Enriquerubio.net

El blog del Dr. Enrique Rubio

EL CHAT GPT? EL NUEVO HOMO

EL CHAT GPT? EL NUEVO HOMO

Cada dia me sorprenden mas los temas de la Inteligencia Artificial, porque esto no va de bromas.

Si cuando estudiaba los primeros cursos de medicina, a alguien se le hubiera ocurrido hablar de este futuro.

“Madre de Dios” la que le hubieran montado aquellos profesores.

Cuando el hombre le toma gusto a “algo”, Santa Madre de Dios, “a donde puede llegar”

Generative Pre-trained Transformer 3, conocida por sus siglas (GPT-3), es un modelo de lenguaje autorregresivo que emplea aprendizaje profundo para producir textos que simulan la redacción humana. Es la tercera generación de los modelos de predicción de lenguaje perteneciente a la serie GPT, creados por OpenAI, un laboratorio de investigación de inteligencia artificial con sede en San Francisco.1​ La versión completa de GPT-3 tiene una capacidad de 175.000 millones de parámetros de aprendizaje automatizado, lo cual supera la magnitud de su predecesor, GPT-2. GPT-3 fue introducido en mayo de 2020 y, hasta julio de 2020, se encontraba en fase beta.2​ Es parte de una tendencia en sistemas de procesamiento de lenguaje natural (NLP) basados en «representaciones de lenguaje pre-entrenadas«.3​Previo a la liberación de GPT-3, el modelo de lenguaje más grande era Turing NLG desarrollado por Microsoft, presentado en febrero de 2020, con una capacidad diez veces menor que el de GPT-3.

GPT-3 fue presentado oficialmente el 28 de mayo de 2020, a través de la publicación de la investigación realizada en coautoría por 31 investigadores e ingenieros de OpenAI y de la Universidad John Hopkins,nota 1​ titulada Language Models are Few-Shot Learners.3

El chat es capaz de dar respuesta a preguntas que requieren de un análisis más avanzado; como por ejemplo, respuestas a preguntas de tipo personal o algunas respuestas que podrían requerir de un pensamiento humano para ejecutarse.

El Chat GPT? Es una herramienta de inteligencia artificial basado en GPT-3.5, el ChatGPT es un modelo de lenguaje que utiliza el aprendizaje profundo para devolver sus respuestas en modo de texto, un texto muy similar a una contestación dada por un ser humano mientras mantienes una conversación con él.

A diferencia del modelo anterior; ChatGPT es mucho más atractivo, puesto que mientras GPT-3 solo tomaba mensajes de texto e intentaba continuar con su propio texto generado, ChatGPT es capaz de mejorar los textos iniciales para producir textos mucho más detallados e incluso es capa de crear poemas personalizados.

Además, Chat GPT implementa un sistema que se asemeja al sistema de memorización humana, puesto que puede recordar los comentarios anteriores producidos en todas sus conversaciones y utilizarlos en contestaciones posteriores.

Al igual que en las versiones anteriores de GPT, el bot todavía es propenso a la desinformación y producir contenidos que muestran sesgos sociales implícitos; y puede dar respuestas incorrectas a mucho tipo de preguntas diferentes, como por ejemplo a problemas algebraicos.

También, si deseas conversar sobre historia, debes de tener en cuenta de que la información a la que el bot accede es anterior a 2021; por lo que no ofrecerá respuestas acertadas sobre contenido de actualidad.

Por ahora, OpenAI ha abierto el bot con fines de evaluación y pruebas beta; pero.. El sitio web se suele encontrar con problemas a la hora de su uso, por exceso de usuarios.

Se espera que el acceso a la API se pueda implementar en software de terceros a lo largo del próximo año, con la que los desarrolladores podrán explotar a placer la herramienta.

El contenido de ciber ninjas tiene principalmente tres objetivos: COMUNICAR, TRANSMITIR Y APRENDER.

El nuevo bot ChatGPT? es capaz de escribir discursos de boda, escribir imitando a personajes conocidos o diseñar salones

Los usuarios han puesto a prueba esta IA con gratos resultados

Los usuarios han puesto a prueba esta IA con gratos resultados

El sistema ChatGPT es la novedosa herramienta es capaz de tener conversaciones de todo tipo, responder a lo que le preguntes y hacer múltiples tareas.

ChatGPT ha sido entrenada para mantener conversaciones complejas y coherentes, por lo que puedes preguntarle casi cualquier cosa. Los algoritmos de esta herramienta pueden entender con gran precisión lo que respondas y preguntes. Puede ofrecerte largas respuestas de lo más acertadas, algo que ha sorprendido a los internautas. 

Los usuarios están compartiendo a través de redes sociales los usos que le están dando al bot y parece que su eficacia no tiene límites. Hay quien le pregunta por cuestiones éticas y dilemas morales, aunque también quien le pide que cuente chistes o realice memes.

Parece que esto podría tener potencial como un chatbot médico, pero obviamente es necesario verificar si hay sesgos e información errónea» .

Guy Parsons es otro de los que ha querido poner a prueba esta IA. Esta vez para intentar generar arte mediante MidJourney, otra IA que se usa para crear imágenes. De esta manera, Parsons le pidió a ChatGPT que lanzara ideas para decorar un salón que fueran «interesantes y fantásticas».

La IA le dio tres descripciones que se ajustaban a los parámetros demandados.

Packy McCormick ha decidido poner a prueba el potencial de la IA pidiéndole que diseñe una app, con el código en Python y que corrija un error.

ChatGPT lo ha conseguido ha dejado al usuario con la boca abierta por la habilidad de la IA codificando sin problemas.

Es capaz de hablar como cualquier persona, ya la hora de escribir también puede escribir como se le pida. Por ejemplo, Riley Goodside le pidió que explicara la «complejidad temporal del peor de los casos del algoritmo de ordenación por burbujas» pero como si fuera un «sabio que habla rápido de una película de gángsters de los años 40. Otro le pidió que hablara como Snoop Dogg con grandes resultados.

A mí por lo menos me asusta, no está mi cerebro preparado pero tonta novedad pero se cumple mi idea que cuando una máquina se sofística puede pensar y esto más o menos es lo que está ocurriendo.

Es muy posible que a nuestro Universo el homo de nuestro tiempo le este resultando muy costoso, y pese a los distintos tipo que ha ido construyendo en la evolución, no consigue un Homo aceptable.

Y la informática a través de la Inteligencia artificial, esta construyendo otro Homo, que Bueno a ver como resulta.

Referencias

Shead, Sam (23 de julio de 2020). «Why everyone is talking about the A.I. text generator released by an Elon Musk-backed lab». Consultado el 4 de septiembre de 2020. Se liberaron cuatro preimpresiones entre el 28 de mayo 28 y el 22 julio de 2020

Bussler, Frederik (21 de julio de 2020). «Will GPT-3 Kill Coding?»Towards Data Science. Consultado el 3 de septiembre de 2020.

Brown, Tom B.; Mann, Benjamin; Ryder, Nick; Subbiah, Melanie; Kaplan, Jared; Dhariwal, Prafulla; Neelakantan, Arvind; Shyam, Pranav; Sastry, Girish; Askell, Amanda; Agarwal, Sandhini; Herbert-Voss, Ariel; Krueger, Gretchen; Henighan, Tom; Child, Rewon; Ramesh, Aditya; Ziegler, Daniel M.; Wu, Jeffrey; Winter, Clemens; Hesse, Christopher; Chen, Mark; Sigler, Eric; Litwin, Mateusz; Gray, Scott; Chess, Benjamin; Clark, Jack; Berner, Christopher; McCandlish, Sam; Radford, Alec; Sutskever, Ilya; Amodei, Dario (22 de julio de 2020). Language Models are Few-Shot LearnersarXiv:2005.14165.

Chalmers, David (20 de julio de 2020). «GPT-3 and General Intelligence». En Weinberg, ed. Daily Nous. Consultado el 3 de septiembre de 2020.

Saltar a:a b Marcus, Gary; Davis, Ernest (22 de agosto de 2020). «GPT-3, Bloviator: OpenAI’s language generator has no idea what it’s talking about»MIT Technology Review. Consultado el 3 de septiembre de 2020.

«Natural Language Processing». Consultado el 3 de septiembre de 2020.

Radford, Alec (11 de junio de 2018). «Improving Language Understanding by Generative Pre-Training». p. 12. Consultado el 3 de septiembre de 2020.

Sterling, Bruce (13 de febrero de 2020). «Web Semantics: Microsoft Project Turing introduces Turing Natural Language Generation (T-NLG)»ISSN 1059-1028. Consultado el 3 de septiembre de 2020.

Language Models are Unsupervised Multitask Learners. Consultado el 3 de septiembre de 2020. «GPT-2, is a 1.5B parameter Transformer ».

Ray, Tiernan (1 de junio de 2020). «OpenAI’s gigantic GPT-3 hints at the limits of language models for AI»ZDNet. Consultado el 3 de septiembre de 2020.

«OpenAI API»OpenAI. 11 de junio de 2020.

«TechCrunch – Startup and Technology News»TechCrunch. 11 de junio de 2020. Consultado el 31 de julio de 2020. «If you’ve ever wanted to try out OpenAI’s vaunted machine learning toolset, it just got a lot easier. The company has released an API that lets developers call its AI tools in on “virtually any English language task.” ».

«Language Models are Few-Shot Learners». arXiv:2005.14165. 22 de julio de 2020.

Manjoo, Farhad (29 de julio de 2020). «How Do You Know a Human Wrote This?»ISSN 0362-4331. Consultado el 4 de agosto de 2020.

Simonite, Tom (22 de julio de 2020). «Did a Person Write This Headline, or a Machine?»ISSN 1059-1028. Consultado el 31 de julio de 2020.

 

VIRAL VECTOR EFFICIENCY MAKES ADVANCED THERAPIES WORK FOR EVERYONE

VIRAL VECTOR EFFICIENCY MAKES ADVANCED THERAPIES WORK FOR EVERYONE

ESTE TRABAJO ME LO ENVIA MI INTELIGENTE Y BUENA AMIGA

PALOMITA DEL DESIERTO DEL PUERTO DE SANTA MARIA

GRACIAS PALOMA

Cell and gene therapies are transforming outcomes, but complex manufacturing processes limit volumes, delay arrival on the market and raise prices. Optimizing production reduces costs per dose and improves access for patients.

Las terapias celulares y genéticas están transformando los resultados, pero los complejos procesos de fabricación limitan los volúmenes, retrasan la llegada al mercado y aumentan los precios. La optimización de la producción reduce los costes por dosis y mejora el acceso de los pacientes.

La eficiencia del vector viral hace que las terapias avanzadas funcionen para todos

Las terapias celulares y génicas están transformando los resultados, pero los complejos procesos de fabricación limitan los volúmenes, retrasan la llegada al mercado y elevan los precios. La optimización de la producción reduce los costes por dosis y mejora el acceso de los pacientes.

