Enriquerubio.net El blog del Dr. Enrique Rubio

30 diciembre 2020

El testamento de Amelia

Filed under: MENTALES — Enrique Rubio @ 21:02

El testamento de Amelia, anónimo medieval del siglo XIV,

 Soy medico, neurocirujano, en condición de jubilado, pero no apartado de la medicina. Lo mas embriagador que nunca encontré. Las ciencias te emborrachan, tanto como pensar y ver si aciertas.

Sobre todo porque si piensas en algo, si de verdad lo crees, se puede convertir en verdad.

Si crees en Dios, lo puedes crear.

Asi de fuerte estamos hechos.

Tuve ocasión de intervenir en el proceso de beatificación de la monjita de Jerez de la frontera María Antonia de Jesús Tirado .

Esta criatura de Dios tenía una vida tan rica y con tanto espíritu que me contagiaba.

El director del proceso don Ángel que en paz descanse y otra monjita de su orden sor Paz estaban entusiasmados con la beatificación de esta hermana que lleva dos siglos, esperando que la Iglesia se fije en ella para beatificarla.

Lo cierto es que me tome las cosas muy en serio y consulte la poca bibliografía que existe sobre esta señora .

Tuvo una meningitis tuberculosa a los 10 años y casi se muere, Su abuela que era una mujer muy religiosa consiguió con sus rezos que viviera, pero desde entonces estuvo siempre muy enfermita , con lesiones digestivas que la llevaban a meses sin comer, o ingiriendo solo pequeños trozos de pan y al mismo tiempo tenia lesiones dérmicas que la hacían sufrir y brotes de fiebre. Todo hacia pensar en una enfermedad infecciosas .

Pero al mismo tiempo era atacada por demonios a los que ella ahuyentaba golpeándolos con su cinturon y toda una narrativa curiosísima que parecían enfermedades mentales y por ello sus confesores tuvieron siempre mucho cuidado.

El padre beato Diego de Cádiz que era uno de sus confesores, con dudas manifiesta por las vivencias de esta monjita, que no solo era piadosísima, sino que se deshacia preocupada con los pobres a los que atendía con todas sus fuerzas. Era época en que Napoleon nos había invadido y la hambruna era terrible

Esta fraile buscando verdades, le preguntó una vez que ya que tenía contacto con el demonio ocasionalmente en sus crisis, por qué no le pedía que le escribiera un Ave María en Griego .

Cuál sería la sorpresa de este Beato, cuando al día siguiente, le lleva en un papel de envolver, escrito un Ave Maria en Griego. Idioma este que solo conocía el Beato  Diego de Cadiz, que  se debió quedar como una piedra.

Griego en Jerez de la Frontera lo conocia, repito el beato.

Yo alegue, que evidentemente esta señora estaba enferma, y tras una meningitis con signos inflamatorios persistentes, lo lógico era pensar que sufría crisis epilépticas temporales. Pero el contacto con los demonios y el escribir un Ave Maria en Griego no se correspondía con nada que yo conociera.

Aunque se cuenta en las clases de Pasiquiatria, el caso de  que un esquizofrenico era capaz de escribir en Sancrito-.

Estaba sin duda enferma, pero que por ello no se la juzgaba, sino por su reliosidad y por su caridad, que en ello y en aquellos tiempos era sublime.

Así esta la cosa, esperando que la Iglesia que tiene sus razones se decida.

El origen de este escrito, es el de las bromas que gasta el lóbulo temporal, que llena la historia de los santos y también de muchas personas, sin ser epilépticos conocidos, de cuadros de alucinación o sensaciones llamadas de muchas formas, pero es la “YA VU” o de esto lo he vivido, la mas conocida. Y alguna vez se encuentra una apilepsia temporal, pero muchas personas, tienen episodios que se podían parecer a esta manifestación, sin conocida patología.

Cuento algo personal.

Hace como 30 años que toco la guitarrra, con poca atención y en consecuencia los resultados no

son muy brillantes, pero por ahí voy. La profesora de guitarra, me trae una partitura, que no  me cuesta pese a mi torpeza en tocar, y cuando lo he hecho le digo; se trata de una princesa que  esta siendo traicionada por su madre con su marido.

Mi profe, cree que ya sabia de antes el tema.

Y de verdad que no.

Me lo imaginé, asi de claro

Es similar a un “ya vu”.

No es la primera vez que un fenómeno de este tipo me aparece, pero sin demasiado peso, y no compromete, mi tranquilidad

Pues si la pobre Amelia tiene una Madre un poco salida, y adelantada  y ella además, opta por morirse en vez de aclarar el tema.

Este es el tema de esta canción Catalana, tan bonita que es de las pocas cosas que me sale medio bien cuando guitarreo.

¿Cómo mi cerebro reconocia en ese sonido un severo problema  afectivo¿. Pues si lo sabia, no me pregunten como.

Siempre hemos tenido dificultad para entender el entrelazamiento entro lo fisíquico y lo psíquico y no creo que las cosas estén más claras ahora

 Esta es la letra de la canción

La Amelia está enferma,

la hija del buen rey.

Condes van a verla,

condes y gente noble.

Ay, que el corazón se me mustia

como un ramillete de claveles.

Hija, mi hija,

¿de qué mal os quejáis?

El mal que yo tengo, madre,

harto bien lo conocéis.

Hija, mi hija,

de eso os confesaréis.

Cuando estés confesada,

el testamento haréis.

Un castillo dejo a los pobres

para que recen a Dios.

Cuatro a mi hermano Carlos,

dos a la Madre de Dios.

Y a vos, madre mía,

os dejo a mi marido

para que lo tengáis en la alcoba

como hace tiempo que hacéis.

Ay, que el corazón se me mustia

como un ramillete de claveles.

 Esta pobre princesa en nuestros tiempos se hubiera ido de botellón con un buen mozo, que la haría suspirar, y le diría a su madre:

Usalo pero no me lo gastes y si quieres te lo quedas, que tengo repuestos. Pero a los castillos ni los toques.

Hasta aquí la anécdota, como sabia yo aquello.

Y A MI COMO SE ME OCURRIO ESTO.

“PUES YO QUE SE”

21 diciembre 2020

Síndrome de savant:

Filed under: FUNCIONES PSIQUICAS,General,Memoria,MENTALES — Enrique Rubio @ 21:38

Síndrome de savant:

He tenido ocasión de vivir muchos, años con un medico intimo amigo mío que era una especie, de listo y despistado.

Fue siempre un autista social, moderado a buen estudiante y un buen profesional. Era un buen medico y mas de una vez nos salvo a un enfermo. Pero sus despistes eran tan evidentes, que era tratado indistintamente como sabio y tonto.  Se caso con una mujer guapísima, con la que tuvo 9 hijos. Y ella giro en torno a él.  Su capacidad de introducir innovaciones en medicina, eran manifiesta así como la de hacer buenos negocios con las artes y al mismo tiempo de un desprendimiento y bondad con todo el mundo. Nunca cuido el intelecto y sus amigos preferentes eran gente no recomendable. Como amigo, era magnifico.

Siendo ya muy mayores  y en una cena, se rompió todo.

Ya venia fallando en  su conducta y sus compañeros, empezaban a alarmarse y atribuirlo estupidamente al alcohol.

Tenia trastornos de la marcha, incontinencia de orina , un discreto despiste.

Una TAC mostro que tenia una enorme hidrocefalia por estenosis congénita del acueducto de Silvio. Una serie de derivaciones del liquido cefalo raquideo, no consiguieron mejorarlo.

Tuvieron que pasar 50 años de conocerlo, hasta que una noche me diera cuenta que su marcha y deterioros sociales no eran normales y si evolutivos. Mi querido amigo se fue y nunca me perdone, no haberme dado cuenta de la organicidad de sus cosas.

Yo no se si esto me motivo a entusiasmarme por los SAVAN, pero ahora los sigo al menos en la literatura, con mucha atención.

El término «idiot savant» («idiota erudito» en francés) fue utilizado por primera vez para describir la condición en 1887 por el médico británico John Langdon Down, conocido por su descripción del síndrome de Down. El término «sabio idiota» se consideró posteriormente erróneo, puesto que no todos los casos reportados se ajustaban a la definición de idiota, originalmente utilizada para una persona con una discapacidad intelectual muy severa. El término «sabio autista» también se utilizó como descripción del trastorno. Pero al igual que «sabio idiota», el término llegó a ser considerado inapropiado porque solo la mitad de los diagnosticados con el síndrome del sabio eran autistas. La necesidad de precisión en el diagnóstico y de no afectar a la dignidad de los afectados,

Sufren desórdenes mentales y discapacidades físicas, mentales o motrices, pero “a cambio” poseen habilidades mentales increíbles. .

Benjamín Rush describió el síndrome de savant por primera vez en 1789. Vio un paciente que era capaz de calcular la edad de las personas tan solo observándolas durante unos segundos.

No siempre estos sabios tienen desordenes de conducta o intelectuales y por ello me preocupo de tres casos que me ha impresionada.

El mas significativo.

Kim Peek: que inspiro la película Rain Man

Nació con macrocefalia, una malformación permanente en el cerebelo, y agenesia en el cuerpo calloso.

Esto le convirtió en una persona muy dependiente, incapaz de realizar tareas básicas, como abrocharse una camisa. Sin embargo, sorprendió al mundo entero con sus portentosas capacidades intelectuales. Tenía una de las memorias más extraordinarias que la ciencia ha podido datar.

Fue capaz de aprenderse cerca de los 8.000 libros que había leído y podía leer dos páginas al mismo tiempo, una con cada ojo. Además, reproducía cosas habiéndolas escuchado o leído tan solo una vez. Llegó a saberse de memoria todos los mapas de Estados Unidos, de manera que aunque no hubiera hecho nunca un determinado recorrido, podía realizarlo sin necesidad de indicaciones o señales.

Su nivel de procesamiento mental era impresionante. Pero, por otro lado, sus limitaciones motrices y cognitivas también eran manifiestas. Por ejemplo, era incapaz de interpretar un poema o inferir conclusiones de una obra. No tenía aptitudes musicales, sin embargo, si escuchaba una canción, podía reproducirla tocando en un piano sin mayor dificultad.

Otro caso es también de una dificultad prodigiosa. Tras un traumatismo se convierte en un superdotado

Jason Padgett: síndrome de savant adquirido

No nació con sus habilidades, sino que estas llegaron cuando tenía 30 años.

Jason era un joven superficial, pero con una conducta normal. Una noche, saliendo con ellos, fue agredido violentamente. Sufrió una conmoción cerebral y, tras pasar por el hospital y volver a casa, se dio cuenta de que todo había cambiado.

Por un lado, empezó a sufrir distintos trastornos como TOC, agorafobia o depresión. Y, por otro lado, llego a ser genial en matemáticas,. Realizaba cálculos mentales y visualizaba la realidad mediante patrones geométricos.

El atrevimiento medico estudiaron al chico y vieron que, tras sufrir la conmoción cerebral, algunas áreas del cerebro que en su día a día permanecían inactivas, con el golpe se activaron para sustituir las funciones dañadas.

Esto es una mentira romántica. Pero si no es verdad, está bien contado.

No tenia estudios, previos, como compararon con registros postraumáticos. Esto es como tantas veces ocurre una mentira para terminar bien.

Pero el caso mas esplendido y delicioso, lo escribe Don Jose Luis Borges,  del que dijo “es una larga metáfora del insomnio”.

