El blog del Dr. Enrique Rubio

Categoría: DEGENERATIVAS (Página 1 de 10)

DIAGNOSTICO PRECOZ DEL PARKINSON

ESTE NUEVO TEST PERMITE EL DIAGNOSTICO PRECOZ DEL PARKINSON

Y es capaz  de identificar  87,7% los casos se puede hacer en  en Barcelona.

Un paciente, aclamado por participantes del Congreso Mundial de Parkinson, celebrado en Barcelona

El parkinson, una enfermedad neurodegenerativa que afecta a más de 160.000 personas en España, carece de una prueba específica para su diagnóstico. Su detección es complicada hasta que aparecen los primeros síntomas característicos, lo cual dificulta la investigación de tratamientos y la aplicación de estrategias médicas para ralentizar su progresión. Sin embargo, un nuevo test de laboratorio se muestra capaz de detectar la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas. Un posible cambio de paradigma en la diagnosis, la investigación y los ensayos sobre tratamientos que ha sido uno de los temas estrella de la sexta edición del Congreso Mundial de Parkinson que se celebra en Barcelona.

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El pasado mayo, The Lancet Neurology publicó el primer ensayo a gran escala sobre una técnica para detectar la alfa-sinucleína, una proteína que se acumula de manera anómala en neuronas de personas con parkinson y que puede estar relacionada con el deterioro en el funcionamiento del sistema nervioso. Desarrollado por 33 centros de doce países y con la participación de más de un millar de pacientes, el trabajo concluye que el test identifica el parkinson en el 87,7% de los casos. La precisión aumenta al 98,6% de los que presentan el típico déficit olfativo de la enfermedad.

Eduard Tolosa: “Permitirá detectar la enfermedad antes de los síntomas clásicos se manifiesten”

La prueba se realiza mediante la extracción de líquido cefalorraquídeo, una técnica invasiva que requiere una punción lumbar, similar, por ejemplo, a cuando se aplica anestesia epidural durante el parto. Aunque un grupo de investigación japonés acaba de describir en Nature Medicine “la posibilidad de realizar esta prueba en sangre, lo cual facilitaría su aplicación”, explica Miquel Vila, director del grupo de investigación en enfermedades neurodegenerativas del Vall d’Hebron Instituto de Investigación.

Miquel Vila y Eduard Tolosa, neurólogos

Llibert Teixido

De momento, afirma Vila, esta prueba todavía no se aplica de forma sistemática. “Se hace a nivel experimental/investigación, pero la idea es que se pueda generalizar”. Uno de los centros donde se practica, y puede solicitarse asistencialmente, es el hospital Clínic de Barcelona, explica el neurólogo Eduard Tolosa, autoridad mundial en parkinson y uno de los presidentes del congreso celebrado en Barcelona. En su opinión, el test de sinucleína “es un antes y un después”. Evitará visitas a diferentes médicos por la disparidad de síntomas y, “quizá lo más importante, es que permitirá detectar la enfermedad antes de los síntomas clásicos de temblor, o lentitud, o dificultades del habla se manifiesten”.

Es la primera vez que los científicos identifican un biomarcador objetivo que puede hallarse no solo en personas con síntomas (mayoritariamente aparecen a partir de 60 años) sino también en individuos más jóvenes (los diagnosticados de alrededor de 40 años representan un 10%) que no presentan síntomas pero tienen algunos factores de riesgo.

Una encuesta para todos

La detección precoz es fundamental, según el doctor Tolosa: “Los ensayos clínicos que se han llevado a cabo en los últimos quince años para frenar la enfermedad han fracasado y el motivo, creemos, es que se han realizado en fases demasiado tardías, cuando la enfermedad motora ya se ha declarado y se han producido daños irreversibles en el cerebro”. El hospital Clínic está inmerso en el proyecto Envejecimiento cerebral saludable con el objetivo de determinar el porcentaje de población con factores de riesgo del parkinson (genéticos en un 10% de los casos, pérdidas de olfato, trastornos del sueño con pesadillas agresivas) lo que facilitará diagnosticarlo antes de que se produzca el deterioro neuronal. “Es un cuestionario en línea que en no menos de veinte minutos puede responder cualquier persona de más de 50 años que no esté diagnosticada. Nos supone una gran ayuda”, indica Tolosa.

Cerca de 3.000 personas han participado en el Congreso Mundial de Barcelona, un foro que reune tanto a médicos e investigadores como a pacientes de parkinson y cuidadores.

Enric Fontcuberta/ EFE

ANTONI LÓPEZ TOVAR

BARCELONA

06/07/2023 17:20 Actualizado a 06/07/2023 17:49

14

 

NUEVO TEST EN EL DIAGNOSTICO DEL PARKINSON

Un nuevo test abre la puerta al diagnóstico precoz del parkinson

 

La prueba, que identifica el 87,7% de los casos, ya se hace en centros de Barcelona

Un paciente, aclamado por participantes del Congreso Mundial de Parkinson, celebrado en Barcelona

Enric Fontcuberta/ EFE

ANTONI LÓPEZ TOVAR

BARCELONA

06/07/2023 17:20 Actualizado a 06/07/2023 17:49

14

El parkinson, una enfermedad neurodegenerativa que afecta a más de 160.000 personas en España, carece de una prueba específica para su diagnóstico. Su detección es complicada hasta que aparecen los primeros síntomas característicos, lo cual dificulta la investigación de tratamientos y la aplicación de estrategias médicas para ralentizar su progresión. Sin embargo, un nuevo test de laboratorio se muestra capaz de detectar la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas. Un posible cambio de paradigma en la diagnosis, la investigación y los ensayos sobre tratamientos que ha sido uno de los temas estrella de la sexta edición del Congreso Mundial de Parkinson que se celebra en Barcelona.

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El pasado mayo, The Lancet Neurology publicó el primer ensayo a gran escala sobre una técnica para detectar la alfa-sinucleína, una proteína que se acumula de manera anómala en neuronas de personas con parkinson y que puede estar relacionada con el deterioro en el funcionamiento del sistema nervioso. Desarrollado por 33 centros de doce países y con la participación de más de un millar de pacientes, el trabajo concluye que el test identifica el parkinson en el 87,7% de los casos. La precisión aumenta al 98,6% de los que presentan el típico déficit olfativo de la enfermedad.

Eduard Tolosa: “Permitirá detectar la enfermedad antes de los síntomas clásicos se manifiesten”

La prueba se realiza mediante la extracción de líquido cefalorraquídeo, una técnica invasiva que requiere una punción lumbar, similar, por ejemplo, a cuando se aplica anestesia epidural durante el parto. Aunque un grupo de investigación japonés acaba de describir en Nature Medicine “la posibilidad de realizar esta prueba en sangre, lo cual facilitaría su aplicación”, explica Miquel Vila, director del grupo de investigación en enfermedades neurodegenerativas del Vall d’Hebron Instituto de Investigación.

Miquel Vila y Eduard Tolosa, neurólogos

Llibert Teixido

De momento, afirma Vila, esta prueba todavía no se aplica de forma sistemática. “Se hace a nivel experimental/investigación, pero la idea es que se pueda generalizar”. Uno de los centros donde se practica, y puede solicitarse asistencialmente, es el hospital Clínic de Barcelona, explica el neurólogo Eduard Tolosa, autoridad mundial en parkinson y uno de los presidentes del congreso celebrado en Barcelona. En su opinión, el test de sinucleína “es un antes y un después”. Evitará visitas a diferentes médicos por la disparidad de síntomas y, “quizá lo más importante, es que permitirá detectar la enfermedad antes de los síntomas clásicos de temblor, o lentitud, o dificultades del habla se manifiesten”.

Es la primera vez que los científicos identifican un biomarcador objetivo que puede hallarse no solo en personas con síntomas (mayoritariamente aparecen a partir de 60 años) sino también en individuos más jóvenes (los diagnosticados de alrededor de 40 años representan un 10%) que no presentan síntomas pero tienen algunos factores de riesgo.

Una encuesta para todos

La detección precoz es fundamental, según el doctor Tolosa: “Los ensayos clínicos que se han llevado a cabo en los últimos quince años para frenar la enfermedad han fracasado y el motivo, creemos, es que se han realizado en fases demasiado tardías, cuando la enfermedad motora ya se ha declarado y se han producido daños irreversibles en el cerebro”. El hospital Clínic está inmerso en el proyecto Envejecimiento cerebral saludable con el objetivo de determinar el porcentaje de población con factores de riesgo del parkinson (genéticos en un 10% de los casos, pérdidas de olfato, trastornos del sueño con pesadillas agresivas) lo que facilitará diagnosticarlo antes de que se produzca el deterioro neuronal. “Es un cuestionario en línea que en no menos de veinte minutos puede responder cualquier persona de más de 50 años que no esté diagnosticada. Nos supone una gran ayuda”, indica Tolosa.

Cerca de 3.000 personas han participado en el Congreso Mundial de Barcelona, un foro que reune tanto a médicos e investigadores como a pacientes de parkinson y cuidadores.

FARMACOS ANTIRREUMATICOS Y CANCER

Más datos del efecto de los fármacos antirreumáticos en las ECV y el cáncer

Varios estudios en Eular abordan la relación entre enfermedades reumáticas y comorbilidades, y el papel de terapias como los inhibidores de JAK.

La relación entre enfermedades reumáticas y comorbilidades, como las cardiovasculares y el cáncer, han protagonizado el último congreso de Eular. Foto: SHUTTERSTOCK

 

  • Se sabe que los pacientes reumáticos presentan un riesgo aumentado de ciertas comorbilidades, como las enfermedades cardiovasculares, pulmonares y gastrointestinales, el cáncer y los trastornos mentales, y que la inflamación sistémica y la autoinmunidad juegan un papel esencial en su aparición. Durante el último congreso anual de Alianza Europea de Asociaciones de Reumatología (Eular), celebrado en Milán entre el 31 de mayo y el 3 de junio, varios estudios han querido aportar luz a estas complejas asociaciones y al efecto del tratamiento para enfermedades reumáticas sobre estas comorbilidades.

Muy especialmente, los medicamentos orales inhibidores de JAK (iJAK), han sido protagonistas de varias comunicaciones después de que saltara la alerta que los relaciona con eventos cardiovasculares, cáncer, tromboembolismo venoso e infecciones graves.