Los virus son excelentes vectores porque pueden infectar células difíciles de alcanzar y modificar de manera predecible la expresión génica. Crédito: Tumeggy/ Science Photo Library Getty Images

Las terapias celulares y génicas están cambiando vidas. Diseñan las células o el ADN de los pacientes para crear terapias personalizadas, desbloqueando tratamientos duraderos o incluso curativos para enfermedades con grandes necesidades insatisfechas, desde el cáncer hasta trastornos genéticos raros.

Actualmente, estos tratamientos son complejos y costosos de producir. Esto se traduce en precios elevados y limita el acceso de los pacientes. «Los científicos del mundo académico y la industria están trabajando diligentemente para reducir el costo de estos tratamientos y hacer que el acceso sea más equitativo», dice Amitabha Deb, vicepresidente sénior de procesos y desarrollo analítico del fabricante de vectores virales iVexSol, que utiliza su tecnología de vectores lentivirales para reducir la el tiempo y los gastos involucrados en el desarrollo de la terapia celular y génica.

En el corazón de la terapia génica se encuentra el proceso de reprogramación de células, usando instrucciones genéticas entregadas por vehículos llamados vectores virales. Los virus, como el virus adenoasociado y el lentivirus, son vectores muy eficientes porque pueden infectar células difíciles de alcanzar y modificar la expresión génica de manera predecible. Producir vectores virales de manera más eficiente es fundamental para acelerar el proceso de fabricación, haciendo que el producto final sea más asequible para los pacientes y los sistemas de salud.

Vectores rentables y fiables

Con cualquier terapia nueva, obtener la aprobación es solo una parte de la batalla. Una vez que un tratamiento comienza a ampliarse para su uso clínico, cualquier brecha en la producción de vectores podría generar retrasos costosos, tanto para los desarrolladores que esperan un retorno de su inversión como para los pacientes que esperan beneficiarse de un nuevo tratamiento eficaz. Invertir en el desarrollo de procesos tempranos es crucial.

Un posible cuello de botella es la transfección, en la que se introduce material genético en las células huésped, lo que da lugar a la producción de virus. Esta etapa se mejora mediante el uso del reactivo de transfección adecuado para optimizar la introducción de material genético, junto con otros parámetros de producción, para garantizar la escalabilidad, confiabilidad y rentabilidad del proceso. Esto mejora las probabilidades de alcanzar títulos físicos y funcionales elevados y aumenta el porcentaje de cápsides virales que se llenan de carga terapéutica. “Al producir cualquier vector viral, el reactivo de transfección debe garantizar un alto título e infectividad, así como calidad, para satisfacer las necesidades de una indicación de enfermedad en particular”, dice Deb. «También debe ser adecuado para la futura producción GMP».

Trabajar con socios expertos ayuda a reducir el tiempo de desarrollo del proceso y acelera el viaje hacia la clínica. Los kits de reactivos pueden hacer que el proceso de transfección sea confiable.

 

CHATGPT, LA INTELIGENCIA ARTIFICIAL YA PARECE HUMANA

 

CHATGPT, LA INTELIGENCIA ARTIFICIAL YA PARECE HUMANA

Cuando una máquina se sofística y se hace cada vez más compleja llega a pensar lo que no sé si su pensamiento va a ser útil.

La progresiva complejidad de los seres vivos, les ha llevado a pensar y a partir de aquí, cualquier cosa es posible .

La evolución de las especies lo han demostrado a medida que un cerebro es más grande puede hacer cosas que antes eran inimaginables y eso está ocurriendo en la época informática somos capaces de crear máquinas que razonan desde lo aprendido y a partir de entonces El Mundo ya no va a ser igual.

inteligencia artificial

El ChatGPT, un nuevo modelo de lenguaje de diálogo, basado en la inteligencia artificial (IA) GPT3 de la compañía OpenAI, que puede razonar o aparenta hacerlo– como un ser humano. Se trata de un bot conversacional capaz de escribir ensayos, relatos de ficción y poesía, jugar y crear juegos, escribir código de programación de software, hallar errores en un texto, explicar el desarrollo y la solución de una proposición matemática… Cualquier cosa que se le proponga y con apariencia humana.

La IA ChatGPT se describe a sí misma como una persona con (imposibles) recuerdos

Imagen generada por la IA DALL-E

Imagen creada por DALL-E, IA de OpenAI, que representa en este caso un robot hablando con una mujer

 

Quien enseña a estos aparatos, la lógica de una deducciones, o es que partiendo de una base, son estos aparatos capaces de deducir cosas nuevas.

O es que el conocimiento llega a comportarse como un ALMA:

Es difícil encontrar un consenso entre los expertos en inteligencia artificial sobre las consecuencias que puede implicar una tecnología como esta, pero existe unanimidad en la conclusión de que a partir de ahora hay un antes y un después en inteligencia artificial capaces de conversar con humanos. Entre las implicaciones que puede generar ChatGPT hay sugerencias de que puede acabar con el modelo de organización de la vasta información que supone Google con sus búsquedas.

Lo que sí sabemos es que cuando construimos cualquier aparato y le vamos agregando piezas, llega un momento en que el resultado se aparta de lo aprendido y empieza a tener autonomía

Esto tan simple lo estamos viendo cada día, era cuestión de técnicas cómo hacer que con un sistema binario, podamos imitar la expresión de un pensamiento.

Pero lo mas difícil, es que este pensamiento tenga autonomía y sea capaz de modular nuestra conducta y hacerla mas útil. “Como la sustitución de un lenguaje por un sistema binario, puede dar tantas posibilidades”.

Lo que ni siquiera imaginamos que esta sustitución de nuestros pensamientos, por los que proporciona una maquina , nos va a ayudar y mejorara nuestro comportamiento

Comportamiento, terriblemente deficitario, que permite que los jinetes de la apocalipsis, que siempre nos persiguen, tengan una incuestionable presencia.Y que una evolución de miles de años, ni siquiera a intentado controlarlos. ChatGPT: qué es, cómo funciona y cómo platicar gratis con el chatbot con IA GPT-3 que responde como si fuera humano

Pau García Milà, premio Princesa de Girona y cofundador de Founderz, señala que la tecnología de ChatGPT “es extraordinaria porque se acerca por primera vez a una inteligencia artificial que está más cerca de razonar que de escupir texto”. “Hasta ahora –observa– lo que hacía este tipo de tecnologías era simular que era una persona, y la gran diferencia ahora es que es capaz de crear un razonamiento como si lo hiciera una persona”.

“La parte mala es que, sin previo aviso, nos han dado una tecnología que es capaz de eliminar puestos de trabajo y crear nuevos con tecnologías muy disruptivas”, apunta García Milà. El bot de OpenAI puede redactar bastante bien en inglés y en español, aunque en las pruebas es demasiado plano.

¿Afectará al periodismo? García-Milà indica que hace muchos años que “cada tres meses surge alguien que dice que el periodismo desaparecerá, pero el periodismo de verdad no corre ningún riesgo. Lo que cambiarán serán algunas de las tareas monótonas que ahora le llevan tiempo a los periodistas”.

De la misma opinión es Josep Lluís Micó, catedrático de Periodismo en la Universitat Ramon Llull y periodista especializado en tecnología, que apunta a que el hecho de que la máquina consiga escribir de una forma razonablemente correcta no implicará cambios radicales en esta profesión “ni a corto ni a medio plazo”. “Si no le pides algo excesivamente sofisticado o complicado, lo resuelve bien, pero no son textos con vida”.

Micó admite que la capacidad de ChatGPT “desborda cualquier redacción o grupo humano, aunque difícilmente podrá buscar la conexión emocional con los lectores” como haría un redactor humano. “Es innegable –añade–que sí que se trata de un salto cualitativo, porque supera los límites existentes”.

En el debate de Google, la cuestión es si la existencia de un servicio que te lleva directamente a las soluciones en lugar de organizarte las posibilidades de buscarla puede acabar para siempre con los buscadores. Microsoft invirtió mil millones de dólares hace tres años en OpenAI, una empresa creada en el 2015 por un reducido grupo de inversores entre los que se encontraba Elon Musk.

Este pensamiento ha sido siempre buscado por el hombre.

¿“será esto mejor que esto otro”?, y de hecho muchas novedades han sido nefasta. Peor aún, están siendo nefasta.

Como puede morir gente de hambre, mientras otras hacen dieta para adelgazar.

García Milà cree que ahora “quien está más amenazado es Google, porque por primera vez aparece una tecnología mejor que la suya. Hay una capa de razonamiento que Google no tiene”. El gigante de las búsquedas “organiza la información, pero no la procesa”. Y ni siquiera parece razonable que el buscador incorpore la IA de GPT3, porque sus clientes son webs a las que Google lleva usuarios. “Si lo hiciera –cree García Milà–, todas las webs del mundo se sentirían amenazadas.

Cuando una máquina se le cambian o introducen piezas el resultado de su función no tiene nada que ver con lo anterior. O por lo menos hay cambios y con mucha frecuencia inesperados.

Todo esto es para decir: Los cambios, no siempre muestran resultados lógicos y si inesperados.

La inteligencia artificial tiene todavía más de artificial que de inteligencia”.

ChatGPT no está conectado a internet para acceder a buscar información reciente. Todo lo que sabe es del año pasado. Su sistema de inteligencia artificial fue entrenado mediante 500.000 millones de palabras extraídas de textos publicados en internet, la Wikipedia y varias colecciones enteras de libros.

La IA no dispone de acceso a internet para buscar sus fuentes; se le entrenó con datos hasta el año pasado

Este es el postulado clásico, nunca cumplido. No es la primera vez que un alumno sobrepasa las enseñanzas.

Nadie espera nada de muchos sabios, que después, son eso “sabios”.

La complejidad en el Harware, posibilita consecuencias inesperadas.

Y asi estamos frente a la inteligencia artificial.

Va a ser diferente, es diferente, y con resultados inesperados.

La relación entre lo orgánico y lo espiritual, ha sido el tema de siempre y por supuesto sin aclarar

Entre las posibles implicaciones en puestos de trabajo a los que podría amenazar una inteligencia artificial está el ejemplo de una de las pruebas que hizo un usuario al pedirle un completo plan dietético para, según sus condiciones, perder un determinado peso en un tiempo concreto. Le dio ese plan. Pero también, en pruebas posteriores, recomendó acudir a un nutricionista y dio consejos generales sobre una buena alimentación.

OpenAI fue fundada por empresarios como Elon Musk, cofundador de Tesla y SpaceX entre otras, y Reid Hoffman, uno de los cofundadores de LinkedIn. El objetivo de esta compañía es “investigar y democratizar el acceso a la inteligencia artificial general”. Nació como una empresa sin ánimo de lucro, aunque su alianza con Microsoft puede abrirle nuevas puertas, porque se trata de una tecnología muy golosa para las empresas.