Después de un día bochornoso, una enorme tormenta color pizarra había escondido el cielo. La alentaba el viento del Sur, ya se enloquecían los árboles; yo tenía el temor (la esperanza) de que nos sorprendiera en un descampado el agua elemental. Corrimos una especie de carrera con la tormenta. Entramos en un callejón que se ahondaba entre dos veredas altísimas de ladrillo. Había oscurecido de golpe; oí rápidos y casi secretos pasos en lo alto; alcé los ojos y vi un muchacho que corría por la estrecha y rota vereda como por una estrecha y rota pared. Recuerdo la bombacha, las alpargatas, era  “Funes el memorioso”, Bernardo le gritó imprevisiblemente: ¿Qué hora son Ireneo? Sin consultar el cielo, sin detenerse, el otro respondió: Faltan cuatro minutos para las ocho, joven Bernardo Juan Francisco. La voz era aguda, burlona. Yo soy tan distraído que el diálogo que acabo de referir no me hubiera llamado la atención si no lo hubiera recalcado mi primo, a quien estimulaban (creo) cierto orgullo local, y el deseo de mostrarse indiferente a la réplica tripartita del otro. Me dijo que el muchacho del callejón era un tal Ireneo Funes, mentado por algunas rarezas como la de no darse con nadie y la de saber siempre la hora, como un reloj. Agregó que era hijo de una planchadora del pueblo, María Clementina Funes, y que algunos decían que su padre era un médico del saladero, un inglés O’Connor, y otros un domador o rastreador del departamento del Santo. Vivía con su madre, a la vuelta de la quinta de los Laureles. Los ochenta y cinco y ochenta y seis veraneamos en la ciudad de Montevideo. El ochenta y siete volví a Fray Bentos. Pregunté, como es natural, por todos los conocidos y, finalmente, por el “cronométrico Funes”. Me contestaron que lo había volteado un redomón en la estancia de San Francisco, y que había quedado tullido, sin esperanza.  Me dijeron que no se movía del catre, puestos los ojos en la higuera del fondo o en una telaraña. En los atardeceres, permitía que lo sacaran a la ventana. Llevaba la soberbia hasta el punto de simular que era benéfico el golpe que lo había fulminado…

Ireneo, en su rancho de las orillas, no tardó en enterarse del arribo de esos libros anómalos. Me dirigió una carta florida y ceremoniosa, en la que recordaba nuestro encuentro, desdichadamente fugaz, “del siete de febrero del ochenta y cuatro”, ponderaba los gloriosos servicios que don Gregorio Haedo, mi tío, finado ese mismo año, “había prestado a las dos patrias en la valerosa jornada de Ituzaingó”, y me solicitaba el préstamo de cualquiera de los volúmenes, acompañado de un diccionario “para la buena inteligencia del texto original, porque todavía ignoro el latín”.

Arribo, ahora, al más difícil punto de mi relato. Éste (bueno es que ya lo sepa el lector) no tiene otro argumento que ese diálogo de hace ya medio siglo. No trataré de reproducir sus palabras, irrecuperables ahora. Prefiero resumir con veracidad las muchas cosas que me dijo Ireneo. El estilo indirecto es remoto y débil; yo sé que sacrifico la eficacia de mi relato; que mis lectores se imaginen los entrecortados períodos que me abrumaron esa noche. Ireneo empezó por enumerar, en latín y español, los casos de memoria prodigiosa registrados por la Naturalis historia; Ciro, rey de los persas, que sabía llamar por su nombre a todos los soldados de sus ejércitos; Mitríades Eupator, que administraba la justicia en los 22 idiomas de su imperio; Simónides, inventor de la mnemotecnia; Metrodoro, que profesaba el arte de repetir con fidelidad lo escuchado una sola vez. Con evidente buena fe se maravilló de que tales casos maravillaran. Me dijo que antes de esa tarde lluviosa en que lo volteó el azulejo, él había sido lo que son todos los cristianos: un ciego, un sordo, un abombado, un desmemoriado. (Traté de recordarle su percepción exacta del tiempo, su memoria de nombres propios; no me hizo caso.) Diez y nueve años había vivido como quien sueña: miraba sin ver, oía sin oír, se olvidaba de todo, de casi todo. Al caer, perdió el conocimiento; cuando lo recobró, el presente era casi intolerable de tan rico y tan nítido, y también las memorias más antiguas y más triviales. El hecho apenas le interesó. Razonó (sintió) que la inmovilidad era un precio mínimo. Ahora su percepción y su memoria eran infalibles.

Nosotros, de un vistazo, percibimos tres copas en una mesa; Funes, todos los vástagos y racimos y frutos que comprende una parra. Sabía las formas de las nubes australes del amanecer del treinta de abril de mil ochocientos ochenta y dos y podía compararlas en el recuerdo con las vetas de un libro en pasta española que sólo había mirado una vez y con las líneas de la espuma que un remo levantó en el Río Negro la víspera de la acción del Quebracho. Esos recuerdos no eran simples; cada imagen visual estaba ligada a sensaciones musculares, térmicas, etc. Podía reconstruir todos los sueños, todos los entresueños. Dos o tres veces había reconstruido un día entero; no había dudado nunca, pero cada reconstrucción había requerido un día entero. Me dijo: Más recuerdos tengo yo solo que los que habrán tenido todos los hombres desde que el mundo es mundo. Y también: Mis sueños son como la vigilia de ustedes. Y también, hacia el alba: Mi memoria, señor, es como vaciadero de basuras. Una circunferencia en un pizarrón, un triángulo rectángulo, un rombo, son formas que podemos intuir plenamente; lo mismo le pasaba a Ireneo con las aborrascadas crines de un potro, con una punta de ganado en una cuchilla, con el fuego cambiante y con la innumerable ceniza, con las muchas caras de un muerto en un largo velorio. No sé cuántas estrellas veía en el cielo.

La voz de Funes, desde la oscuridad, seguía hablando. Me dijo que hacia 1886 había discurrido un sistema original de numeración y que en muy pocos días había rebasado el veinticuatro mil. No lo había escrito, porque lo pensado una sola vez ya no podía borrársele. Su primer estímulo, creo, fue el desagrado de que los treinta y tres orientales requirieran dos signos y tres palabras, en lugar de una sola palabra y un solo signo. Aplicó luego ese disparatado principio a los otros números. En lugar de siete mil trece, decía (por ejemplo) Máximo Pérez; en lugar de siete mil catorce, El Ferrocarril; otros números eran Luis Melián Lafinur, Olimar, azufre, los bastos, la ballena, el gas, la caldera, Napoleón, Agustín de Vedia. En lugar de quinientos, decía nueve. Cada palabra tenía un signo particular, una especie de marca; las últimas eran muy complicadas…Yo traté de explicarle que esa rapsodia de voces inconexas era precisamente lo contrario de un sistema de numeración. Le dije que decir 365 era decir tres centenas, seis decenas, cinco unidades; análisis que no existe en los “números” El Negro Timoteo o manta de carne.

Había aprendido sin esfuerzo el inglés, el francés, el portugués, el latín. Sospecho, sin embargo, que no era muy capaz de pensar. Pensar es olvidar diferencias, es generalizar, abstraer. En el abarrotado mundo de Funes no había detalles, casi inmediatos. La recelosa claridad de la madrugada entró por el patio de tierra. Entonces vi la cara de la voz que toda la noche había hablado. Ireneo tenía diecinueve años; había nacido en 1868; me pareció monumental como el bronce, más antiguo que Egipto, anterior a las profecías y a las pirámides. Pensé que cada una de mis palabras (que cada uno de mis gestos) perduraría en su implacable memoria; me entorpeció el temor de multiplicar ademanes inútiles. Ireneo Funes murió en 1889, de una congestión pulmonar. 1942 .

Qué duda cabe qué Funes tenía el patrón de SAVANT, pero Borges,  sin ser científico , lo describe como hacen los poetas con más belleza .

y qué decir de la biología de este síndrome, sería correcto decir “no lo sé”. Todo lo que se ha dicho hasta ahora, no encaja claro, que no hace falta que el cerebro esté integro morfológicamente, para que algunas cualidades sean excepcionales.

Pero es posible los condicionamientos sociales,  no se puedan adquirir en cerebros rotos.

3 diciembre 2020

EL CEREBRO DEL HOMBRE Y DE LA MUJER

Filed under: FUNCIONES PSIQUICAS,MENTALES — Enrique Rubio @ 14:38

EL CEREBRO DEL HOMBRE Y DE LA MUJER

Al ser humano le preocupa mucho conocer si se diferencian el cerebro de una mujer y un hombre, y  seguimos preocupados por ello en unos tiempos en que existe rivalidad entre estos dos grupos, no siempre pacifica

Las explicaciones, de encontrar diferencia entre hombres y mujeres sigue siendo un enigma. Que un cerebro es mayor que el otro, no es dudoso, pero esto no determina el porvenir, ni la capacidad de aprender o adaptarse.

Somos diferentes, pero intentar explicar el porque, es por ahora, “pura semántica”

¿El peso del cerebro determina la inteligencia? ¿Pesa más el cerebro más “inteligente”? El cerebro pesa aproximadamente 1,5 kg en el hombre adulto y un poco menos (aproximadamente 1,3 kg) en la mujer. Que el cerebro femenino sea algo más ligero no quiere decir que la mujer tenga menos “capacidad cerebral”, de hecho, el peso del cerebro no determina la inteligencia. Sin embargo, durante mucho tiempo se pensó que el peso influenciaba en la inteligencia, y se hablaba de la superioridad intelectual masculina. Así, Gustave Le Bon, sociólogo francés del siglo XIX, afirmaba que “En las razas más inteligentes, como entre los parisienses, existe un gran número de mujeres cuyos cerebros son de un tamaño más próximo al de los gorilas que al de los cerebros más desarrollados de los varones. Todos los psicólogos que han estudiado la inteligencia de las mujeres (…) reconocen que ellas representan las formas más inferiores de la evolución humana (…)”.  Estos comentarios tan contundentes hoy son mirados con sorpresa y al mismo tiempo son motivos de confrontación,  porque además no son verdad.

Javier de Felipe, de la división de Neurociencia Celular y Molecular del Proyecto Cerebro Humano en España, afirma  “las diferencias en la inteligencia de las personas no está  ligada al tamaño del cerebro sino más probablemente al patrón de conexiones entre sus neuronas. Ese patrón depende de la herencia genética, pero también son muy importantes las experiencias de cada individuo.

Además, la proporción del peso del cerebro respecto al total del cuerpo es muy similar entre hombres y mujeres. Comparado con el cerebro de una ballena o de un elefante, el peso del cerebro humano es aproximadamente tres veces más ligero, pero cuando lo comparamos con el peso total del cuerpo, resulta que el cerebro humano es muy pesado. Representa aproximadamente 2% del total del peso total de una persona, lo que significa que es más voluminoso en proporción que el resto de seres vivos.

Probablemente  en algún momento de nuestra evolución optamos por un cuerpo menos musculoso o graso para conseguir un cerebro más grande y de mayor capacidad.

La neurocientífica de la Universidad de Chicago Lise Eliot, bajo el título Neurosexism: the myth that men and women have different brains (Neurosexismo: comentó “el mito de que mujeres y hombres tienen cerebros diferentes), escribía en la revista Nature un elogioso comentario sobre el libro The Gendered Brain, de Gina Rippon, profesora de neuroimagen cognitiva en la Universidad británica de Aston. La conclusión subtitulada de Eliot era que “la búsqueda de distinciones entre hombres y mujeres dentro del cráneo es una lección de mala práctica investigadora”.

En marzo del 2019, la  revista Neuron publicaba un trabajo de la Universidad de Maryland en ratas macho que explicaba cómo los andrógenos, los esteroides masculinos, esculpen el desarrollo cerebral, lo que explicaría diferencias de comportamiento entre sexos. 2

El número de células de la amígdala en recién nacidos machos es mucho menor que en las hembras ya que son eliminadas por las células inmunes por influjo de la testosterona y los receptores de endocanabinoides. Otro estudio de la Universidad de Lund, en Suecia, publicado en agosto pasado en Proceedings of the Royal Society B confirmó ese conflicto sexual en el sistema inmunológico de los animales. En hembras, la variación en los genes centrales del sistema inmune es demasiado alta, mientras que en machos es demasiado baja. De ahí que los varones contraigan más infecciones que las mujeres.