Hay más de 200 enfermedades reumáticas que afectan a más de 120 millones pacientes en Europa, según Eular. Estas enfermedades elevan el riesgo de infarto de miocardio un 63%, y en el caso del lupus, un 98%. Por otra parte se estima que uno de cada cinco cánceres es causado o o promovido por la inflamación. Sin olvidar el alto impacto en la salud mental de las patologías que cursan con dolor crónico.

Sin embargo, ante un paciente con ciertas comorbilidades graves, el tratamiento de la enfermedad reumática se tiende a descuidar, lo que conduce a una peor calidad de vida y puede aumentar las complicaciones por el efecto de la inflamación mal controlada y el impacto negativo que el mal control de enfermedades como la artritis reumatoide tiene en la actividad física del paciente.

Inhibidores de JAK

Uno de los estudios presentados en el congreso con inhibidores de JAK se realizó a partir de la información contenida en la base de datos del sistema nacional de salud de Corea del Sur referente a 100.000 pacientes con artritis reumatoide seropositiva.

Los investigadores no hallaron un aumento del riesgo global de cáncer o enfermedad cardiovascular entre los pacientes tratados con biológicos o inhibidores de JAK respecto a los que recibieron fármacos modificadores de la enfermedad (FAME) sintéticos convencionales. De hecho, el riesgo entre los tratados con los medicamentos biológicos o iJAK fue ligeramente inferior a los que recibieron los FAME más antiguos, lo que subraya, a su juicio, la importancia de un óptimo control de la enfermedad para mitigar los riesgos.

Sin embargo, sí observaron un incremento del riesgo de tumores específicos, como los cánceres de pulmón, hígado, próstata y piel, con estos dos grupos de fármacos. «En general, este trabajo es tranquilizador con respecto a riesgo global de cáncer y enfermedades cardiovasculars, pero es necesario seguir recopilando datos que respalden la gestión del riesgo en la práctica clínica», defiende el autor principal Sung Soo, de la Universidad de Yonsei.

Pacientes con aterosclerosis

Otro de los estudios analizó el impacto de la enfermedad aterosclerótica en el riesgo de eventos cardiovasculares mayores con tofacitinib y medicación anti-TNF. Los investigadores, liderados por Maya Buch, de la Universidad de Manchester (Reino Unido), partían de la observación de que los pacientes con artritis reumatoide y aterosclerosis tienen un incremento del riesgo de eventos cardiovasculares mayores con el inhibidor de JAK.

Los investigadores utilizaron datos de ORAL Surveillance, un estudio de seguridad abierto postcomercialización que incluyó a pacientes con artritis activa a pesar del tratamiento con metotrexato. Todos tenían 50 años o más y tenían al menos un factor de riesgo CV adicional.

Los resultados muestran que en pacientes sin enfermedad aterosclerótica, la eficacia de tofacitinib fue al menos similar a la del anti-TNF y el riesgo cardiovascular fue comparable. Pero los investigadores señalan que en pacientes con antecedentes de enfermedad aterosclerótica se debe tener en cuenta que el riesgo de eventos cardiovasculares aumenta con el inhibidor de JAK y que su eficacia es asimilable a la del anti-TNF.

Sin aumento del riesgo

Otro de los estudios analizó la incidencia de eventos cardiovasculares mayores en pacientes tratados con inhibidores de JAK en comparación con anti-TNF y otros biológicos. Para el estudio se incluyeron 14 registros de estudio internacional Jak-pot. En este estudio, no se encontró un riesgo significativamente mayor de eventos cardiovasculares mayores en pacientes con artritis reumatoide tratados con inhibidores de JAK en comparación con anti-TNF.

Además, se llevó a cabo un subanálisis en el que se replicaron los criterios de inclusión del Oral Surveillance: pacientes de al menos 50 años de edad y con uno o más factores de riesgo cardiovascular. Como en la población general con artritis reumatoide, no hubo diferencias significativas en la incidencia de eventos cardiovasculares mayores con inhibidores de JAK, anti-TNF o medicamentos con otros mecanismos de acción.

Los autores señalan que está prevista la inclusión de otros registros para aumentar el poder estadístico y la evaluación de otros eventos adversos como eventos tromboembólicos, cánceres e infecciones graves.

Efecto del control de la enfermedad

Otro de los estudios presentados en Milán ha querido analizar hasta que punto el tratamiento con fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad es capaz de reducir el riesgo cardiovascular de los pacientes con artritis reumatoide.

El equipo de Bénédicte Delcoigne, del Instituto Karolinska de Estocolmo (Suecia), presentó nuevos datos del riesgo de síndrome coronario agudo en pacientes con artritis reumatoide que alcanzaron la remisión con el tratamiento con metotrexato o un antiTNF.

Gracias a los registros sanitarios de Noruega y Suecia, obtuvieron información de 14.488 ciclos de tratamiento con metotrexato y 13.056 con anti-TNF. Los pacientes fueron seguidos durante un año desde la remisión hasta que se produjo un síndrome coronario agudo, muerte, o se interrumpió o cambió el tratamiento por pérdida de eficacia, entre otras causas.

«Los pacientes con artritis reumatoide que alcanzaron la remisión con metotrexato tuvieron un riesgo de síndrome coronario agudo similar a lo que alcanzaron la remisión con un anti-TNF», afirma Delcoigne en una nota de prensa divulgada por Eular. «La incidencia de síndrome coronario agudo en pacientes en remisión fue similar a la incidencia en población general».

Naiara Brocal. Madrid

Lun, 05/06/2023 – 16:36

10 mitos sobre la enfermedad de Alzheimer (1ª parte)

10 mitos sobre la enfermedad de Alzheimer (1ª parte)

El Alzheimer es una enfermedad sobre la que existen creencias falsas, o no del todo ciertas, que es importante desterrar. Las enfermedades que afectan a nuestro cerebro son complejas y aún nos falta conocimiento para tener todas las respuestas. Sin embargo, disponemos de evidencias para discutir algunas afirmaciones que, aun estando muy extendidas, surgen de planteamientos equivocados o carecen de rigor científico.

A continuación, repasamos diez mitos sobre la enfermedad de Alzheimer:

1. La enfermedad de Alzheimer es un problema de memoria

El Alzheimer es mucho más que un problema de memoria. La pérdida gradual de memoria es uno de los síntomas característicos del Alzheimer pero, además, se encuentra en el origen de otros problemas, como la desorientación. De hecho, en la gran mayoría de nuestros actos cotidianos la memoria está implicada de una u otra forma.

Pero la enfermedad de Alzheimer presenta otros síntomas. Unos, al igual que los problemas de memoria, son de tipo cognitivo, como las alteraciones del lenguaje o las dificultades para planificar o razonar adecuadamente. Otros síntomas están relacionados con cambios en la conducta y el comportamiento. De manera gradual y a medida que la enfermedad progresa, estos síntomas impactan en  la autonomía de la persona afectada.

La progresiva alteración de capacidades supone una gradual interferencia en el desarrollo de las actividades del día a día. Así, va disminuyendo la facilidad de expresión, siendo cada vez más complejo mantener una conversación con la persona que padece la enfermedad, puesto que también se irán sumando dificultades para comprender adecuadamente lo que se les dice. También disminuirá la capacidad de  reconocer e identificar objetos, o de realizar correctamente ciertas actividades motoras, reflejándose, por ejemplo, en problemas para atarse los zapatos o utilizar los cubiertos correctamente.

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2. Es normal perder la memoria con la edad

Con la edad nuestro cerebro envejece, al igual que lo hace el resto de nuestro cuerpo. Los cambios cerebrales que se van produciendo con la edad, aunque son normales, tienen un impacto en el desempeño de ciertas funciones o actividades. No recordar dónde hemos dejado algún objeto o no ser capaces de evocar un nombre son dificultades habituales que podemos experimentar con mayor frecuencia al hacernos mayores.

Es necesario, no obstante, saber distinguir las consecuencias normales del proceso de envejecimiento de lo que podrían ser los primeros síntomas de la enfermedad de Alzheimer, o de algún otro problema, puesto que la memoria se puede afectar por otras muchas causas.

El Alzheimer es una enfermedad, no una consecuencia inevitable de envejecer. Y, aunque al hacernos mayores podemos experimentar cierto declive de nuestras capacidades, esto no impide que sigamos realizando con normalidad nuestras actividades cotidianas. En caso de detectar actitudes o comportamientos que puedan ser señales de alerta, es necesario dirigirse al médico, sobre todo si suponen un cambio respecto a cómo ha sido siempre esa persona e interfieren en el desarrollo de las actividades de su día a día.

3. No puede tener Alzheimer: recuerda con gran detalle cosas que sucedieron hace tiempo

La capacidad para conservar recuerdos lejanos es un aspecto de la enfermedad que puede suscitar dudas y confusión acerca del diagnóstico en el entorno de la persona afectada. ¿Cómo puede haber olvidado lo que acaba de hacer pero acordarse de lo que sucedió hace años?

La explicación se encuentra en cómo el Alzheimer afecta a la memoriaUna de las áreas cerebrales que se ve alterada por la enfermedad es el hipocampo, que tiene un papel clave en la formación de los nuevos recuerdos, es decir, la memoria reciente y la capacidad de retener lo que hemos aprendido hace poco.

Los recuerdos ya consolidados se ubican en otras áreas del cerebro que, al principio, están preservadas. Por esta razón, las personas con Alzheimer no recuerdan lo que han hecho recientemente pero pueden evocar episodios de su infancia o juventud. Estos recuerdos lejanos no se pierden significativamente hasta etapas moderadamente avanzadas de la enfermedad.

4. Demencia y Alzheimer es lo mismo

La demencia y el Alzheimer son términos que a menudo se confunden. “Demencia” es un concepto general que se utiliza para describir una pérdida de capacidades cognitivas suficientemente acusada como para interferir en la vida diaria.

La demencia es, por tanto, la manifestación de un conjunto de signos y síntomas que están producidos por algún tipo de alteración cerebral. Según la causa y las zonas cerebrales afectadas, los síntomas y la evolución serán diferentes. La enfermedad de Alzheimer es la principal causa de demencia, pero no es la única.

