El blog del Dr. Enrique Rubio

Categoría: DEGENERATIVAS (Página 1 de 10)

DEMENCIAS.

DEMENCIAS.

 

Yo soy el doctor marco y el día de hoy vamos a tratar sobre la demencia y especialmente Los cinco tipos más comunes de demencia y aquí por ejemplo no vamos a encontrar enfermedades como el Parkinson porque a pesar de que son enfermedades neurodegenerativas que  cumplen con Los criterios específicos de demencia Aunque por supuesto el Parkinson sí puede tener algunos en algunos casos demencia sin embargo no es la característica principal entonces solamente para estar claros qué vamos a incluir en este vídeo enfermedades que son tal cual demencias es decir que genera un daño crónicos neurodegenerativas del cerebro en la cual esta neurodegeneración está pérdida de neuronas o de la función de las neuronas nos lleva principalmente a la pérdida de la memoria ni por supuesto tenemos que los pacientes con el paso del tiempo en ya no acordarse de absolutamente nada van a perder capacidades intelectuales y esto puede ser desde procesamiento matemático espacial hasta con el paso del tiempo también pérdida de la capacidad para comunicarse y vamos a tener algunas otras características neurológicas cosas como la habilidad emocional cosas como cambios en las conductas etcétera  entonces vamos a ver cuáles son los cinco casos o tipos de demencia más comunes en el mundo [Música] esto no será sorprendente para nadie el 70% de todas las demencias es causada por la enfermedad de alzheimer y es por supuesto la más famosa la que vemos en películas en libros en todos lados el Alzheimer por supuesto ya sabemos y ya tenemos todo un video hablando de hecho varios vídeos hablando de alzheimer que les dejo en la parte de arriba pero esencialmente tenemos que es un enfrente neurodegenerativa en la que se van acumulando proteínas tóxicas para el cerebro vamos a ver que esto es común para muchos tipos de demencia pero en el caso particular del Alzheimer tenemos que es una tabbopatía es decir se van acumulando unas cosas llamadas proteínas hiperfosforiladas y después esto forma justamente proteína amiloide el beta amiloide que está en las neuronas va causando que las neuronas no se comuniquen bien y que incluso se degeneren las neuronas que dejen de existir ya tengamos pérdida de volumen cerebral etcétera. El Alzheimer se presenta principalmente en adultos bastante mayores más de 70 años y se caracteriza de nuevo no me voy a meter mucho porque ya la vimos con mucho detalle en ese otro vídeo pero con esta pérdida progresiva y lenta de la memoria principalmente y más adelante capacidad cognitiva y cambios en la conducta finalmente una de las cosas que podemos predecir hay maneras de prevenir el alzheimer Aunque mucha gente piensa que no y hay maneras de predecirlo los pacientes usualmente años antes de que empiecen con Alzheimer pueden llegar a presentar otras alteraciones en el cerebro como cambios en ciclo circadiano estos pacientes que se despiertan en la noche y que les dan mucho sueño de día y se quedan dormido pueden tener también alteraciones un poquito de la personalidad y específicamente pueden llevar o tener depresión otra demencia que es bastante conocido que ya se empieza a conocer más y que antes no se sabía o la mayoría de las personas no lo conocían es conocida como demencia vascular y aquí estoy incluyendo por supuesto la clásica la demencia vascular clásica es cuando tenemos como microinfartos estos microinfartos son cosas que al paciente ni siquiera le daban síntomas es decir no tiene ninguna de las manifestaciones clásicas de parálisis una parte del cuerpo en focalización de cosas neurológicas decir el paciente ni lo notó pero a través de los años va teniendo pequeños infartos que van matando grupos muy pequeñitos de neuronas evidentemente conforme vamos incrementando los grupos de neuronas que vamos matando esto nos va llevando a que vayamos perdiendo una vez más todas estas capacidades cognitivas que tienen los pacientes característicamente con demencia una subvariedad que no es considerada tal cual demencia vascular es una demencia después a un infarto cerebral Aquí sí el paciente tuvo el infarto ya sea hemorrágico isquémico Ya lo hemos visto también en vídeos pasados que les dejo en la parte de arriba pero tienen infarto cerebral y el daño es tan profundo que el paciente debuta con demencia Esto no se considera tal cual demencia vascular es más bien demencia post infarto no es algo frecuente es mucho más frecuente la demencia vascular esto es muy pequeños infartos que vamos teniendo a lo largo de años que nos llena de demencia pero quería mencionarlo porque también puede existir esta demencia por infarto cerebral estas dos van a compartir un poquito los factores de riesgo como lo que estamos teniendo es que los vasos sanguíneos que hay al cerebro ya no funcionan Pues todo lo que daña los vasos sanguíneos del cerebro van a estar asociados con este tipo de demencia de lo más fuerte y lo más frecuente como factor de riesgo tenemos la hipertensión arterial especialmente la que está mal controlada la diabetes el colesterol alto el tabaquismo es decir todo lo que ya la obesidad y el sobrepeso es decir todo lo que ya sabemos se asocia con problemas cardiovasculares y con infartos tanto de corazón como el cerebro sino si nos salvamos de estos infartos nos puede llevar ahora a una demencia vascular que por supuesto una vez que aparece No hay manera de revertir porque esas neuronas muertas ya no se recuperan [Música] nos vamos a demencias más raras todavía estas ya básicamente son popularizadas por actores y estas Por ejemplo la que padeció el famoso comediante Robin Williams y de hecho es lo que lo llevó a fallecer la demencia por cuerpos de Louis tiene la característica particular que se acumula una nueva proteína tóxica que es la Alfa sinucleína esta parecido al Beta amiloide que veíamos en el alzheimer se acumula es tóxica para las normas pero en este caso va a causar cúmulos que son como estructuras dentro del cerebro cuando lo abrimos que se conocen como cuerpos de Luis y son como bolitas muy tóxicas para el cerebro también a diferencia de las anteriores va a tener algunas manifestaciones clínicas únicas número uno va a tener de manera característica o frecuentemente los pacientes manifiestan alucinaciones visuales pueden tener otros tipos de alucinaciones pero las visuales son las más comunes Entonces el paciente literalmente está viendo cosas que no están ahí asociado a todo lo que es característico de demencia pérdida de la memoria pérdida de capacidades cognitivas Paz en la comunicación otra característica clínica particular es que tiene mucho más trastornos del movimiento y esto ya que tiene parkinsonismos es decir tenemos estas alteraciones de neuronas dopaminérgicas que llevan a que fuera como si el paciente tuviera enfermedad de Parkinson Pero por supuesto con una demencia y con las características alucinaciones visuales y demás que tenemos en la demencia con o por cuerpos de Luis y número tres va a tener un riesgo muy muy alto de trastornos del estado de ánimo todas las demencias se pueden acompañar de depresión pero la depresión en demencia con cuerpos de Luis usualmente es mucho más severa y mucho más agresiva Y eso hace que los pacientes por supuesto tengan un riesgo más elevado de no Buscar tratamiento por la depresión y  finalmente de cometer suicidio como fue el caso de este actor Robin Williams tan conocido que de nuevo tuvo demencia por cuerpos de Luigi también como característica especial la demencia por cuerpos de Louis puede empezar un poquito antes más o menos a los 50 años versus los 70 de los pacientes con Alzheimer y los 65 70 de los pacientes con demencia vascular esto no quiere decir que sea la edad a la que aparece por supuesto hay intervalos todos estos pueden aparecer más grandes o más jóvenes sin embargo en promedio la demencia de cuerpos o con cuerpos de Luis puede aparecer más temprano como a los 50 años [Música] tenemos otra más rara todavía dentro de las demencias afortunadamente este también fue hecha popular por un actor de manera mucho más reciente fue Bruce Willis y es la demencia fronto temporal por supuesto sabemos que las partes frontales y temporales de nuestro cerebro están encargadas del juicio el raciocinio el control de las emociones

también un poco la parte motora y en la parte del habla entonces los pacientes que tienen demencia fronto temporal no tienen tanta alteración en la memoria Aunque por supuesto Sí lo pueden llegar a tener especialmente en versiones más avanzadas de esta demencia y también pueden tener alteraciones justamente en la cognición y en las capacidades cognitivas sin embargo la característica principal o va a ser mucho más común encontrar alteraciones emocionales mucha la habilidad emocional no depresión tal cual pero unas emociones que son muy difíciles de controlar van a tener también mucha impulsividad y hipersexualidad hiperfagia a los pacientes quieren comer todo el tiempo y no logran controlar estos impulsos porque una vez más la corteza frontal es lo que tendría de controlar las partes más primitivas de nuestro cerebro estos pacientes también pueden tener alteraciones motoras no tal cual como parkinsonismo porque parkinsonismo tiene alteraciones muy muy particulares el temblor justo cuando yo quiero hacer alguna cosa etcétera como si fuera Parkinson que también hemos visto en videos pasados pero esos pacientes definitivamente pueden tener problemas de movimiento también van a tener frecuentemente y de manera mucho más temprana problemas en la comprensión o en la emisión del lenguaje diferentes tipos de afacias y esto nuevo porque las áreas justamente de la del lenguaje se encuentran en corteza frontal la parte emisora y en la parte en la corteza temporal la parte de entender el lenguaje con las áreas de Broca la parte de la emisión y de Bernique la parte del entender el lenguaje además esta demencia es más temprana todavía que la demencia con cuerpos de Luigi presentándose más o menos a los 45 años de edad [Música] otra demencia que ha empezado a agarrar titulares y no tanto por su frecuencia Afortunadamente no es frecuente pero le va a dar un tipo muy específico de persona y de profesión es por supuesto la demencia por traumatismo carocefálico crónico estas personas que sufren Golpes en la cabeza de manera frecuente por su trabajo boxeadores jugadores de fútbol americano alguna otra cosa que me lleve a estar golpeándome la cabeza de manera frecuente y esto genera Por supuesto que cuando estoy dándole y dándole al cerebro se inflama esta inflamación Crónica va a hacer que las neuronas dejen de funcionar y más adelante mueran Y esto es complicada porque como es una inflación generalizada se ha caracterizado por perder neuronas en todos lados Entonces el componente demencia es muy importante la pérdida de la memoria capacidades cognitivas y demás pero también se asocia muy frecuentemente con trastornos del movimiento de tipo parkinsonismo de hecho por ejemplo el famoso boxeador Mohamed Alí justamente padeció de este tipo de demencia que no tan frecuente pero que tenemos un grupo de personas súper bien ubicadas que están en muy alto riesgo para desarrollar este tipo de demencia y que desafortunadamente en la actualidad no existe manera de prevenir Más allá de evitar que nos estén dando Golpes en la cabeza lo cual por supuesto Para algunas profesiones es completamente imposible ahora Aunque Estas son las cinco más frecuentes tipos de demencia que hay en el mundo de manera muy muy breve voy a mencionar algunas otras otras enfermedades que pueden llevar a demencia Y si quieren más adelante vamos a explorarlas con más profundidad Pero tenemos cosas como infecciones y aquí tenemos unas de las clásicas es la sífilis la sífilis que no manejamos puede llevar a ciclistas y área que es neurosífilis y que lleva demencia del VIH también es una infección que puede llevar a daño en los nervios y a generar demencia Especialmente con los pacientes no están bien controlados vamos a tener que algunas otras enfermedades especialmente autoinmunes como la esclerosis múltiple puede llevar en algunos pacientes a tener demencia la mayoría no lo padecen sin embargo algunos pacientes que sí debutan después con demencia especialmente si no se logra por supuesto controlar el tema de la inflamación en el sistema nervioso y otra enfermedad que lo puede causar es la esclerosis lateral amiotrófica que es una otra para tu inmune que va a causar daño nervioso pero es mucho más agresiva hay algunas enfermedades puramente genéticas con la enfermedad de Huntington que nos puede llevar a tener demencia bastante temprano y bastante bastante agresiva y otras enfermedades como infecciosas pero son proteínas infecciosas que son las enfermedades por priones donde encontramos la enfermedad de Cruz el Jacob que es de las más conocidas afortunadamente bastante raras Entonces aunque en estas cinco principales causas abarcamos más del 90% de todos los casos de demencia en el mundo si tenemos todavía varias otras causas mucho más pequeñitas mucho más raras afortunadamente que también pueden llevar a que los pacientes presenten demencia y es por eso que cuando encontramos y nos llega un paciente con demencia tenemos ser tan tan precisos en el diagnóstico que estamos haciendo Y aunque todo se parezca Y todos piensen que es Alzheimer por supuesto puede no serlo último punto porque también es algo que confunde a la gente frecuentemente la demencia no es igual a envejecimiento hay muchas personas que llegan a muy muy viejitos Cien años o más y no tienen demencia Entonces no existe demencia senil eso ya no existe no es un término correcto y el ser una persona mayor no significa que tengamos que sean normal tener demencia o que todos los pacientes adultos mayores van a tener demencia si nos cuidamos podemos evitar por completo

SOBRE LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER.