ChatGPT es muy bueno en la construcción de ensayos escritos, uno de los sectores que deberá estar muy pendiente es el educativo. Hasta ahora, si un alumno copiaba fuentes para confeccionar un trabajo, su profesor disponía de herramientas online para comparar y descubrir la copia. Con la nueva IA, desaparecen esas defensas, porque todo lo que se genera en la máquina puede ser nuevo.

Por ejemplo, se le puede plantear que el texto esté redactado con el lenguaje de un niño de una determinada edad, o con expresiones propias de una determinada zona geográfica. La máquina juega a lo que se le pida de una forma abierta. Los textos que genera la IA son más bien aburridos, con una concatenación de frases más o menos acertadas, pero eso puede ocurrir también con humanos, por lo que se abren las posibilidades de que los que produzcan las personas también sean indistinguibles.

Aunque ChatGPT llama la atención por sus habilidades, con sus informaciones hay que hacer lo mismo que con cualquier otra: contrastarlas. La máquina no tiene entre sus objetivos la veracidad de los hechos que narra. Ni mucho menos. En varios de los miles de pruebas que se le han hecho, ha sido capaz de mentir. Casi siempre para hacerse pasar por una persona, con la utilización de expresiones que ha aprendido de los humanos. La IA de OpenAI tampoco aporta las fuentes de las que se alimenta. Cabría la posibilidad de preguntarle por la veracidad de una información, pero en eso podría también engañarnos.

El director ejecutivo de OpenAI, Sam Altman, ha puesto en contexto lo que estamos viendo con esta inteligencia artificial. “Esta es una primera demostración de lo que es posible (todavía tiene muchas limitaciones, es en gran medida una versión de investigación)”, ha señalado. Su previsión es que “pronto podremos tener asistentes que nos hablen, respondan a nuestras preguntas y nos den consejos. Más adelante podremos tener algo que se ponga a hacer tareas por nosotros. Finalmente, podremos tener algo que se ponga a descubrir nuevos conocimientos por nosotros”. Los asistentes actuales como Alexa, Siri y Google estarían demasiado limitados respecto a esto.

La frase pueblerina de que siempre que pasa lo mismo sucede igual es absolutamente incierta en nuestros tiempos, porque depende de un entorno determinado que puede sin duda alguna proporcionar resultados inesperados.

El resultado de una maquina mas compleja que la anterior, no muestra una proporcionalidad lógica en su evolución.

No sabemos con esta imparable evolución, que tipo de respuesta nos va a dar esta nueva maquina.

Referencias

Elon Musk, cofundador de Tesla y SpaceX entre otras, y Reid Hoffman

Pau García Milà, la tecnología de ChatGPT “es extraordinaria porque se acerca por primera vez a una inteligencia artificial

Josep Lluís Micó, apunta a que el hecho de que la máquina consiga escribir de una forma razonablemente correcta no implicará cambios radicales en esta profesión “ni a corto ni a medio plazo”.

Francesc Bracero Barcelona a 07/12/2022 11:54

13

 

SIDA Y CIRUGIA

40 AÑOS DE SIDA: EL PRIMER CASO DE VIH DEL ESTADO SE DIAGNOSTICÓ EN VALL D’HEBRON

DRES ENRIQUE RUBIO Y ALEJANDRO GUTIERREZ NEUROCIRUJANOS 40 años de sida: el primer caso de VIH del Estado se diagnosticó en Vall d’Hebron

No hace mucho tiempo en el Colegio de Médicos de Barcelona la doctora “Español Médico del Valle de Hebrón” dio una conferencia a la que yo asistí. Sobre el primer caso de SIDA y no mencionó a los Neurocirujanos que habían intervenido al paciente

Al terminar tu charla la interpele y le pregunté quién había sido el cirujano que operó a este paciente y ella no lo sabía , entonces le dije doctora pues soy yo que con el Dr. Alejandro Gutierrez, fui requerido para operar un tumor frontal en un paciente , con mucha patologia

Fui requerido por el Servicio de Medicina interna, para operar a este paciente descrito mas abajo.

Y efectivamente tenía un tumor frontal derecho y un llamativo Sarcoma de Kaposi en el tórax.

Desde el principio me llamo la atención que me pidieran que la operación iba a ser en un quirófano, diferente al neuroquirúrgico, “sin razones.” Todo ello con mucho misterio, al que yo eludí por la gravedad del paciente.

Por supuesto me sorprendió tanto misterio, pero aquello no iba de discusiones, o se operaba o se Moria y decidimos Alejandro y yo operarlo.

No sabíamos nada de SIDA, aun no se había difundido la epidemia, solo los Internistas y Patólogos sabían del tema.

Operar al paciente era imperativo, porque sin la extirpación del tumor, no hay diagnostico.

El paciente con un parasito inusual en el cerebro, murió en poco tiempo y nada mas. La familia no permitió la necropsia y no nos informaron de nada mas.

Pero yo que soy del sur, sabia que había algo mas y tuvieron que pasar varios años, para que en una charla inesperada, la Dra Español que tampoco sabia nada de mi actuación , ni me conocía, hablara del tema.

Esto que describo la recojo de Internet

En el Vall d’Hebron se diagnosticó en octubre de 1981 el primer caso de VIH del Estado: un joven de 35 años que ingresó con sarcoma de Kaposi y otras infecciones oportunistas. La Dra. Carmen Navarro, entonces responsable de sección de Anatomía Patológica, ayudó a realizar el diagnóstico. La biopsia de lo que se pensaba que era un tumor resultó ser una infección por toxoplasmosis. Fue la primera vez que este parásito se asociaba al VIH. El hallazgo ayudó a realizar diagnósticos posteriores. Actualmente, el sida es una enfermedad crónica. Entre los retos, curar la enfermedad, reducir los contagios y tratar a los y las pacientes que llegan a la vejez.

07/10/2021

Hace 40 años, en octubre de 1981, el Hospital Universitari Vall d’Hebron diagnosticó el primer caso de sida del Estado. Un joven de 35 años que ingresó con una historia corta de dolor de cabeza persistente, lesiones de color púrpura y Sarcoma de Kaposi, un tipo de cáncer de piel provocado por un herpes virus (el VHH-8). Se trata de una enfermedad oportunista que aparece cuando el sistema inmunitario está en baja forma y que pronto se asoció al VIH. El paciente se había adelgazado mucho en los últimos seis meses. Una vez hospitalizado, los dolores de cabeza fueron en aumento y una parte del cuerpo se le paralizó. Para llegar al diagnóstico, se le hizo un escáner y el equipo médico identificó un tumor de tres centímetros en el cerebro que se interpretó como una metástasis. Lo operaron de urgencia, pero cuatro días después de la intervención el paciente perdió la vida.

La Dra. Carmen Navarro, que entonces era jefa de Sección de Anatomía Patológica de Vall d’Hebron, fue la encargada de analizar el tumor y realizar la autopsia neurológica. “En vez de células tumorales, encontré células parasitadas que asocié a una toxoplasmosis”, explica por teléfono desde su casa de Vigo. “El examen microscópico confirmó que el paciente tenía toxoplasmosis granulomatosa. Era un hallazgo sorprendente porque se trataba de una infección que solo se daba en neonatos”, destaca la Dra. Carmen Navarro.

Este fue el primer caso de VIH descrito en el Estado, pero también la primera vez que se asociaba la infección al cerebro por toxoplasma al sida. ”En el artículo que el equipo de Vall d’Hebron publicó en la revista The Lancet, donde describíamos el caso, relacionamos el brote de sarcoma de Kaposi y otras infecciones oportunistas que habían aparecido entre la población homosexual recientemente en los Estados Unidos con la infección por toxoplasma. Este detalle fue determinante para diagnosticar el sida a futuros pacientes”, recuerda la Dra. Carmen Navarro. En el artículo, también recogían que el paciente, a pesar de tener pareja estable en el momento de la infección, había tenido relaciones durante un viaje en Nueva York en 1974 y en Turquía con un joven norteamericano, en 1980. Igual que sucede con la COVID-19 y otras enfermedades infecciosas, el estudio de contactos ayudó a afinar el diagnóstico.

Entonces, todavía no se había bautizado la enfermedad como Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida (Sida). Todavía pasarían dos años para que en 1983, el virólogo francés Luc Montagnier, del Instituto Pasteur de París y Premio Nobel de Medicina 2008, aislara e identificara el virus que estaba causando estragos entre la población homosexual, sobre todo.

“Los primeros casos se detectaron en hombres que tienen sexo con hombres, pero la enfermedad no tardó en aparecer en pacientes con hemofilia o adicciones a las drogas y no solo hombres, también en mujeres, niños y niñas”, recuerda la Dra. Magda Campins. La actual jefa del grupo de investigación en Epidemiología y Salud Pública del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) empezó a trabajar en Vall d’Hebron hace 37 años. “Cada vez que se diagnosticaba un caso, hacíamos los estudios de los contactos. Eran tiempos en los que el VIH era una enfermedad estigmatizada y comunicarlo a los contactos y a la familia era muy duro. Tampoco era sencillo el papel de los sanitarios cuando no se sabía cómo se transmitía. La asociación de la enfermedad los primeros años al colectivo homosexual y la homofobia estigmatizó a los pacientes, y la desinformación y falta de respuesta científica no ayudó a frenar el rechazo social”, reflexiona la Dra. Magda Campins, que pese a que las expectativas de vida de los y las pacientes con VIH han cambiado, insiste en utilizar medidas para evitar la transmisión. En el Estado, se calcula que hay 3.000 nuevas infecciones cada año y 150.000 enfermos.

La Dra. Carmen Navarro, aunque no se dedicara después al VIH, recuerda aquellos años como “terribles”. “A partir del primer caso, el goteo de casos que combinaban infecciones oportunistas fue constante. Se nos morían sin poder hacer mucho. Cogimos conciencia rápidamente de la llegada de una nueva enfermedad que empezó afectando la población homosexual pero con el tiempo se convertiría en pandemia”, describe. En 40 años, el sida se ha cobrado la vida de 35 millones de personas. Todavía ahora, cada año se infectan 1,5 millones de personas y 38 millones de personas conviven con el virus. Pese a investigarse desde hace cuatro décadas, sigue sin haber cura. “No se ha encontrado una vacuna porque el virus del sida cuando se replica en las células tiene una gran habilidad para crear mutaciones, para hacerse una idea, hasta 6.000 veces más que un virus de la gripe, y esto pone palos en las ruedas para encontrar una vacuna eficaz”, explica la Dra. María José Buzón, responsable de la línea de Investigación Traslacional del VIH en el grupo de investigación en Enfermedades Infecciosas del VHIR. Gracias a los tratamientos es una enfermedad crónica, pero todavía mueren 690.000 personas cada año en países de renta mediana y baja.