5. Al abuelo se le ha ido la cabeza, tiene demencia senil

La “demencia senil”, como tal, hoy en día no responde a  ningún diagnóstico médico. Es una expresión que induce a presuponer que la demencia es una consecuencia directa del envejecimiento, lo cual no es cierto. Cuando una persona presenta signos de demencia, sea a la edad que sea, es porque algún trastorno la está causando. Es cierto que el envejecimiento tiene un cierto impacto en algunas funciones cognitivas, pero las pérdidas funcionales debidas a la edad no impactan en la capacidad de autogobierno de la persona. Envejecer no implica, irremediablemente, desarrollar una demencia.

Leer 10 mitos sobre la enfermedad de Alzheimer (2ª parte)

 

Categorías: Alzheimer y demencia

NUEVAS TERAPIAS CONTRA EL ALZHÉIMER

NUEVAS TERAPIAS CONTRA EL ALZHÉIMER

Hace cuatro años un grupo de investigadores encontró a una mujer que podría tener la llave contra la demencia más común en el mundo, el alzhéimer. Aquella huella genética se suma ahora a otra que han hallado en un hombre de 67 años y que servirá como nueva pista con la enfermedad que afecta a más de 38 millones de personas en todo el mundo.

En esta ocasión, la pieza del puzle que porta el hombre está en el gen RELN, H3447R (denominado Reelin-Colbos por el estudio de investigación de biomarcadores de Colombia-Boston), que codifica la proteína de señalización reelina, clave en las principales alteraciones cognitivas y bioquímicas de las demencias relacionadas con la proteína tau. En el caso de la mujer, el misterio se está en una mutación rara en el gen APOE3, uno de los responsables del desarrollo de la neurodegeneración, que actúa como freno frente a la aparición de los síntomas asociados con la enfermedad de Alzheimer. «Hemos caracterizado el segundo caso del mundo en el que hemos comprobado la resiliencia frente la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante (ADAD)», explican los autores en Nature.

El equipo de investigación que ha dado con el varón y la nueva mutación es el mismo que encontró a la mujer. El grupo multidisciplinar de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard, Centro Médico Universitario de Hamburgo-Eppendorf y el Grupo de Neurociencias de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia en Medellín (Colombia) llevan décadas resolviendo el rompecabezas de las mutaciones genéticas que causan Alzheimer entre los habitantes emparentados en una región rural de Antioquía y que provocan la aparición de síntomas a edades muy tempranas.

Para poner en contexto ambos casos, Joseph F. Arboleda-Velasquez, uno de los autores y profesor asociado Facultad de Medicina de Harvard, explica a El Mundo que «si en la mujer protegida la mutación estaba en el gen APOE, ahora en el varón la mutación se encuentra en el gen Reelin«. Y continúa aportando detalles de las diferencias en cada caso. «En ella, la mutación de APOE se denominó Christchurch, las pruebas mostraban un cerebro que tenía muchas placas de amiloide, pero poca acumulación de tau, otra proteína que también resulta importante para en el alzhéimer. En el hombre se ha observado, además, una elevada presencia de ambas proteínas, tanto amiloide como tau, lo cual indica que es posible estar protegido incluso cuando la patología clínica de alzhéimer es alta».

La ADAD es una forma hereditaria rara de la demencia y que está más comúnmente causada por mutaciones específicas en el gen PSEN1-E280A que codifica la proteína transmembrana presenilina 1. «Se caracteriza por la aparición temprana de deterioro cognitivo, como déficits de memoria, a una edad temprana, típicamente a los 40-50 años de edad«, explican los investigadores.

En la publicación se pone en contexto la situación del hombre frente a la de su hermana que sí que desarrolló la sintomatología clínica del alzhéimer y terminó falleciendo a los 73 años, con un cúmulo de patologías asociadas, tras iniciar la demencia a los 61 años. Ambos compartían la mutación PSEN1-E280A con la variante Reelin. Ella también presentó un retraso en la edad de inicio del deterioro cognitivo, aunque con una protección menor en comparación con su hermano y una enfermedad en etapa terminal prolongada. «La hermana tenía antecedentes de una lesión grave en la cabeza, que requirió cirugía reconstructiva, así como antecedentes de depresión e hipotiroidismo. Estos factores pueden haber tenido un impacto en su perfil clínico y deben tenerse en cuenta al evaluar su fenotipo», puntualizan en las conclusiones los autores.

Los investigadores explican que compararon al varón con la mujer, los dos con ADAD tardía. «Ambas personas mostraron una patología amiloide generalizada y considerable en el cerebro, que es un sello patológico de la enfermedad de Alzheimer». Y apuntan las diferencias encontradas: «Sin embargo, hubo una agregación limitada de tau (una proteína estabilizadora de microtúbulos en el cerebro) en la corteza entorrinal, una región del cerebro que se ve afectada característicamente en las primeras etapas clínicas de la enfermedad de Alzheimer».

Para verificar qué sucedía los autores realizaron la secuenciación genética y encontraron que el varón albergaba un tipo diferente de mutación: una nueva variante rara de RELN (H3447R denominada Reelin-COLBOS). Los investigadores detallan los complejos procesos que sirven para explicar la resistencia al desarrollo de las manifestaciones de la neurodegeneración que «esta mutación da como resultado un ligando RELN, una molécula de unión, que puede ser más eficaz para limitar la agregación de tau, pero para lo que se necesita más investigación». Las proteínas APOE y Reelina involucradas en la protección de estos individuos funcionan como ligandos de receptores celulares comunes y los autores apuntan que esto podría sugerir un mecanismo común para la resistencia al Alzheimer.

¿Cómo se podría saber si uno tiene estos genes del alzhéimer?

Con estos descubrimientos cabe especular si habrá más personas que cumplan estos rasgos y si habría posibilidad de plantear cribado para encontrarlas. «Mientras que sí resulta sencillo realmente llevar a cabo los estudios genéticos para buscar la variante, sin embargo, estamos ante una mutación muy rara. Por lo que lo más seguro es que se encontrará en pocos pacientes«, lamenta Arboleda-Velasquez.

Pese a ello, el investigador de Harvard subraya la participación de la comunidad estudiada. «Es importante reconocer la contribución de los pacientes que con mucho sacrificio participan de los estudios clínicos y genéticos. Ellos son los héroes de este descubrimiento».

En 2019, el caso de la mujer vio la luz en Nature Medicine tras una investigación sobre 1.200 individuos colombianos con una mutación específica en el gen de la proteína presenilina 1 (PSEN1). Estas personas cuentan con la predisposición a desarrollar este trastorno, ADAD, y casi siempre experimentan problemas cognitivos y demencia a una edad inusualmente joven.

En ambos casos, se esperó al paso del tiempo para comprobar que los individuos no desarrollaban las manifestaciones de la neurodegeneración. «La variante genética fue identificada hace varios años en este paciente, pero llevo tiempo realizar los estudios genéticos y moleculares para confirmar su función en el proceso de protección», apunta Arboleda-Velasquez.

En Colombia, el Grupo de Neurociencias de Antioquia adscrito a la Faculta de Medicina de la Universidad de Antioquía, ha identificado ya 11 variantes genéticas en el PSEN1; de las cuales, la variante genética PSEN1-E280A está presente en cerca de 6.000 personas distribuidas en 25 familias, con origen en diferentes municipios de Antioquia, por este motivo, es conocida como la «mutación paisa». Este es el grupo poblacional más grande del mundo con enfermedad de Alzheimer hereditaria.

Una puerta a nuevas terapias contra el alzhéimer

Si bien en los últimos tiempos llegan buenas noticias en el tratamiento del alzhéimer, la caracterización de estas nuevas pistas genéticas puede suponer opciones a corto plazo. «Cada uno de estos pacientes abre la puerta a varias terapias. Estamos avanzando en el anticuerpo inspirado en el caso de Christchurch y también tenemos progresos en los abordajes inspiradas en el caso de Reelin», detalla Arboleda-Velasquez.

En la actualidad, en EEUU ya está disponible Lecanemab para los pacientes. Se trata de un anticuerpo monoclonal desarrollado por la compañía japonesa Eisai y la estadounidense Biogen indicado para los pacientes que están en las etapas más tempranas de la enfermedad.  El fármaco ha logrado reducir la tasa de deterioro cognitivo temprano en un 27% en comparación con un placebo.

Hace cuatro años un grupo de investigadores encontró a una mujer que podría tener la llave contra la demencia más común en el mundo, el alzhéimer. Aquella huella genética se suma ahora a otra que han hallado en un hombre de 67 años y que servirá como nueva pista con la enfermedad que afecta a más de 38 millones de personas en todo el mundo.

En esta ocasión, la pieza del puzle que porta el hombre está en el gen RELN, H3447R (denominado Reelin-Colbos por el estudio de investigación de biomarcadores de Colombia-Boston), que codifica la proteína de señalización reelina, clave en las principales alteraciones cognitivas y bioquímicas de las demencias relacionadas con la proteína tau. En el caso de la mujer, el misterio se está en una mutación rara en el gen APOE3, uno de los responsables del desarrollo de la neurodegeneración, que actúa como freno frente a la aparición de los síntomas asociados con la enfermedad de Alzheimer. «Hemos caracterizado el segundo caso del mundo en el que hemos comprobado la resiliencia frente la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante (ADAD)», explican los autores en Nature.

El equipo de investigación que ha dado con el varón y la nueva mutación es el mismo que encontró a la mujer. El grupo multidisciplinar de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard, Centro Médico Universitario de Hamburgo-Eppendorf y el Grupo de Neurociencias de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia en Medellín (Colombia) llevan décadas resolviendo el rompecabezas de las mutaciones genéticas que causan Alzheimer entre los habitantes emparentados en una región rural de Antioquía y que provocan la aparición de síntomas a edades muy tempranas.