SOBRE LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER.

 

Esta es la principal causa del Alzheimer que nadie te dice, se cree que existen muchos factores involucrados en el desarrollo y comienzo de la enfermedad de Alzheimer pero hasta el momento se desconoce su causa principal y por lo tanto una cura las cosas se complican más cuando hace poco se encontró que una investigación

importante sobre el Alzheimer hecha hace más de 16 años Fue alterada de manera que afectó el resultado y por ende retrasó el progreso para la creación de una cura a la enfermedad por todos estos años Pero entonces por qué los científicos del mundo no han informado a la población sobre esto y sobre cuál realmente podría ser la causa principal de Alzheimer.

Es acaso esto una conspiración bueno Esto no es correcto pero tiene su porqué Y en este vídeo te lo explicaremos adicionalmente te hablaremos más sobre la enfermedad de Alzheimer su posible causa principal y todo lo que puedes hacer hoy para retrasar o eliminar el riesgo de padecer esta severa enfermedad Pero antes de meternos a fondo No te olvides de suscribirte a nuestro canal y activar las notificaciones para mantenerte al día con nuestras actualizaciones se pensaba que la placa amiloide era la causante del Alzheimer Pero quién encontró el neurocientífico Matthew scrack de un estudio sobre la placa amiloide en octubre del año 2022 se hicieron populares en redes sociales videos sobre cómo las investigaciones sobre el Alzheimer desde hace 17 años son un fraude puesto que no se ha tratado correctamente la enfermedad todo debido a que en un estudio importante realizado en el 2006 publicado por Silbain Lesnay fue alterado para demostrar que una de las posibles causas más importantes del desarrollo del Alzheimer era la acumulación de placas beta amiloide en el tejido cerebral Por cierto la Beta amiloide es una proteína muy importante para que nuestras neuronas puedan transmitir información entre ellas en los vídeos compartidos en redes sociales se habla sobre una investigación hecha por el neurocientífico Matthew scrap donde expone que las imágenes utilizadas como prueba en el estudio del Leslie fueron modificadas para simular una mayor presencia de las proteínas Beta amiloide haciendo ver que esta era la posible causa principal de esta enfermedad sin embargo Aunque es cierto que muchas investigaciones se han basado en el trabajo realizado por Lésney existe un gran número de estudios que no han logrado hecho y realmente al final no hemos eliminado por completo la posible conexión entre la proteína amieloide y el Alzheimer por lo que es exagerado decir que todas las pesquisas posteriores al snake fueron desperdiciadas de cualquier forma todavía se siguen haciendo estudios y análisis que nos ayudarán a encontrar el verdadero culpable de la enfermedad de hecho los científicos ya tienen a un responsable de la enfermedad de Alzheimer Aunque mucha gente no lo conoce aún pero antes de ver la causa conoce las 10 señales tempranas de Alzheimer si bien no hay cura para la enfermedad de Alzheimer reconocer los primeros signos de advertencia nos ayuda a seguir un tratamiento oportuno para disminuir el alcance de esta enfermedad y retrasar en lo más posible para gozar de una mejor calidad de vida, estos signos de alarma son:

Número 1,  algunas tareas diarias se te hacen más difíciles de hacer durante el desarrollo de Alzheimer las personas empiezan a tener problemas al hacer cosas cotidianas que antes no eran un problema en absoluto esto quiere decir que tendrás problemas para llegar a un lugar que antes visitabas a menudo administra tus finanzas realizar tu trabajo o incluso usar el microondas o usar tu computadora o televisión

Número 2,  pérdida de interés o inactiva en actividades sociales una persona que padece Alzheimer suele empezar a perder el interés por las cosas que antes le llamaban la atención como sus pasatiempos proyectos en el trabajo hobbies deportes o pasar de lado las actividades sociales por completo tanto con sus amigos como con familiares adicionalmente es muy probable que empieces a tener problemas para entender cómo funcionan tus pasatiempos favoritos y te vuelvas apático con los demás buscando siempre la manera de excluirte y apartarte de los demás también es muy probable que te sientas cansado de las obligaciones que tienes con tu familia o el trabajo .

Número 3,  sufres problemas de memoria que afectan tu calidad de vida este sin duda es el signo más conocido de Alzheimer sobre todo durante las primeras etapas de la enfermedad quien está comenzando a desarrollar Alzheimer empezará a olvidar cosas y cualquier tipo de información nueva que aprenda Pero esto es solo el inicio Pues también se olvida de fechas y eventos importantes de sus vidas durante esta etapa las personas con

Alzheimer buscan herramientas para recordar mejor las cosas tales como usar notas escritas o una agenda uno de los ejemplos más comunes en este caso es olvidar nombres o citas pero acordarte de ellas después de que ya es demasiado tarde.

Número 4 desorientación continuando con los problemas de la memoria estos se volverán más serios hasta que empieces a olvidar En qué estación te encuentras y del paso del tiempo mismo además puede que se te olvide dónde estás Y cómo ahí lo cual se convierte en algo muy aterrador para la persona también se puede olvidar de cosas sencillas como el día de la semana o la estación del año en la que te encuentras .

Número 5 . ,Disminuye tu buen juicio debido a los problemas ocasionados en el cerebro por la enfermedad, las personas con Alzheimer empiezan a perder la capacidad de juicio y no serán capaces de determinar la peligrosidad de sus acciones esto los lleva a realizar acciones que antes por miedo no tomaban como practicar deportes extremos o atravesar la calle cuando el semáforo Aún se encuentra en rojo esta falta de juicio también se podrá ver en sus finanzas pues es común que empiecen a regalar dinero a personas desconocidas o compren cosas absurdamente caras quedando en algunos casos con serios problemas económicos por estas malas decisiones.

Número 6,  cambios permanentes de humor o personalidad la personalidad y humor de quienes padecen Alzheimer suele cambiar a medida que la enfermedad progresa con el tiempo llegarán a deprimirse tener ansiedad ser temerosas y desconfiadas además suelen enojarse más fácil que antes o por cosas que no son tan importantes en el trabajo su hogar o con amigos sobre todo en lugares que no son cotidianos para ellos también suelen enojarse cuando algo o alguien cambia o interrumpe su rutina.

Número 7,  empiezas a tener problemas para hablar o leer debido a que la parte del cerebro encargada de entender y procesar el habla sufre daños a causa del Alzheimer los pacientes empiezan a mostrar signos de problemas para entender y seguir una conversación así como para expresar sus ideas en estos casos es posible también que la persona con Alzheimer se detenga a la conversación sin saber cómo seguir o que repitan una y otra vez lo que dicen también lucharán para encontrar la palabra correcta cuando están hablando o empiezan a llamar cosas por el nombre incorrecto Como por ejemplo Llamar a una cuchara un palito para comer .

Número 8,  dificultad para resolver problemas de la misma forma que las partes del cerebro para hablar se estropean a causa del Alzheimer lo mismo le pasa a la parte encargada de resolver problemas o seguir indicaciones si notas que empiezas a tener dificultad para seguir una receta tienes problemas o muchos errores para hacer operaciones Matemáticas sencillas como restas y sumas o te cuesta más tiempo que antes realizar ciertas tareas mentales Cómo pensar una jugada de ajedrez lo más probable es que esté sufriendo Alzheimer.

Número 9.  Se empieza a tener dificultad para comprender imágenes los ojos también se ven afectados por el Alzheimer por lo que si tienes esta demencia en desarrollo es probable que sufras dificultades para leer o juzgar las distancias debido a esto comenzarás a golpearte con objetos y otras personas mientras caminas con mayor frecuencia lo cual no sería nada bueno si tienes que manejar también es muy probable que no puedas recordar los colores lo que es peligroso a la hora de pasar por un semáforo

Número 10, se te pierden las cosas y no recuerdas dónde las dejastes.

Otro signo importante de que sufres Alzheimer es que sueles colocar cosas fuera de su lugar y ya después no recuerdas dónde Las dejaste a medida que avanza la enfermedad los pacientes empezarán a perder más cosas de manera constante Además de que suelen ocupar a sus familiares y amigos por los casos de Alzheimer en menores de 65

años han aumentado en un 200% el Alzheimer es la forma más común de demencia en todo el mundo quienes lo padecen por lo regular muestran los primeros síntomas hasta después de los 65 años por lo que se pensaba que esta enfermedad no representaba un riesgo para la gente joven sin embargo en los últimos años la cantidad de casos de

Alzheimer antes de los 65 años ha aumentado de manera exponencial llegando a multiplicarse hasta por el 200% entre el 2013 y 2017 De hecho si dividimos por edades podemos ver que en Casos donde los primeros síntomas de esta enfermedad aparecieron en personas de entre los 30 y 44 años de edad aumentaron en un 373%, mientras que en personas de 45 a 54 años momento fue de un 311 por ciento y estos datos son únicamente de Estados Unidos en vista de estos resultados podemos intuir que una de las principales causas de la enfermedad de Alzheimer no es la edad ni el deterioro cognitivo que viene con esta sino algo más O quizás un grupo de factores pero cuáles bueno para entender esto necesitamos conocer mejor la enfermedad en sí y Cómo afecta nuestro cerebro Qué es la enfermedad de Alzheimer es un trastorno mental que va destruyendo poco a poco tu memoria y tus habilidades de pensamiento afectando tu habla y la toma de

decisiones hasta que eventualmente pierdes la capacidad de hacer incluso las tareas diarias más simples esta enfermedad lleva el nombre de su descubridor el doctor Aloy Alzheimer quien en 1906 encontró una enfermedad inusual que dejaba el cerebro de sus víctimas lleno de acúmulos anormales y manojos de fibras enredadas los cuales hoy conocemos como Placas amiloides y Enredos Neurofibrilares o Tao respectivamente mismos que en la actualidad consideramos la principal característica de Alzheimer todos estos daños ocurren principalmente en las partes del cerebro encargadas con la memoria incluyendo el hipocampo y la corteza entorrinal así como las partes responsables del comportamiento social el razonamiento y el lenguaje entre otras Cuál es la relación entre la hiperinsulinemia y la enfermedad de Alzheimer la hiperinsulinemia se refiere a una cantidad de insulina en la sangre que excede lo que es considerado como saludable esta condición suele estar