Nuevos tratamientos, nueva esperanza de vida

“Hasta el 1987, que aparece el primer antirretroviral, AZT, un fármaco que impide la replicación del virus, no podíamos hacer mucho para los pacientes. Pero a pesar de que parecía que mejoraría su supervivencia, esta primera familia de antirretrovirales era muy tóxica. No es hasta el año 1996 que cambia la historia y el pronóstico de la enfermedad, cuando aparece un cóctel de tres fármacos que revierte la mortalidad”, explica el Dr. Vicenç Falcó, jefe del Servicio de Enfermedades Infecciosas del Hospital Universitari Vall d’Hebron e investigador del grupo de investigación en Enfermedades Infecciosas del VHIR. Durante los siguientes diez años, el tratamiento funcionaba con sus inconvenientes: se tenían que tomar muchas pastillas, seguía teniendo una toxicidad alta e interaccionaba con otros medicamentos. En 2005, aparecieron tratamientos más eficaces y menos tóxicos. Pero el salto cualitativo llegaría entre 2012 y 2015. “Aparece una nueva familia de medicamentos que solucionan tres problemas: baja la toxicidad, son fáciles de tomar y no tienen interacciones”, resume el Dr. Vicenç Falcó. “Actualmente, nos encontramos ante una enfermedad crónica, con la que los enfermos tienen una supervivencia similar al resto de la población”, describe. Aun así todavía quedan retos. El primero es curar el sida. El segundo, diagnosticar la enfermedad a las personas que no saben que están infectadas. El tercero, la prevención. Hay fármacos preventivos (la PrEP o terapia de preexposición) que evitan el contagio, se administran moléculas antirretrovirales a personas con probabilidades de infectarse, pero estas terapias no son accesibles en países en vías de desarrollo. El Programa de Drassanes Express, ubicado en el CAP de Drassanes de Barcelona, ayuda a detectar y tratar la infección y reducir su incidencia. El último reto será seguir teniendo cura de la gente infectada que se hace mayor. En Occidente, el 50% de los infectados tiene más de 50 años.

Para curar el sida, hay dos vías mayoritarias de investigación: conseguir una vacuna preventiva o nuevas estrategias de tratamiento que permitan eliminar el virus. “Todo este conocimiento ha ayudado a desarrollar con celeridad una vacuna y estrategias contra la COVID-19 y ahora esperamos recoger los frutos”, dice la Dra. Maria José Buzón. Ella y la Dra. Meritxell Genescà, investigadora del Grupo de investigación en Enfermedades infecciosas del VHIR, están al frente de las diferentes líneas de investigación del VHIR, centradas en la estrategia “shock and kill”: reactivar el virus latente y atacarlo. “El virus del sida es muy hábil porque se esconde en estado latente en reservorios, de forma que es capaz de burlar los tratamientos antirretrovirales y al sistema inmunitario. La persona infectada corre el peligro de que los reservorios se activen con una infección como un resfriado y empiece a reproducir virus a millones. Por eso, el tratamiento con antirretrovirales no se puede dejar nunca”, explica la Dra. Maria José Buzón.

En su laboratorio estudian varias estrategias. Activar el virus con un compuesto inocuo, el ácido láurico, para que el sistema inmunitario identifique y ataque el invasor. Potenciar las células NK con anticuerpos biespecíficos que también reconocen las células infectadas, o diseñar una nanopartícula para dirigirla a los ganglios linfáticos, uno de los reservorios donde se acumulan virus, para llevar fármacos capaces de reactivar virus del VIH latentes, son algunos ejemplos.

Esta objeción mía, no tiene más sentido que la estupidez humana, sin saber porque, se comportan como “raros”, pero vamos esto no sirve para nada.

Los participantes en el acto, fueron listos, ocultaron a unos actores, lo que nos les Valia para nada.

Ni ellos lo operaron ni siquiera lo curaron.

Lo Operamos Alejando y Yo, y sin la pieza quirúrgica, no se hubieran enterado del primer caso de SIDA en España.

Como dicen los toreros “Que Dios reparta suerte”

 

 

DSTYK EN CÁNCER DE PULMÓN

DSTYK EN CÁNCER DE PULMÓN

Un grupo de investigadores españoles detecta que la inhibición de la proteína DSTYK podría eliminar la resistencia de las células cancerosas a los fármacos. Descubren el ‘talón de Aquiles’ del cáncer de pulmón

Proteína recombinante con etiqueta GST en N-terminal Se utiliza para AP, matriz, ELISA, WB-Re Marca: Abnova™ H00025778-Q01.10ug Detalles adicionales : Peso : 0.00010kg

Este gen, codifica una proteína quinasa dual serina/treonina y tirosina que se expresa en múltiples tejidos. Se cree que funciona como un regulador de la muerte celular. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen.

Secuencia: DVAETGLQAGQLSCISFPPKEEKYLQQIVDCLPCILILGQDCNVKCQLLNLLLGVQVLPTTKLGSEESCKLRRLRFTYGTQTRVSLALPGQYELVHTLVAHQGNWETIPE

Investigadores del Cima Universidad de Navarra han logrado que los tumores de pulmón resistentes a la inmunoterapia respondan al tratamiento, al descubrir que su ‘talón de Aquiles’ está en la inhibición de DSTYK, un tipo de proteína involucrada en el desarrollo tumoral. El informe de la Sociedad Española de Oncología Médica asegura que en 2022 en España se diagnosticarán 30.948 nuevos casos de esta enfermedad, según cita el Cima, que añade que en la última década ha mejorado la supervivencia al cáncer de pulmón gracias a estrategias de prevención, detección precoz y a la mejora de estrategias terapéuticas basadas en la medicina personalizada y la inmunoterapia. Sin embargo, aún hay pacientes que no responden a estas terapias.

La proteína se encuentra alterada en un porcentaje elevado de pacientes, lo que la convierte en una nueva diana terapéutica para el tratamiento de esta enfermedad, principal causa de muerte relacionada con el cáncer en el mundo

Este estudio reconoce por primera vez la dependencia entre la proteína DSTYK y el cáncer de pulmón, un hallazgo que “permite identificar a aquellos pacientes que no van a responder a la inmunoterapia”. La inhibición de DSTYK mejora la respuesta a la inmunoterapia en pacientes  con cáncer de pulmón | Dciencia

La autofagia  es el proceso por el que la célula descompone y destruye proteínas viejas, dañadas o anormales, y otras sustancias en su citoplasma (líquido en el interior de la célula). Los productos de la descomposición se reciclan para funciones celulares importantes, en especial durante períodos de estrés o ayuno. La autofagia también ayuda a destruir virus y bacterias que causan infección y quizás impida que las células normales se vuelvan cancerosas. Una vez que el cáncer se formó, es posible que la autofagia proteja a las células cancerosas brindando nutrientes o impidiendo que los medicamentos contra el cáncer u otras sustancias, las destruyan. La autofagia quizás afecte la respuesta inmunitaria contra los virus, las bacterias y las células cancerosas. Es un proceso por el que las células destruyen su propio contenido para sobrevivir. Controlarlo, puede ayudar a combatir la enfermedad.

La autofagia “alimenta y apoya el crecimiento de las células cancerosas y contribuye a la resistencia a los fármacos”. La proteína DSTYK ”es un regulador central de la autofagia. Al inhibir esta proteína el proceso de autofagia se colapsa logrando aumentar la sensibilidad de las células tumorales a las terapias basadas en la inmunidad”.

El cáncer de pulmón es la principal causa de muerte relacionada con el cáncer en el mundo. Según el último informe de la Sociedad Española de Oncología Médica, este tipo de cáncer es responsable del 18% de los fallecimientos por cáncer a nivel mundial.

“Este descubrimiento apoya la relevancia de esta proteína como diana terapéutica para avanzar en los esfuerzos de medicina personalizada para el tratamiento del cáncer de pulmón”, explica Valencia. De hecho, “priorizar esta nueva diana sentaría la base para el desarrollo de fármacos y ensayos clínicos que puede ampliar el porcentaje de pacientes que se benefician de los tratamientos basados en inmunoterapia”.

En este trabajo, que se publica en el último número de la revista científica Journal of Experimental Medicine, han colaborado investigadores de la Clínica Universidad de Navarra, de la Universidad Colonia y del Instituto de Oncología Vall d’Hebron de Barcelona. Varios de los investigadores de este trabajo pertenecen al Centro de Investigación Biomédica en Red en Cáncer (CIBERONC) y al Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra (IdiSNA).

Referencias

Karmele Valencia, investigadora del Programa de Tumores Sólidos del Cima y primera autora del artículo.

Luis Montuenga, investigador del Programa de Tumores Sólidos del Cima

Journal of Experimental Medicine,. Centro de Investigación Biomédica en Red en Cáncer (CIBERONC) y al Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra (IdiSNA).

 

CÉLULAS MADRE Y REPROGRAMACIÓN CELULAR:

CÉLULAS MADRE Y REPROGRAMACIÓN CELULAR:

La reprogramación celular es una técnica mediante la que se consigue que el perfil de genes concretos que se expresan en un determinado tipo celular se altere y genes que dejaron de expresarse en una determinada etapa del desarrollo vuelvan a expresarse, modificando la forma y la biología de la célula reprogramada.

La reprogramación celular nos permite convertir cualquier célula del cuerpo en una célula madre pluripotente. Su descubrimiento en el 2006 sorpredió a muchos científicos y cambió la manera de pensar sobre el funcionamiento de las células. La reprogramación celular ha abierto excitantes posibilidades para estudiar y tratar enfermedades. Los premios nobel de medicina 2012 John B. Gurdon y Shinya Yamanaka

En 2006, Shinya Yamanaka hizo un descubrimiento sorprendente que le llevó a ganar el Premio Nobel en Fisiología o Medicina tan solo 6 años después: encontró una nueva manera de “reprogramar” células especializadas adultas para convertirlas en células madre. Éstas células madre de laboratorio son pluripotentes – pueden dar lugar a cualquier tipo de célula del cuerpo – y se llaman células madre pluripotentes inducidas, o células iPS. Sólo las células madre embrionarias son de naturaleza pluripotente. El descubrimiento de Yamanaka significa que cualquier célula del cuerpo en division puede ahora convertirse en una célula madre pluripotente.

Entonces, ¿como se obtienen estas células iPS? Yamanaka añadió cuatro genes a células de la piel provenientes de ratón. Este hecho inició un proceso en el interior de las células llamado reprogramación y, en un periodo de 2-3 semanas, las células de las piel se transformaron en células madre pluripotentes. Ahora, los científicos pueden también hacer esto con células humanas, añadiendo incluso menos de cuatro genes.

Cómo funcionan las terapias con células madre en la recuperación de  pacientes COVID-19? - YouTube

Las células madres son capaces de tener células hijas es decir de una célula madre se derivan células hijas y esas células hijas nacen se vuelven adultas maduran y generan otras células es decir que una célula hija podría transformarse posteriormente en células madres y también podría transformarse en una serie de células cada una especializada .