Para poner en contexto ambos casos, Joseph F. Arboleda-Velasquez, uno de los autores y profesor asociado Facultad de Medicina de Harvard, explica a El Mundo que «si en la mujer protegida la mutación estaba en el gen APOE, ahora en el varón la mutación se encuentra en el gen Reelin«. Y continúa aportando detalles de las diferencias en cada caso. «En ella, la mutación de APOE se denominó Christchurch, las pruebas mostraban un cerebro que tenía muchas placas de amiloide, pero poca acumulación de tau, otra proteína que también resulta importante para en el alzhéimer. En el hombre se ha observado, además, una elevada presencia de ambas proteínas, tanto amiloide como tau, lo cual indica que es posible estar protegido incluso cuando la patología clínica de alzhéimer es alta».

La ADAD es una forma hereditaria rara de la demencia y que está más comúnmente causada por mutaciones específicas en el gen PSEN1-E280A que codifica la proteína transmembrana presenilina 1. «Se caracteriza por la aparición temprana de deterioro cognitivo, como déficits de memoria, a una edad temprana, típicamente a los 40-50 años de edad«, explican los investigadores.

En la publicación se pone en contexto la situación del hombre frente a la de su hermana que sí que desarrolló la sintomatología clínica del alzhéimer y terminó falleciendo a los 73 años, con un cúmulo de patologías asociadas, tras iniciar la demencia a los 61 años. Ambos compartían la mutación PSEN1-E280A con la variante Reelin. Ella también presentó un retraso en la edad de inicio del deterioro cognitivo, aunque con una protección menor en comparación con su hermano y una enfermedad en etapa terminal prolongada. «La hermana tenía antecedentes de una lesión grave en la cabeza, que requirió cirugía reconstructiva, así como antecedentes de depresión e hipotiroidismo. Estos factores pueden haber tenido un impacto en su perfil clínico y deben tenerse en cuenta al evaluar su fenotipo», puntualizan en las conclusiones los autores.

Los investigadores explican que compararon al varón con la mujer, los dos con ADAD tardía. «Ambas personas mostraron una patología amiloide generalizada y considerable en el cerebro, que es un sello patológico de la enfermedad de Alzheimer». Y apuntan las diferencias encontradas: «Sin embargo, hubo una agregación limitada de tau (una proteína estabilizadora de microtúbulos en el cerebro) en la corteza entorrinal, una región del cerebro que se ve afectada característicamente en las primeras etapas clínicas de la enfermedad de Alzheimer».

Para verificar qué sucedía los autores realizaron la secuenciación genética y encontraron que el varón albergaba un tipo diferente de mutación: una nueva variante rara de RELN (H3447R denominada Reelin-COLBOS). Los investigadores detallan los complejos procesos que sirven para explicar la resistencia al desarrollo de las manifestaciones de la neurodegeneración que «esta mutación da como resultado un ligando RELN, una molécula de unión, que puede ser más eficaz para limitar la agregación de tau, pero para lo que se necesita más investigación». Las proteínas APOE y Reelina involucradas en la protección de estos individuos funcionan como ligandos de receptores celulares comunes y los autores apuntan que esto podría sugerir un mecanismo común para la resistencia al Alzheimer.

¿Cómo se podría saber si uno tiene estos genes del alzhéimer?

Con estos descubrimientos cabe especular si habrá más personas que cumplan estos rasgos y si habría posibilidad de plantear cribado para encontrarlas. «Mientras que sí resulta sencillo realmente llevar a cabo los estudios genéticos para buscar la variante, sin embargo, estamos ante una mutación muy rara. Por lo que lo más seguro es que se encontrará en pocos pacientes«, lamenta Arboleda-Velasquez.

Pese a ello, el investigador de Harvard subraya la participación de la comunidad estudiada. «Es importante reconocer la contribución de los pacientes que con mucho sacrificio participan de los estudios clínicos y genéticos. Ellos son los héroes de este descubrimiento».

En 2019, el caso de la mujer vio la luz en Nature Medicine tras una investigación sobre 1.200 individuos colombianos con una mutación específica en el gen de la proteína presenilina 1 (PSEN1). Estas personas cuentan con la predisposición a desarrollar este trastorno, ADAD, y casi siempre experimentan problemas cognitivos y demencia a una edad inusualmente joven.

En ambos casos, se esperó al paso del tiempo para comprobar que los individuos no desarrollaban las manifestaciones de la neurodegeneración. «La variante genética fue identificada hace varios años en este paciente, pero llevo tiempo realizar los estudios genéticos y moleculares para confirmar su función en el proceso de protección», apunta Arboleda-Velasquez.

En Colombia, el Grupo de Neurociencias de Antioquia adscrito a la Faculta de Medicina de la Universidad de Antioquía, ha identificado ya 11 variantes genéticas en el PSEN1; de las cuales, la variante genética PSEN1-E280A está presente en cerca de 6.000 personas distribuidas en 25 familias, con origen en diferentes municipios de Antioquia, por este motivo, es conocida como la «mutación paisa». Este es el grupo poblacional más grande del mundo con enfermedad de Alzheimer hereditaria.

Una puerta a nuevas terapias contra el alzhéimer

Si bien en los últimos tiempos llegan buenas noticias en el tratamiento del alzhéimer, la caracterización de estas nuevas pistas genéticas puede suponer opciones a corto plazo. «Cada uno de estos pacientes abre la puerta a varias terapias. Estamos avanzando en el anticuerpo inspirado en el caso de Christchurch y también tenemos progresos en los abordajes inspiradas en el caso de Reelin», detalla Arboleda-Velasquez.

En la actualidad, en EEUU ya está disponible Lecanemab para los pacientes. Se trata de un anticuerpo monoclonal desarrollado por la compañía japonesa Eisai y la estadounidense Biogen indicado para los pacientes que están en las etapas más tempranas de la enfermedad.  El fármaco ha logrado reducir la tasa de deterioro cognitivo temprano en un 27% en comparación con un placebo.

 

Hace cuatro años un grupo de investigadores encontró a una mujer que podría tener la llave contra la demencia más común en el mundo, el alzhéimer. Aquella huella genética se suma ahora a otra que han hallado en un hombre de 67 años y que servirá como nueva pista con la enfermedad que afecta a más de 38 millones de personas en todo el mundo.

En esta ocasión, la pieza del puzle que porta el hombre está en el gen RELN, H3447R (denominado Reelin-Colbos por el estudio de investigación de biomarcadores de Colombia-Boston), que codifica la proteína de señalización reelina, clave en las principales alteraciones cognitivas y bioquímicas de las demencias relacionadas con la proteína tau. En el caso de la mujer, el misterio se está en una mutación rara en el gen APOE3, uno de los responsables del desarrollo de la neurodegeneración, que actúa como freno frente a la aparición de los síntomas asociados con la enfermedad de Alzheimer. «Hemos caracterizado el segundo caso del mundo en el que hemos comprobado la resiliencia frente la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante (ADAD)», explican los autores en Nature.

El equipo de investigación que ha dado con el varón y la nueva mutación es el mismo que encontró a la mujer. El grupo multidisciplinar de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard, Centro Médico Universitario de Hamburgo-Eppendorf y el Grupo de Neurociencias de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia en Medellín (Colombia) llevan décadas resolviendo el rompecabezas de las mutaciones genéticas que causan Alzheimer entre los habitantes emparentados en una región rural de Antioquía y que provocan la aparición de síntomas a edades muy tempranas.

Para poner en contexto ambos casos, Joseph F. Arboleda-Velasquez, uno de los autores y profesor asociado Facultad de Medicina de Harvard, explica a El Mundo que «si en la mujer protegida la mutación estaba en el gen APOE, ahora en el varón la mutación se encuentra en el gen Reelin«. Y continúa aportando detalles de las diferencias en cada caso. «En ella, la mutación de APOE se denominó Christchurch, las pruebas mostraban un cerebro que tenía muchas placas de amiloide, pero poca acumulación de tau, otra proteína que también resulta importante para en el alzhéimer. En el hombre se ha observado, además, una elevada presencia de ambas proteínas, tanto amiloide como tau, lo cual indica que es posible estar protegido incluso cuando la patología clínica de alzhéimer es alta».

La ADAD es una forma hereditaria rara de la demencia y que está más comúnmente causada por mutaciones específicas en el gen PSEN1-E280A que codifica la proteína transmembrana presenilina 1. «Se caracteriza por la aparición temprana de deterioro cognitivo, como déficits de memoria, a una edad temprana, típicamente a los 40-50 años de edad«, explican los investigadores.

En la publicación se pone en contexto la situación del hombre frente a la de su hermana que sí que desarrolló la sintomatología clínica del alzhéimer y terminó falleciendo a los 73 años, con un cúmulo de patologías asociadas, tras iniciar la demencia a los 61 años. Ambos compartían la mutación PSEN1-E280A con la variante Reelin. Ella también presentó un retraso en la edad de inicio del deterioro cognitivo, aunque con una protección menor en comparación con su hermano y una enfermedad en etapa terminal prolongada. «La hermana tenía antecedentes de una lesión grave en la cabeza, que requirió cirugía reconstructiva, así como antecedentes de depresión e hipotiroidismo. Estos factores pueden haber tenido un impacto en su perfil clínico y deben tenerse en cuenta al evaluar su fenotipo», puntualizan en las conclusiones los autores.

Los investigadores explican que compararon al varón con la mujer, los dos con ADAD tardía. «Ambas personas mostraron una patología amiloide generalizada y considerable en el cerebro, que es un sello patológico de la enfermedad de Alzheimer». Y apuntan las diferencias encontradas: «Sin embargo, hubo una agregación limitada de tau (una proteína estabilizadora de microtúbulos en el cerebro) en la corteza entorrinal, una región del cerebro que se ve afectada característicamente en las primeras etapas clínicas de la enfermedad de Alzheimer».

Para verificar qué sucedía los autores realizaron la secuenciación genética y encontraron que el varón albergaba un tipo diferente de mutación: una nueva variante rara de RELN (H3447R denominada Reelin-COLBOS). Los investigadores detallan los complejos procesos que sirven para explicar la resistencia al desarrollo de las manifestaciones de la neurodegeneración que «esta mutación da como resultado un ligando RELN, una molécula de unión, que puede ser más eficaz para limitar la agregación de tau, pero para lo que se necesita más investigación». Las proteínas APOE y Reelina involucradas en la protección de estos individuos funcionan como ligandos de receptores celulares comunes y los autores apuntan que esto podría sugerir un mecanismo común para la resistencia al Alzheimer.