relacionada con el desarrollo de la diabetes tipo 2 pero estudios recientes han encontrado una supuesta Unión con la enfermedad de Alzheimer también Esto se debe principalmente a que los problemas causados por el exceso de insulina aumentan el riesgo de deterioro cognitivo prematuro ansiedad depresión y demencia en las personas Tres formas en que la resistencia a la insulina puede causar Alzheimer en el momento que las células de tu cuerpo no utilizan la insulina como debería tu cerebro es el que paga por los platos rotos esto puede suceder de tres maneras principales las cuales son tu cuerpo no puede usar el azúcar de los alimentos correctamente por lo que tus niveles de azúcar en la sangre aumentan significativamente lo que hace que tu cerebro reciba daños en las terminaciones nerviosas y no funcione bien los niveles altos de azúcar provocan depósitos de grasa nocivos en tus vasos sanguíneos que pueden dañar el funcionamiento de tu cerebro e incluso provocar derrames cerebral el exceso de insulina en la sangre puede ocasionar un desequilibrio de las sustancias químicas dentro del cerebro Cómo puedes ver todos estos efectos son tan devastadores que algunos científicos han solicitado referirse Alzheimer relacionado con una resistencia a la insulina como diabetes tipo 3 la principal causa de Alzheimer puede ser un problema de almacenamiento lisosónico según la universidad de California además de los mencionados depósitos de placas amiloides en el cerebro científicos de la Universidad de California encontraron almacenamiento lisosomales en los cerebros de personas

que sufren de Alzheimer por lo que creen que los lisosomas tienen algo que ver con el desarrollo de la enfermedad Qué función tiene el lisosoma dentro de la célula, el lisosoma es una parte de tu célula que tiene el trabajo de un basurero o reciclaje pues recibe todos los lípidos y proteínas usados para descomponerlos en componentes básicos y luego enviarlos de regreso a la célula para convertirlos en nuevas proteínas y lípidos sin embargo si lo que llega a entrar en los lisosomas no se puede descomponer en pequeños pedazos estos ya no podrán salir del lisosoma Cuando esto pasa la célula piensa que el lisosoma

que tiene ya no sirve y lo almacena creando uno nuevo para reciclar todo su desperdicio el problema aquí es que si el lisosoma nuevo falla el proceso se repetirá y se creará una amalgama enorme de lisosomas fuera de funcionamiento en la célula el detalle aquí es que las personas que sufren de alma lisos o mal de Alzheimer presentan síntomas parecidos Aunque en plazos de tiempo diferentes Pues el primero aparece en las pocas semanas después del nacimiento Mientras que el otro lo hace mucho más tarde en la vida Aunque en ambos casos la esperanza de vida es de unos pocos años la mejor forma de mejorar la función de tus lisosomas es con la autofagia la autofagia es un mecanismo de nuestro organismo que puede mejorar la función y rendimiento de los lisosomas al hacer el trabajo de transportar las partes problemáticas o desechos de tus células a estos para su posterior reciclaje.

Qué es la autofagia en sí la autofagia significa autoalimentación refiriéndose al proceso de tu cuerpo en el que empieza a consumir la energía almacenada en el cuerpo incluyendo toxinas e incluso sus propias células dañadas la autofagia en realidad se encuentra activa por todo el tiempo pero su funcionamiento suele decaer con el tiempo y el desarrollo de ciertas enfermedades sin embargo existen formas de activar y aumentar el alcance de la autofagia lo que disminuye el riesgo de aparición de enfermedades relacionadas con la edad como la enfermedad cardiaca y la demencia como el Alzheimer Tres formas de activar la autofagia .

Número 1 hacer ejercicio de resistencia, que  puede activar la mitofagia con la cual nuestro cuerpo degrada y recicla las mitocondrias más viejas que por cierto son los motores de las células reemplazándolas por nuevas y sanas esto ocurre sobre todo en las células musculares

Número 2 realizar ayuno intermitente o restricción calórica cuando dejas de comer por largos periodos de tiempo a tu organismo y a las células de tu cuerpo de nutrientes por lo que se activa de manera directa la autofagia para usar la energía almacenada para seguir funcionando sin embargo hasta el momento se necesitan más estudios para conocer la duración de ayuno adecuado para inducir a nuestro organismo a la autofagia y saber el nivel de restricción calórica necesario para obtener un beneficio saludable

Número 3 seguir una dieta Keto la dieta Cetogénica consiste en llevar una dieta alta en grasas pero baja en carbohidratos lo que hasta cierto punto puede inducir a la autofagia de acuerdo a investigaciones con animales.

Estas son las causas fundamentales de la enfermedad de Alzheimer  Y cómo puedes detectarla a tiempo Así como los hábitos que podrían ayudar a retrasar su aparición e incluso evitarla sobre todo a una edad temprana

Estas foma teorica de describir, como aparece y se mantienen esta enfermedad, es eso teorica, pues de hecho aparace de forma discontinua.

Cuál es la principal causa de Alzheimer y como  retrasar o evitar esta grave enfermedad esto por ahora es verdaderamente difícil.

ELIMINAR EL TEMBLOR

El Parkinson es una enfermedad que hoy en día afecta a millones de personas en todo el mundo uno de los síntomas que más preocupan a quienes lo padecen es el temblor que también preocupa a los especialistas empeñados en combatirlo de la manera menos invasiva posible este es el doctor Andrés Lozano de origen Español pero que ha desarrollado toda su carrera en Toronto en Canadá especialista en enfermedades como el Alzheimer y el Parkinson ha viajado a Valencia de la mano de la fundación cual es para transmitir un mensaje de esperanza a los enfermos de Parkinson. Y dar más opciones a los pacientes a ver si podemos mejorar los movimiento a través que Parkinson si el temblor esencial y entre ese abanico de posibilidades la más revolucionaria la más efectiva la menos incluida sanitaria en la técnica del ultrasonido focal de alta intensidad una resonancia magnética localiza la zona a tratar que con esta técnica es mucho más fácil de acotar y así evitaremos dañar las células sanas, estas células malas están en un rincón muy pequeño por ejemplo de un grano de arroz y las células buenas están alrededor y si uno es buen cirujano puede alcanzar ese grano de arroz situado en el centro del cerebro sin dañar las otras células, los resultados son inmediatos y el paciente disfruta de los beneficios tras la intervención uno ve que una intervención que dura una hora o dos le puedes cambiar la vida a un paciente un paciente que no puede beber ni un vaso de agua, no puede escribir y vienen por la mañana y se va por la tarde y está muy contento porque hay un cambio tan fenomenal.

El objetivo es sustituir poco a poco la cirugía en el tálamo que es la que hasta ahora se ha utilizado: La lesión por ultrasonidos tiene la ventaja de que no hay manipulación quirúrgica por lo cual no hay riesgo de infección no hay riesgo de hemorragia y se puede ver el efecto instantáneo que tiene el ultrasonido y los efectos secundarios también son menos yo creo que esta iniciativa es parte de lo que es la función de cuál es que es la de divulgar el conocimiento ofrecer nuevas terapias a los pacientes y darles esperanza la técnica costará menos que las técnicas que utilizamos hoy en día para  lesión por radiofrecuencia que sólo tienen envergadura en más grandes y los pacientes tienen que estar operándose

más tiempo.

Es una técnica que tiene los mismos beneficios, es más segura y va costar menos dinero.

La técnica está dando buenos resultados en aquellos pacientes a quienes los fármacos no les funcionan los expertos siguen investigando con optimismo ante las posibilidades que ofrece este tratamiento

 

CONOCIENDO AL CORONAVIRUS –

CONOCIENDO AL CORONAVIRUS –

¿QUÉ ES LA PROTEÍNA «S» DEL SARS-COV-2? –Coronavirus particle

 

Proteína S o proteína spike o espiga es una de las principales proteínas que son parte del agente infeccioso de la Covic 19 y qué tiene que ver con no solo sus funciones sino también va a tener que ver con mecanismos de ataque que seguiré en el futuro hoy día hablaremos sobre la proteína S del Cómic 19

Tenemos ya varios vídeos publicados en donde vamos tocando temas diferentes con el objetivo de complementar la información del canal principal que tenemos en Pedirle a Chat GPT que resuma .

Vamos a hablar algo muy importante dentro de la estructura del agente infeccioso que causa hoy en día una enfermedad infecciosa que se manifiesta en el mundo a través de una pandemia y hablamos del  Chat GPT que es el responsable de lo que hoy en día el mundo enfrenta la segunda pandemia del siglo 21 la enfermedad KOBI 19 es muy importante entender que este virus tiene una característica especial que le confiere el nombre de la familia al que pertenece que es la familia por una habilidad y este virus es un virus coronavirus y se le llama así por el conjunto de proteínas que tiene a su alrededor que le confieren la forma de una corona es por eso que el agente se llama coronavirus pero estas proteínas que le confieren esa forma son unas proteínas que tienen un nombre particular y se le conoce como la proteína S o la proteína españa y es muy  importante entender esto.

La proteína S tiene un rol muy importante no solo al momento del ingreso del virus sino también le confiere la capacidad de protegerse frente a acciones que se pueden generar con el virus es por eso que la proteína S cumple un rol fundamental el zarco 2 el coronavirus es un virus que prácticamente tiene 30.000 lo que es bases genéticas en lo que su código genético pero es muy importante que es la proteína S la que le va a conferir la capacidad de mutar y fue publicado en la revista Nation esto fue publicado el 10 de Septiembre del año 2020 y este artículo habla sobre entendiendo las mutaciones del coronavirus y sobre todo explica una votación puntual que es se da en esta proteína S y se le ha llamado a esta mutación como la mutación de 614 que es cambiando sólo una base nitrogenada y va a conferir una nueva estructura a lo que es este virus y finalmente esta mutación va a conllevar a que sí en inmunitario no reconozca al virus y lamentablemente el sistema de defensa no nos proteja de una posible infección o quizás una vacuna no sea tan útil dado que este cambio que se presenta a la manera de mutación le confiere al virus nuevas capacidades la proteína s cumple varias funciones una de las principales va a ser la unión va a ser la encargada de la unión del virus a la célula huésped si no existe unión el virus no va a ingresar a la célula y si no ingresa a la célula el virus no se va a replicar entonces es muy importante entender que el rol fundamental que cumple la proteína s en el sar co2 va a ser el de permitir la unión del virus a la célula si esta situación no sucede el virus en primer lugar no podría sobrevivir así que es muy importante y es por eso que las vacunas se enfocan en bloquear a esta proteína que es la proteína s pero también la proteína a S confiere otra característica el virus si bien es cierto para el sistema inmunitario de la proteína S es una de las principales proteínas que generan anticuerpos y es un rol que también la vacunación está buscando la proteína s también tiene otra característica importante y que debe ser considerada la proteína s le confiere cambios al virus y de esta manera menos susceptible a que sea afectado por el sistema inmunitario y esto es lo que la revista N ation en su publicación del 10 de septiembre del año 2020 da y la mutación que se está presentando hoy en día se da a nivel de la proteína s en donde sigue cumpliendo su función de unión a la célula pero solo la conformación cambiar o cambiar una base nitrogenada cambiar una letra del código genético le confiere otra propiedad y es muy importante entender cómo es el código genético hemos entendido en un vídeo anterior sobre tres puntos importantes que suceden en la parte genética hemos entendido por ejemplo que el ADN que lleva la información genética para poder dar una proteína, primero tiene que replicarse es decir duplica el ADN luego este ADN  tiene que convertirse o tiene que mandar a ese mensaje a lo que es un RN  y tiene  que transcribir el mensaje y ese mensaje a través del proceso de transcripción lleva el influjo genética al ADNA Y ARN va a ser el mensajero y ese mensajero va a llegar al citoplasma y de esta manera va a traducir el mensaje y va a formar