El sexo influye en muchos aspectos, no solo morfológicos sino fisiológicos y patológicos, es bastante obvio.

Larry Cahill, profesor de Neurobiología en la Universidad de California en Irvine, en la revista Quillette, afirma el “durante décadas, la neurociencia, como la mayoría de las áreas de investigación, ha estudiado de manera abrumadora solo a los hombres, asumiendo que los resultados valdrían también para las mujeres”. Profunda discriminación que ha perjudicado a las mujeres. “El cerebro de los mamíferos -añade- está muy influido por el sexo, aunque muchas de sus manifestaciones son a menudo difíciles de identificar (como para casi todos los problemas de la neurociencia)”.

El sexo como variable biológica, adoptada por los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos el 25 de enero de 2016, reclama la inclusión equitativa de ambos sexos en todos los ensayos y estudios, desde los celulares a los animales y, por supuesto, en los humanos.

Curiosamente, esta manera de visibilizar a las mujeres no ha gustado en algunos movimientos feministas e igualitaristas, seguidores de la máxima de Simone de Beauvoir de que “uno no nace, sino que se convierte en mujer”, y convencidos de que no existen diferencias en el cerebro de mujeres y hombres.

Sin embargo, como señala en Scientific American la periodista Caroline Criado, autora del libro Invisible Women: Exposing Data Bias in a World Designed for Men, “las diferencias entre mujeres y hombres operan hasta en el nivel celular. Las mujeres reaccionan de manera diferente a los fármacos y presentan síntomas peculiares en algunas enfermedades. Si basamos nuestro conocimiento en el varón, no podremos detectar y tratar las enfermedades en las mujeres”. Lo ilustra con las reacciones adversas a los fármacos que las mujeres sufren más que los hombres, y con el hecho de que en ellas algunos fármacos simplemente no funcionan, porque “han sido probados en hombres”.

Cahill denuncia en su artículo algunas de las tergiversaciones de Rippon, como la del ‘mosaico de rasgos femeninos y masculinos’ que todos llevaríamos en el cerebro, interpretada torpemente en 2015 por el equipo de Daphna Joel en Proceedings of the National Academy of Sciences y rebatida más tarde por otros tres grupos en la misma revista: con los mismos datos del grupo de Joel, el equipo de Marco Del Giudice, de la Universidad de Nuevo México, obtuvo resultados opuestos: mujeres y hombres divergerían en el 69-77% de las veces con las mismas variables cerebrales.“Otros equipos han informado de niveles aún más altos de distinción con respecto a la estructura y función del cerebro; sin duda que hay muchas similitudes pero también muchas diferencias”.

En el fondo subyace la falsa suposición de que si las mujeres y los hombres deben considerarse “iguales” tienen que ser “iguales” y no debe haber diferencias biológicas. “Irónicamente -razona Cahill-, la igualdad forzada donde dos grupos realmente difieren en algún aspecto significa una desigualdad forzada Con el riesgo de ser repetitivo, cito algunos comentarios de investigadores sobre el tema:

Un nuevo estudio de la Washington University, liderado por Manu Goyal, señala que el cerebro de las mujeres parecen ser, aproximadamente, tres años más jóvenes que el de los hombres de la misma edad cronológica. Al menos en términos metabólicos. Los hallazgos, publicados en Proceedings of the National Academy of Sciences, podrían ser una pista de por qué las mujeres tienden a permanecer mentalmente agudas durante más tiempo que los hombres.

Goyal  afirma que varios                                                                                                                                                                                                                                            factores relacionados con el sexo podrían afectar la trayectoria del envejecimiento cerebral y cómo podría influir en la vulnerabilidad del cerebro a las enfermedades neurodegenerativas.

El metabolismo cerebral podría ayudarnos a comprender algunas de las diferencias que vemos entre hombres y mujeres a medida que envejecen”.

El cerebro funciona con azúcar, pero la forma en que el cerebro utiliza el azúcar cambia a medida que las personas crecen y envejecen. Los bebés y los niños usan parte de su combustible cerebral en un proceso llamado glucólisis aeróbica que sostiene el desarrollo y la maduración del cerebro. En adolescentes y adultos jóvenes, una parte considerable del azúcar en el cerebro también se dedica a la glucólisis aeróbica, pero la fracción disminuye de manera constante con la edad, y se estabiliza en cantidades muy bajas a partir de los 60.

Goyal analizó el cerebro de 205 voluntarios para descubrir cómo estos órganos usan el azúcar.

Los participantes del estudio, con edades comprendidas entre 20 y 82 años, se sometieron a tomografías PET para medir el flujo de oxígeno y glucosa en sus cerebros. Para cada persona, los investigadores determinaron la fracción de azúcar vinculada con la glucólisis aeróbica en varias regiones del cerebro. Mediante un algoritmo de aprendizaje automático encontraron la relación entre la edad y el metabolismo cerebral. Los resultados mostraron que la edad cerebral promedio de las mujeres era 3,8 años menos que la de los hombres.

«No es que el cerebro de los hombres envejezca más rápido, lo que ocurre es que, metabólicamente, comienzan la edad adulta unos tres años antes que las mujeres, y eso persiste durante toda la vida y esta podría ser la razón por la cual las mujeres no experimentan tanto deterioro cognitivo en años posteriores se debe a que sus cerebros son efectivamente más jóvenes, y actualmente estamos trabajando en un estudio para confirmar eso”

Gina Rippon comenta en la BBC2 ; Una serie que muestra que, a la edad de siete años, las niñas subestiman enormemente sus propias habilidades, los niños a menudo no tienen las palabras para describir sus sentimientos y que estas tendencias se pueden invertir al eliminar las señales de género que rodean a los niños. Para Rippon, los estereotipos de género no son ni innatos ni inevitables, y no se puede confiar en los informes de las diferencias biológicas de sexo en el cerebro. 

En la década de 1890, el psicólogo francés Gustave Le Bon situaba a las mujeres como «más cercanas a los niños y salvajes que a un hombre adulto y civilizado». Como señala Rippon, el enfoque de Le Bon estaba en demostrar la inferioridad de las razas no europeas, una búsqueda que ha sido desacreditada. Pero la noción de una divergencia en la naturaleza del cerebro entre los sexos, algo que, según Le Bon, «es tan obvio que nadie puede cuestionarlo por un momento», se repite hasta el día de hoy.

El libro de Rippon se une a una admirable historia del trabajo que apunta a desacreditar la hipótesis de que «la biología es el destino». Recientemente, Cordelia Fine, Lise Eliot y Angela Saini han revisado convincentemente las evidencias y han expuesto la mala ciencia. Pero su trabajo no es nuevo. Rippon cita artículos de los años sesenta y setenta de neurocientíficos como Naomi Weisstein, Eleanor Maccoby y Carol Jacklin, que «trabajaron minuciosamente durante décadas de estudios» y descubrieron que las diferencias de género en nuestros cerebros se habían exagerado enormemente. Incluso Mary Wollstonecraft, en 1792, escribió «¡Qué barrera tan débil es la verdad cuando se interpone en el camino de una hipótesis!» En relación con los intentos de «darle sexo a una mente».

¿Por qué persisten estos mitos? Un problema, dice Rippon, es que los estudios que no encuentran evidencia de diferencia no se reportan. . Por lo tanto, las ideas de «cerebro rosado / cerebro azul» se repiten y refuerzan, incluso después de que hayan sido desacreditadas. Un estudio de la University College de Londres examinó los 3.500 artículos en la prensa sobre neurociencia en el Reino Unido de 2000 a 2010 y encontró que «la investigación se estaba aplicando fuera de contexto para crear titulares dramáticos, presionar argumentos ideológicos disfrazados o apoyar agendas políticas particulares».

También es relevante la naturaleza del lenguaje científico y su comprensión por parte del lector general. Rippon aclara la distinción entre una diferencia «estadísticamente significativa» y una que es significativa en el mundo real. 

Simon Baron-Cohen , identifica dos tipos de cerebro: la sistematización y la empatía. Al primer tipo que llama «cerebro masculino», al segundo, «femenino», aunque en su libro La diferencia esencial, señala que «tu sexo no dicta tu tipo de cerebro … no todos los hombres tienen el cerebro masculino, y no todas las mujeres tienen el cerebro femenino». Rippon pregunta, en ese caso, ¿por qué usar las palabras “masculino” y femenino ”? «Describir a un cerebro como ‘masculino’ significa, para muchas personas, que es el cerebro de un hombre». Esto es particularmente molesto cuando Baron-Cohen recomienda que “las personas con cerebro femenino sean los consejeros más maravillosos, maestros de primaria, enfermeras, cuidadores, terapeutas, trabajadores sociales y personal”, mientras que aquellos con un “cerebro masculino” son mejores “ Científicos, ingenieros, mecánicos, banqueros, fabricantes de herramientas, programadores o incluso abogados ”. Como Rippon observa secamente: «No hay puntos por adivinar quién gana un salario más alto en este escenario».

El famoso ejemplo es el hipocampo agrandado de los conductores de taxis de Londres que han estudiado el Conocimiento, pero también podemos medir los cambios cerebrales en adultos que juegan videojuegos o aprenden organo o el violín.  Un cerebro normal tienen como muleta para aprender, la constancia y posiblemente muchas cosas, sobre todo el ambiente en que se educa. Pero todo esto con interrogantes y expectacion

Los bebés y los niños son «pequeñas esponjas sociales» con un «apetito particular por las reglas sociales», y sus entornos y experiencias alteran claramente la forma en que se desarrollan sus cerebros. Curiosamente, las nuevas técnicas que nos permiten examinar los cerebros de los recién nacidos a medida que realizan tareas parecen mostrar un mensaje bastante consistente: no se encontraron diferencias de sexo. Por lo tanto, los mensajes sutiles que reciben los niños – muñecas; Deporte o chatear – puede cambiar la forma en que se forman sus cerebros.  El mensaje central de este libro es que un mundo con género producirá un cerebro con género», afirma Rippon, lo que es importante «no solo para mujeres y niñas, sino para hombres y niños, padres y maestros, empresas y universidades. para la sociedad en su conjunto ”.

En realidad, hay muy poca discusión sobre el efecto de todo esto en hombres y niños, lo cual es una pena, considerando a los niños de siete años en No More Boys and Girls que no pudieron hablar de sus sentimientos, y dado que el suicidio es el mayor Asesino de hombres menores de 50 años. Esto, tanto como la fuga de cerebros femenina de los sujetos STEM, es una indignación. The Gendered Brain es uno de esos libros que deberían ser una lectura esencial antes de que alguien pueda ser maestro, o comprarle un regalo a un niño, o comentar algo en Twitter, nunca más … pero mi temor es que Rippon esté predicando al coro. . Dicho esto, todos los cerebros sistematizados se deben a sí mismos a leer esta recopilación lógica y lógica de evidencia y ciencia, y todos los empathisers entenderán su importancia.