¿Cómo se podría saber si uno tiene estos genes del alzhéimer?

Con estos descubrimientos cabe especular si habrá más personas que cumplan estos rasgos y si habría posibilidad de plantear cribado para encontrarlas. «Mientras que sí resulta sencillo realmente llevar a cabo los estudios genéticos para buscar la variante, sin embargo, estamos ante una mutación muy rara. Por lo que lo más seguro es que se encontrará en pocos pacientes«, lamenta Arboleda-Velasquez.

Pese a ello, el investigador de Harvard subraya la participación de la comunidad estudiada. «Es importante reconocer la contribución de los pacientes que con mucho sacrificio participan de los estudios clínicos y genéticos. Ellos son los héroes de este descubrimiento».

En 2019, el caso de la mujer vio la luz en Nature Medicine tras una investigación sobre 1.200 individuos colombianos con una mutación específica en el gen de la proteína presenilina 1 (PSEN1). Estas personas cuentan con la predisposición a desarrollar este trastorno, ADAD, y casi siempre experimentan problemas cognitivos y demencia a una edad inusualmente joven.

En ambos casos, se esperó al paso del tiempo para comprobar que los individuos no desarrollaban las manifestaciones de la neurodegeneración. «La variante genética fue identificada hace varios años en este paciente, pero llevo tiempo realizar los estudios genéticos y moleculares para confirmar su función en el proceso de protección», apunta Arboleda-Velasquez.

En Colombia, el Grupo de Neurociencias de Antioquia adscrito a la Faculta de Medicina de la Universidad de Antioquía, ha identificado ya 11 variantes genéticas en el PSEN1; de las cuales, la variante genética PSEN1-E280A está presente en cerca de 6.000 personas distribuidas en 25 familias, con origen en diferentes municipios de Antioquia, por este motivo, es conocida como la «mutación paisa». Este es el grupo poblacional más grande del mundo con enfermedad de Alzheimer hereditaria.

Una puerta a nuevas terapias contra el alzhéimer

Si bien en los últimos tiempos llegan buenas noticias en el tratamiento del alzhéimer, la caracterización de estas nuevas pistas genéticas puede suponer opciones a corto plazo. «Cada uno de estos pacientes abre la puerta a varias terapias. Estamos avanzando en el anticuerpo inspirado en el caso de Christchurch y también tenemos progresos en los abordajes inspiradas en el caso de Reelin», detalla Arboleda-Velasquez.

En la actualidad, en EEUU ya está disponible Lecanemab para los pacientes. Se trata de un anticuerpo monoclonal desarrollado por la compañía japonesa Eisai y la estadounidense Biogen indicado para los pacientes que están en las etapas más tempranas de la enfermedad.  El fármaco ha logrado reducir la tasa de deterioro cognitivo temprano en un 27% en comparación con un placebo.

 

HOMBRE INMUNE AL ALZHEIMAR

Descubren el segundo caso en el mundo de un hombre ‘inmune’ al alzhéimer

Tras encontrar a una mujer que permaneció 20 años sin signos de la demencia, los investigadores hallan un varón con otra mutación que lo alejó 30 años.

Imágenes de PET del portador RELN-COLBOS (H3447R) que muestran una agregación limitada de tau en la corteza entorrinal, una región del cerebro que se ve afectada característicamente en las primeras etapas clínicas de la enfermedad de Alzheimer. Foto: CEDIDA POR LA UNIVERSIDAD DE HARVARD.
Imágenes de PET del portador RELN-COLBOS (H3447R) que muestran una agregación limitada de tau en la corteza entorrinal, una región del cerebro que se ve afectada característicamente en las primeras etapas clínicas de la enfermedad de Alzheimer. Foto: CEDIDA POR LA UNIVERSIDAD DE HARVARD.

Hace cuatro años un grupo de investigadores encontró a una mujer que podría tener la llave contra la demencia más común en el mundo, el alzhéimer. Aquella huella genética se suma ahora a otra que han hallado en un hombre de 67 años y que servirá como nueva pista con la enfermedad que afecta a más de 38 millones de personas en todo el mundo.

En esta ocasión, la pieza del puzle que porta el hombre está en el gen RELN, H3447R (denominado Reelin-Colbos por el estudio de investigación de biomarcadores de Colombia-Boston), que codifica la proteína de señalización reelina, clave en las principales alteraciones cognitivas y bioquímicas de las demencias relacionadas con la proteína tau. En el caso de la mujer, el misterio se está en una mutación rara en el gen APOE3, uno de los responsables del desarrollo de la neurodegeneración, que actúa como freno frente a la aparición de los síntomas asociados con la enfermedad de Alzheimer. «Hemos caracterizado el segundo caso del mundo en el que hemos comprobado la resiliencia frente la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante (ADAD)», explican los autores en Nature.

El equipo de investigación que ha dado con el varón y la nueva mutación es el mismo que encontró a la mujer. El grupo multidisciplinar de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard, Centro Médico Universitario de Hamburgo-Eppendorf y el Grupo de Neurociencias de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia en Medellín (Colombia) llevan décadas resolviendo el rompecabezas de las mutaciones genéticas que causan Alzheimer entre los habitantes emparentados en una región rural de Antioquía y que provocan la aparición de síntomas a edades muy tempranas.

Para poner en contexto ambos casos, Joseph F. Arboleda-Velasquez, uno de los autores y profesor asociado Facultad de Medicina de Harvard, explica a El Mundo que «si en la mujer protegida la mutación estaba en el gen APOE, ahora en el varón la mutación se encuentra en el gen Reelin«. Y continúa aportando detalles de las diferencias en cada caso. «En ella, la mutación de APOE se denominó Christchurch, las pruebas mostraban un cerebro que tenía muchas placas de amiloide, pero poca acumulación de tau, otra proteína que también resulta importante para en el alzhéimer. En el hombre se ha observado, además, una elevada presencia de ambas proteínas, tanto amiloide como tau, lo cual indica que es posible estar protegido incluso cuando la patología clínica de alzhéimer es alta».

La ADAD es una forma hereditaria rara de la demencia y que está más comúnmente causada por mutaciones específicas en el gen PSEN1-E280A que codifica la proteína transmembrana presenilina 1. «Se caracteriza por la aparición temprana de deterioro cognitivo, como déficits de memoria, a una edad temprana, típicamente a los 40-50 años de edad«, explican los investigadores.

En la publicación se pone en contexto la situación del hombre frente a la de su hermana que sí que desarrolló la sintomatología clínica del alzhéimer y terminó falleciendo a los 73 años, con un cúmulo de patologías asociadas, tras iniciar la demencia a los 61 años. Ambos compartían la mutación PSEN1-E280A con la variante Reelin. Ella también presentó un retraso en la edad de inicio del deterioro cognitivo, aunque con una protección menor en comparación con su hermano y una enfermedad en etapa terminal prolongada. «La hermana tenía antecedentes de una lesión grave en la cabeza, que requirió cirugía reconstructiva, así como antecedentes de depresión e hipotiroidismo. Estos factores pueden haber tenido un impacto en su perfil clínico y deben tenerse en cuenta al evaluar su fenotipo», puntualizan en las conclusiones los autores.

Los investigadores explican que compararon al varón con la mujer, los dos con ADAD tardía. «Ambas personas mostraron una patología amiloide generalizada y considerable en el cerebro, que es un sello patológico de la enfermedad de Alzheimer». Y apuntan las diferencias encontradas: «Sin embargo, hubo una agregación limitada de tau (una proteína estabilizadora de microtúbulos en el cerebro) en la corteza entorrinal, una región del cerebro que se ve afectada característicamente en las primeras etapas clínicas de la enfermedad de Alzheimer».

Para verificar qué sucedía los autores realizaron la secuenciación genética y encontraron que el varón albergaba un tipo diferente de mutación: una nueva variante rara de RELN (H3447R denominada Reelin-COLBOS). Los investigadores detallan los complejos procesos que sirven para explicar la resistencia al desarrollo de las manifestaciones de la neurodegeneración que «esta mutación da como resultado un ligando RELN, una molécula de unión, que puede ser más eficaz para limitar la agregación de tau, pero para lo que se necesita más investigación». Las proteínas APOE y Reelina involucradas en la protección de estos individuos funcionan como ligandos de receptores celulares comunes y los autores apuntan que esto podría sugerir un mecanismo común para la resistencia al Alzheimer.

¿Cómo se podría saber si uno tiene estos genes del alzhéimer?

Con estos descubrimientos cabe especular si habrá más personas que cumplan estos rasgos y si habría posibilidad de plantear cribado para encontrarlas. «Mientras que sí resulta sencillo realmente llevar a cabo los estudios genéticos para buscar la variante, sin embargo, estamos ante una mutación muy rara. Por lo que lo más seguro es que se encontrará en pocos pacientes«, lamenta Arboleda-Velasquez.

Pese a ello, el investigador de Harvard subraya la participación de la comunidad estudiada. «Es importante reconocer la contribución de los pacientes que con mucho sacrificio participan de los estudios clínicos y genéticos. Ellos son los héroes de este descubrimiento».

En 2019, el caso de la mujer vio la luz en Nature Medicine tras una investigación sobre 1.200 individuos colombianos con una mutación específica en el gen de la proteína presenilina 1 (PSEN1). Estas personas cuentan con la predisposición a desarrollar este trastorno, ADAD, y casi siempre experimentan problemas cognitivos y demencia a una edad inusualmente joven.

En ambos casos, se esperó al paso del tiempo para comprobar que los individuos no desarrollaban las manifestaciones de la neurodegeneración. «La variante genética fue identificada hace varios años en este paciente, pero llevo tiempo realizar los estudios genéticos y moleculares para confirmar su función en el proceso de protección», apunta Arboleda-Velasquez.

En Colombia, el Grupo de Neurociencias de Antioquia adscrito a la Faculta de Medicina de la Universidad de Antioquía, ha identificado ya 11 variantes genéticas en el PSEN1; de las cuales, la variante genética PSEN1-E280A está presente en cerca de 6.000 personas distribuidas en 25 familias, con origen en diferentes municipios de Antioquia, por este motivo, es conocida como la «mutación paisa». Este es el grupo poblacional más grande del mundo con enfermedad de Alzheimer hereditaria.