Una célula especializada podría ser células del sistema nervioso central. Las neuronas otra célula especializada que podría surgir de una célula madre ,al igual que lo son: Las células que están en el músculo del corazón en el miocardio y en toda nuestra biologia.

Teoriamente se podrían reemplazar células muertas del corazón por células vivas surgidas de las células madre que se han especializado, también podemos tener células especializadas a nivel muscular, tener células especializadas en la sangre glóbulos rojos, glóbulos blancos, plaquetas y también tener células especializadas surgidas de las células madre a nivel del hueso Hasta hace poco tiempo pensábamos que las células que nosotros tendríamos durante toda la vida eran células que surgían en la época embrionaria cuando éramos fetos , ese conocimiento se ha ido ampliando y se ha ido profundizando.

Las células madre en cualquier momento de nuestra existencia pueden crear células hijas y algunas de esas células hijas se convertirán en células madre durante toda su existencia. La innovadora terapia con células madre 'made in Spain'

Este conocimiento se ha ido profundizando en los últimos 20 años de tal manera que la investigación científica hoy tiene una serie de aplicaciones que podrían cambiar radicalmente el mundo de la salud, Con resultados extraordinarios, tales como prolongar la existencia, aumentar la esperanza de vida atajar el envejecimiento.

Saber de dónde salen las células madres es fundamental:

Primero surgen de la unión del óvulo de la mujer y el espermatozoide del hombre, cuando se unen empieza la vida embrionaria.

En un embrión se pueden recoger células madres entre el tercero y quinto día y desde allí empezar a cultivar y a crear vida incluso en un laboratorio, de forma que la investigación científica podría recuperar esas células madres del embrión, cultivarlas en un laboratorio y usarlas cuando se necesiten. Una terapia con células madre permite recuperar la función motora a  lesionados medulares | Coenfeba

Esto eticamente puede dar problemas.

Así las células madre adultas pueden surgir de algunos órganos de nuestro cuerpo la médula ósea los huesos, largos tienen en su interior un tejido esponjoso que produce células, hoy se conocen como células madre adultas y algunas de ellas se especializan en células sanguíneas y otras se especializan en células del corazón y poder reemplazar trasplantando estas células madre al corazón o a la sangre para darle vitalidad o para reemplazar células muertas o células que no están funcionando adecuadamente.

La grasa del organismo también tiene el potencial de producir células madres.

Esta investigación todavía es incipiente pero podría significar una posibilidad muy grande de cultivo de células madre para nuestro cuerpo También se ha conocido que él líquido que está en el útero materno cuidando o conservando al bebé que está desarrollándose es el Líquido Amniótico que se puede extraer y se ha logrado cultivar en el Células Madre y el Cordón umbilical que une al bebé con la madre, también produce y tiene células madre que también se pueden cultivar

Esto ha abierto en el mundo de la investigación un abanico de oportunidades.

Con estos hallazgos ¿es lícito cultivar embriones para cultivar células madres?.

Nuestras leyes impiden que se vaya a estropear la vida y entonces por es necesario tener unas leyes muy justas y bien controladas para su uso.

Que un embrión sirva de cultivo de células madre que se podrían trasplantar para ayudar a otras personas a recuperar la .

Tienen sus miedos a la mala practica, pero es curioso y admirable, que el mismo liquido amniotico tiene células madres y en él se pueden cultivar estas.

Existe todo un campo de aplicación en un futuro; enfermedades como el Alzheimer , el Parkinson, la ELA, la Osteoartritis , el Cáncer, las Quemaduras, la Diabetes tipo 1 que no produce insulina, serian campos ilusionante para una terapia mas eficaz que la que hoy poseemos.

Otro campo gigante que se abre es el de la medicina regenerativa , podemos reemplazar células muertas prácticamente en cualquier parte del cuerpo para revitalizar o regenerarlos tejidos que han envejecido y no funcionan.

Me puedo deleitar pensando cómo disfrutaría don Santiago Ramón y Cajal si pudiera haber tenido acceso a estos descubrimientos tan maravillosos.

No obstante la pretensión no es curar las enfermedades de una por una ya que son casi infinitas, sino poder encontrar con seguridad que las causa y curarla o mejor prevenirla

No creo que estemos muy lejos de esto y sí creo que debíamos buscar más la etiología, el origen de esta cantidad enorme enfermedades neurodegenerativas para los que no tenemos una buena solución y ni siquiera un buen conocimiento.

Quizás cambiar nuestros objetivos de búsqueda nos podían facilitar el conocimiento y tratamiento en el origen de todas estas enfermedades.

Algo rompe el equilibrio biológico y, algo se precipita sobre estos grupos de infección y a su vez este algo mutila funciones vitales.

Si esto es algo está motivada exclusivamente por polución y esta en una gran proporción se debe a gérmenes o a partículas toxicas que despiertan una reacción inflamatoria. Y pudiéramos controlar la enfermedad antes que se produjera, qué felicidad para el hombre que ya está viviendo más claramente pero muy mutilado

El tratamiento que damos a estas enfermedades degenerativas es insostenible por tu carestía entre otras cosas que no están exentas del comercio.

Hace falta tener una vista más larga con la que tenemos no llegamos más lejos y así nos va.

Referencias

Oswaldo Restrepo RSC CÉLULAS MADRES Qué Son , DESCUBRIMIENTO, DEBATE Y MEDICINA REGENERATIVA –

Enfriquerubio.net ORGANELOS CELULARES

 

DEPRESION Y DEMENCIAS

Depresión y  Demencias

Dice el Dr. Enrique Rubio que cada día se encuentra con cantidad de libros y artículos en los periódicos o médicos que en TV, dan unas nociones, para ser feliz. Afirma que se queda anonadado, «porque no tienen nada que ver con lo que yo veo en mis enfermos»

Demencia y Depresion. imagen prismasa.org

Imagen: prismasa.org

Comenta: Mis enfermos, tienen mas de 70 años y hasta 96 y la patologia mas frecuentes son:  multiples infartos cerebrales, diabetes, demencias, dislipemias y sobre todo dolores articulares y dominándolo todo, están tristes, no duermen bien, no tienen ganas de nada y están llenos de dolores. Les puedo asegurar que el trato es exquisito y la medicación lo mas ambiciosa posible para cubrir todos los aspectos de su patología. Y si que mejoran, recuperan las parálisis o parte de ella, se mejora la cifra de azúcar en sangre, duermen algo mejor y les quitamos los dolores.

Pero ¿cuanto tiempo dura esto?. Cada vez vivimos mas.

Yo recuerdo mis tiempos de Neurocirujano en Sevilla y la edad media de los pacientes era sensiblemente menor, de forma que si algún paciente con mas de 60 años, tenia un tumor cerebral o un hematoma o una patología importante en el cerebro, nos pensábamos en operarlo, porque los resultados no eran buenos. Hoy no es infrecuente que operemos a un señor con 90 años y además quede aceptablemente bien. Es verdad que la técnica, las unidades de cuidados intensivos y todo un arsenal de medicina ha permitido esto.

Doctor Enrique Rubio Neurocirujano

Dr. Rubio García | Foto DiariodeJerez

Pero yo no hablo de esto. Hablo del señor enfermo y su familia que están metidos en la tristeza, y que le dan vuelta a todo y que cualquier cosa es en su opinión insufrible. Un paciente que ha tenido un cuadro de insuficiencia vascular cerebral y le produce un defecto de la motilidad de uno de sus hemicuerpos, por muy bien que quede, no estará nunca como antes de sufrir el ictus, así se llama a las isquemia fulminantes. Forzosamente aquel enfermo queda peor que antes y no solo físicamente sino siempre con quejas, con matices poco importantes que le amargan la vida. Porque ser feliz no es un estado sublime que nos acerca a lo exquisito. Ser feliz es no tener dolor ni malestar interior. Así de sencillo y así de terriblemente difícil. Hace unos días, escuche a un psiquiatra conocido, dulce y sabio al que repetidamente he oído hablando del poder de la palabra y como él consigue mejorar el ánimo de los pacientes, jóvenes y viejos con simple consejos y lo que más me molesto y cabreó, es que además los pacientes le hacen caso, ponen en practica sus consejos y además para siempre y en todo momento. Esto no es distinto de lo que se lee en las revistas de cómo obtener una salud fácilmente, que convierten en bienestar unos simples consejos y que los enfermos como digo, lo ponen en marcha y lo hacen siempre. Cuando hablo con mis colegas a los que puedo abordar, y les hablo del tema, ellos afirman que cuando un enfermo, afectado de un grave proceso logra sobreponerse y es capaz de superarse y de despreocuparse de sus dolores, insomnio, insatisfacción y ganas de no salir a la calle y estar siempre en la cama. Ellos me contestan que sí, que es posible y además me parece que tienen cara de decir la verdad. Yo me confundo, pues esto no ocurre ni una sola vez en mis pacientes. si no duermen, y no les doy algo que lo induzca al sueño, que le mejore el dolor y algún antidepresivo. Les aseguro que se queda sin dormir, se levanta cansado, no tienen ganas de leer, ni ver TV, ni salir a la calle, ni casi de nada. Esto que parece un estado de desesperación ante lo poco efectiva de la ayuda que estamos prestando a los enfermos con enfermedades cerebrales y distimia, que son muchos , y que estamos intentando convencerlos que la ayuda viene de ellos, que se pueden autoayudar. Nunca lo he creído. Es posible que lo consigan algunos profesionales muy ensayados, pero pocos días después vuelven a estar inquietos e intranquilos, con trastornos del sueño y malestar interior. Hace falta conocer que le pasa a nuestro cerebro, porque se lesiona tan fácilmente y ello no le permite no solo la alegría, sino le induce a la tristeza. Los recientes estudios sobre las enfermedades demenciales sobre todo de la enfermedad de Alzheimer, parece demostrar que en las necropsias se ve su cerebro lleno de detritus, placas seniles, acúmulos de proteínas beta amiloidotica, sobre todo , fenómenos proinflamatorios y múltiples células inflamadas crónicas como la microglia, y esto difícilmente se va a curar con la palabra por muy amorosas que estas sean. Lo que si parece aceptado es la posibilidad que uno o variosa gérmenes sean los inductores de estos cuadros y la inflamación como respuesta de nuestro organismo, lo cronifique.

Posiblemente no matam a las neuronas sino interfiere sobre su función , dificultando su conducción nerviosa y su función.