Gina Rippon [1] (nacida en 1950) [2] es profesora de neuroimagen cognitiva en el Aston Brain Center, Aston University , Birmingham. [3] [4] Rippon también formó parte del comité editorial del International Journal of Psychophysiology . [5]

Su libro, Cerebro genérico: la nueva neurociencia que destruye el mito del cerebro femenino , mantiene que la biología no desempeña un papel central en la diferenciación entre los cerebros femeninos y los cerebros masculinos. [6] Como punto de inflexión en la historia de la ciencia, Rippon considera que sus hallazgos son comparables a «la idea de que la Tierra gira alrededor del sol». [7]

La investigación de Rippon involucra la aplicación de técnicas de imágenes cerebrales, particularmente electroencefalografía (EEG) y magnetoencefalografía (MEG) utilizando paradigmas de neurociencia cognitiva para estudios de procesos cognitivos normales y anormales. Este trabajo se ha aplicado al estudio de los trastornos del espectro autista y a la dislexia del desarrollo . [8]

Crítica de ‘neurotrash’ 

Rippon critica lo que ella ve como la tergiversación y el secuestro de la neurociencia, lo que ella llama «neurotrash». «La lógica de su argumento es que los hombres y las mujeres son biológicamente diferentes, los hombres y las mujeres tienen comportamientos diferentes, por lo que sus diferencias de comportamiento son causadas biológicamente y no pueden y, lo que es más importante, no deben ser cuestionadas o cambiadas. Mi objetivo es ; producir una guía para detectar ese «sentido neuronal». [9]

A modo de ejemplo, describe cómo un informe que examinaba nuevas formas de ver el cerebro, considerando vías y conexiones, en lugar de estructuras, [10] fue utilizado por Daily Mail para sugerir que las mujeres y las minorías étnicas son inferiores. [11]

Los libros que Rippon cita como ejemplos de neurotrash incluyen: [12]

Le gustaría que la gente cuestionara los hallazgos de investigación de los neurocientíficos en términos de tamaño del efecto , es crítica con los neurocientíficos que describen ligeras diferencias estadísticas entre los géneros como diferencias significativas en sus hallazgos. [12] Rippon también dice que si vas a observar las diferencias en el volumen del cerebro, entonces necesitas saber qué tan pesadas y altas son esas personas, una corrección de volumen; de lo contrario, los datos no tienen sentido, y no todos los investigadores, dice ella, ese. [18] [12] Otra preocupación para Rippon es un sesgo de publicación , que los editores solo publicarán cuando se encuentre una diferencia en lugar de publicar una investigación que demuestre que no hay diferencias.[12]

Neurotrashers, dice, «extrapolar salvajemente» y esa ciencia puede usarse para » ingeniería social » para reforzar los roles y el estatus masculino y femenino percibidos, un ejemplo del tipo de argumento que cree que podría implementarse es: «Usted es lo que su cerebro puede hazlo, y si tu cerebro no puede hacer cosas difíciles como dirigir un país, diseñar un puente, iniciar una guerra, no deberías intentarlo y la sociedad no debería permitirte «. [2]

Reseñas de las obras de Rippon [ editar ]

El libro de Rippon, Gendered Brain (2019), ha incurrido en críticas de especialistas en neurociencia cognitiva. Según Simon Baron-Cohen, «la mayoría de los biólogos y neurocientíficos están de acuerdo en que la biología y la cultura prenatales se combinan para explicar las diferencias de sexo promedio en el cerebro». [21]Los críticos argumentan que Rippon expone su caso desde una posición extremista, negando a la biología cualquier papel en la configuración de las diferencias en los cerebros masculino y femenino, respectivamente. En respuesta, ella ha dicho que los críticos están tergiversando o malinterpretando su punto de vista: no niega la importancia de la biología, simplemente argumenta que la evidencia de los efectos inevitables y biológicos está exagerada, y que las diferencias observadas en el cerebro pueden reflejar cómo Las diferentes experiencias sociales en educación y ocupación, por ejemplo, pueden impulsar cambios en el cerebro. [22] Su trabajo se caracterizó por «negar la neurociencia de las diferencias sexuales» y constituir «ataques ideológicos en el campo y los científicos en él». [23]

Bibliografía [ editar ]

Artículo principal: bibliografía de Gina Rippon.

  1. bSaltar a: Rippon, Georgina Mary Jane (1975). El reflejo de orientación en sujetos normales y esquizofrénicos (tesis doctorales). OCLC  1001034091 .
    1. cSaltar a: Llewellyn Smith, Julia (17 de diciembre de 2010). «Profesora Gina Rippon: Luchando contra la ‘industria de los neutrotrash ‘ « . Daily Telegraph . Consultado el 20 de agosto de 2017 .
    1. ^ Gina Rippon (18 de febrero de 2013). Aston Scholars: Prof. Gina Rippon, Escuela de Ciencias de la Vida y de la Salud (Video). Universidad de Aston a través de YouTube . Consultado el 20 de agosto de 2017 .
    1. «Profesor Gina Rippon» . aston.ac.uk . Universidad de Aston . Consultado el 20 de agosto de 2017 .
    1. ^ Rippon, Gina; Senior, Carl (febrero de 2007). «Consejo de Redacción» . Revista Internacional de Psicofisiología . Elsevier . 63 (2): iii. doi : 10.1016 / S0167-8760 (07) 00006-2 .
    1. ^ Rippon, Gina (2019). Cerebro de género: la nueva neurociencia que destruye el mito del cerebro femenino . Londres: The Bodley Head Ltd. ISBN  9781847924759 .
    1. ^ Fox, Genevieve (24 de febrero de 2019). «Conoce al neurocientífico rompiendo el mito del cerebro con género» . El observador .
    1. «Gina Rippon» . theconversation.com . La conversación . Consultado el 20 de agosto de 2017 .
    1. ^ Rippon, Gina (18 de septiembre de 2010). Sexando el cerebro: cómo Neurononsense se unió a Psychobabble para «Mantener a las mujeres en su lugar» . Universidad de Aston . Archivado desde el original el 7 de enero de 2016.

Transcripción de una conferencia en el British Science Festival , 18 de septiembre de 2010.

  1. ^ lngalhalikar, Madhura; Smith, Alex; Parker, Drew; Satterthwaite, Theodore D .; Elliott, Mark A .; Ruparel, Kosha; Hakonarson, Hakon; Gur, Raquel E .; Gur, Ruben C .; Verma, Ragini (14 de enero de 2014). «Las diferencias sexuales en el conectoma estructural del cerebro humano» . PNAS . Academia Nacional de Ciencias . 111 (2): 823-828. doi : 10.1073 / pnas.1316909110 . JSTOR  23770123 . PMC  3896179 . PMID  24297904 .
    1. ^ Naish, John (5 de diciembre de 2013). «Los cerebros de hombres y mujeres: la verdad!» Daily Mail . Consultado el 20 de agosto de 2017 .
    1. dSaltar a: Dra. Anna Zecharia, Directora de ScienceGrrl (anfitrión), Chi Onwurah , MP Newcastle upon Tyne Central (invitada) y Gina Rippon (invitada) (10 de marzo de 2014). WOW 2014 | La lucha contra el neurotrash (video). Centro de Southbank através de YouTube . Consultado el 20 de agosto de 2017 . Si solo quieres leer un libro que es un ejemplo clásico de neurotrash, ve por Louann Brizendine
    1. Pease, Allan ; Pease, Barbara (2001). Por qué los hombres no escuchan y las mujeres no pueden leer mapas . Sydney, NSW: Pease International. ISBN  9780957810815 .
    1. ^ Moir, Anne; Jessel, David (1998). Cerebro sexo: la diferencia real entre hombres y mujeres . Londres: flecha. ISBN  9780749305253 .
    1. Brizendine, Louann (2009). El cerebro femenino . Londres: Bantham. ISBN  9781407039510 .
    1. Gurian, Michael ; Henley, Patricia. ¡Los niños y las niñas aprenden de manera diferente !: una guía para maestros y padres . San Franscisco: Jossey Bass. ISBN  9780787953430 .
    1. Baron-Cohen, Simon (2003). La diferencia esencial . Nueva York: Jossey Bass. ISBN  9780465005567 .
    1. «¿Importa el tamaño del cerebro: es hora de detener este disparate» . sciencegrrl.co.uk . ScienceGrrl. 14 de febrero de 2014 . Consultado el 20 de agosto de 2017 .
    1. ^ Rippon, Gina (diciembre de 2016). «¿El problema con las chicas?» El psicólogoSociedad Británica de Psicología . 29 (12): 918–922.
    1. ^ Rippon, Gina; Bien, Cordelia ; Jordan-Young, Rebecca ; Kaiser, Anelis (28 de agosto de 2014). «Recomendaciones para la investigación de neuroimagen de sexo / género: principios clave e implicaciones para el diseño, análisis e interpretación de la investigación» . Las fronteras en la neurociencia humana . Fronteras . 8 (650): 1–13. doi : 10.3389 / fnhum.2014.00650 . PMC  4147717 . PMID  25221493 .
    1. ^ https://www.thetimes.co.uk/article/the-gendered-brain-by-gina-rippon-review-do-men-and-women-have-different-brains-vq757qnph
    1. ^ NOUS el podcast. «Entrevista con Gina Rippon en El cerebro de género» . NOUS . Consultado el 16 de marzo de 2019 .
    1. ^ Cahill, Larry (29 de marzo de 2019). «Negando la neurociencia de las diferencias sexuales» . Quillette .
    1. Alice Roberts (co-presentadora), Michael Mosley (co-presentador), Gina Rippon (invitada) (29 de septiembre de 2014). ¿Es tu cerebro masculino o femenino?(Televisión). Horizonte . BBC . 42.38 minutos en . Consultado el 20 de agosto de2017 . Más detalles.
    1. John Humphrys (anfitrión), Robert Winston (invitado), Gina Rippon (invitado) (13 de septiembre de 2010). ¿Es la neurociencia sexista? (Audio). Hoy en día . BBC Radio 4 . Consultado el 20 de agosto de 2017 .
    1. ^ Javid Abdelmoneim (presentador) y Gina Rippon (invitada) (16 de agosto de 2017). No más niños y niñas: ¿pueden nuestros hijos ser libres de género?(Televisión). BBC dos . Consultado el 20 de agosto de 2017 .

José Ramón Zárate Covo 6 abril, 2019

27 noviembre 2020

ANATOMÍA CEREBRAL EN EL AUTISMO

Filed under: ANATOMIA,MENTALES — Enrique Rubio @ 20:46

ANATOMÍA CEREBRAL EN EL AUTISMO

Es evidente que debe haber alteraciones en el sistema nervioso de los enfermos , de síndrome autista, Como siempre en biología estas alteraciones tiene un origen genético. Nada ocurre en nuestra biología que no lo regulen los genes de forma congénita o adquirida

Intento resumir unos artículos con la idea de conocer si existe alteraciones anatómicas en los cerebros de estos niños, porque la alteración funcional, ya las conocemos, tienen sobre todo una déficit del comportamiento y de la atención que les condiciona  y los mutila para una serie de capacidades.  Pero a vec4es son superdotados. Y esto como se entiende

Genéricamente lo conocemos todos , El crecimiento del manto cerebral , sus conexiones y sus núcleos de agrupación celular, son imprescindible, para la función cerebral, que aumenta y disminuyen con la evolución.

Sin embargo lo que dificulta el entendimiento, es como estas lesiones anatómicas o funcionales proporcionan estos daños.

Es el esquema de siempre, como esta materia produce este espiritu

En el desarrollo típico, del cerebro, la corteza cerebral, se engrosa hasta aproximadamente los 2 años y luego se vuelve gradualmente más delgada hasta la adolescencia a medida que el cerebro madura. El nuevo estudio, uno de los más grandes para investigar el grosor cortical en el autismo, se alinea con otros que indican que esta trayectoria difiere en las personas con la afección.

Loas cambios mas objetivos, no dicen absolutamente nada, sobre todo si los comparamos con grades cambios y lesiones del cerebro en superdotados. Hay algo mas. Pero eso lo sabíamos de siempre

Los resultados sugieren que la estructura cerebral no cambia de manera uniforme en el autismo, sino que varía con factores como la edad, el sexo y el coeficiente intelectual, dice el investigador principal Mallar Chakravarty , profesor asistente de psiquiatría en la Universidad McGill en Montreal, Canadá. Un estudio reciente encontró que varias regiones de la corteza cerebral son más gruesas en niños y adultos jóvenes con autismo que en sus pares de desarrollo típico.

Las diferencias son mayores en las niñas, en niños de 8 a 10 años y en aquellos con un bajo coeficiente intelectual (IQ) 

Bibliografía:

Bedford S.A. et al. Mol Psychiatry 25, 614-628 (2020) PubMed

Conocer los procesos neurales ligados a la formación de sinapsis y circuitos cerebrales para entender su papel en las enfermedades del neurodesarrollo, como el trastorno del espectro autista (TEA) y el trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH).