Las proteínas este mecanismo hace que las células cumplan sus funciones en caso del virus entendimos que al ser un virus ARN no tiene que hacer el proceso de la replicación de ADN y no tiene que ingresar al núcleo de la célula para que el ADN del virus se incorpore porque no tiene ADN es un virus ARN directamente el virus ARN su molécula de ácido nucleico a nivel de citoplasma va a encaminar todo el proceso de la replicación y es muy importante ver que la parte del código genético va a estar formado por letras si nosotros entendemos el lenguaje de la vida vamos a entender algo muy importante y vamos a la comparación en la computación en la informática el lenguaje es binario es decir existen sólo dos dígitos de envase será toda la información que podemos conocer en la computación y esos dígitos van a ser 0 y 1 el lenguaje es binario en la vida en la vida y esto se aplica a cualquier ser vivo el lenguaje es cuaternario hay 4 letras muy importantes que tienen que ver con el lenguaje de la vida y otras 4 letras están basadas en lo que se conocen como las bases nitrogenadas las bases desordenadas que van a dar origen a la vida van a ser cuatro letras estas letras van a ser la de nina la timina la guanina y la citosina es muy importante es muy importante ver y conocer la unión de una  base de toques nada con otra base no toque nada las meninas van a tener unión con lo que va a ser la timina y lo que es la citosina va a tener unión con lo que es la parte de la guanina entonces guanina con citosina y adenina con timina estas letras van a formar lo que va a ser las letras del abecedario de la vida estas letras van y formando palabras y estas palabras en lo que es el código genético se forma en grupos de tres esto es lo que se conoce como un codón y los cordones de tres hablamos que son tres bases nitrogenadas van a representar a un aminoácido y el conjunto de aminoácidos va a dar origen a una proteína es muy importante como si yo cambio una letra del código genético el mensaje se va a cambiar y eso lo que use en la mutación por ejemplo hagamos el ejemplo que nosotros tenemos vamos a hacer que los aminoácidos van a ordenar una palabra tenemos un codón que va a dar origen al aminoácido m otro codón que va a dar origen al aminoácido o otro codón que va a dar origen al aminoácido t y otro codón que va a dar origen al aminoácido o entonces nosotros vemos la palabra que va a formar es un ejemplo va a ser moto2 pero qué pasa si yo cambio una letra es decir cambio una base nitrogenada si yo cambio una base nitrogenada voy a cambiar ese aminoácido que da forma a la proteína por ejemplo hacemos un cambio en el segundo codo y ya no va a dar el aminoácido sino digamos el aminoácido a la palabra moto cambia y mató y si nosotros hacemos la interpretación moto es un vehículo que una persona puede utilizar para movilizarse de un lado a otro es una acción en donde se busca eliminar una vida como una palabra cambia a través de una letra y como esa letra va a conllevar a otro origen de la palabra esta es la base de la mutación y esta es la base de lo que sucede en la vida como un cambio de una letra de una base de traje nada va a dar origen a otra palabra y eso lo que sucede en el cáncer y eso lo que ustedes las mutaciones eso es lo que usted en el covent 19 la mutación de una letra como sucede en esta mutación que ha sido publicado en el artículo la parte de la revista en hecho como verón batalla es la mutación de 614 g en donde se cambia una letra del cordón y

(11:11) es justo a nivel de por ejemplo el segundo color entendemos por ejemplo que la secuencia que va al origen a este cambio va a ser en lo que es como ve en pantalla en lo que es la secuencia original es tenemos y tocina adenina guanina primer codo tenemos guanina adenina uras y lo segundo codo tenemos el tercer codón que juanín ahora si dura

(11:36) silo y el tercer cordón que es adivina la línea citosina en la mutación el cambio se da en el segundo cordón en donde es adenina es reemplazada por una guanina y da origen a otro aminoácido y por lo tanto a otra proteína como una sola letra que cambio va a cambiar la estructura de una proteína y esa

(11:57) estructura de proteína va a explicar y muchas veces los anticuerpos no reconozcan al agente infeccioso y esto va a darle a la enfermedad una ventaja porque va a poder seguir infectando entonces es muy importante conocer esta mutación que sucede en la proteína s que cumple un rol muy importante no solo en

(12:19) la adherencia del virus a las células sino también en conferirle al colón a virus la capacidad de evadir el sistema inmunitario bueno el día de hoy hemos aprendido dos de las principales funciones que tiene la proteína s hemos entendido que es la proteína que le da en primer lugar el nombre a este tipo de

(12:39) virus dado que se localiza alrededor del mismo como una corona y hemos visto que cumple un rol muy importante en la función de permitir la unión del virus a la célula pero sobre todo en conferirle al virus la capacidad de evadir el sistema inmunológico al mutar o al cambiar una ligera proporción de su  estructura y esto le conlleva a que pueda evadir es el sistema inmunológico es muy importante entender cuál es el proceso genético y entendimos nosotros que el abecedario o el lenguaje de la vida está basado en cuatro letras que estas letras van a unirse en grupo de tres iban a formar palabras y que estas palabras al formar las proteínas van a dar origen a las estructuras que uno va a buscar que va a ser proteínas que van a cumplir funciones específicas y hemos visto cómo cambiar una letra va a cambiar el sentido de la palabra y el cambiar de la palabra va a cambiar la acción de esa proteína que se están señalizando bueno quien les habla es el doctor me para camargo los invito a que me acompañen de manera frecuente en los diferentes vídeos que venimos publicando estamos en facebook en la fan page doctor Lisandro no para acá embargo en youtube no se encuentra en el canal principal del mismo nombre y el canal secundario que es hablando de salud con el doctor Luis Pacora Camargo si usted está en Twitter Westein Instagram los invito a que me acompañen en la Pedirle a Chat GPT en este vídeo hablamos sobre el abecedario de la vida entendimos sobre el lenguaje cuaternario y hablamos sobre la genética porque es muy importante entender cómo se origina el cáncer y el cáncer se origina por ese cambio genético que en este vídeo hemos tratado de explicar y hablar sobre lo que la mutación del Sar copiosa sí que es muy importante entender

Luís Antonio Pacco de Camargo https://www.youtube.com/watch?v=uLoxIzq59X4

DIAGNOSTICO PRECOZ DEL PARKINSON

ESTE NUEVO TEST PERMITE EL DIAGNOSTICO PRECOZ DEL PARKINSON

Y es capaz  de identificar  87,7% los casos se puede hacer en  en Barcelona.

Un paciente, aclamado por participantes del Congreso Mundial de Parkinson, celebrado en Barcelona

El parkinson, una enfermedad neurodegenerativa que afecta a más de 160.000 personas en España, carece de una prueba específica para su diagnóstico. Su detección es complicada hasta que aparecen los primeros síntomas característicos, lo cual dificulta la investigación de tratamientos y la aplicación de estrategias médicas para ralentizar su progresión. Sin embargo, un nuevo test de laboratorio se muestra capaz de detectar la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas. Un posible cambio de paradigma en la diagnosis, la investigación y los ensayos sobre tratamientos que ha sido uno de los temas estrella de la sexta edición del Congreso Mundial de Parkinson que se celebra en Barcelona.

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El pasado mayo, The Lancet Neurology publicó el primer ensayo a gran escala sobre una técnica para detectar la alfa-sinucleína, una proteína que se acumula de manera anómala en neuronas de personas con parkinson y que puede estar relacionada con el deterioro en el funcionamiento del sistema nervioso. Desarrollado por 33 centros de doce países y con la participación de más de un millar de pacientes, el trabajo concluye que el test identifica el parkinson en el 87,7% de los casos. La precisión aumenta al 98,6% de los que presentan el típico déficit olfativo de la enfermedad.

Eduard Tolosa: “Permitirá detectar la enfermedad antes de los síntomas clásicos se manifiesten”

La prueba se realiza mediante la extracción de líquido cefalorraquídeo, una técnica invasiva que requiere una punción lumbar, similar, por ejemplo, a cuando se aplica anestesia epidural durante el parto. Aunque un grupo de investigación japonés acaba de describir en Nature Medicine “la posibilidad de realizar esta prueba en sangre, lo cual facilitaría su aplicación”, explica Miquel Vila, director del grupo de investigación en enfermedades neurodegenerativas del Vall d’Hebron Instituto de Investigación.

Miquel Vila y Eduard Tolosa, neurólogos

Llibert Teixido

De momento, afirma Vila, esta prueba todavía no se aplica de forma sistemática. “Se hace a nivel experimental/investigación, pero la idea es que se pueda generalizar”. Uno de los centros donde se practica, y puede solicitarse asistencialmente, es el hospital Clínic de Barcelona, explica el neurólogo Eduard Tolosa, autoridad mundial en parkinson y uno de los presidentes del congreso celebrado en Barcelona. En su opinión, el test de sinucleína “es un antes y un después”. Evitará visitas a diferentes médicos por la disparidad de síntomas y, “quizá lo más importante, es que permitirá detectar la enfermedad antes de los síntomas clásicos de temblor, o lentitud, o dificultades del habla se manifiesten”.

Es la primera vez que los científicos identifican un biomarcador objetivo que puede hallarse no solo en personas con síntomas (mayoritariamente aparecen a partir de 60 años) sino también en individuos más jóvenes (los diagnosticados de alrededor de 40 años representan un 10%) que no presentan síntomas pero tienen algunos factores de riesgo.

Una encuesta para todos

La detección precoz es fundamental, según el doctor Tolosa: “Los ensayos clínicos que se han llevado a cabo en los últimos quince años para frenar la enfermedad han fracasado y el motivo, creemos, es que se han realizado en fases demasiado tardías, cuando la enfermedad motora ya se ha declarado y se han producido daños irreversibles en el cerebro”. El hospital Clínic está inmerso en el proyecto Envejecimiento cerebral saludable con el objetivo de determinar el porcentaje de población con factores de riesgo del parkinson (genéticos en un 10% de los casos, pérdidas de olfato, trastornos del sueño con pesadillas agresivas) lo que facilitará diagnosticarlo antes de que se produzca el deterioro neuronal. “Es un cuestionario en línea que en no menos de veinte minutos puede responder cualquier persona de más de 50 años que no esté diagnosticada. Nos supone una gran ayuda”, indica Tolosa.

Cerca de 3.000 personas han participado en el Congreso Mundial de Barcelona, un foro que reune tanto a médicos e investigadores como a pacientes de parkinson y cuidadores.

Enric Fontcuberta/ EFE

ANTONI LÓPEZ TOVAR

BARCELONA

06/07/2023 17:20 Actualizado a 06/07/2023 17:49

14

 

NUEVO TEST EN EL DIAGNOSTICO DEL PARKINSON

Un nuevo test abre la puerta al diagnóstico precoz del parkinson

 

La prueba, que identifica el 87,7% de los casos, ya se hace en centros de Barcelona

Un paciente, aclamado por participantes del Congreso Mundial de Parkinson, celebrado en Barcelona

Enric Fontcuberta/ EFE

ANTONI LÓPEZ TOVAR

BARCELONA

06/07/2023 17:20 Actualizado a 06/07/2023 17:49

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El parkinson, una enfermedad neurodegenerativa que afecta a más de 160.000 personas en España, carece de una prueba específica para su diagnóstico. Su detección es complicada hasta que aparecen los primeros síntomas característicos, lo cual dificulta la investigación de tratamientos y la aplicación de estrategias médicas para ralentizar su progresión. Sin embargo, un nuevo test de laboratorio se muestra capaz de detectar la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas. Un posible cambio de paradigma en la diagnosis, la investigación y los ensayos sobre tratamientos que ha sido uno de los temas estrella de la sexta edición del Congreso Mundial de Parkinson que se celebra en Barcelona.