Una puerta a nuevas terapias contra el alzhéimer

Si bien en los últimos tiempos llegan buenas noticias en el tratamiento del alzhéimer, la caracterización de estas nuevas pistas genéticas puede suponer opciones a corto plazo. «Cada uno de estos pacientes abre la puerta a varias terapias. Estamos avanzando en el anticuerpo inspirado en el caso de Christchurch y también tenemos progresos en los abordajes inspiradas en el caso de Reelin», detalla Arboleda-Velasquez.

En la actualidad, en EEUU ya está disponible Lecanemab para los pacientes. Se trata de un anticuerpo monoclonal desarrollado por la compañía japonesa Eisai y la estadounidense Biogen indicado para los pacientes que están en las etapas más tempranas de la enfermedad.  El fármaco ha logrado reducir la tasa de deterioro cognitivo temprano en un 27% en comparación con un placebo.

ESQUIZOFRENIA Y PARKINSON

Mental Health America

ESQUIZOFRENIA Y PARKINSON

Las personas con esquizofrenia tienen más riesgo de padecer Parkinson

Las personas con esquizofrenia tienen más riesgo de padecer Parkinson

Esquizofrenia: Lo Que Usted Necesita Saber

La esquizofrenia es un trastorno que afecta como la persona piensa, siente y actúa.

La esquizofrenia dificulta la distinción entre lo que es real y lo que es imaginario; puede que se sienta cohibido o se sienta alienado; y puede que tenga dificultades expresando emociones normales en situaciones sociales.

Contrario a lo que el público cree, la esquizofrenia no es un desdoblamiento de la personalidad o múltiples personalidades. La mayoría de las personas con la esquizofrenia no son violentos y no son causa de peligro para otros. La esquizofrenia no es causada por las experiencias de la niñez, falta de crianza adecuada o falta de fuerza de voluntad, ni tampoco son los síntomas iguales para cada persona.

La esquizofrenia afecta casi 1% de la población mundial. En los Estados Unidos una persona de cada cien, como 2.5 millones, tiene esta enfermedad. No respeta raza, cultura o fronteras económicas. Los síntomas usualmente aparecen entre las edades de 13 a 25 años, pero frecuentemente aparecen más temprano, más en los hombres que en las mujeres.

¿Qué causa la esquizofrenia?

La causa de la esquizofrenia no es aún clara. Algunas teorías sobre la causa de esta enfermedad incluyen: Genética (herencia), biológica (desequilibrio en las químicas del cerebro); y/o posible infecciones virales y trastornos del sistema inmune.

Genética (Herencia). Los científicos reconocen que el trastorno tiende a presentarse en familias y que la persona hereda la tendencia a desarrollar la enfermedad. La esquizofrenia puede ser también causada por eventos ambientales, como las infecciones virales o situaciones de altas tensiones, o una combinación de ambas cosas. Igual a otras enfermedades que están relacionadas a la genética, la esquizofrenia aparece cuando el cuerpo experimenta cambios hormonales y físicos, como los que ocurren durante la pubertad en los adolescentes y los jóvenes adultos.

Química. La genética ayuda a determinar como el cerebro usa ciertas químicas. Las personas con esquizofrenia tienen un desequilibrio de las químicas del cerebro (serotonina y la dopamina) los cuales son neurotransmisores. Estos neurotransmisores permiten a las células de los nervios en el cerebro que se envíen mensajes unos a otros.
El desequilibrio de estas químicas afectan la forma en que el cerebro de la persona reaccione a los estímulos – lo cual explica porque la persona con esquizofrenia puede sentirse abrumada por la información que recibe por los sentidos (música ruidosa o luces brillantes) que otras personas pueden fácilmente controlar. Este problema de procesar diferentes sonidos, visiones, olores y sabores también pueden causar alucinaciones y ilusiones.

¿Cuáles son las señales tempranas de la esquizofrenia?

Las señales de la esquizofrenia son diferentes para cada persona. Los síntomas pueden desarrollarse lentamente durante meses o años, o pueden aparecer repentinamente. La enfermedad puede aparecerse y desaparecerse en ciclos de recaída y remisión.

Comportamientos que pueden ser señales tempranas de la esquizofrenia incluyen:

Oyendo o viendo cosas que no están allí

Un sentimiento constante de que lo están viendo

Manera de hablar o de escribir que es peculiar o que no tiene sentido

Posiciones del cuerpo que son raras

Sintiéndose indiferente en situaciones bien importantes

Deterioro del estudio o del trabajo

Cambios en la higiene o de apariencias

Un cambio de personalidad

Aumento en el aislamiento de situaciones sociales

Respuestas irracionales, amargas o temerosas hacia seres queridos

Incapacidad de dormir o de concentrarse

Comportamiento inapropiado o raro

Preocupación extrema sobre la religión y lo oculto.

¿Cuáles son los síntomas de la esquizofrenia?

Un profesional de la salud médica o mental puede que use los siguientes términos cuando discuta los síntomas de la esquizofrenia.

Síntomas positivos son disturbios que son «añadidos» a la personalidad de la persona.

Ilusiones—ideas falsas—los individuos pueden creer que alguien los está espiando, o que ellos son alguien famoso.

Alucinaciones—viendo, sintiendo, saboreando, escuchando o oliendo algo que verdaderamente no existe. La experiencia más común es la de escuchar voces imaginarias que dan mandatos o hacen comentarios al individuo.

El habla y el pensamiento trastornado—cambiando de un tema a otro, de una manera sin sentido. Los individuos pueden crear sus propias palabras y sonidos.

Síntomas negativos son capacidades que son «perdidas» de la personalidad de la persona.

Alienación social

Apatía extrema

Falta de motivación o iniciativa

Falta de respuesta emocional

¿Cuáles son las diferentes clases de esquizofrenia?

Esquizofrenia paranoica—la persona se siente extremadamente sospechosa, perseguida, o con sentimientos de grandiosidad, o siente una combinación de estas emociones.

Esquizofrenia desorganizada—la persona es frecuentemente incoherente en el hablar y en el pensar,pero puede que no tenga ilusiones.

Esquizofrenia catatónica—la persona está alienada, silenciosa, negativa y frecuentemente asume posiciones del cuerpo bien extrañas.

Esquizofrenia residual—la persona ya no experimenta ilusiones o alucinaciones, pero no siente motivación ni interés por la vida.

Trastorno esquizoafectivo—la persona tiene ambos síntoNeurons grown from embryonic stem cellsmas de la esquizofrenia y de trastorno mayor de ánimo tal como la depresión.

La aparición de la enfermedad de Parkinson y la esquizofrenia en la misma persona se ha considerado rara porque estas enfermedades se asocian con alteraciones opuestas en el sistema de dopamina Parkinson Y Esquizofrenia, Consulta Medica, Salud Y Medicina

Las personas con esquizofrenia tienen más riesgo de padecer Parkinson en el futuro, según han comprobado investigadores de la Universidad de Turku (Finlandia) en un estudio publicado recientemente en la revista ‘Movement Disorders’.

En el trabajo se examinó la aparición de trastornos psicóticos y esquizofrenia diagnosticados previamente en más de 25.000 pacientes finlandeses con la enfermedad de Parkinson (EP) tratados en entre los años 1996 y 2019.

Estudios anteriores han reconocido varios factores de riesgo de la enfermedad de Parkinson, incluida la edad, el sexo masculino, la exposición a insecticidas y las lesiones en la cabeza.

Sin embargo, el conocimiento actual es que el desarrollo de la enfermedad se debe a un efecto conjunto de diferentes factores ambientales, hereditarios y específicos del paciente.

Según los nuevos resultados, un trastorno psicótico o esquizofrenia diagnosticada previamente puede ser un factor que aumenta el riesgo de Parkinson más adelante en la vida. «La aparición de la enfermedad de Parkinson y la esquizofrenia en la misma persona se ha considerado rara porque estas enfermedades se asocian con alteraciones opuestas en el sistema de dopamina del cerebro. Nuestro estudio cambia esta concepción predominante», han zanjado los expertos.

Recobro y Rehabilitación

Aunque no existe una cura para la esquizofrenia, muchas personas con la enfermedad pueden llevar vidas productivas y gratificantes con el debido tratamiento. El recobro es posible por medio de una variedad de servicios, incluyendo medicinas y programas de rehabilitación. La rehabilitación puede ayudar a que una persona recobre la confianza y capacidad necesaria para vivir una vida productiva e independiente en la comunidad. Las clases de servicios que ayudan a una persona con la esquizofrenia son:

Manejo/Asistencia del Caso ayuda a las personas a que puedan recibir servicios, asistencia financiera, tratamiento y otros recursos.

Programas de Rehabilitación Psicosocial son programas que ayudan a las personas a recobrar capacidades tales como: empleo, cocinar, limpiar, presupuestar, compras, socialización, resolver problemas, y manejo/enfrentamiento a las tensiones.

Grupos de auto-ayuda proveen apoyo continuó e información a las personas con enfermedades mentales serias por medio de individuos quienes han experimentado ellos mismos la enfermedad mental.

Centros de visita son lugares donde los individuos con la enfermedad mental pueden socializarse y/o recibir apoyo y servicio informal cuando lo necesitan.

Programas de viviendas ofrecen una serie de apoyos y supervisión desde 24 horas de vivienda supervisada hasta apoyo por medio de visitas cuando se necesita.

Programas de empleo ayuda a individuos encontrar empleo y/o conseguir las capacidades necesarias para regresar a la fuerza laboral.

Terapia/Consejería incluye diferentes formas de terapia del «hablar», tanto por individuo como de grupo, que pueden ayudar tanto al paciente como a los miembros de la familia a mejor comprender la enfermedad y compartir sus preocupaciones.

Servicios de Crisis incluyen líneas de emergencia de 24 horas, consejería después de las horas comunes, colocación residencial e internamiento hospitalario.

Medicina

La nueva generación de medicinas antipsicóticas ayudan a las personas con esquizofrenia a que vivan vidas gratificantes. Ayudan a reducir los desequilibrios químicos que causan la esquizofrenia y reducen la posibilidad de una recaída. Como todas las medicinas, sin embargo, las medicinas antipsicóticas deberían de ser tomadas solamente bajo la supervision de un profesional de salud mental.