Desarrollo. La actividad de los circuitos neuronales es la base neurobiológica de la conducta y la actividad mental (emociones, memoria y pensamientos). Los procesos de diferenciación de las células neurales y la formación de circuitos por contactos sinápticos entre neuronas (sinaptogénesis) ocurren en el sistema nervioso central durante las últimas fases del desarrollo prenatal y los primeros meses después del nacimiento. Los TEA y el TDAH comparten rasgos biológicos, relacionados con alteraciones en los circuitos cerebrales y la función sináptica, que permiten tratarlos científicamente de forma conjunta. Desde el aspecto neurobiológico, el TEA y el TDAH son manifestaciones de anomalías en la formación de circuitos y contactos sinápticos en regiones cerebrales implicadas en la conducta social, especialmente en la corteza cerebral prefrontal. Estas anomalías son causadas por mutaciones en genes involucrados en la formación de sinapsis y plasticidad sináptica, la regulación de la morfología de las espinas dendríticas, la organización del citoesqueleto y el control del equilibrio excitador e inhibidor en la sinapsis.

Conclusiones. El TEA y el TDAH son alteraciones funcionales de la corteza cerebral, que presenta anomalías estructurales en la disposición de las neuronas, en el patrón de conexiones de las columnas corticales y en la estructura de las espinas dendríticas. Estas alteraciones afectan fundamentalmente a la corteza prefrontal y sus conexiones.


Los procesos de diferenciación de las células neurales y la formación de circuitos mediante contactos sinápticos entre neuronas (sinaptogénesis) ocurren en el sistema nervioso central durante las últimas fases del desarrollo prenatal y los primeros meses después del nacimiento [1,2]. Ambos procesos requieren la participación de múltiples mecanismos moleculares y celulares organizados en patrones espaciotemporales específicos, cuya alteración es la base para la aparición de anomalías funcionales, con el resultado de enfermedades psiquiátricas asociadas al neurodesarrollo. La consecuencia de alteraciones en estos procesos es una anomalía en la función de los circuitos neuronales, es decir, en el patrón de conexiones de las neuronas entre algunas regiones del cerebro o de la funcionalidad de las sinapsis entre las neuronas que conforman estos circuitos. Estas alteraciones tendrán como consecuencia un desequilibrio entre la actividad excitatoria (incremento de actividad) e inhibitoria (disminución de actividad) de las sinapsis en los circuitos afectados.

Por lo tanto, es importante conocer los procesos neurales ligados a la actividad de los circuitos cerebrales para entender las consecuencias de su disfunción y, con ello, su papel en el desarrollo de los síntomas característicos de las enfermedades del neurodesarrollo, como son los trastornos del espectro autista (TEA) y el trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) [3].

El TEA es una condición heterogénea caracterizada por la presencia de alteraciones del compor­amiento en la interacción social y comunicación, acompañada de comportamiento estereotipado e intereses restringidos. Además de estos síntomas necesarios para el diagnóstico, el TEA a menudo se presenta con una variedad de otras manifestaciones conductuales y funcionales, como problemas de lenguaje, hiperactividad, epilepsia, déficit de atención y trastornos del sueño. El TDAH se inicia en la infancia y se caracteriza por dificultades para mantener la atención, hiperactividad con exceso de movimiento e impulsividad, y dificultades en el control de los impulsos. El TEA y el TDAH comparten rasgos neurobiológicos, fundamentalmente relacionados con alteraciones en la estructura y función de la corteza cerebral, que permiten tratarlos conjuntamente.

La actividad de los circuitos neuronales es la base neurobiológica de los procesos del sistema nervioso central que se manifiestan en la conducta y los procesos mentales (emociones, memoria y pensamiento). La función de los circuitos presenta una importante capacidad de adaptación, mediante cambios en las propiedades espaciales y temporales de las conexiones entre neuronas del circuito. Así, el cerebro construye una respuesta adecuada a los requerimientos de cada situación interna o ambiental. La base estructural de la adaptación neural es la capacidad de modificar la cantidad y la función de las sinapsis neuronales; por lo tanto, lo que definimos como plasticidad neural (neuroplasticidad) se fundamenta en la plasticidad sináptica en los circuitos neuronales [2,4]. La maleabilidad funcional se logra durante el desarrollo modulando la expresión de un conjunto de genes que regulan mecanismos moleculares y celulares que influyen en la dinámica de las conexiones sinápticas. La neuroplasticidad durante el desarrollo del cerebro presenta patrones temporales heterogéneos: existe un período crítico de mayor maleabilidad sináptica alrededor del nacimiento, que modula la regulación génica para la formación y consolidación de conexiones neuronales adecuadas mediante la influencia de los estímulos ambientales. Éstos actúan sobre un patrón de conexiones regulado por la información genética (lo que hace que los humanos generemos un cerebro humano).

TEA y el TDAH pueden ser manifestaciones de anomalías en el proceso de neuroplasticidad del desarrollo, al igual que otros trastornos neuropediátricos congénitos y adquiridos, como la encefalopatía por hipo­xia neonatal, parálisis cerebral, epilepsia, distonía, discapacidad intelectual y esquizofrenia [5,6]. Desde su aspecto etiológico, ambos procesos tienen una importante carga genética, considerándose trastornos poligénicos (múltiples genes implicados con carga patogénica escasa y variable) y, por tanto, derivados de una combinación de alteraciones genéticas de novo (mutaciones espontáneas) asociadas a una predisposición derivada de variaciones comunes heredadas. Las principales anomalías genéticas asociadas a TEA y TDAH implican genes que codifican proteínas de la sinapsis [3,7].

Los conocimientos acumulados en los últimos años muestran que las enfermedades mentales de inicio en la infancia se deben a alteraciones de la formación o de la actividad de circuitos neuronales. Entre estas enfermedades destacan el TEA y el TDAH, asociados o no a discapacidad intelectual, y otros síndromes del neurodesarrollo. La aparición durante la vida temprana de las alteraciones conductuales y funcionales del TEA y el TDAH induce Es lógico pensar que las alteraciones anatómica y fisiológica están producido por una previa alteración cromosómica. Nada en nuestra biología aparece o desaparece sin la alteración genética .

En el  TEA y al TDAH se modifican los procesos del desarrollo neuronal y el establecimiento de conexiones, sobrepasando la capacidad compensatoria de la neuroplasticidad del sistema nervioso central durante el desarrollo y generando alteraciones en el patrón inicial de conexiones en los circuitos neuronales.

Durante el desarrollo embrionario, los axones de las neuronas jóvenes llegan a su destino mediante procesos bien regulados de guía axonal, estableciendo conexiones inmaduras y temporales con las neuronas que están diferenciándose en las regiones diana. Durante el desarrollo de las conexiones en la corteza cerebral aparece una estructura transitoria, la subplaca, que se forma entre los 3-4 meses de desarrollo y constituye el principal compartimiento de conexión neuronal de la corteza hasta los siete meses. La subplaca desaparece progresivamente, en la etapa posnatal temprana, hasta los seis meses de vida [8]. Las fibras nerviosas que van a establecer contactos en la corteza entran primero en la subplaca y establecen circuitos sinápticos temporales, donde permanecen un ‘tiempo de espera’ antes de entrar en la placa cortical para establecer sinapsis con las neuronas de las diferentes capas corticales. Desde los siete meses de desarrollo hasta un año de vida posnatal, la subplaca es un lugar de relevo sináptico. Estas sinapsis transitorias desarrollan circuitos neuronales transitorios, que representan la base neurobiológica de la actividad eléctrica del comportamiento fetal y de los neonatos prematuros. Durante la etapa perinatal se extienden las fibras corticales desde la subplaca hacia las neuronas de la placa cortical (futura corteza cerebral), con lo que se inicia y progresa la formación de circuitos de conexión maduros entre áreas de la corteza cerebral. Se origina entonces una sobreproducción sináptica que permanece en la infancia, en la que los procesos de generación predominan sobre los de retracción sináptica, hasta llegar a la adolescencia, donde se invierte el patrón y se produce una poda selectiva de los contactos no funcionales (es decir, predomina la eliminación de sinapsis poco eficaces sobre la generación de nuevas) (Figura). El equilibrio entre producción y eliminación sináptica seguirá extendiéndose a lo largo de la vida y es lo que denominamos neuroplasticidad adaptativa y reactiva. Recientemente se ha podido demostrar que las neuronas de la subplaca se relacionan embriológica y funcionalmente con un núcleo cerebral cuya estructura y funciones son poco conocidas: el claustro [9]. El claustro está conectado recíprocamente con todas las regiones de la corteza cerebral, de forma muy significativa con la corteza prefrontal, y su función es muy relevante en el proceso de atención y el estado de conciencia [10,11]. Aunque no se han descrito diferencias significativas en la estructura del claustro en cerebros con TEA [12], sí se han encontrado en la subplaca [13]. El estudio de las posibles alteraciones de la conectividad entre el claustro y la corteza cerebral en el TEA y el TDAH parecen un prometedor proyecto para entender su fisiopatología.

Figura. Incremento de la complejidad de la estructura cortical en las etapas posnatales. Fotografías del hemisferio izquierdo humano de 1 mes (a) y 6 años (b) de edad. Imágenes representativas de las neuronas piramidales de la corteza frontal precentral (c) y orbitofrontal (d) en el cerebro humano de 1 mes. Imágenes representativas de las neuronas piramidales de la corteza frontal precentral (e) y orbitofrontal (f) en el cerebro humano de 6 años. Mediante flechas se representan las principales conexiones reciprocas de la corteza prefrontal (CPF) con las cortezas parietal (CP) y temporal (CT), y con los núcleos amigdalinos (imágenes modificadas en [20]). Esquema de la evolución temporal de los procesos del desarrollo en un cerebro control y un cerebro con TEA-TDAH (g).






 

En pacientes con TEA y TDAH se han descrito alteraciones del desarrollo inicial de las sinapsis en los circuitos de conexión entre áreas corticales de procesamiento complejo (que reciben y procesan de forma combinada información multimodal), sobre todo de los lóbulos frontal, temporal y parietal [7,13,14]. El proceso de sinaptogénesis está regulado por múltiples factores genéticos y epigenéticos (ambientales), por lo que corre un alto riesgo de ser alterado en el período perinatal, durante su etapa de mayor maleabilidad, dando como consecuencia trastornos del neurodesarrollo. En relación con el carácter poligénico del TEA se han descubierto genes cuyas mutaciones producen alteraciones sinápticas que cursan con TEA y TDAH, así como discapacidad intelectual y trastornos neuropsiquiátricos. Entre los genes descritos están los que codifican proteínas de organización sináptica, que incluyen complejos de adhesión celular y factores secretados [15]. Muchas proteínas codificadas por genes de riesgo para padecer TEA, TDAH o discapacidad intelectual participan en diferentes procesos de conectividad neuronal en la sinapsis, incluyendo sistemas proteicos relacionados con receptores para neurotransmisores, como el glutamatérgico (p. ej., GRIN2B), el gabérgico (p. ej., GABRA3 y GABRB3) y el glicinérgico (p. ej., GLRA2), pero también en los mecanismos de neuritogénesis (p. ej., CNTN), el establecimiento de las sinapsis (p. ej., cadherinas y protocadherinas), la conducción neural (CNTNAP2) y la permeabilidad de las membranas neuronales a iones (CACNA1, CACNA2D3 y SCN1A) [2,3]. Algunas de estas proteínas están directamente involucradas en la actividad y la formación de las sinapsis, como las neurexinas (NRXN) y las neuroliginas (NLGN). Otras proteínas forman parte de los andamios necesarios para el posicionamiento de moléculas de adhesión celular y receptores de neurotransmisores en la sinapsis, por ejemplo, los genes SHANK (SHANK1, SHANK2 y SHANK3) [3] y los que codifican las proteínas de la familia Rho-GTP­asas [16]. Estas proteínas se unen en grandes plataformas moleculares de interacción con receptores de glutamato y actina asociada a proteínas, afectando de forma muy evidente el desarrollo y morfología de las dendritas. Síndromes del neurodesarrollo asociados frecuentemente con la aparición de TEA, como el síndrome X frágil, presentan anomalías importantes en la estatura de las espinas sinápticas en las dendrítas de las neuronas corticales. La distribución heterogénea en intensidad y localización de estas alteraciones en las conexiones neuronales de la corteza explicaría las diversas manifestaciones clínicas, tanto de la entidad diagnóstica (TEA, TDAH, discapacidad intelectual, etc.) como de las diferencias entre individuos con el mismo diagnóstico.