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El pasado mayo, The Lancet Neurology publicó el primer ensayo a gran escala sobre una técnica para detectar la alfa-sinucleína, una proteína que se acumula de manera anómala en neuronas de personas con parkinson y que puede estar relacionada con el deterioro en el funcionamiento del sistema nervioso. Desarrollado por 33 centros de doce países y con la participación de más de un millar de pacientes, el trabajo concluye que el test identifica el parkinson en el 87,7% de los casos. La precisión aumenta al 98,6% de los que presentan el típico déficit olfativo de la enfermedad.

Eduard Tolosa: “Permitirá detectar la enfermedad antes de los síntomas clásicos se manifiesten”

La prueba se realiza mediante la extracción de líquido cefalorraquídeo, una técnica invasiva que requiere una punción lumbar, similar, por ejemplo, a cuando se aplica anestesia epidural durante el parto. Aunque un grupo de investigación japonés acaba de describir en Nature Medicine “la posibilidad de realizar esta prueba en sangre, lo cual facilitaría su aplicación”, explica Miquel Vila, director del grupo de investigación en enfermedades neurodegenerativas del Vall d’Hebron Instituto de Investigación.

Miquel Vila y Eduard Tolosa, neurólogos

Llibert Teixido

De momento, afirma Vila, esta prueba todavía no se aplica de forma sistemática. “Se hace a nivel experimental/investigación, pero la idea es que se pueda generalizar”. Uno de los centros donde se practica, y puede solicitarse asistencialmente, es el hospital Clínic de Barcelona, explica el neurólogo Eduard Tolosa, autoridad mundial en parkinson y uno de los presidentes del congreso celebrado en Barcelona. En su opinión, el test de sinucleína “es un antes y un después”. Evitará visitas a diferentes médicos por la disparidad de síntomas y, “quizá lo más importante, es que permitirá detectar la enfermedad antes de los síntomas clásicos de temblor, o lentitud, o dificultades del habla se manifiesten”.

Es la primera vez que los científicos identifican un biomarcador objetivo que puede hallarse no solo en personas con síntomas (mayoritariamente aparecen a partir de 60 años) sino también en individuos más jóvenes (los diagnosticados de alrededor de 40 años representan un 10%) que no presentan síntomas pero tienen algunos factores de riesgo.

Una encuesta para todos

La detección precoz es fundamental, según el doctor Tolosa: “Los ensayos clínicos que se han llevado a cabo en los últimos quince años para frenar la enfermedad han fracasado y el motivo, creemos, es que se han realizado en fases demasiado tardías, cuando la enfermedad motora ya se ha declarado y se han producido daños irreversibles en el cerebro”. El hospital Clínic está inmerso en el proyecto Envejecimiento cerebral saludable con el objetivo de determinar el porcentaje de población con factores de riesgo del parkinson (genéticos en un 10% de los casos, pérdidas de olfato, trastornos del sueño con pesadillas agresivas) lo que facilitará diagnosticarlo antes de que se produzca el deterioro neuronal. “Es un cuestionario en línea que en no menos de veinte minutos puede responder cualquier persona de más de 50 años que no esté diagnosticada. Nos supone una gran ayuda”, indica Tolosa.

Cerca de 3.000 personas han participado en el Congreso Mundial de Barcelona, un foro que reune tanto a médicos e investigadores como a pacientes de parkinson y cuidadores.

FARMACOS ANTIRREUMATICOS Y CANCER

Más datos del efecto de los fármacos antirreumáticos en las ECV y el cáncer

Varios estudios en Eular abordan la relación entre enfermedades reumáticas y comorbilidades, y el papel de terapias como los inhibidores de JAK.

La relación entre enfermedades reumáticas y comorbilidades, como las cardiovasculares y el cáncer, han protagonizado el último congreso de Eular. Foto: SHUTTERSTOCK

 

  • Se sabe que los pacientes reumáticos presentan un riesgo aumentado de ciertas comorbilidades, como las enfermedades cardiovasculares, pulmonares y gastrointestinales, el cáncer y los trastornos mentales, y que la inflamación sistémica y la autoinmunidad juegan un papel esencial en su aparición. Durante el último congreso anual de Alianza Europea de Asociaciones de Reumatología (Eular), celebrado en Milán entre el 31 de mayo y el 3 de junio, varios estudios han querido aportar luz a estas complejas asociaciones y al efecto del tratamiento para enfermedades reumáticas sobre estas comorbilidades.

Muy especialmente, los medicamentos orales inhibidores de JAK (iJAK), han sido protagonistas de varias comunicaciones después de que saltara la alerta que los relaciona con eventos cardiovasculares, cáncer, tromboembolismo venoso e infecciones graves.

Hay más de 200 enfermedades reumáticas que afectan a más de 120 millones pacientes en Europa, según Eular. Estas enfermedades elevan el riesgo de infarto de miocardio un 63%, y en el caso del lupus, un 98%. Por otra parte se estima que uno de cada cinco cánceres es causado o o promovido por la inflamación. Sin olvidar el alto impacto en la salud mental de las patologías que cursan con dolor crónico.

Sin embargo, ante un paciente con ciertas comorbilidades graves, el tratamiento de la enfermedad reumática se tiende a descuidar, lo que conduce a una peor calidad de vida y puede aumentar las complicaciones por el efecto de la inflamación mal controlada y el impacto negativo que el mal control de enfermedades como la artritis reumatoide tiene en la actividad física del paciente.

Inhibidores de JAK

Uno de los estudios presentados en el congreso con inhibidores de JAK se realizó a partir de la información contenida en la base de datos del sistema nacional de salud de Corea del Sur referente a 100.000 pacientes con artritis reumatoide seropositiva.

Los investigadores no hallaron un aumento del riesgo global de cáncer o enfermedad cardiovascular entre los pacientes tratados con biológicos o inhibidores de JAK respecto a los que recibieron fármacos modificadores de la enfermedad (FAME) sintéticos convencionales. De hecho, el riesgo entre los tratados con los medicamentos biológicos o iJAK fue ligeramente inferior a los que recibieron los FAME más antiguos, lo que subraya, a su juicio, la importancia de un óptimo control de la enfermedad para mitigar los riesgos.

Sin embargo, sí observaron un incremento del riesgo de tumores específicos, como los cánceres de pulmón, hígado, próstata y piel, con estos dos grupos de fármacos. «En general, este trabajo es tranquilizador con respecto a riesgo global de cáncer y enfermedades cardiovasculars, pero es necesario seguir recopilando datos que respalden la gestión del riesgo en la práctica clínica», defiende el autor principal Sung Soo, de la Universidad de Yonsei.

Pacientes con aterosclerosis

Otro de los estudios analizó el impacto de la enfermedad aterosclerótica en el riesgo de eventos cardiovasculares mayores con tofacitinib y medicación anti-TNF. Los investigadores, liderados por Maya Buch, de la Universidad de Manchester (Reino Unido), partían de la observación de que los pacientes con artritis reumatoide y aterosclerosis tienen un incremento del riesgo de eventos cardiovasculares mayores con el inhibidor de JAK.

Los investigadores utilizaron datos de ORAL Surveillance, un estudio de seguridad abierto postcomercialización que incluyó a pacientes con artritis activa a pesar del tratamiento con metotrexato. Todos tenían 50 años o más y tenían al menos un factor de riesgo CV adicional.

Los resultados muestran que en pacientes sin enfermedad aterosclerótica, la eficacia de tofacitinib fue al menos similar a la del anti-TNF y el riesgo cardiovascular fue comparable. Pero los investigadores señalan que en pacientes con antecedentes de enfermedad aterosclerótica se debe tener en cuenta que el riesgo de eventos cardiovasculares aumenta con el inhibidor de JAK y que su eficacia es asimilable a la del anti-TNF.

Sin aumento del riesgo

Otro de los estudios analizó la incidencia de eventos cardiovasculares mayores en pacientes tratados con inhibidores de JAK en comparación con anti-TNF y otros biológicos. Para el estudio se incluyeron 14 registros de estudio internacional Jak-pot. En este estudio, no se encontró un riesgo significativamente mayor de eventos cardiovasculares mayores en pacientes con artritis reumatoide tratados con inhibidores de JAK en comparación con anti-TNF.

Además, se llevó a cabo un subanálisis en el que se replicaron los criterios de inclusión del Oral Surveillance: pacientes de al menos 50 años de edad y con uno o más factores de riesgo cardiovascular. Como en la población general con artritis reumatoide, no hubo diferencias significativas en la incidencia de eventos cardiovasculares mayores con inhibidores de JAK, anti-TNF o medicamentos con otros mecanismos de acción.

Los autores señalan que está prevista la inclusión de otros registros para aumentar el poder estadístico y la evaluación de otros eventos adversos como eventos tromboembólicos, cánceres e infecciones graves.

Efecto del control de la enfermedad

Otro de los estudios presentados en Milán ha querido analizar hasta que punto el tratamiento con fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad es capaz de reducir el riesgo cardiovascular de los pacientes con artritis reumatoide.

El equipo de Bénédicte Delcoigne, del Instituto Karolinska de Estocolmo (Suecia), presentó nuevos datos del riesgo de síndrome coronario agudo en pacientes con artritis reumatoide que alcanzaron la remisión con el tratamiento con metotrexato o un antiTNF.

Gracias a los registros sanitarios de Noruega y Suecia, obtuvieron información de 14.488 ciclos de tratamiento con metotrexato y 13.056 con anti-TNF. Los pacientes fueron seguidos durante un año desde la remisión hasta que se produjo un síndrome coronario agudo, muerte, o se interrumpió o cambió el tratamiento por pérdida de eficacia, entre otras causas.

«Los pacientes con artritis reumatoide que alcanzaron la remisión con metotrexato tuvieron un riesgo de síndrome coronario agudo similar a lo que alcanzaron la remisión con un anti-TNF», afirma Delcoigne en una nota de prensa divulgada por Eular. «La incidencia de síndrome coronario agudo en pacientes en remisión fue similar a la incidencia en población general».

Naiara Brocal. Madrid

Lun, 05/06/2023 – 16:36

10 mitos sobre la enfermedad de Alzheimer (1ª parte)

10 mitos sobre la enfermedad de Alzheimer (1ª parte)

El Alzheimer es una enfermedad sobre la que existen creencias falsas, o no del todo ciertas, que es importante desterrar. Las enfermedades que afectan a nuestro cerebro son complejas y aún nos falta conocimiento para tener todas las respuestas. Sin embargo, disponemos de evidencias para discutir algunas afirmaciones que, aun estando muy extendidas, surgen de planteamientos equivocados o carecen de rigor científico.

A continuación, repasamos diez mitos sobre la enfermedad de Alzheimer:

1. La enfermedad de Alzheimer es un problema de memoria

El Alzheimer es mucho más que un problema de memoria. La pérdida gradual de memoria es uno de los síntomas característicos del Alzheimer pero, además, se encuentra en el origen de otros problemas, como la desorientación. De hecho, en la gran mayoría de nuestros actos cotidianos la memoria está implicada de una u otra forma.

Pero la enfermedad de Alzheimer presenta otros síntomas. Unos, al igual que los problemas de memoria, son de tipo cognitivo, como las alteraciones del lenguaje o las dificultades para planificar o razonar adecuadamente. Otros síntomas están relacionados con cambios en la conducta y el comportamiento. De manera gradual y a medida que la enfermedad progresa, estos síntomas impactan en  la autonomía de la persona afectada.