El otro factor es la frecuencia con que se reagudiza su enfermedad, con un disgusto, con un cambio de hábitat, con una intervención o con un cambio de medicación y entonces, todo se torna dramático, pasan a un estado de alucinaciones, agitación y desespero y otros a una indiferencia, quietud y hasta coma. Todo ello parece un estado terminal que no solo asusta a los familiares, sino a médicos y enfermeras que pese a su frecuencia no se habitúan a esta delirio del anciano. Pero en la mayoría de los casos se controla con medicamentos que inhiben la DOPA, aunque si la dosis de medicación no es la adecuada, aparece un cuadro extrapiramidal, también dramático. Lo cierto es que tras un acertar con la medicación y el paso de unos días el paciente vuelve a su estado previo de una manera sorprendente en un alto porcentaje de casos. Esto indica la posibilidad que la enfermedad la empiece un virus, el deposito de sustancia proinflamatorias en el cerebro produzca la mayor parte del cuadro clínico y algo añadido y no forzosamente el mismo virus, como medicación, estrés psíquico, o intervención quirúrgica sea capaz de desencadenar el conflicto de delirio. Estamos ante una enfermedad orgánica compleja, que como se observa esta compuesta por:

Un germen, una reacción inflamatoria que tiende a la cronicidad, un deterioro y en ocasiones el proceso inflamatorio, se empieza a ver con frecuencia como final…

De forma que yo no me niego a la terapia de la palabra y al cariño que hay que dar a cualquier paciente, sino lo que afirmo es que ni la palabra ni el cariño tienen fuerza para controlar el proceso y si el conocimiento y la medicación adecuada.

Tener siempre en cuenta que un paciente mayor con clínica previa de algún deterioro cerebral, cualquier evento agresivo le puede desencadenar agravar su estado. No es facil, nada es fácil enmedicina.

Pero la polución en un sentido amplio, produce y agrava casi todo.

La psicoterapia tiene sus indicaciones, el amor y el máximo de los cuidados al paciente hay que practicarlo siempre como principio, pero las enfermedades son orgánicas y hay que tratarlas como tales, el cuadro psíquico que se les añade es también por deterioro de su cerebro y rara vez porque el enfermo presida su deterioro, que también.

El corolario: Es no engañarnos.

Estamos mas proximos al control de la polucion y evitar la inflamacion cronica, que es la causa de la mayoria, de las enfermedades degenerativas que a contar cuentos de Adas.

 

 

CÉLULAS GLIALES.

CÉLULAS GLIALES.

Las células gliales o “glia”, son distintos tipos de células con formas diversas que se encuentran repartidas por nuestro sistema nervioso, nuestro sistema nervioso central (que está formado por el encéfalo y la médula espinal), como nuestro sistema nervioso periférico (formado por neuronas y nervios que se reparten por el resto del cuerpo).

No obstante, a pesar de que las células gliales formen parte de nuestro sistema nervioso, no transmiten impulsos eléctricos como hacen las neuronas.

En su lugar, la función de estas células es actuar como un equipo de soporte de nuestras neuronas: participan en su desarrollo, les proporcionan alimento e incluso les ayudan a recuperarse tras una lesión.

CÉLULAS GLIALES.

Este nombre para empezar ya es un poco insultante: el término “GLIA” vendría de la palabra griega para “GLUE” o “pegamento” en inglés, ya que cuando se descubrieron dos siglos atrás se pensaba que las células gliales actuaban como un mero “pegamento” que unía la masa de neuronas y las mantenía en su sitio, sin más.

Con los años fuimos descubriendo muchas de sus funciones.

Que harian las Neuronas, sin aportes de nutrientes

Pues obviamente poca cosa.

ASTROCITOS.

Astro-citos significa literalmente“ células estrella”, y si observamos la imagen de un astrocito, entenderemos rápidamente por qué. Los astrocitos se encuentran en el sistema nervioso central, concretamente en nuestro cerebro y médula espinal, y una de sus funciones más importantes es la de intervenir en la transmisión del impulso nervioso entre neuronas.

La transmisión del impulso eléctrico del siguiente modo: tenemos el extremo de una neurona, un espacio llamado sinapsis y el extremo de otra neurona.

Y esa señal eléctrica se transmite de una neurona a otra a través de los neurotransmisores.

Un neurotransmisor es una molécula que permite la comunicación entre neuronas, es decir, la transmisión de información de una neurona a otra. Una neurona libera un tipo de neurotransmisor (como por ejemplo serotonina) que viajará por la sinapsis y será captado por los receptores de la siguiente, transmitiéndose así la señal. Pero la cosa es que esto no tiene por qué ser siempre así. Hasta ahora habíamos definido la sinapsis como el extremo de una neurona conectado al extremo de la otra, pero lo cierto es que muchas sinapsis están formadas por un tercer elemento: el extremo de un astrocito conectado a esta sinapsis, ayudando a regular ese impulso nervioso

Pues por ejemplo, los astrocitos participan en un proceso llamado “recaptación de neurotransmisores” .Es decir, cuando un neurotransmisor se ha liberado a la sinapsis y ya ha producido su efecto, es necesario cesar la señal quitándolo de en medio. Para ello, los astrocitos recaptan de nuevo esos neurotransmisores gracias a unas proteínas especializadas para poder reciclarlos en su interior. Ademas los astrocitos son capaces de liberar moléculas que amplifican o disminuyen el impulso nervioso y por tanto la actividad de las neuronas,

Un solo astrocito puede estar conectado a miles de sinapsis entre muchas neuronas distintas .

Los astrocitos hacen muchas más cosas.

La glucosa es la principal fuente de energía del cerebro. Pues los astrocitos son una reserva muy importante de glucosa en el cerebro: esto permite que, cuando las neuronas necesitan energía por ejemplo porque están muy activas, los astrocitos puedan utilizar esa glucosa que contienen en su interior para aportar combustible a las neuronas. Pero evidentemente esta fuente de energía es limitada, al final se trata de una reserva finita de glucosa. Es por eso que el cerebro, al igual que cualquier tejido de nuestro cuerpo, necesita un aporte constante de nutrientes y oxígeno a través de la sangre. Los astrocitos también son capaces de regular el flujo de sangre que llega al cerebro. Porque si hay una zona del cerebro que de repente tiene mucha actividad, los astrocitos pueden aumentar el aporte de sangre de esa zona.

Los astrocitos son como una especie de súper-célula con un poder increíble para influir sobre la actividad de las neuronas, ya sea aportándoles más o menos glucosa, regulando la intensidad del impulso nervioso o controlando la sangre que les llega.

Por mucho nutriente y oxígeno que les llegue a las neuronas, el sistema nervioso tal y como lo conocemos hoy en día no sería posible sin una estructura perfectamente diseñada para transmitir el impulso nervioso a una velocidad increíblemente rápida.

Las neuronas son probablemente de las células más reconocibles que existen ya que tienen una forma muy característica: están formadas por el cuerpo de la neurona, y por las dendritas, que son las prolongaciones a través de las cuales la neurona recibe el impulso nervioso; y el axón, que transmite ese impulso nervioso hacia la siguiente neurona.

Es decir, el impulso nervioso viaja a través de los axones de las neuronas, y no precisamente de forma lenta: se estima que la velocidad a la que se transmite puede alcanzar los 120m/s.

Para hacer que ese impulso nervioso sea lo más rápido posible, y es algo parecido a la estructura que tiene un cable.

Un cable se trata de un filamento de cobre por el que pasa la electricidad, recubierto por una superficie aislante de plástico .

Con las neuronas pasa algo parecido: sus axones vendrían a ser ese cobre por el que se transmite el impulso eléctrico. Solo que en lugar de plástico, nuestros axones están recubiertos por fragmentos de mielina ,una sustancia grasa que actúa como una capa aislante de la electricidad y que permite que el impulso nervioso viaje de manera más rápida y eficiente (tape rewind).

Esta mielina de dónde sale de las CÉLULAS GLIALES, concretamente de dos tipos: en nuestro sistema nervioso central, son los llamados OLIGODENDROCITOS los que forman la mielina; se tratan de células con forma de “bolita” con prolongaciones que envuelven los axones, formando la capa protectora de mielina.

En cambio, en nuestro sistema nervioso periférico, son las llamadas CÉLULAS DE SCHWANN las que realizan esta función.

No obstante, a pesar de que tienen una forma algo más basico que la de los oligodendrocitos, las células de Schwann tienen otras funciones muy interesantes: por ejemplo, cuando se produce un daño en nuestros nervios, estas intervienen en su curación, produciendo sustancias que les ayuden a regenerarse y generando nueva mielina que los recubra y proteja. Y esto es importante, porque sin mielina que aísle nuestros nervios correctamente, nuestro sistema nervioso puede sufrir graves problemas para funcionar. De hecho, esto es algo que ocurre en algunas enfermedades como la esclerosis múltiple, en la que se cree que el sistema inmunológico del propio cuerpo ataca por error a las vainas de mielina, lo que hace que los impulsos eléctricos entre el cerebro y el resto del cuerpo sean más lentos . Esto, por supuesto, conlleva consecuencias como alteraciones de la visión, debilidad de los músculos, problemas con la coordinación y el equilibrio y hasta problemas de memoria y depresión.

Las células gliales que son totalmente indispensables para nuestras neuronas: les aportan nutrientes, regulan sus sinapsis y permiten que el impulso nervioso viaje más rápido. Pero todo esto no sería posible sin otro factor de la ecuación. Nuestro cuerpo está constantemente expuesto a todo tipo de sustancias y microorganismos que lo ponen en peligro. Es por eso que no estaríamos donde estamos si no contásemos con un buen sistema de defensa, listo para contraatacar ante cualquier amenaza que nos aceche en este mundo hostil, más aún si lo que necesitamos es defender algo tan importante como el cerebro.

Nuestro sistema nervioso cuenta con sus propias células de defensa: la llamada microglía .La microglía son células algo más pequeñas que el resto que hemos ido viendo (de ahí que se llamen micro-glia), pero no por ello menos impresionantes.

Las células microgliales se encargan de deambular por el cerebro en busca de posibles daños, lesiones o microorganismos peligrosos .Si la microglia detecta un peligro, esta se activa y desencadena una respuesta de defensa que reclutará más células inmunitarias para intentar destruir a lo que esté causando daño.

Para poder combatir las infecciones, las células microgliales son capaces, por un lado, de “engullir” células muertas, toxinas o patógenos que puedan estar implicados enla lesión; o sea, son como una especie de ASPIRADORA CEREBRAL; pero por otra parte, también son capaces de liberar toda una serie de sustancias que activan la inflamación.

La inflamación es un proceso natural del organismo que favorece la respuesta inmunitaria y por tanto la curación de una lesión. No obstante, una inflamación excesiva y prolongada en el tiempo puede ser perjudicial. Es por eso que la microglía ha recibido bastante atención por parte de la comunidad científica debido a su posible implicación en enfermedades neurodegenerativas tan conocidas como la enfermedad de Alzhéimer. Se sabe que las células de la microglía se activan en muchas enfermedades neurodegenerativas, desencadenando procesos de inflamación que podrían estar implicados en estas enfermedades .

En el cerebro posiblemente no hay unas células mas importante que otras.