Neurobiología de las interacciones sociales: el cerebro social


Los estudios por imagen no invasivos del cerebro humano han sido muy útiles para correlacionar fenotipos de conducta con alteraciones en estructuras cerebrales. En el autismo, los datos actuales de resonancia magnética estructural y funcional sugieren la presencia de anomalías estructurales en múltiples sistemas neuronales implicados en circuitos sociales, entre los que se incluyen la amígdala, los ganglios basales (núcleo accumbens) y la corteza prefrontal. Creemos que son las alteraciones en la corteza prefrontal, y en especial su conexión con la amígdala cerebral y las corteza parietal y temporal, las que se presentan de manera más constante en los estudios realizados en muestras cerebrales humanas y en modelos animales (Figura). Por otro lado, son las anomalías en esta región las que probablemente subyacen al TDAH aislado o en combinación con el TEA.

Casanova et al [17] han demostrado la presencia de alteraciones estructurales en la corteza cerebral de pacientes con TEA, describiendo un incremento de microcolumnas corticales, con neuronas más pequeñas, hiperexcitabilidad intracolumnar y disminución de las conexiones largas de las neuronas corticales. Estas alteraciones están presentes sobre todo en la corteza prefrontal, posiblemente debido a un desarrollo tardío de esta región, que se extiende durante los primeros años de la infancia. Tales alteraciones en la distribución de las neuronas corticales son consecuencia de alteraciones en la proliferación y migración celular durante el desarrollo cerebral, que pueden deberse a anomalías genéticas o a la exposición a tóxicos que afectan a las células germinales neurales. Esto explicaría la aparición de TEA en casos de infección por citomegalovirus, exposición embrionaria a cocaína, prematuridad extrema, esclerosis tuberosa y síndrome de Ehlers-Danlos [18]. La displasia cortical y la hiperexcitabilidad microcolumnar explicarían la relación entre TEA y epilepsia [19]. La relación entre el TEA y la epilepsia es bidireccional y se relaciona estrechamente con la discapacidad intelectual. El riesgo de desarrollar TEA en los niños con epilepsia es mayor en los pacientes con crisis epilépticas de inicio temprano, con una alta prevalencia en niños con espasmos infantiles. El riesgo de desarrollar epilepsia en niños diagnosticados primero con TEA es más alto en aquellos con discapacidad intelectual.


Bibliografía
 [REV NEUROL 2018;66 (Supl. 1):S97-S102]PMID: 29516460DOI: https://doi.org/10.33588/rn.66S01.2018033
 1.  Martínez-Morga M, Martínez S. Plasticidad neural: la sinaptogénesis durante el desarrollo normal y su implicación en la discapacidad intelectual. Rev Neurol 2017; 64 (Supl 1): S45-50.

 2.  Martínez-Morga M, Martínez S. Desarrollo y plasticidad del cerebro. Rev Neurol 2016; 62 (Supl 1): S3-8.

 3.  Sala C, Verpelli C. Neuronal and synaptic dysfunction in autisms spectrum disorder and intellectual disability. Amsterdam: Academic Press; 2016.

 4.  Ismail FY, Fatemi A, Johnston MV. Cerebral plasticity: windows of opportunity in the developing brain. Eur J Pediatr Neurol 2017; 21: 23-48.

 5.  Johnston MV. Clinical disorders of brain plasticity. Brain Dev 2004; 26: 73-80.

 6.  Kasprek T, Theiner P, Fivola A. Neurobiology of ADHD from childhood to adulthood: findings of imaging methods. J Atten Disord 2015; 19: 931-43.

 7.  Moretto E, Murru L, Martano G, Sassone J, Passafaro M. Glutamatergic synapses in neurodevelopmental disorders. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry 2017; Sep 19. [Epub ahead of print].

 8.  Judaš M, Sedmak G, Kostović I. The significance of the subplate for evolution and developmental plasticity of the human brain. Front Hum Neurosci 2013; 7: 423.

 9.  Watson C, Puelles L. Developmental gene expression in the mouse clarifies the organization of the claustrum and related endopiriform nuclei. J Comp Neurol 2017; 525: 1499-508.

 10.  Goll Y, Atlan G, Citri A. Attention: the claustrum. TINS Neurosci 2015; 38: 486-95.

 11.  Yin B, Terhune DB, Smythies J, Meck WH. Claustrum, consciousness and time perception. Curr Opin Behav Sci 2016; 8: 258-67.

 12.  Wegiel J, Flory M, Kuchna I, Nowicki K, Ma SY, Imaki H, et al. Stereological study of the neuronal number and volume of 38 brain subdivisions of subjects diagnosed with autism reveals significant alterations restricted to the striatum, amygdala and cerebellum. Acta Neuropathol Commun 2014; 2: 141.

 13.  Hutsler JJ, Casanova MF. Cortical construction in autism spectrum disorder: columns, connectivity and the subplate. Neuropathol Appl Neurobiol 2016; 42 :115-34.

 14.  Geschwind DH, Levitt, P. Autism spectrum disorders: developmental disconnection syndromes. Curr Opin Neurobiol 2007; 17: 103-11.

 15.  Siddiqui TJ, Craig AM. Synaptic organizing complexes. Curr Opin Neurobiol 2011; 21: 132-43.

 16.  Tolias KF, Duman JG, Um K. Control of synapse development and plasticity by Rho GTPase regulatory proteins. Prog Neurobiol 2011; 94: 133-48.

 17.  Casanova MF, El-Baz AS, Kamat SS, Dombroski BA, Khalifa F, Elnakib A, et al. Focal cortical dysplasias in autism spectrum disorders. Acta Neuropathol Commun 2013; 1: 67.

 18.  Casanova MF. The microcolumnopathy of autism. In Hof PR, Buxbaum J, eds. Neuroscience of autism spectrum disorders. Amsterdam: Academic Press 2012. p. 327-34.

 19.  Strasser L, Downes M, Kung J, Cross JH. Prevalence and risk factors for autism spectrum disorders in epilepsy: a systematic review and meta-analysis. Dev Med Child Neurol 2018; 60: 19-29.

 20.  De Felipe J. The evolution of the brain, the human nature of cortical circuits, and intellectual creativity. Frony Neuroanat 2011; 5: 29.

23 noviembre 2020

SOBRE EL AUTISMO

Filed under: FUNCIONES PSIQUICAS,MENTALES — Enrique Rubio @ 21:46

SOBRE EL AUTISMO
El autismo es un trastorno del desarrollo que afecta la relación social, la comunicación y la flexibilidad del pensamiento. Estos tres aspectos básicos del autismo pueden presentarse de muy diversas formas y en diferente medida, de tal modo que más que considerar el autismo como una entidad estrictamente definida, se debe contemplar un espectro autista. El espectro de trastornos autistas se extiende desde individuos inteligentes, con una aceptable integración social, hasta pacientes severamente retrasados y sin apenas ningún vinculo social. El lenguaje, ya sea en sus aspectos formales, ya sea en el uso del mismo, prácticamente siempre está afectado. Los trastornos lingüísticos del autista obedecen a la conjunción de un trastorno específico de lenguaje (disfasia del desarrollo) y un trastorno pragmático, ligado tanto al problema primario del lenguaje, como al déficit cognitivo social. Se analizan los distintos síndromes lingüísticos observados en los autistas y se hace especial énfasis en el trastorno semántico-pragmático
El diagnóstico se basa en observaciones sobre el comportamiento en una o varias entrevistas y no existen biomarcadores validados que permitan corroborar el diagnóstico, la estratificación de los casos o su gestión clínica.
Durante mucho tiempo, el autismo fue considerado un trastorno infantil. Sin embargo, hoy día se sabe que se trata de una condición permanente que acompaña a la persona a lo largo de todo su ciclo vital. parecen estar causados por la interacción entre una susceptibilidad genética heredable y factores epigenéticos y ambientales que actúan durante la embriogénesis.673
Pero esto es aplicable a todas las enfermedades “una conjunción de enfermedad “genética y epigenetica”, con una gran variabilidad en los aspectos biológicos y clínicos de las personas afectadas.
Los análisis más recientes sugieren que bajo ese diagnóstico común se incluye una población muy heterogénea con diferencias sustanciales entre las distintas personas.
Da en principio la idea que comprende todo un manual de enfermedades psiquiátricas y neurológicas
La palabra «autismo» fue utilizada por primera vez en 1912 por el psiquiatra suizo Eugene Bleuler, en un artículo publicado en el American Journal of Insanity, para referirse a uno de los síntomas de la esquizofrenia o Dementia praecox, un trastorno de muy rara ocurrencia en la infancia.24 Lo construyó a partir del griego αὐτὀς (autos) que significa «uno mismo».2526
En 1938, el médico austríaco Hans Asperger utilizó la terminología de Bleuler usando «autístico» en el sentido moderno para describir en psicología infantil a niños que no compartían con sus padres, no comprendían los términos «cortesía» o «respeto» y presentaban además hábitos y movimientos estereotipados. Denominó el cuadro «psicopatía autística».26
El trastorno del espectro autista se caracteriza clínicamente por deficiencias de por vida en los ámbitos social y de la comunicación, la presencia de conductas restringidas y repetitivas y una percepción sensorial peculiar. Las personas autistas tienen dificultades para atribuir estados mentales a otros e identificar las señales sociales. Algunos niños presentan signos del trastorno del espectro autista en la primera infancia, como menor contacto visual, falta de respuesta cuando los llaman por su nombre o indiferencia ante las personas responsables del cuidado. Otros niños pueden desarrollarse normalmente durante los primeros meses o años de vida, pero luego repentinamente se vuelven introvertidos o agresivos o pierden habilidades del lenguaje que habían adquirido. En general, los signos se observan a los 2 años.

El problema va en los dos sentidos: los individuos no autistas también tenemos dificultades comunicativas al interactuar con los autistas. A las personas no autistas nos cuesta identificar los estados mentales autistas, distinguir las expresiones faciales de los autistas, sobrestimamos el egocentrismo autista y estamos menos dispuestos a interactuar socialmente con personas autistas. Así pues, aunque las personas normotípicas se caracterizan en general por tener aptitudes sociales, es posible que esas aptitudes no sean funcionales, o no se apliquen eficazmente, al interactuar con personas autistas.
La desconexión bidireccional en la comunicación y la comprensión entre personas autistas y no autistas se ha denominado el «problema de la doble empatía». Una implicación de este «problema de la doble empatía» es que si los «impedimentos sociales» autistas resultan de un desajuste entre las poblaciones autistas y no autistas, pueden desaparecer en las interacciones dentro de cada grupo. Así pues, las predicciones basadas en las definiciones clínicas del autismo acerca de la interacción autista-autista supondrían que serían no funcionales o ineficaces y, en cambio, las predicciones basadas en la teoría de la doble empatía acerca de la interacción autista-autista esperarían que serían exitosas y positivas. Hasta la fecha no había pruebas experimentales que demostrasen directamente si las interacciones autistas-autistas tienen éxito.
Catherine Crompton y su grupo han realizado este estudio y lo han publicado en la revista Autism.. Como detalle curioso en muchos países angloparlantes el juego se conoce como «Chinese whispers», susurros chinos.
Evaluando y analizando la tasa de degradación de la información a lo largo de la cadena, se puede explorar la eficacia de la transferencia de información. Este tipo de paradigma de cadena de difusión es sencillo y novedoso en el campo de la investigación sobre el autismo.
A los participantes iniciales se les contaba una historia que contaban a un segundo participante, que a su vez contaba la historia a un tercer participante y así sucesivamente, a lo largo de una “cadena de difusión” de ocho participantes (n = 72). La historia utilizada en las cadenas de difusión era una historia de 30 puntos, que seguía a un oso en una aventura surrealista. Los investigadores encontraron una disminución significativamente más pronunciada de la retención de detalles en las cadenas mixtas, mientras que las cadenas puras autistas no se diferenciaban significativamente de las cadenas puras no autistas.