La progresiva alteración de capacidades supone una gradual interferencia en el desarrollo de las actividades del día a día. Así, va disminuyendo la facilidad de expresión, siendo cada vez más complejo mantener una conversación con la persona que padece la enfermedad, puesto que también se irán sumando dificultades para comprender adecuadamente lo que se les dice. También disminuirá la capacidad de  reconocer e identificar objetos, o de realizar correctamente ciertas actividades motoras, reflejándose, por ejemplo, en problemas para atarse los zapatos o utilizar los cubiertos correctamente.

👉 Descarga gratis la guía «Claves sobre la enfermedad de Alzheimer»

2. Es normal perder la memoria con la edad

Con la edad nuestro cerebro envejece, al igual que lo hace el resto de nuestro cuerpo. Los cambios cerebrales que se van produciendo con la edad, aunque son normales, tienen un impacto en el desempeño de ciertas funciones o actividades. No recordar dónde hemos dejado algún objeto o no ser capaces de evocar un nombre son dificultades habituales que podemos experimentar con mayor frecuencia al hacernos mayores.

Es necesario, no obstante, saber distinguir las consecuencias normales del proceso de envejecimiento de lo que podrían ser los primeros síntomas de la enfermedad de Alzheimer, o de algún otro problema, puesto que la memoria se puede afectar por otras muchas causas.

El Alzheimer es una enfermedad, no una consecuencia inevitable de envejecer. Y, aunque al hacernos mayores podemos experimentar cierto declive de nuestras capacidades, esto no impide que sigamos realizando con normalidad nuestras actividades cotidianas. En caso de detectar actitudes o comportamientos que puedan ser señales de alerta, es necesario dirigirse al médico, sobre todo si suponen un cambio respecto a cómo ha sido siempre esa persona e interfieren en el desarrollo de las actividades de su día a día.

3. No puede tener Alzheimer: recuerda con gran detalle cosas que sucedieron hace tiempo

La capacidad para conservar recuerdos lejanos es un aspecto de la enfermedad que puede suscitar dudas y confusión acerca del diagnóstico en el entorno de la persona afectada. ¿Cómo puede haber olvidado lo que acaba de hacer pero acordarse de lo que sucedió hace años?

La explicación se encuentra en cómo el Alzheimer afecta a la memoriaUna de las áreas cerebrales que se ve alterada por la enfermedad es el hipocampo, que tiene un papel clave en la formación de los nuevos recuerdos, es decir, la memoria reciente y la capacidad de retener lo que hemos aprendido hace poco.

Los recuerdos ya consolidados se ubican en otras áreas del cerebro que, al principio, están preservadas. Por esta razón, las personas con Alzheimer no recuerdan lo que han hecho recientemente pero pueden evocar episodios de su infancia o juventud. Estos recuerdos lejanos no se pierden significativamente hasta etapas moderadamente avanzadas de la enfermedad.

4. Demencia y Alzheimer es lo mismo

La demencia y el Alzheimer son términos que a menudo se confunden. “Demencia” es un concepto general que se utiliza para describir una pérdida de capacidades cognitivas suficientemente acusada como para interferir en la vida diaria.

La demencia es, por tanto, la manifestación de un conjunto de signos y síntomas que están producidos por algún tipo de alteración cerebral. Según la causa y las zonas cerebrales afectadas, los síntomas y la evolución serán diferentes. La enfermedad de Alzheimer es la principal causa de demencia, pero no es la única.

5. Al abuelo se le ha ido la cabeza, tiene demencia senil

La “demencia senil”, como tal, hoy en día no responde a  ningún diagnóstico médico. Es una expresión que induce a presuponer que la demencia es una consecuencia directa del envejecimiento, lo cual no es cierto. Cuando una persona presenta signos de demencia, sea a la edad que sea, es porque algún trastorno la está causando. Es cierto que el envejecimiento tiene un cierto impacto en algunas funciones cognitivas, pero las pérdidas funcionales debidas a la edad no impactan en la capacidad de autogobierno de la persona. Envejecer no implica, irremediablemente, desarrollar una demencia.

Leer 10 mitos sobre la enfermedad de Alzheimer (2ª parte)

 

Categorías: Alzheimer y demencia

NUEVAS TERAPIAS CONTRA EL ALZHÉIMER

NUEVAS TERAPIAS CONTRA EL ALZHÉIMER

Hace cuatro años un grupo de investigadores encontró a una mujer que podría tener la llave contra la demencia más común en el mundo, el alzhéimer. Aquella huella genética se suma ahora a otra que han hallado en un hombre de 67 años y que servirá como nueva pista con la enfermedad que afecta a más de 38 millones de personas en todo el mundo.

En esta ocasión, la pieza del puzle que porta el hombre está en el gen RELN, H3447R (denominado Reelin-Colbos por el estudio de investigación de biomarcadores de Colombia-Boston), que codifica la proteína de señalización reelina, clave en las principales alteraciones cognitivas y bioquímicas de las demencias relacionadas con la proteína tau. En el caso de la mujer, el misterio se está en una mutación rara en el gen APOE3, uno de los responsables del desarrollo de la neurodegeneración, que actúa como freno frente a la aparición de los síntomas asociados con la enfermedad de Alzheimer. «Hemos caracterizado el segundo caso del mundo en el que hemos comprobado la resiliencia frente la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante (ADAD)», explican los autores en Nature.

El equipo de investigación que ha dado con el varón y la nueva mutación es el mismo que encontró a la mujer. El grupo multidisciplinar de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard, Centro Médico Universitario de Hamburgo-Eppendorf y el Grupo de Neurociencias de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia en Medellín (Colombia) llevan décadas resolviendo el rompecabezas de las mutaciones genéticas que causan Alzheimer entre los habitantes emparentados en una región rural de Antioquía y que provocan la aparición de síntomas a edades muy tempranas.

Para poner en contexto ambos casos, Joseph F. Arboleda-Velasquez, uno de los autores y profesor asociado Facultad de Medicina de Harvard, explica a El Mundo que «si en la mujer protegida la mutación estaba en el gen APOE, ahora en el varón la mutación se encuentra en el gen Reelin«. Y continúa aportando detalles de las diferencias en cada caso. «En ella, la mutación de APOE se denominó Christchurch, las pruebas mostraban un cerebro que tenía muchas placas de amiloide, pero poca acumulación de tau, otra proteína que también resulta importante para en el alzhéimer. En el hombre se ha observado, además, una elevada presencia de ambas proteínas, tanto amiloide como tau, lo cual indica que es posible estar protegido incluso cuando la patología clínica de alzhéimer es alta».

La ADAD es una forma hereditaria rara de la demencia y que está más comúnmente causada por mutaciones específicas en el gen PSEN1-E280A que codifica la proteína transmembrana presenilina 1. «Se caracteriza por la aparición temprana de deterioro cognitivo, como déficits de memoria, a una edad temprana, típicamente a los 40-50 años de edad«, explican los investigadores.

En la publicación se pone en contexto la situación del hombre frente a la de su hermana que sí que desarrolló la sintomatología clínica del alzhéimer y terminó falleciendo a los 73 años, con un cúmulo de patologías asociadas, tras iniciar la demencia a los 61 años. Ambos compartían la mutación PSEN1-E280A con la variante Reelin. Ella también presentó un retraso en la edad de inicio del deterioro cognitivo, aunque con una protección menor en comparación con su hermano y una enfermedad en etapa terminal prolongada. «La hermana tenía antecedentes de una lesión grave en la cabeza, que requirió cirugía reconstructiva, así como antecedentes de depresión e hipotiroidismo. Estos factores pueden haber tenido un impacto en su perfil clínico y deben tenerse en cuenta al evaluar su fenotipo», puntualizan en las conclusiones los autores.

Los investigadores explican que compararon al varón con la mujer, los dos con ADAD tardía. «Ambas personas mostraron una patología amiloide generalizada y considerable en el cerebro, que es un sello patológico de la enfermedad de Alzheimer». Y apuntan las diferencias encontradas: «Sin embargo, hubo una agregación limitada de tau (una proteína estabilizadora de microtúbulos en el cerebro) en la corteza entorrinal, una región del cerebro que se ve afectada característicamente en las primeras etapas clínicas de la enfermedad de Alzheimer».

Para verificar qué sucedía los autores realizaron la secuenciación genética y encontraron que el varón albergaba un tipo diferente de mutación: una nueva variante rara de RELN (H3447R denominada Reelin-COLBOS). Los investigadores detallan los complejos procesos que sirven para explicar la resistencia al desarrollo de las manifestaciones de la neurodegeneración que «esta mutación da como resultado un ligando RELN, una molécula de unión, que puede ser más eficaz para limitar la agregación de tau, pero para lo que se necesita más investigación». Las proteínas APOE y Reelina involucradas en la protección de estos individuos funcionan como ligandos de receptores celulares comunes y los autores apuntan que esto podría sugerir un mecanismo común para la resistencia al Alzheimer.

¿Cómo se podría saber si uno tiene estos genes del alzhéimer?

Con estos descubrimientos cabe especular si habrá más personas que cumplan estos rasgos y si habría posibilidad de plantear cribado para encontrarlas. «Mientras que sí resulta sencillo realmente llevar a cabo los estudios genéticos para buscar la variante, sin embargo, estamos ante una mutación muy rara. Por lo que lo más seguro es que se encontrará en pocos pacientes«, lamenta Arboleda-Velasquez.

Pese a ello, el investigador de Harvard subraya la participación de la comunidad estudiada. «Es importante reconocer la contribución de los pacientes que con mucho sacrificio participan de los estudios clínicos y genéticos. Ellos son los héroes de este descubrimiento».

En 2019, el caso de la mujer vio la luz en Nature Medicine tras una investigación sobre 1.200 individuos colombianos con una mutación específica en el gen de la proteína presenilina 1 (PSEN1). Estas personas cuentan con la predisposición a desarrollar este trastorno, ADAD, y casi siempre experimentan problemas cognitivos y demencia a una edad inusualmente joven.

En ambos casos, se esperó al paso del tiempo para comprobar que los individuos no desarrollaban las manifestaciones de la neurodegeneración. «La variante genética fue identificada hace varios años en este paciente, pero llevo tiempo realizar los estudios genéticos y moleculares para confirmar su función en el proceso de protección», apunta Arboleda-Velasquez.

En Colombia, el Grupo de Neurociencias de Antioquia adscrito a la Faculta de Medicina de la Universidad de Antioquía, ha identificado ya 11 variantes genéticas en el PSEN1; de las cuales, la variante genética PSEN1-E280A está presente en cerca de 6.000 personas distribuidas en 25 familias, con origen en diferentes municipios de Antioquia, por este motivo, es conocida como la «mutación paisa». Este es el grupo poblacional más grande del mundo con enfermedad de Alzheimer hereditaria.

Una puerta a nuevas terapias contra el alzhéimer

Si bien en los últimos tiempos llegan buenas noticias en el tratamiento del alzhéimer, la caracterización de estas nuevas pistas genéticas puede suponer opciones a corto plazo. «Cada uno de estos pacientes abre la puerta a varias terapias. Estamos avanzando en el anticuerpo inspirado en el caso de Christchurch y también tenemos progresos en los abordajes inspiradas en el caso de Reelin», detalla Arboleda-Velasquez.

En la actualidad, en EEUU ya está disponible Lecanemab para los pacientes. Se trata de un anticuerpo monoclonal desarrollado por la compañía japonesa Eisai y la estadounidense Biogen indicado para los pacientes que están en las etapas más tempranas de la enfermedad.  El fármaco ha logrado reducir la tasa de deterioro cognitivo temprano en un 27% en comparación con un placebo.