Unas son las neuronas, que tienen el poder y el ingenio

Otras la Neuroglia, que mantienen a las demas

Pero es la conjunción de todas, las que mantienen el equilibrio imprescindible para su funcionamiento.

Bibliografia

Optenidas de Internet en su totalidad

 

EL AUTISMO UN NUEVO CEREBRO

EL AUTISMO UN NUEVO CEREBRO

La memoria y la razon en nuestro tiempo están siendo muy cuestionadas, porque es el componente de nuestra mente que se afecta en mayor cantidad y frecuencia. La memoria y las estructuras cerebrales que la depositan, son muy sensible al medio de forma qué podría ocurrir este nuevo tipo de cambio metal, no sea sino una forma en la que el cerebro se está adaptando a los cambios.

Desde la antigüedad, los humanos hem0s soportado una creciente carga memorística y al mismo tiempo en los mayores, la perdida de memoria es el primer atisbo de la decrepitud.

Mario Iacoboni y Rizolati han tenido la capacidad de describir las neuronas en espejo, que intervienen ni mas ni menos en las relaciones humanas y son posiblemente por su alteración, causantes de los desmanes emocionales que el ser humano de nuestros días esta sufriendo.

Es posible que se este fabulando en las misiones que se le atribuyen , pero estamos tan necesitados de sustituir lo fortuito por lo científico, que han sido muy bien acogida.

Podría ocurrir que estemos adaptando nuestro cerebro a las nuevas condiciones que necesita para sobrevivir más cómodo en el futuro.

Tenemos que apartarnos de los jinetes del apocalipsis, tenemos que vencerlos pero a lo largo de los siglos hemos visto que con este cerebro que tenemos no es posible, de forma que no vendría de más cambiar el modelo de comportamiento que posiblemente sería secundario a un cambio anatómico o por lo menos funcional del cerebro

La creatividad es probablemente la gran función cerebral del siglo XXI. En la actualidad, la memoria está desprestigiada, pero muchos piensan que nuestro futuro depende de ser creativos en la ciencia, la industria, el arte y el desarrollo social.

El autismo suele asociarse más erróneamente, con el pensamiento lógico, sistemático y estructurado que con la expresión creativa.

Una publicación reciente de un equipo de investigación inglés sugiere que tal vez debamos replantearnos nuestros puntos de vista sobre la creatividad y el autismo y que hay muchos autistas que son extremadamente creativos. Por tanto, debemos plantearnos que el autismo no puede explicarse con un modelo basado únicamente en el déficit, sino que requiere que también se expliquen los islotes de capacidad preservada o incluso superior

Vamos, que podríamos estar utilizando un nuevo y mas útil y menos belicoso cerebro

Una dificultad inherente al estudio de la creatividad consiste en cómo medirla.

La capacidad de producir ideas novedosas se ha evaluado tradicionalmente mediante tareas de pensamiento divergente.

El pensamiento divergente se ha explorado en personas con diagnóstico de autismo y se ha visto que muestran una fluidez (cantidad de respuestas) significativamente menor en dichas tareas que los controles. En general, el balance de la evidencia está a favor de un déficit de fluidez del pensamiento divergente en el autismo.

Hay algunos indicios de que los grupos con TEA tienen puntos fuertes en la generación de respuestas muy originales. Kasirer y Mashal (2014) descubrieron que los participantes con TEA eran superiores a los controles en la generación de metáforas novedosas.

Las personas con TEA de alto funcionamiento tienen dificultades en la comprensión de metáforas, chistes y otro lenguaje no literal. En otras pruebas se ha visto que los participantes con síndrome de Asperger eran superiores en la elaboración y originalidad de sus respuestas en las pruebas de creatividad. POR LO TANTO, PUEDE SER QUE AUNQUE HAYA UNA DISMINUCIÓN DE LA PRODUCCIÓN DE IDEAS CREATIVAS, LAS QUE SE OBTIENEN PUEDE SER CUALITATIVAMENTE SUPERIORES.

Las pruebas utilizadas, comprendían idear tantos usos innovadores de objetos comunes o interpretaciones de imágenes vagas como pudieran en un minuto. Un ejemplo de imagen vaga es aquella que mirada desde un lado parece un conejo y desde el otro un pato. 

Se descubrio que los individuos con niveles más altos de rasgos autistas hacían menos sugerencias que los que tenían niveles más bajos de rasgos autistas.

Sorprendentemente, LAS SUGERENCIAS DE AQUELLOS CON NIVELES MÁS ALTOS DE RASGOS AUTISTAS TENÍAN MAYOR ORIGINALIDAD.

Ser autistista supone salirse de la norma, y de tener ideas más originales, de generar sugerencias más creativas.

Este artículo resalta además dos aspectos de los que he hablado recientemente.

Por un lado, que las personas autistas pueden tener puntos fuertes en los que superan a la población con desarrollo típico.

Por otro, el que grandes empresas, en particular de los sectores tecnológico, bancario y de defensa están interesados en el talento de las personas con autismo y están haciendo contratos laborales a grupos significativos de autistas.

Y repito no por responsabilidad social ni no por caridad, sino porque quieren ese talento distinto en su plantilla.

Los resultados en las pruebas de creatividad no encajan con la visión estereotipada del genio autista con mentalidad cuadriculada que carece de flexibilidad de pensamiento e imaginación. Muchas investigaciones sobre los autistas reconocen áreas de habilidad en matemáticas, procesamiento de datos e informática donde se requiere un método lógico y sistemático, una capacidad de concentración, una atención focalizada. Los autistas tienden a ser mejores que los no autistas en tareas que requieren procesar grandes cantidades de información, captar detalles de objetos o escenas, o detectar cambios en el entorno. Todas estas tareas requieren un buen cumplimiento de las normas, una concentración en los detalles y un enfoque metódico. Esto parece ser opuesto a la visión que tenemos de la creatividad y de las personas creativas, “ al genio que deduce la ley de atracción gravitatoria cuando ve caer una manzana de un árbol”, (aunque mucha gente piensa que Isaac Newton era autista).

¿El nuevo estudio desafía esta generalización? No del todo. A los participantes se les pidió específicamente que generaran usos novedosos para los objetos: la creatividad fue provocada, en lugar de espontánea. En las pruebas de creatividad espontánea, el nivel imaginativo es menor en los participantes autistas. Este suele ser el caso también en los diagnósticos, en el que se pide a los individuos que creen historias utilizando varios elementos, pero no se les da instrucciones sobre si deben utilizar los elementos de la manera típica. Lo mismo puede observarse en otros rasgos autistas. Por ejemplo, cuando se les da libertad de elección, los autistas procesan los componentes locales con preferencia a la visión global. Sin embargo, cuando se les indica que procesen la visión global en su lugar, son perfectamente capaces de hacerlo.

Es posible que se este fabulando en las misiones que se le atribuyen , pero estamos tan necesitados de sustituir lo fortuito por lo científico, que estos cambios comercialmente son muy bien acogidos.

Aunque la imaginación y la creatividad puedan verse reducidas en el autismo en algunas situaciones, cuando se les pide específicamente que generen ideas novedosas, los autistas son incluso más hábiles que los que no tienen autismo. Los autores sugieren que la razón de esta mayor capacidad puede deberse a las diferencias en el procesamiento del lenguaje en el cerebro de los autistas. Una posibilidad alternativa es que los autistas estén menos condicionados  por las normas sociales. En los normotípicos, las presiones de las expectativas y el atacamiento del comportamiento grupal pueden obstaculizar la creatividad, impidiendo algunas de las ideas más inusuales. Además, hay trabajos que sugieren que las personas autistas están menos influenciadas por sus conocimientos o experiencias previas a la hora de realizar una tarea. Estar libre de todas estas influencias y presiones podría permitir la formación de ideas más inusuales.

Si miramos más allá, en realidad hay numerosos ejemplos de creatividad en el autismo. Hay ejemplos de grandes artistas, músicos, actores, poetas y escritores autistas. Tanto entre los investigadores como en la sociedad, parece que tenemos una visión de túnel a la hora de percibir e interpretar el comportamiento, el talento y la creatividad autista. Debemos evitar quedarnos anclados en una imagen anticuada y sesgada sobre el autismo.

Es posible que se este fabulando en las misiones que se le atribuyen a los autistas, pero estamos tan necesitados de sustituir lo fortuito por lo científico, que esta siendo muy bien acogido.

Primero fue el hallazgo de Mario Iacoboni y Rizolati que descubrieron como determinadas neuronas de la corteza cerebral, se encendian en el examinado pero también en el examinador, cuando aparecía un acontecmiento de la vida normal, en su campo visual y las llamaron . “ neuronas en espejo”.

Inmediatamente este hallazgo fue aplicado a la conducta de determinados grupos.

La actividad de las neuronas en espejo es deficitaria en niños con autismo. De ahí, sus grandes dificultades para imitar conductas. Por lo tanto, tenemos todo el sistema necesario para imitar las cosas buenas, pero también las malas. Este sistema de neuronas en espejo podría explicar ciertos hechos bien conocidos como la contagiosidad de la violencia en actos de vandalismo grupal, el aumento de agresividad progresivo de algunas discusiones verbales, la repetición del modus operandi de algunos psicópatas, etc. Los asesinatos en masas de algunos grupos, sobre todo escolares, eran hasta ahora un susto y un abrir de boca, ahora empezamos a ver la luz.

Los descubridores de las neuronas en espejo sostienen que la violencia que salpica nuestra vida cotidiana ,”se imitan.

El conocimiento parcial de los hechos, conduce indefectiblemente al error y a la fabulación, esto a lo largo de la investigación ha sido llamado de muchas formas Estas «neuronas en espejo», son las responsables de las conductas de imitación muy necesarias para la evolución cultural humana  Y su uso o depuso podrían ser necesarias para la evolución hacia un nuevo homínido.

En síntesis podría ocurrir, que estemos en una evolución delos homínidos, aunque en su trayecto aparezcan casos de tipificación difícil.

Bibliografia

Enriquerubio.net Autismo

Mario Iacoboni y Rizolati Neuronas en espejo

 

EPIGENÉTICA

EPIGENÉTICA

Cada célula con todo su ADN espera instrucciones externas, las cuales vienen en forma de un grupo METILO, un compuesto hecho de carbono e hidrógeno. Estos grupos metilo se unen a los genes, haciéndoles saber cuándo expresarse y cuándo permanecer inactivos, y se unen de manera diferente dependiendo de en qué parte del cuerpo se encuentra el ADN. Además hay otras moléculas que son las HISTONAS que también juegan un papel muy importante en cómo se expresan los genes, pues las histonas son las proteínas alrededor de las cuales se enrolla el ADN. La forma en que este el ADN empaquetado alrededor de la histona

Investigadores del Hospital Monte Sinaí han realizado el mayor análisis de variaciones epigenéticas en el genoma humano hasta la fecha, que proporciona una herramienta que podría mejorar el diagnóstico genético de algunas enfermedades.

epivariaciones Los mecanismos epigenéticos, que regulan la expresión de los genes sin modificar la secuencia de ADN también pueden contribuir al desarrollo de enfermedades. Imagen: Rosario García, Genotipia.