Encontraron, por tanto, que las personas autistas comparten información con otras personas autistas al igual que las personas no autistas lo hacen con otras personas no autistas. Sin embargo, cuando hay grupos mixtos de personas autistas y no autistas, se comparte mucha menos información y el mensaje se degrada. A los participantes también se les preguntó cómo se sentían al relacionarse con la otra persona en la interacción. Las personas de los grupos mixtos también experimentaron una menor compenetración con la persona con la que compartían la historia. Este hallazgo es importante ya que demuestra que las personas autistas tienen la capacidad de compartir bien la información entre sí y experimentan una buena compenetración, y que hay problemas selectivos cuando interactúan personas autistas y no autistas.
Crompton CJ, Ropar D, Evans-Williams CVM, Flynn EG, Fletcher-Watson S (2020) Autistic peer-to-peer information transfer is highly effective. Autism 24(7): 1704–1712.
TRASTORNO SEMÁNTICO-PRAGMÁTICO DEL LENGUAJE El autista no sólo presenta trastornos referidos a aspectos formales del lenguaje (sintaxis, léxico, fonología, prosodia), sino que el uso social o comunicativo del mismo también suele estar alterado. Sensibles a este problema, Rapin y Allen describieron en 1983 el llamado síndrome semántico-pragmático [25]. Más tarde, a partir de la descripción inicial, Bishop y Rosenbloom (1987) [26] propusieron modificar la denominación por la de trastorno semántico-pragmático, al considerar que más que un síndrome específico, se trataba de un problema muy ligado al autismo. Estos autores, hicieron notar que muchos niños con alteración semántico-pragmática, a los cuales de ningún modo se les habría considerado autistas en una valoración superficial, sometidos a un análisis minucioso, evidenciaban problemas de relación social que los podían aproximar al SA o al TGD-NE. Los aspectos pragmáticos del lenguaje se sustentan en las habilidades lingüísticas, pero también dependen de las habilidades cognitivo-sociales del individuo. De aquí que este trastorno sea especialmente interesante en los autistas, puesto que en el autismo se conjuga la alteración lingüística con la alteración en la relación social, sustentada en una dificultad para interpretar el pensamiento del interlocutor.
Bishop [27] empezó a difundir la idea de que los trastornos específicos del lenguaje y trastornos autísticos no son términos excluyentes, sino que por el contrario se ubican en un continuo. Los niños con recursos comunicativos relativamente buenos, pero con falta de habilidades sociales se aproximarían al SA; los niños con relativamente buena relación social, pero con mayor trastorno del lenguaje estarían ubicados en el trastorno semántico-pragmático y, por último, los niños con alteración en los dos sentidos, social y lingüístico, constituirían los autistas clásicos. Quizás el aspecto más interesante de este modelo está en reconocer que lo que predomina son las formas intermedias, ubicadas en cualquier punto de este continuo. En un trabajo más reciente, Shields et al (1996) [28,29] comparan niños con trastorno semántico-pragmático con niños autistas de funcionamiento elevado. Valoran los resultados en baterías de test neuropsicológicos y de cognición social, y encuentran similitudes entre ambos grupos. En los dos grupos los resultados indican disfunción de hemisferio derecho y disfunción cognitiva social.
En una revisión de Gagnon et al (1997) [30], al comparar autistas de funcionamiento alto y niños diagnosticados de síndrome semántico-pragmático, se concluye que no se pueden establecer diferencias sintomáticas que marquen una frontera entre unos y otros. A continuación, detallamos los aspectos pragmáticos del lenguaje que se pueden ver alterados en los trastornos autistas. Turno de la palabra Cuando se mantiene una conversación es preciso que mientras uno habla, el otro escuche, y viceversa; sin esta reciprocidad, la comunicación queda muy limitada. Para que funcione correctamente la alternancia, el que está escuchando debe monitorizar el discurso de su interlocutor, con el fin de predecir cuando va a terminar su turno y poder entonces efectuar su intervención.
Por tanto, es preciso un conocimiento de la estructura sintáctica de las frases y una interpretación de las claves prosódicas, aspectos que permiten predecir el final de un turno. En niños con trastorno específico del lenguaje, estas cualidades interpretativas pueden estar afectadas y, por tanto, condicionar dificultades en mantener un turno de palabra correcto durante la conversación [31]. También es preciso considerar en la reciprocidad del turno de palabra, aspectos independientes de la capacidad lingüística. Existen aspectos no lingüísticos del autismo que se han podido relacionar con dificultades para identificar marcadores conversacionales. Se ha observado que los autistas tienen dificultades en pasar sucesivamente del rol de ‘el que habla’ a ‘el que escucha’, tienden, por tanto, a mantenerse indefinidamente el rol de hablador [32]. También los autistas tienen dificultad en utilizar el contacto visual como clave para identificar su turno. Baron-Cohen atribuye este problema directamente al déficit de TM [33]. REV NEUROL 1999; 28 (Supl 2): S 118-S 123 J. ARTIGAS S 122 Inicios de conversación
Es evidente que para introducir un tópico en la conversación, se requieren habilidades lingüísticas. Es preciso saber qué se quiere decir y cómo se puede decir. Cuando falla este mecanismo, el sujeto tiende a adoptar una actitud pasiva, que le exime de esta dificultad. La capacidad de iniciar una conversación, o cambiar de tema, también depende de habilidades cognitivo-sociales. El factor más decisivo en este sentido es saber identificar en qué momento la atención del interlocutor está en disposición de permitir una actitud receptiva. La detección atencional también se rige por ciertos códigos difíciles de reconocer por parte de los autistas. Pero además es preciso utilizar claves no verbales que indiquen al interlocutor un inicio de la conversación. Estos indicadores pueden ser un contacto ocular, una entonación significativa o un marcador verbal. También es preciso que los inicios sean contextualmente adecuados, pues de lo contrario la conversación queda absolutamente dispersa. No es necesario insistir en el hecho de que todos estos aspectos pueden ser explicados como habilidades relacionadas con la TM, y que, por tanto, los niños autistas tienen dificultades en los inicios y cambios de conversación. Dentro de esta alteración pragmática, se puede incluir la tendencia de los autistas a reiterar la misma pregunta, independientemente de la respuesta [34]. Lenguaje figurado También en este caso están involucradas habilidades lingüísticas y habilidades sociales. Por poco que se analice el lenguaje corriente, se pone de manifiesto el uso habitual de formas lingüísticas figuradas: metáforas, dobles sentidos, significados implícitos y formas de cortesía. En el aspecto lingüístico, es preciso una comprensión de los giros gramaticales y formas sintácticas que regulan el uso social del lenguaje. Al faltar un referente lógico claro y transparente, el niño con trastorno específico del lenguaje se encuentra con dificultades para entender un lenguaje que puede convertirse en críptico, y, por tanto, desconectar de la coherencia conversacional requerida. Evidentemente, en el autista, este problema se acentúa mucho más, por el hecho de requerir una interpretación más allá de las puras palabras, una interpretación no de lo que se dice, sino de lo que se quiere decir. De nuevo, es preciso enfrentarse a la necesidad de comprender la mente del otro, para participar en el intercambio, ya no sólo de ideas, sino de sentimientos y afectos. En este terreno, el autista se encuentra totalmente desbordado, de ahí que su lenguaje pierda el rumbo con facilidad. Clarificaciones En una conversación, es preciso ajustar el discurso a la comprensión del interlocutor. Es necesario repetir frases con distintos giros, repetir ideas de forma distinta, reiterar conceptos complicados, asegurarse constantemente de que el mensaje es recibido en el sentido deseado por el emisor. Nuevamente hay que contemplar la doble vertiente semántica y socio-cognitiva. Para manejarse con unas habilidades lingüísticas, que hagan el lenguaje comprensible en toda su profundidad, es necesario disponer de capacidades expresivas puramente lingüísticas; pero también se requiere detectar cuándo el mensaje es captado de forma correcta, o puede quedar perdido entre un constante fluir de palabras e ideas desestructuradas. Está claro que al autista le representaría un gran esfuerzo tener que interpretar constantemente si su discurso ha sido bien recibido. En los casos que falla esta habilidad parece como si uno hablara para sí mismo. Recíprocamente, este mismo mecanismo conversacional implica que cuando el receptor no entiende algo, solicita una aclaración para recuperar un concepto recibido ambigua, errónea o simplemente no recibido, a pesar de las palabras. Pero el autista o el niño con trastorno del lenguaje puede interpretar que la conversación del adulto siempre es correcta y que el problema reside únicamente en su capacidad de comprensión; ello puede conducir a adoptar el hábito de no preguntar o pedir aclaraciones.
DIAGNÓSTICO DEL TRASTORNO SEMÁNTICO-PRAGMÁTICO
Los aspectos pragmáticos del lenguaje se ubican en una dimensión cualitativa, por tanto, son difícilmente cuantificables. Por esto no resulta fácil establecer el diagnóstico. Existen tres formas de valoración; 1. Tests estandarizados; 2. Métodos de observación en contextos naturales, y 3. Cuestionarios específicos. Entre los tests diseñados con esta finalidad no existe ninguno traducido al español. Un inconveniente común es el hecho de que el trastorno pragmático está muy vinculado al contexto interpersonal en el que se desarrolla la conversación. El Test of Pragmatic Language [35] tiene la limitación de que el niño debe mostrar sus habilidades pragmáticas ante situaciones dibujadas. La observación en contextos naturales puede realizarse mediante un macroanálisis, o sea, un análisis global sobre la adecuación de las conductas pragmáticas (Pruttuing y Kirchner) [36]; o también se puede realizar mediante un microanálisis valorando cada una de la expresiones generadas en una conversación (Bishop y Adams) [37]. En el primer caso, es difícil decidir en qué medida la conversación monitorizada es típica y está relacionada con la conducta habitual del niño. En el segundo caso, el método requiere gran cantidad de tiempo y un costoso aprendizaje de la técnica. Los cuestionarios tienen el inconveniente de que pueden estar contaminados por un cierto grado de subjetividad. Por el contrario, tienen obvias ventajas sobre los otros métodos: 1. Consumen poco tiempo; 2. La persona que responde puede tener un profundo conocimiento del niño, y, por tanto, responder de acuerdo con las conductas más representativas, al margen de las variaciones que pueden existir entre un día u otro o entre situaciones distintas, y 3. Permiten tomar en consideración conductas que en un contexto experimental serían muy difíciles de generar. Dewart y Summers (1988) [38] elaboraron un cuestionario, cuyo uso queda limitado por el hecho de haberse diseñado para niños en edad preescolar. Por último, recientemente se ha publicado un cuestionario que parece reunir las condiciones necesarias para establecer el diagnóstico de trastorno pragmático, si bien de acuerdo con las recomendaciones de su autora, su utilización, por el momento, queda limitada al uso en ámbitos de investigación [39]. Esta escala se ha confeccionado con un grupo de 76 niños de 7-9 años que recibían educación especial por alteración del lenguaje. El cuestionario consta de 70 ítems que se agrupan en nueve subescalas, de las cuales cinco corresponden a aspectos pragmáticos de la comunicación. Las cinco subescalas que valoran las habilidades pragmáticas son: inicio inadecuado, coherencia, conversación estereotipada, uso contextual de la conversación y compenetración. Las otras escalas se refieren a aspectos formales del lenguaje: expresión (inteligibilidad y fluencia) y sintaxis, y aspectos relacionados con conductas autísticas: relaciones sociales e intereses. En nuestra experiencia este cuestionario resulta fácil de aplicar y es útil para el diagnóstico y estudio de los trastornos pragmáticos del lenguaje.