Hace cuatro años un grupo de investigadores encontró a una mujer que podría tener la llave contra la demencia más común en el mundo, el alzhéimer. Aquella huella genética se suma ahora a otra que han hallado en un hombre de 67 años y que servirá como nueva pista con la enfermedad que afecta a más de 38 millones de personas en todo el mundo.

En esta ocasión, la pieza del puzle que porta el hombre está en el gen RELN, H3447R (denominado Reelin-Colbos por el estudio de investigación de biomarcadores de Colombia-Boston), que codifica la proteína de señalización reelina, clave en las principales alteraciones cognitivas y bioquímicas de las demencias relacionadas con la proteína tau. En el caso de la mujer, el misterio se está en una mutación rara en el gen APOE3, uno de los responsables del desarrollo de la neurodegeneración, que actúa como freno frente a la aparición de los síntomas asociados con la enfermedad de Alzheimer. «Hemos caracterizado el segundo caso del mundo en el que hemos comprobado la resiliencia frente la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante (ADAD)», explican los autores en Nature.

El equipo de investigación que ha dado con el varón y la nueva mutación es el mismo que encontró a la mujer. El grupo multidisciplinar de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard, Centro Médico Universitario de Hamburgo-Eppendorf y el Grupo de Neurociencias de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia en Medellín (Colombia) llevan décadas resolviendo el rompecabezas de las mutaciones genéticas que causan Alzheimer entre los habitantes emparentados en una región rural de Antioquía y que provocan la aparición de síntomas a edades muy tempranas.

Para poner en contexto ambos casos, Joseph F. Arboleda-Velasquez, uno de los autores y profesor asociado Facultad de Medicina de Harvard, explica a El Mundo que «si en la mujer protegida la mutación estaba en el gen APOE, ahora en el varón la mutación se encuentra en el gen Reelin«. Y continúa aportando detalles de las diferencias en cada caso. «En ella, la mutación de APOE se denominó Christchurch, las pruebas mostraban un cerebro que tenía muchas placas de amiloide, pero poca acumulación de tau, otra proteína que también resulta importante para en el alzhéimer. En el hombre se ha observado, además, una elevada presencia de ambas proteínas, tanto amiloide como tau, lo cual indica que es posible estar protegido incluso cuando la patología clínica de alzhéimer es alta».

La ADAD es una forma hereditaria rara de la demencia y que está más comúnmente causada por mutaciones específicas en el gen PSEN1-E280A que codifica la proteína transmembrana presenilina 1. «Se caracteriza por la aparición temprana de deterioro cognitivo, como déficits de memoria, a una edad temprana, típicamente a los 40-50 años de edad«, explican los investigadores.

En la publicación se pone en contexto la situación del hombre frente a la de su hermana que sí que desarrolló la sintomatología clínica del alzhéimer y terminó falleciendo a los 73 años, con un cúmulo de patologías asociadas, tras iniciar la demencia a los 61 años. Ambos compartían la mutación PSEN1-E280A con la variante Reelin. Ella también presentó un retraso en la edad de inicio del deterioro cognitivo, aunque con una protección menor en comparación con su hermano y una enfermedad en etapa terminal prolongada. «La hermana tenía antecedentes de una lesión grave en la cabeza, que requirió cirugía reconstructiva, así como antecedentes de depresión e hipotiroidismo. Estos factores pueden haber tenido un impacto en su perfil clínico y deben tenerse en cuenta al evaluar su fenotipo», puntualizan en las conclusiones los autores.

Los investigadores explican que compararon al varón con la mujer, los dos con ADAD tardía. «Ambas personas mostraron una patología amiloide generalizada y considerable en el cerebro, que es un sello patológico de la enfermedad de Alzheimer». Y apuntan las diferencias encontradas: «Sin embargo, hubo una agregación limitada de tau (una proteína estabilizadora de microtúbulos en el cerebro) en la corteza entorrinal, una región del cerebro que se ve afectada característicamente en las primeras etapas clínicas de la enfermedad de Alzheimer».

Para verificar qué sucedía los autores realizaron la secuenciación genética y encontraron que el varón albergaba un tipo diferente de mutación: una nueva variante rara de RELN (H3447R denominada Reelin-COLBOS). Los investigadores detallan los complejos procesos que sirven para explicar la resistencia al desarrollo de las manifestaciones de la neurodegeneración que «esta mutación da como resultado un ligando RELN, una molécula de unión, que puede ser más eficaz para limitar la agregación de tau, pero para lo que se necesita más investigación». Las proteínas APOE y Reelina involucradas en la protección de estos individuos funcionan como ligandos de receptores celulares comunes y los autores apuntan que esto podría sugerir un mecanismo común para la resistencia al Alzheimer.

¿Cómo se podría saber si uno tiene estos genes del alzhéimer?

Con estos descubrimientos cabe especular si habrá más personas que cumplan estos rasgos y si habría posibilidad de plantear cribado para encontrarlas. «Mientras que sí resulta sencillo realmente llevar a cabo los estudios genéticos para buscar la variante, sin embargo, estamos ante una mutación muy rara. Por lo que lo más seguro es que se encontrará en pocos pacientes«, lamenta Arboleda-Velasquez.

Pese a ello, el investigador de Harvard subraya la participación de la comunidad estudiada. «Es importante reconocer la contribución de los pacientes que con mucho sacrificio participan de los estudios clínicos y genéticos. Ellos son los héroes de este descubrimiento».

En 2019, el caso de la mujer vio la luz en Nature Medicine tras una investigación sobre 1.200 individuos colombianos con una mutación específica en el gen de la proteína presenilina 1 (PSEN1). Estas personas cuentan con la predisposición a desarrollar este trastorno, ADAD, y casi siempre experimentan problemas cognitivos y demencia a una edad inusualmente joven.

En ambos casos, se esperó al paso del tiempo para comprobar que los individuos no desarrollaban las manifestaciones de la neurodegeneración. «La variante genética fue identificada hace varios años en este paciente, pero llevo tiempo realizar los estudios genéticos y moleculares para confirmar su función en el proceso de protección», apunta Arboleda-Velasquez.

En Colombia, el Grupo de Neurociencias de Antioquia adscrito a la Faculta de Medicina de la Universidad de Antioquía, ha identificado ya 11 variantes genéticas en el PSEN1; de las cuales, la variante genética PSEN1-E280A está presente en cerca de 6.000 personas distribuidas en 25 familias, con origen en diferentes municipios de Antioquia, por este motivo, es conocida como la «mutación paisa». Este es el grupo poblacional más grande del mundo con enfermedad de Alzheimer hereditaria.

Una puerta a nuevas terapias contra el alzhéimer

Si bien en los últimos tiempos llegan buenas noticias en el tratamiento del alzhéimer, la caracterización de estas nuevas pistas genéticas puede suponer opciones a corto plazo. «Cada uno de estos pacientes abre la puerta a varias terapias. Estamos avanzando en el anticuerpo inspirado en el caso de Christchurch y también tenemos progresos en los abordajes inspiradas en el caso de Reelin», detalla Arboleda-Velasquez.

En la actualidad, en EEUU ya está disponible Lecanemab para los pacientes. Se trata de un anticuerpo monoclonal desarrollado por la compañía japonesa Eisai y la estadounidense Biogen indicado para los pacientes que están en las etapas más tempranas de la enfermedad.  El fármaco ha logrado reducir la tasa de deterioro cognitivo temprano en un 27% en comparación con un placebo.

 

Hace cuatro años un grupo de investigadores encontró a una mujer que podría tener la llave contra la demencia más común en el mundo, el alzhéimer. Aquella huella genética se suma ahora a otra que han hallado en un hombre de 67 años y que servirá como nueva pista con la enfermedad que afecta a más de 38 millones de personas en todo el mundo.

En esta ocasión, la pieza del puzle que porta el hombre está en el gen RELN, H3447R (denominado Reelin-Colbos por el estudio de investigación de biomarcadores de Colombia-Boston), que codifica la proteína de señalización reelina, clave en las principales alteraciones cognitivas y bioquímicas de las demencias relacionadas con la proteína tau. En el caso de la mujer, el misterio se está en una mutación rara en el gen APOE3, uno de los responsables del desarrollo de la neurodegeneración, que actúa como freno frente a la aparición de los síntomas asociados con la enfermedad de Alzheimer. «Hemos caracterizado el segundo caso del mundo en el que hemos comprobado la resiliencia frente la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante (ADAD)», explican los autores en Nature.

El equipo de investigación que ha dado con el varón y la nueva mutación es el mismo que encontró a la mujer. El grupo multidisciplinar de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard, Centro Médico Universitario de Hamburgo-Eppendorf y el Grupo de Neurociencias de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia en Medellín (Colombia) llevan décadas resolviendo el rompecabezas de las mutaciones genéticas que causan Alzheimer entre los habitantes emparentados en una región rural de Antioquía y que provocan la aparición de síntomas a edades muy tempranas.

Para poner en contexto ambos casos, Joseph F. Arboleda-Velasquez, uno de los autores y profesor asociado Facultad de Medicina de Harvard, explica a El Mundo que «si en la mujer protegida la mutación estaba en el gen APOE, ahora en el varón la mutación se encuentra en el gen Reelin«. Y continúa aportando detalles de las diferencias en cada caso. «En ella, la mutación de APOE se denominó Christchurch, las pruebas mostraban un cerebro que tenía muchas placas de amiloide, pero poca acumulación de tau, otra proteína que también resulta importante para en el alzhéimer. En el hombre se ha observado, además, una elevada presencia de ambas proteínas, tanto amiloide como tau, lo cual indica que es posible estar protegido incluso cuando la patología clínica de alzhéimer es alta».

La ADAD es una forma hereditaria rara de la demencia y que está más comúnmente causada por mutaciones específicas en el gen PSEN1-E280A que codifica la proteína transmembrana presenilina 1. «Se caracteriza por la aparición temprana de deterioro cognitivo, como déficits de memoria, a una edad temprana, típicamente a los 40-50 años de edad«, explican los investigadores.

En la publicación se pone en contexto la situación del hombre frente a la de su hermana que sí que desarrolló la sintomatología clínica del alzhéimer y terminó falleciendo a los 73 años, con un cúmulo de patologías asociadas, tras iniciar la demencia a los 61 años. Ambos compartían la mutación PSEN1-E280A con la variante Reelin. Ella también presentó un retraso en la edad de inicio del deterioro cognitivo, aunque con una protección menor en comparación con su hermano y una enfermedad en etapa terminal prolongada. «La hermana tenía antecedentes de una lesión grave en la cabeza, que requirió cirugía reconstructiva, así como antecedentes de depresión e hipotiroidismo. Estos factores pueden haber tenido un impacto en su perfil clínico y deben tenerse en cuenta al evaluar su fenotipo», puntualizan en las conclusiones los autores.

Los investigadores explican que compararon al varón con la mujer, los dos con ADAD tardía. «Ambas personas mostraron una patología amiloide generalizada y considerable en el cerebro, que es un sello patológico de la enfermedad de Alzheimer». Y apuntan las diferencias encontradas: «Sin embargo, hubo una agregación limitada de tau (una proteína estabilizadora de microtúbulos en el cerebro) en la corteza entorrinal, una región del cerebro que se ve afectada característicamente en las primeras etapas clínicas de la enfermedad de Alzheimer».