Hay dos clases de medicina antipsicótica:

Antipsicóticos convencionales—efectivamente controlan los síntomas «positivos» tales como las alucinaciones, ilusiones y la confusion de la esquizofrenia.

Antipsicóticos de la nueva generación (también llamados atípicos)—tratan tanto los síntomas positivos como los negativos de la esquizofrenia, frecuentemente con menos efectos secundarios.

Los efectos secundarios son comunes con las drogas antipsicóticas. Van desde los efectos secundarios leves tales como la boca seca, visión borrosa, estreñimiento, somnolencia y mareos que usualmente desaparecen después de unas semanas, hasta los efectos secundarios más serios tales como problemas con el control de los músculos, caminando, estremecimientos y movimientos faciales incontrolables (ticks). Las drogas de la nueva generación tienen menos efectos secundarios. Sin embargo, es importante hablar con su profesional de la salud mental antes de que haga algún cambio con su medicina ya que muchos de los efectos secundarios pueden ser controlados.

Estamos en un momento que el Parkinsonismo y la Esquizofrenia se asocian.

Consultado

Universidad de Turku (Finlandia) en un estudio publicado recientemente en la revista ‘Movement Disorders’

Jácome DE. El barman. Memorias de un neurólogo, Editorial Salvat, Barcelona, 1993 Pp.73-80
Lang A. E., Lozano A. M. Parkinson disease. N Engl J Med 1998; 339:1044-1053. 339:1130-1143

 

DETECCIÓN SELECTIVA DE DOPAMINA

La dopamina está de moda en las enfermedades neurodegenerativas, hasta ahora era relativamente difícil determinarla y ahora de una manera relativamente brusca aparecen dos formas de determinarla

La hipótesis dopaminérgica propone que la esquizofrenia se produce a consecuencia de un exceso de actividad en la sinapsis dopaminérgica del cerebro y que los fármacos neurolépticos controlan los síntomas mediante el antagonismo de la dopamina en los receptores sinápticos.

Y con cierta brusqueda aparecen dos métodos al parecen sesillos para poder determinar la Dopamina

Uno es el SPECT con Iodoflupano I-123 como trazador

Y el otro una sonda fácil y comoda que determina la Dopamina en fluidos

 

Un sensor electroquímico propuesto podría ser un avance excepcional en la detección de DA y allanar el camino para el diagnóstico molecular de enfermedades neurológicas

This shows microglia and neurons

La dopamina (DA) como neurotransmisor tiene un papel fundamental en el sistema nervioso central. Debido a los niveles alterados de DA en varias enfermedades neurocientíficas, el desarrollo de un enfoque analítico rápido, sensible y simple para determinar la DA en fluidos biológicos podría ser muy aplicable.

En esta investigación se desarrolló un novedoso sensor electroquímico basado en un electrodo de pasta de carbono (CPE) modificado con líquido iónico (IL) y puntos cuánticos de carbono (CQDs) para medir DA con ácido úrico y ácido ascórbico. IL y CQD se sintetizaron y caracterizaron por sus propiedades específicas, como composición, emisión, distribución de tamaño y estructura morfológica.

Luego, el CPE modificado y la diferente concentración de DA se determinaron mediante voltamperometría cíclica. El electrodo modificado exhibió una gran actividad electrocatalítica para la oxidación de DA.

En condiciones óptimas, el diagrama de calibración para DA fue lineal dentro del rango de 0,1 a 50 μM en tampón de fosfato (pH = 7,4) y el límite de detección fue de 0,046 μM. El electrodo se utilizó con éxito en la determinación de DA en muestras reales y generó resultados aceptables.

“Un sensor electroquímico basado en puntos cuánticos de carbono y líquidos iónicos para la detección selectiva de dopamina”

La dopamina (DA) como neurotransmisor tiene un papel fundamental en el sistema nervioso central. Debido a los niveles alterados de DA en varias enfermedades neurocientíficas, el desarrollo de un enfoque analítico rápido, sensible y simple para determinar la DA en fluidos biológicos podría ser muy aplicable.

En esta investigación se desarrolló un novedoso sensor electroquímico basado en un electrodo de pasta de carbono (CPE) modificado con líquido iónico (IL) y puntos cuánticos de carbono (CQDs) para medir DA con ácido úrico y ácido ascórbico. IL y CQD se sintetizaron y caracterizaron por sus propiedades específicas, como composición, emisión, distribución de tamaño y estructura morfológica.

Luego, el CPE modificado y la diferente concentración de DA se determinaron mediante voltamperometría cíclica. El electrodo modificado exhibió una gran actividad electrocatalítica para la oxidación de DA.

En condiciones óptimas, el diagrama de calibración para DA fue lineal dentro del rango de 0,1 a 50 μM en tampón de fosfato (pH = 7,4) y el límite de detección fue de 0,046 μM. El electrodo se utilizó con éxito en la determinación de DA en muestras reales y generó resultados aceptables.

El sensor electroquímico propuesto podría ser un avance excepcional en la detección de DA y allanar el camino para el diagnóstico molecular de enfermedades neurológicas.

This shows a diagram from the study

El sensor electroquímico propuesto podría ser un avance excepcional en la detección de DA y allanar el camino para el diagnóstico molecular de enfermedades neurológicas.

This shows a brain

Author: Sara Henning-Stout
Source: Wiley

 

CÉLULAS MADRE Y REPROGRAMACIÓN CELULAR:

CÉLULAS MADRE Y REPROGRAMACIÓN CELULAR:

La reprogramación celular es una técnica mediante la que se consigue que el perfil de genes concretos que se expresan en un determinado tipo celular se altere y genes que dejaron de expresarse en una determinada etapa del desarrollo vuelvan a expresarse, modificando la forma y la biología de la célula reprogramada.

La reprogramación celular nos permite convertir cualquier célula del cuerpo en una célula madre pluripotente. Su descubrimiento en el 2006 sorpredió a muchos científicos y cambió la manera de pensar sobre el funcionamiento de las células. La reprogramación celular ha abierto excitantes posibilidades para estudiar y tratar enfermedades. Los premios nobel de medicina 2012 John B. Gurdon y Shinya Yamanaka

En 2006, Shinya Yamanaka hizo un descubrimiento sorprendente que le llevó a ganar el Premio Nobel en Fisiología o Medicina tan solo 6 años después: encontró una nueva manera de “reprogramar” células especializadas adultas para convertirlas en células madre. Éstas células madre de laboratorio son pluripotentes – pueden dar lugar a cualquier tipo de célula del cuerpo – y se llaman células madre pluripotentes inducidas, o células iPS. Sólo las células madre embrionarias son de naturaleza pluripotente. El descubrimiento de Yamanaka significa que cualquier célula del cuerpo en division puede ahora convertirse en una célula madre pluripotente.

Entonces, ¿como se obtienen estas células iPS? Yamanaka añadió cuatro genes a células de la piel provenientes de ratón. Este hecho inició un proceso en el interior de las células llamado reprogramación y, en un periodo de 2-3 semanas, las células de las piel se transformaron en células madre pluripotentes. Ahora, los científicos pueden también hacer esto con células humanas, añadiendo incluso menos de cuatro genes.

Cómo funcionan las terapias con células madre en la recuperación de  pacientes COVID-19? - YouTube

Las células madres son capaces de tener células hijas es decir de una célula madre se derivan células hijas y esas células hijas nacen se vuelven adultas maduran y generan otras células es decir que una célula hija podría transformarse posteriormente en células madres y también podría transformarse en una serie de células cada una especializada .

Una célula especializada podría ser células del sistema nervioso central. Las neuronas otra célula especializada que podría surgir de una célula madre ,al igual que lo son: Las células que están en el músculo del corazón en el miocardio y en toda nuestra biologia.

Teoriamente se podrían reemplazar células muertas del corazón por células vivas surgidas de las células madre que se han especializado, también podemos tener células especializadas a nivel muscular, tener células especializadas en la sangre glóbulos rojos, glóbulos blancos, plaquetas y también tener células especializadas surgidas de las células madre a nivel del hueso Hasta hace poco tiempo pensábamos que las células que nosotros tendríamos durante toda la vida eran células que surgían en la época embrionaria cuando éramos fetos , ese conocimiento se ha ido ampliando y se ha ido profundizando.

Las células madre en cualquier momento de nuestra existencia pueden crear células hijas y algunas de esas células hijas se convertirán en células madre durante toda su existencia. La innovadora terapia con células madre 'made in Spain'

Este conocimiento se ha ido profundizando en los últimos 20 años de tal manera que la investigación científica hoy tiene una serie de aplicaciones que podrían cambiar radicalmente el mundo de la salud, Con resultados extraordinarios, tales como prolongar la existencia, aumentar la esperanza de vida atajar el envejecimiento.

Saber de dónde salen las células madres es fundamental:

Primero surgen de la unión del óvulo de la mujer y el espermatozoide del hombre, cuando se unen empieza la vida embrionaria.

En un embrión se pueden recoger células madres entre el tercero y quinto día y desde allí empezar a cultivar y a crear vida incluso en un laboratorio, de forma que la investigación científica podría recuperar esas células madres del embrión, cultivarlas en un laboratorio y usarlas cuando se necesiten. Una terapia con células madre permite recuperar la función motora a  lesionados medulares | Coenfeba

Esto eticamente puede dar problemas.

Así las células madre adultas pueden surgir de algunos órganos de nuestro cuerpo la médula ósea los huesos, largos tienen en su interior un tejido esponjoso que produce células, hoy se conocen como células madre adultas y algunas de ellas se especializan en células sanguíneas y otras se especializan en células del corazón y poder reemplazar trasplantando estas células madre al corazón o a la sangre para darle vitalidad o para reemplazar células muertas o células que no están funcionando adecuadamente.

La grasa del organismo también tiene el potencial de producir células madres.

Esta investigación todavía es incipiente pero podría significar una posibilidad muy grande de cultivo de células madre para nuestro cuerpo También se ha conocido que él líquido que está en el útero materno cuidando o conservando al bebé que está desarrollándose es el Líquido Amniótico que se puede extraer y se ha logrado cultivar en el Células Madre y el Cordón umbilical que une al bebé con la madre, también produce y tiene células madre que también se pueden cultivar

Esto ha abierto en el mundo de la investigación un abanico de oportunidades.