El autismo es un trastorno del desarrollo que afecta la relación social, la comunicación y la flexibilidad del pensamiento. Estos tres aspectos básicos del autismo pueden presentarse de muy diversas formas y en diferente medida, de tal modo que más que considerar el autismo como una entidad estrictamente definida, se debe contemplar un espectro autista. El espectro de trastornos autistas se extiende desde individuos inteligentes, con una aceptable integración social, hasta pacientes severamente retrasados y sin apenas ningún vinculo social. El lenguaje, ya sea en sus aspectos formales, ya sea en el uso del mismo, prácticamente siempre está afectado. Los trastornos lingüísticos del autista obedecen a la conjunción de un trastorno específico de lenguaje (disfasia del desarrollo) y un trastorno pragmático, ligado tanto al problema primario del lenguaje, como al déficit cognitivo social. Se analizan los distintos síndromes lingüísticos observados en los autistas y se hace especial énfasis en el trastorno semántico-pragmático [REV NEUROL 1999; 28 (Supl 2): S 118-23]. Palabras clave. Autismo. Síndrome de Asperger. Trastorno generalizado del desarrollo. Trastornos específicos del lenguaje. Trastorno semántico-pragmático.

Síntomas
Es probable que los trastornos del espectro autista tengan un patrón de comportamiento y un nivel de gravedad únicos en cada niño, desde un funcionamiento bajo hasta uno alto.
Algunos niños con trastornos del espectro autista tienen dificultades de aprendizaje y algunos presentan signos de inteligencia inferiores a lo normal. Otros niños con este trastorno tienen una inteligencia entre normal y alta, aprenden rápido, aunque tienen problemas para comunicarse, aplicar lo que saben en la vida diaria y adaptarse a situaciones sociales.
Debido a la combinación única de síntomas que presenta cada niño, a veces, puede ser difícil determinar la gravedad. En general, se basa en el nivel de deterioro y en cómo afecta la capacidad de desenvolverse.
A continuación, se presentan algunos signos frecuentes que tienen las personas con trastornos del espectro autista.
Comunicación e interacción social
Un niño o un adulto con trastorno del espectro autista puede tener problemas con la interacción social y las habilidades de comunicación, incluso presentar cualquiera de los siguientes signos:
No responde a su nombre o, en ocasiones, parece no escucharte
Se resiste a los abrazos y las caricias; además, parece que prefiere jugar solo y se abstrae en su propio mundo
No suele hacer contacto visual y carece de expresión facial
No habla o tiene un desarrollo tardío del habla, o bien pierde la capacidad que tenía para decir palabras u oraciones
No puede mantener ni iniciar una conversación o, tal vez, inicia una solamente para pedir algo o nombrar elementos
Habla con tono o ritmo anormal y es posible que utilice una voz cantarina o que hable como un robot
Repite palabras o frases textuales, pero no comprende cómo usarlas
No parece entender preguntas o indicaciones simples
No expresa emociones ni sentimientos y parece no ser consciente de los sentimientos de los demás
No señala ni trae objetos para compartir sus intereses
Aborda interacciones sociales de forma inadecuada comportándose de manera pasiva, agresiva o perturbadora
Tiene dificultad para reconocer señales no verbales, como la interpretación de las expresiones faciales de otras personas, las posturas corporales o el tono de voz
Patrones de comportamiento
Un niño o un adulto con trastorno del espectro autista puede tener intereses, actividades o patrones de comportamiento repetitivos y limitados, e incluso presentar cualquiera de los siguientes signos:
Realiza movimientos repetitivos, como balancearse, girar o aletear con las manos
Realiza actividades que podrían causarle daño, como morderse o golpearse la cabeza
Desarrolla rutinas o rituales específicos y se altera con el mínimo cambio
Tiene problemas con la coordinación o muestra patrones de movimientos extraños, como ser torpe o caminar en puntas de pie, y muestra un lenguaje corporal extraño, rígido o exagerado
Se deslumbra con los detalles de un objeto, como las ruedas que giran en un auto de juguete, pero no entiende el propósito general o el funcionamiento del objeto
Es más sensible que lo habitual a la luz, el sonido o el contacto físico, pero puede ser indiferente al dolor o la temperatura
No participa en juegos de imitación o de simulación
Se obsesiona con un objeto o una actividad con una intensidad o concentración anormales
Tiene preferencias específicas con respecto a los alimentos, como comer solamente unos pocos alimentos o no comer alimentos con una determinada textura
A medida que maduran, algunos niños con trastornos del espectro autista socializan más con otras personas y muestran menos alteraciones del comportamiento. Algunos, generalmente los que tienen problemas menos graves, con el tiempo pueden llevar una vida normal o casi normal. Sin embargo, otros siguen teniendo dificultades con el lenguaje o las habilidades sociales y, en los años de la adolescencia, sus problemas de comportamiento y emocionales pueden empeorar.
Los signos del trastorno del espectro autista normalmente aparecen en las primeras etapas del desarrollo cuando se observan retrasos evidentes en las habilidades del lenguaje y las interacciones sociales. El médico podría recomendar pruebas de desarrollo para determinar un posible retraso en las habilidades cognitivas, del lenguaje y sociales de tu hijo si:
No responde con una sonrisa o una expresión de felicidad a los 6 meses o antes
No imita sonidos o expresiones faciales a los 9 meses o antes
No balbucea ni hace gorgoritos a los 12 meses o antes
No hace gestos, como señalar o saludar, a los 14 meses o antes
No dice palabras simples a los 16 meses o antes
No juega a juegos «de simulación» o imitación a los 18 meses o antes
No dice frases de dos palabras a los 24 meses o antes
Pierde las habilidades del lenguaje o sociales a cualquier edad
Causas
Los trastornos del espectro autista no tienen una única causa conocida. Considerando la complejidad del trastorno y el hecho de que los síntomas y la gravedad varían, probablemente haya muchas causas. La genética y el medio ambiente pueden influir.
Genética. Varios genes diferentes parecen estar relacionados con los trastornos del espectro autista. Para algunos niños, los trastornos del espectro autista pueden estar asociados con un trastorno genético, como el síndrome de Rett o el síndrome del cromosoma X frágil. Para otros, los cambios genéticos (mutaciones) pueden aumentar el riesgo de padecer trastorno del espectro autista. Más aún, otros genes pueden afectar el desarrollo del cerebro o el modo en que se comunican las neuronas cerebrales, o pueden determinar la gravedad de los síntomas. Algunas mutaciones genéticas parecen ser hereditarias, mientras que otras suceden de manera espontánea.
Factores ambientales. Actualmente, los investigadores estudian si factores, como las infecciones virales, los medicamentos, las complicaciones durante el embarazo o los contaminantes del aire, desempeñan un papel en el desencadenamiento del trastorno del espectro autista.
No existe ningún vínculo entre las vacunas y los trastornos del espectro autista
Una de las controversias más importantes del trastorno del espectro autista reside en si existe un vínculo entre este trastorno y algunas vacunas de la niñez. A pesar de la vasta investigación, ningún estudio confiable ha demostrado que exista dicho vínculo entre el trastorno del espectro autista y las vacunas. De hecho, el primer estudio que comenzó el debate años atrás fue retirado debido a un diseño deficiente y métodos de investigación cuestionables.
No vacunar a tu hijo en la niñez puede ponerlo tanto a él como a otros en peligro de contagiarse y transmitir enfermedades graves, como la tos ferina (pertusis), paperas o sarampión.
Factores de riesgo
La cantidad de niños que reciben un diagnóstico de trastornos del espectro autista está aumentando. No está claro si esto se debe a una mejor detección e informe, a un aumento real de la cantidad de casos o a ambos.
Los trastornos del espectro autista afectan a los niños de todas las razas y nacionalidades, pero determinados factores aumentan el riesgo de padecerlos. Estos pueden ser:
El sexo. Los niños tienen cuatro veces más probabilidades de padecer un trastorno del espectro autista que las niñas.
Antecedentes familiares. Las familias con un niño con trastorno del espectro autista tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con este trastorno. También es frecuente que los padres o familiares de un niño con trastorno del espectro autista tengan problemas menores con las habilidades sociales y de comunicación, o ciertas conductas típicas de este trastorno.
Otros trastornos. Los niños con ciertas enfermedades tienen un riesgo mayor de lo normal de presentar un trastorno del espectro autista o síntomas parecidos a los del autismo. Algunos ejemplos son el síndrome del cromosoma X frágil, un trastorno hereditario que causa problemas intelectuales; la esclerosis tuberosa, una enfermedad en la que se forman tumores benignos en el cerebro; y el síndrome de Rett, una enfermedad genética que se produce casi exclusivamente en las niñas y que provoca un crecimiento más lento de la cabeza, incapacidad intelectual y pérdida del uso útil de la mano.
Bebés extremadamente prematuros. Los bebés que nacen antes de las 26 semanas de gestación pueden tener un mayor riesgo de padecer un trastorno del espectro autista.
Edad de los padres. Puede haber una conexión entre los niños nacidos de padres mayores y el trastorno del espectro autista, pero se necesita más investigación para establecer este vínculo.
Complicaciones
Los problemas con las interacciones sociales, la comunicación y la conducta pueden dar lugar a lo siguiente:
Problemas en la escuela y de aprendizaje
Problemas laborales
Incapacidad para vivir de forma independiente
Aislamiento social
Estrés en la familia
Victimización y ser objeto de intimidaciones
Prevención
No hay manera de prevenir el trastorno del espectro autista, pero hay opciones de tratamiento. El diagnóstico e intervención tempranos son lo más útil, y pueden mejorar el desarrollo del lenguaje, las habilidades y la conducta. Sin embargo, la intervención es útil a cualquier edad. Si bien, en general, los niños no dejan de tener los síntomas del trastorno del espectro autista cuando crecen, pueden aprender a desempeñarse adecuadamente
Las alteraciones morfológicas que te pueden encontrar son muy escasas y están relacionadas con un mayor aumento de neuronas, glia y sobre todo psinapsis, pero estas alteraciones sutiles y difíciles de confrontar no explican en absoluto, los trastornos del niño autista.
Posiblemente una causa única precoz la encontremos como siempre en los genes, y pueda explicar esta patología tan extensa y persistente, con alteraciones psiquiátricas, y muchas otras.
Lo mismo tienen manifestaciones que recuerdan las psicosis, o por el contrario, los niños con el cuadro de Asperger se han mostrado como superdotados en algunos casos y con la afectación social de estos niños
Lo que se altera solo lesiona lo funcional, no encontramos lesiones anatómicas claras.
Como hipótesis, podríamos pensar que el cerebro en continua evolución, lo esta haciendo a través de esta patología, que esta en un estado intermedio de su evolución.

Bibliografía
Mayo Clinic Guide to Raising a Healthy Child (Guía de Mayo Clinic para criar a un niño saludable)

ACTUALIZACIÓN EN NEUROPEDIATRÍA Y NEUROPSICOLOGÍA INFANTIL REV NEUROL 1999; 28 (Supl 2): S 118-S 123 S 123 EL LENGUAJE EN LOS TRASTORNOS AUTISTAS

REV NEUROL 1999; 28 (Supl 2): S 118-23]. Palabras clave. Autismo. Síndrome de Asperger. Trastorno generalizado del desarrollo. Trastornos específicos del lenguaje.

Crompton CJ, Ropar D, Evans-Williams CVM, Flynn EG, Fletcher-Watson S (2020) Autistic peer-to-peer information transfer is highly effective. Autism 24(7): 1704–1712.

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