Para verificar qué sucedía los autores realizaron la secuenciación genética y encontraron que el varón albergaba un tipo diferente de mutación: una nueva variante rara de RELN (H3447R denominada Reelin-COLBOS). Los investigadores detallan los complejos procesos que sirven para explicar la resistencia al desarrollo de las manifestaciones de la neurodegeneración que «esta mutación da como resultado un ligando RELN, una molécula de unión, que puede ser más eficaz para limitar la agregación de tau, pero para lo que se necesita más investigación». Las proteínas APOE y Reelina involucradas en la protección de estos individuos funcionan como ligandos de receptores celulares comunes y los autores apuntan que esto podría sugerir un mecanismo común para la resistencia al Alzheimer.

¿Cómo se podría saber si uno tiene estos genes del alzhéimer?

Con estos descubrimientos cabe especular si habrá más personas que cumplan estos rasgos y si habría posibilidad de plantear cribado para encontrarlas. «Mientras que sí resulta sencillo realmente llevar a cabo los estudios genéticos para buscar la variante, sin embargo, estamos ante una mutación muy rara. Por lo que lo más seguro es que se encontrará en pocos pacientes«, lamenta Arboleda-Velasquez.

Pese a ello, el investigador de Harvard subraya la participación de la comunidad estudiada. «Es importante reconocer la contribución de los pacientes que con mucho sacrificio participan de los estudios clínicos y genéticos. Ellos son los héroes de este descubrimiento».

En 2019, el caso de la mujer vio la luz en Nature Medicine tras una investigación sobre 1.200 individuos colombianos con una mutación específica en el gen de la proteína presenilina 1 (PSEN1). Estas personas cuentan con la predisposición a desarrollar este trastorno, ADAD, y casi siempre experimentan problemas cognitivos y demencia a una edad inusualmente joven.

En ambos casos, se esperó al paso del tiempo para comprobar que los individuos no desarrollaban las manifestaciones de la neurodegeneración. «La variante genética fue identificada hace varios años en este paciente, pero llevo tiempo realizar los estudios genéticos y moleculares para confirmar su función en el proceso de protección», apunta Arboleda-Velasquez.

En Colombia, el Grupo de Neurociencias de Antioquia adscrito a la Faculta de Medicina de la Universidad de Antioquía, ha identificado ya 11 variantes genéticas en el PSEN1; de las cuales, la variante genética PSEN1-E280A está presente en cerca de 6.000 personas distribuidas en 25 familias, con origen en diferentes municipios de Antioquia, por este motivo, es conocida como la «mutación paisa». Este es el grupo poblacional más grande del mundo con enfermedad de Alzheimer hereditaria.

Una puerta a nuevas terapias contra el alzhéimer

Si bien en los últimos tiempos llegan buenas noticias en el tratamiento del alzhéimer, la caracterización de estas nuevas pistas genéticas puede suponer opciones a corto plazo. «Cada uno de estos pacientes abre la puerta a varias terapias. Estamos avanzando en el anticuerpo inspirado en el caso de Christchurch y también tenemos progresos en los abordajes inspiradas en el caso de Reelin», detalla Arboleda-Velasquez.

En la actualidad, en EEUU ya está disponible Lecanemab para los pacientes. Se trata de un anticuerpo monoclonal desarrollado por la compañía japonesa Eisai y la estadounidense Biogen indicado para los pacientes que están en las etapas más tempranas de la enfermedad.  El fármaco ha logrado reducir la tasa de deterioro cognitivo temprano en un 27% en comparación con un placebo.

 

HOMBRE INMUNE AL ALZHEIMAR

Descubren el segundo caso en el mundo de un hombre ‘inmune’ al alzhéimer

Tras encontrar a una mujer que permaneció 20 años sin signos de la demencia, los investigadores hallan un varón con otra mutación que lo alejó 30 años.

Imágenes de PET del portador RELN-COLBOS (H3447R) que muestran una agregación limitada de tau en la corteza entorrinal, una región del cerebro que se ve afectada característicamente en las primeras etapas clínicas de la enfermedad de Alzheimer. Foto: CEDIDA POR LA UNIVERSIDAD DE HARVARD.
Imágenes de PET del portador RELN-COLBOS (H3447R) que muestran una agregación limitada de tau en la corteza entorrinal, una región del cerebro que se ve afectada característicamente en las primeras etapas clínicas de la enfermedad de Alzheimer. Foto: CEDIDA POR LA UNIVERSIDAD DE HARVARD.

Hace cuatro años un grupo de investigadores encontró a una mujer que podría tener la llave contra la demencia más común en el mundo, el alzhéimer. Aquella huella genética se suma ahora a otra que han hallado en un hombre de 67 años y que servirá como nueva pista con la enfermedad que afecta a más de 38 millones de personas en todo el mundo.

En esta ocasión, la pieza del puzle que porta el hombre está en el gen RELN, H3447R (denominado Reelin-Colbos por el estudio de investigación de biomarcadores de Colombia-Boston), que codifica la proteína de señalización reelina, clave en las principales alteraciones cognitivas y bioquímicas de las demencias relacionadas con la proteína tau. En el caso de la mujer, el misterio se está en una mutación rara en el gen APOE3, uno de los responsables del desarrollo de la neurodegeneración, que actúa como freno frente a la aparición de los síntomas asociados con la enfermedad de Alzheimer. «Hemos caracterizado el segundo caso del mundo en el que hemos comprobado la resiliencia frente la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante (ADAD)», explican los autores en Nature.

El equipo de investigación que ha dado con el varón y la nueva mutación es el mismo que encontró a la mujer. El grupo multidisciplinar de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard, Centro Médico Universitario de Hamburgo-Eppendorf y el Grupo de Neurociencias de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia en Medellín (Colombia) llevan décadas resolviendo el rompecabezas de las mutaciones genéticas que causan Alzheimer entre los habitantes emparentados en una región rural de Antioquía y que provocan la aparición de síntomas a edades muy tempranas.

Para poner en contexto ambos casos, Joseph F. Arboleda-Velasquez, uno de los autores y profesor asociado Facultad de Medicina de Harvard, explica a El Mundo que «si en la mujer protegida la mutación estaba en el gen APOE, ahora en el varón la mutación se encuentra en el gen Reelin«. Y continúa aportando detalles de las diferencias en cada caso. «En ella, la mutación de APOE se denominó Christchurch, las pruebas mostraban un cerebro que tenía muchas placas de amiloide, pero poca acumulación de tau, otra proteína que también resulta importante para en el alzhéimer. En el hombre se ha observado, además, una elevada presencia de ambas proteínas, tanto amiloide como tau, lo cual indica que es posible estar protegido incluso cuando la patología clínica de alzhéimer es alta».

La ADAD es una forma hereditaria rara de la demencia y que está más comúnmente causada por mutaciones específicas en el gen PSEN1-E280A que codifica la proteína transmembrana presenilina 1. «Se caracteriza por la aparición temprana de deterioro cognitivo, como déficits de memoria, a una edad temprana, típicamente a los 40-50 años de edad«, explican los investigadores.

En la publicación se pone en contexto la situación del hombre frente a la de su hermana que sí que desarrolló la sintomatología clínica del alzhéimer y terminó falleciendo a los 73 años, con un cúmulo de patologías asociadas, tras iniciar la demencia a los 61 años. Ambos compartían la mutación PSEN1-E280A con la variante Reelin. Ella también presentó un retraso en la edad de inicio del deterioro cognitivo, aunque con una protección menor en comparación con su hermano y una enfermedad en etapa terminal prolongada. «La hermana tenía antecedentes de una lesión grave en la cabeza, que requirió cirugía reconstructiva, así como antecedentes de depresión e hipotiroidismo. Estos factores pueden haber tenido un impacto en su perfil clínico y deben tenerse en cuenta al evaluar su fenotipo», puntualizan en las conclusiones los autores.

Los investigadores explican que compararon al varón con la mujer, los dos con ADAD tardía. «Ambas personas mostraron una patología amiloide generalizada y considerable en el cerebro, que es un sello patológico de la enfermedad de Alzheimer». Y apuntan las diferencias encontradas: «Sin embargo, hubo una agregación limitada de tau (una proteína estabilizadora de microtúbulos en el cerebro) en la corteza entorrinal, una región del cerebro que se ve afectada característicamente en las primeras etapas clínicas de la enfermedad de Alzheimer».

Para verificar qué sucedía los autores realizaron la secuenciación genética y encontraron que el varón albergaba un tipo diferente de mutación: una nueva variante rara de RELN (H3447R denominada Reelin-COLBOS). Los investigadores detallan los complejos procesos que sirven para explicar la resistencia al desarrollo de las manifestaciones de la neurodegeneración que «esta mutación da como resultado un ligando RELN, una molécula de unión, que puede ser más eficaz para limitar la agregación de tau, pero para lo que se necesita más investigación». Las proteínas APOE y Reelina involucradas en la protección de estos individuos funcionan como ligandos de receptores celulares comunes y los autores apuntan que esto podría sugerir un mecanismo común para la resistencia al Alzheimer.

¿Cómo se podría saber si uno tiene estos genes del alzhéimer?

Con estos descubrimientos cabe especular si habrá más personas que cumplan estos rasgos y si habría posibilidad de plantear cribado para encontrarlas. «Mientras que sí resulta sencillo realmente llevar a cabo los estudios genéticos para buscar la variante, sin embargo, estamos ante una mutación muy rara. Por lo que lo más seguro es que se encontrará en pocos pacientes«, lamenta Arboleda-Velasquez.

Pese a ello, el investigador de Harvard subraya la participación de la comunidad estudiada. «Es importante reconocer la contribución de los pacientes que con mucho sacrificio participan de los estudios clínicos y genéticos. Ellos son los héroes de este descubrimiento».

En 2019, el caso de la mujer vio la luz en Nature Medicine tras una investigación sobre 1.200 individuos colombianos con una mutación específica en el gen de la proteína presenilina 1 (PSEN1). Estas personas cuentan con la predisposición a desarrollar este trastorno, ADAD, y casi siempre experimentan problemas cognitivos y demencia a una edad inusualmente joven.

En ambos casos, se esperó al paso del tiempo para comprobar que los individuos no desarrollaban las manifestaciones de la neurodegeneración. «La variante genética fue identificada hace varios años en este paciente, pero llevo tiempo realizar los estudios genéticos y moleculares para confirmar su función en el proceso de protección», apunta Arboleda-Velasquez.

En Colombia, el Grupo de Neurociencias de Antioquia adscrito a la Faculta de Medicina de la Universidad de Antioquía, ha identificado ya 11 variantes genéticas en el PSEN1; de las cuales, la variante genética PSEN1-E280A está presente en cerca de 6.000 personas distribuidas en 25 familias, con origen en diferentes municipios de Antioquia, por este motivo, es conocida como la «mutación paisa». Este es el grupo poblacional más grande del mundo con enfermedad de Alzheimer hereditaria.

Una puerta a nuevas terapias contra el alzhéimer

Si bien en los últimos tiempos llegan buenas noticias en el tratamiento del alzhéimer, la caracterización de estas nuevas pistas genéticas puede suponer opciones a corto plazo. «Cada uno de estos pacientes abre la puerta a varias terapias. Estamos avanzando en el anticuerpo inspirado en el caso de Christchurch y también tenemos progresos en los abordajes inspiradas en el caso de Reelin», detalla Arboleda-Velasquez.

En la actualidad, en EEUU ya está disponible Lecanemab para los pacientes. Se trata de un anticuerpo monoclonal desarrollado por la compañía japonesa Eisai y la estadounidense Biogen indicado para los pacientes que están en las etapas más tempranas de la enfermedad.  El fármaco ha logrado reducir la tasa de deterioro cognitivo temprano en un 27% en comparación con un placebo.

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