Con estos hallazgos ¿es lícito cultivar embriones para cultivar células madres?.

Nuestras leyes impiden que se vaya a estropear la vida y entonces por es necesario tener unas leyes muy justas y bien controladas para su uso.

Que un embrión sirva de cultivo de células madre que se podrían trasplantar para ayudar a otras personas a recuperar la .

Tienen sus miedos a la mala practica, pero es curioso y admirable, que el mismo liquido amniotico tiene células madres y en él se pueden cultivar estas.

Existe todo un campo de aplicación en un futuro; enfermedades como el Alzheimer , el Parkinson, la ELA, la Osteoartritis , el Cáncer, las Quemaduras, la Diabetes tipo 1 que no produce insulina, serian campos ilusionante para una terapia mas eficaz que la que hoy poseemos.

Otro campo gigante que se abre es el de la medicina regenerativa , podemos reemplazar células muertas prácticamente en cualquier parte del cuerpo para revitalizar o regenerarlos tejidos que han envejecido y no funcionan.

Me puedo deleitar pensando cómo disfrutaría don Santiago Ramón y Cajal si pudiera haber tenido acceso a estos descubrimientos tan maravillosos.

No obstante la pretensión no es curar las enfermedades de una por una ya que son casi infinitas, sino poder encontrar con seguridad que las causa y curarla o mejor prevenirla

No creo que estemos muy lejos de esto y sí creo que debíamos buscar más la etiología, el origen de esta cantidad enorme enfermedades neurodegenerativas para los que no tenemos una buena solución y ni siquiera un buen conocimiento.

Quizás cambiar nuestros objetivos de búsqueda nos podían facilitar el conocimiento y tratamiento en el origen de todas estas enfermedades.

Algo rompe el equilibrio biológico y, algo se precipita sobre estos grupos de infección y a su vez este algo mutila funciones vitales.

Si esto es algo está motivada exclusivamente por polución y esta en una gran proporción se debe a gérmenes o a partículas toxicas que despiertan una reacción inflamatoria. Y pudiéramos controlar la enfermedad antes que se produjera, qué felicidad para el hombre que ya está viviendo más claramente pero muy mutilado

El tratamiento que damos a estas enfermedades degenerativas es insostenible por tu carestía entre otras cosas que no están exentas del comercio.

Hace falta tener una vista más larga con la que tenemos no llegamos más lejos y así nos va.

Referencias

Oswaldo Restrepo RSC CÉLULAS MADRES Qué Son , DESCUBRIMIENTO, DEBATE Y MEDICINA REGENERATIVA –

Enfriquerubio.net ORGANELOS CELULARES

 

DEPRESION Y DEMENCIAS

Depresión y  Demencias

Dice el Dr. Enrique Rubio que cada día se encuentra con cantidad de libros y artículos en los periódicos o médicos que en TV, dan unas nociones, para ser feliz. Afirma que se queda anonadado, «porque no tienen nada que ver con lo que yo veo en mis enfermos»

Demencia y Depresion. imagen prismasa.org

Imagen: prismasa.org

Comenta: Mis enfermos, tienen mas de 70 años y hasta 96 y la patologia mas frecuentes son:  multiples infartos cerebrales, diabetes, demencias, dislipemias y sobre todo dolores articulares y dominándolo todo, están tristes, no duermen bien, no tienen ganas de nada y están llenos de dolores. Les puedo asegurar que el trato es exquisito y la medicación lo mas ambiciosa posible para cubrir todos los aspectos de su patología. Y si que mejoran, recuperan las parálisis o parte de ella, se mejora la cifra de azúcar en sangre, duermen algo mejor y les quitamos los dolores.

Pero ¿cuanto tiempo dura esto?. Cada vez vivimos mas.

Yo recuerdo mis tiempos de Neurocirujano en Sevilla y la edad media de los pacientes era sensiblemente menor, de forma que si algún paciente con mas de 60 años, tenia un tumor cerebral o un hematoma o una patología importante en el cerebro, nos pensábamos en operarlo, porque los resultados no eran buenos. Hoy no es infrecuente que operemos a un señor con 90 años y además quede aceptablemente bien. Es verdad que la técnica, las unidades de cuidados intensivos y todo un arsenal de medicina ha permitido esto.

Doctor Enrique Rubio Neurocirujano

Dr. Rubio García | Foto DiariodeJerez

Pero yo no hablo de esto. Hablo del señor enfermo y su familia que están metidos en la tristeza, y que le dan vuelta a todo y que cualquier cosa es en su opinión insufrible. Un paciente que ha tenido un cuadro de insuficiencia vascular cerebral y le produce un defecto de la motilidad de uno de sus hemicuerpos, por muy bien que quede, no estará nunca como antes de sufrir el ictus, así se llama a las isquemia fulminantes. Forzosamente aquel enfermo queda peor que antes y no solo físicamente sino siempre con quejas, con matices poco importantes que le amargan la vida. Porque ser feliz no es un estado sublime que nos acerca a lo exquisito. Ser feliz es no tener dolor ni malestar interior. Así de sencillo y así de terriblemente difícil. Hace unos días, escuche a un psiquiatra conocido, dulce y sabio al que repetidamente he oído hablando del poder de la palabra y como él consigue mejorar el ánimo de los pacientes, jóvenes y viejos con simple consejos y lo que más me molesto y cabreó, es que además los pacientes le hacen caso, ponen en practica sus consejos y además para siempre y en todo momento. Esto no es distinto de lo que se lee en las revistas de cómo obtener una salud fácilmente, que convierten en bienestar unos simples consejos y que los enfermos como digo, lo ponen en marcha y lo hacen siempre. Cuando hablo con mis colegas a los que puedo abordar, y les hablo del tema, ellos afirman que cuando un enfermo, afectado de un grave proceso logra sobreponerse y es capaz de superarse y de despreocuparse de sus dolores, insomnio, insatisfacción y ganas de no salir a la calle y estar siempre en la cama. Ellos me contestan que sí, que es posible y además me parece que tienen cara de decir la verdad. Yo me confundo, pues esto no ocurre ni una sola vez en mis pacientes. si no duermen, y no les doy algo que lo induzca al sueño, que le mejore el dolor y algún antidepresivo. Les aseguro que se queda sin dormir, se levanta cansado, no tienen ganas de leer, ni ver TV, ni salir a la calle, ni casi de nada. Esto que parece un estado de desesperación ante lo poco efectiva de la ayuda que estamos prestando a los enfermos con enfermedades cerebrales y distimia, que son muchos , y que estamos intentando convencerlos que la ayuda viene de ellos, que se pueden autoayudar. Nunca lo he creído. Es posible que lo consigan algunos profesionales muy ensayados, pero pocos días después vuelven a estar inquietos e intranquilos, con trastornos del sueño y malestar interior. Hace falta conocer que le pasa a nuestro cerebro, porque se lesiona tan fácilmente y ello no le permite no solo la alegría, sino le induce a la tristeza. Los recientes estudios sobre las enfermedades demenciales sobre todo de la enfermedad de Alzheimer, parece demostrar que en las necropsias se ve su cerebro lleno de detritus, placas seniles, acúmulos de proteínas beta amiloidotica, sobre todo , fenómenos proinflamatorios y múltiples células inflamadas crónicas como la microglia, y esto difícilmente se va a curar con la palabra por muy amorosas que estas sean. Lo que si parece aceptado es la posibilidad que uno o variosa gérmenes sean los inductores de estos cuadros y la inflamación como respuesta de nuestro organismo, lo cronifique.

Posiblemente no matam a las neuronas sino interfiere sobre su función , dificultando su conducción nerviosa y su función.

El otro factor es la frecuencia con que se reagudiza su enfermedad, con un disgusto, con un cambio de hábitat, con una intervención o con un cambio de medicación y entonces, todo se torna dramático, pasan a un estado de alucinaciones, agitación y desespero y otros a una indiferencia, quietud y hasta coma. Todo ello parece un estado terminal que no solo asusta a los familiares, sino a médicos y enfermeras que pese a su frecuencia no se habitúan a esta delirio del anciano. Pero en la mayoría de los casos se controla con medicamentos que inhiben la DOPA, aunque si la dosis de medicación no es la adecuada, aparece un cuadro extrapiramidal, también dramático. Lo cierto es que tras un acertar con la medicación y el paso de unos días el paciente vuelve a su estado previo de una manera sorprendente en un alto porcentaje de casos. Esto indica la posibilidad que la enfermedad la empiece un virus, el deposito de sustancia proinflamatorias en el cerebro produzca la mayor parte del cuadro clínico y algo añadido y no forzosamente el mismo virus, como medicación, estrés psíquico, o intervención quirúrgica sea capaz de desencadenar el conflicto de delirio. Estamos ante una enfermedad orgánica compleja, que como se observa esta compuesta por:

Un germen, una reacción inflamatoria que tiende a la cronicidad, un deterioro y en ocasiones el proceso inflamatorio, se empieza a ver con frecuencia como final…

De forma que yo no me niego a la terapia de la palabra y al cariño que hay que dar a cualquier paciente, sino lo que afirmo es que ni la palabra ni el cariño tienen fuerza para controlar el proceso y si el conocimiento y la medicación adecuada.

Tener siempre en cuenta que un paciente mayor con clínica previa de algún deterioro cerebral, cualquier evento agresivo le puede desencadenar agravar su estado. No es facil, nada es fácil enmedicina.

Pero la polución en un sentido amplio, produce y agrava casi todo.

La psicoterapia tiene sus indicaciones, el amor y el máximo de los cuidados al paciente hay que practicarlo siempre como principio, pero las enfermedades son orgánicas y hay que tratarlas como tales, el cuadro psíquico que se les añade es también por deterioro de su cerebro y rara vez porque el enfermo presida su deterioro, que también.

El corolario: Es no engañarnos.

Estamos mas proximos al control de la polucion y evitar la inflamacion cronica, que es la causa de la mayoria, de las enfermedades degenerativas que a contar cuentos de Adas.

 

 

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