“Debido a que las variantes epigenéticas que identificamos no serían detectadas por la secuenciación genómica a pesar de poder conducir a la desregulación y silenciamiento de genes relacionados con enfermedades hereditarias, nuestro trabajo muestra que algunos tipos de mutaciones causantes de enfermedades serán omitidos por las pruebas genéticas estándar que solo analizan la secuencia de ADN”, señala Andrew Sharp, profesor de genética y genómica en la Facultad de Medicina de la Universidad Monte Sinaí y director del trabajo.

En las últimas décadas, numerosos estudios han abordado el análisis del ADN a la búsqueda de aquellos cambios que influyen en las características humanas y tienen un papel relevante en la salud.  Además de la secuencia del ADN existen otros mecanismos de regulación de la expresión que también pueden repercutir en mayor o menor grado en el desarrollo de enfermedades, los denominados mecanismos epigenéticos.

En el estudio, los investigadores han analizado de forma extensa uno de estos mecanismos, la metilación del ADN, con el objetivo de determinar hasta qué punto son frecuentes y cuál es la distribución de las variaciones epigenéticas (epivariaciones)  en el genoma humano. Además, el equipo ha combinado la información obtenida con datos de expresión génica, lo que ha permitido identificar cómo afectan las epivariaciones a la actividad de los genes.

Tras analizar la metilación del genoma en más de 23 000 personas, los investigadores han detectado 4452 epivariaciones en los cromosomas no sexuales. Este resultado implica que las epivariaciones son un suceso frecuente en el genoma humano.  Dentro de los cambios epigenéticos identificados se incluyen 384 localizados en regiones reguladoras de genes relacionados con enfermedades humanas que podrían influir negativamente en su expresión. De hecho, a partir de los datos de expresión, los investigadores han estimado que muchas de las epivariaciones identificadas están relacionadas con cambios de expresión fuera de lo habitual.

No obstante, al igual que ocurre con los cambios en la secuencia del ADN, no todas las epivariaciones tienen un efecto negativo. Por ejemplo, la segunda epivariación más común, presente en aproximadamente 1 de cada 325 personas, es una hipermetilación del promotor del gen FRA10AC1 producida por una expansión CGG que se considera una variante benigna. De hecho, los investigadores señalan que las epivariaciones que pueden causar enfermedades, como por ejemplo, una hipermetilación en el gen BRCA1, son muy poco frecuentes.

A partir de estudios con gemelos, el equipo también ha analizado algunas de las causas y mecanismos por los que se producen las epivariaciones. Los gemelos idénticos, tienen la misma composición genética de origen de forma que es posible detectar si un cambio concreto se ha producido tras la formación de los dos embriones. En este caso, los investigadores han podido estimar que dos tercios de las epivariaciones se producen como consecuencia de cambios en la secuencia que afectan a elementos reguladores (y por lo tanto probablemente son hereditarios) y un tercio se produce por cambios somáticos.

El estudio proporciona un catálogo de cambios epigenéticos poco frecuentes en el genoma humano que podría representar una herramienta de interés para el diagnóstico en algunas ocasiones en las que la secuenciación del genoma de un paciente no ha obtenido resultados definitivos. “En una era en la que la secuenciación del genoma está siendo aplicada a millones de personas, nuestros resultados muestran que el estudio de la variación epigenética pueden proporcionar perspectivas de la función del genoma”, concluyen los autores.

 

Cancer y gen metilado

La epigenética es un campo de la ciencia, todavía incipiente, que tendrá implicaciones muy importantes sobre cómo abordamos nuestra salud y la de las generaciones futuras.

La palabra epigenética significa literalmente «por encima de los genes», y eso resume perfectamente el epigenoma.

Todos tenemos nuestro ADN único, siempre y cuando no se tenga un gemelo idéntico. Y casi todas las células de nuestro cuerpo contienen todo nuestro ADN y todos los genes que nos hacen ser quienes somos. Esto se conoce como el genoma. Pero, no todas las células son iguales, por ejemplo, nuestras células cerebrales hacen cosas diferentes a las del corazón, que a su vez se comportan de manera diferente a las células de la piel.

Nuestras células tienen todas la misma información, en forma de ADN, ¿pero hacen cosas diferentes?

Aquí es donde entra en juego la epigenética. Básicamente es una capa de instrucción por encima del ADN al que le dice qué activar, cómo actuar, etc.

Esto es similar a una orquesta en la que nuestro ADN serían los músicos y el epigenoma sería el director, que les dice a las células qué deben hacer y cuándo hacerlo. La orquesta de cada persona es diferente. Por eso, aunque el epigenoma nEpigenética | Oryzono cambia nuestro ADN, si que es el responsable de decidir qué genes se expresarán y cuales no.

Referencias

Amparo Tolosa

Garg P, et al. A Survey of Rare Epigenetic Variation in 23,116 Human Genomes Identifies Disease-Relevant Epivariations and CGG Expansions. Am J Hum Gen. 2020. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.08.019

Mount Sinai study shows widespread epigenetic defects in the human genome. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2020-09/tmsh-mss090920.php

 

En resumen, los grupos metilo le dicen a la célula qué es, por ejemplo «eres una célula de la piel, y esto es loque tienes que hacer», y las histonas deciden como va a comportarse esa célula de la piel . Cada célula tiene esta combinación de metil e histona, que le indica qué hacer y en que medida.

Sin el epigenoma dando instruccionesal genoma de las células, nuestro cuerpo no sabría qué hacer.

Nuestro genoma es el mismo desde que nacemos hasta que morimos, nuestro epigenoma va cambiando a lo largo de nuestra vida, decidiendo qué genes se activan o desactivan.

En ocasiones, estos cambios suceden cuando se producen cambios físicos importantes en nuestro cuerpo, como puede ser la pubertad o durante el embarazo. Pero, como la ciencia está comenzando a descubrir, existen otros factores externos que también pueden provocar cambios epigenéticos. Cosas como cuánta actividad física realizamos, qué y cuánto comemos, nuestro nivel de estrés, fumar o beber mucho entre otras cosas, pueden provocar cambios en nuestro epigenoma y afectar la forma en que los grupos metilo se unen a las células.

Estos cambios pueden causar errores, y conducen a enfermedades y otros trastornos.

Debido a que el epigenoma cambia constantemente, sería lógico pensar, que cuando nacemos cada uno de nosotros comenzaríamos con una digamos una pizarra limpia, en blanco, es decir, que nuestros padres no nos pasarían sus epigenomas. Y si bien eso es lo que debería suceder, a veces estos cambios epigenéticos se atascan en los genes y se transmiten a los hijos.

Un ejemplo de esto es el Síndrome de Invierno del Hambre Holandés. Los bebés expuestos a la hambruna prenatal durante la Segunda Guerra Mundial en los Países Bajos tenían un mayor riesgo de enfermedad metabólica más adelante en la vida y tenían diferente metilación del ADN de un gen en particular en comparación con sus hermanos del mismo sexo que no estaban expuestos a la hambruna.

“Estos cambios persistieron seis décadas después.“ Las firmas epigenéticas del dolor crónico - Genotipia Metilacion en el dolor

”Otro estudio encontró que, si bien los gemelos idénticos son en gran medida indiferenciables entre sí cuando nacen, a medida que envejecen, existen grandes diferencias en sus grupos metilo e histonas, lo que afecta la forma en que sus genes se expresan y explican las diferencias en su salud. El ADN dañado o debilitado que se replica puede inevitablemente crear estados de expresión epigenética alternativos que pueden afectar a varias generaciones. Además, la alteración de la replicación del ADN durante el desarrollo embrionario o prenatal tiene consecuencias epigenéticas para un gen, o el conjunto completo de ADN del organismo.

Si bien la epigenética está todavía en pañales, hay muchas cosas que hacen que parezcan apasionantes.

En primer lugar podría cambiar la forma en que tratamos las enfermedades pues si el epigenoma controla cómo se comportan los genes, un epigenoma erróneo puede comportarse como una mutación genética. Esto nos podría conducir a tener un mayor riesgo de enfermedades autoinmunes o el cáncer, incluso aunque los genes sean perfectamente normales. A medida que se sepan más cosas sobre las causas de los errores epigenéticos, sería posible desarrollar medicamentos que modifiquen los grupos metilo o las histonas que estén causando esos errores, pudiendo desarrollarse una cura para esas enfermedades causadas por epigenética.

En segundo lugar podría cambiar la forma en que tratamos las adicciones. Pues como es bien sabido algunas personas son más vulnerables a las adicciones que otras. Pero no hay un gen de la adicción, pues es una combinación de factores heredados y ambientales lo que conducen a una adicción.

Los mecanismos epigenéticos juegan un papel muy importante en lo que se refiere a las adicciones, pues influyen en cómo se expresan los genes para desarrollar una adicción y también cómo esa predisposición a la adicción se transmite a la descendencia. Una mejor comprensión de cómo el epigenoma afecta la adicción podría significar cambiar la forma en que se trata para evitar que la descendencia tenga un mayor riesgo de padecerla.

En tercer lugar podría cambiar la forma en que abordamos los traumas.

Una de las teorías sobre la epigenética trata de explicar cómo un evento traumático, como podría ser sobrevivir al Holocausto, podrían cambiar el epigenoma de una persona y el de su descendencia.

Un pequeño estudio sugiere que los hijos de los supervivientes del Holocausto heredaron una respuesta específica al estrés.

Otro estudio mostró que los hijos de mujeres embarazadas durante los ataques de septiembre en las torres de New York tenían niveles más bajos de cortisol, lo que podría hacerlos más vulnerables al trastorno de estrés postraumático. Estos estudios al ser muy pequeños tienen sus detractores, pero si bien pueden no ser concluyentes, no es difícil pensar que eventos traumáticos mayores podrían encontrar una manera de alterar el epigenoma de alguien lo suficiente como para transmitirlo a su descendencia.

La epigenética es por ahora un campo de investigación muy joven y muchos de los estudios sobre el tema son muy muy pequeños, por lo que es difícil afirmar que sean concluyentes. Además nadie está seguro en que medida influye lo que hacemos en el epigenoma. Si bien tener unos buenos hábitos, como llevar una dieta saludable, hacer ejercicio regularmente no consumir alcohol se sabe que influye positivamente en tu salud, ¿Pueden estos buenos hábitos revertir cualquier daño anterior que ya hayamos causado al epigenoma?

Pues esto no está claro en humanos. La mayor parte de los trabajos llevados a cabo en epigenética hasta ahora han sido hechos en animales, y aún queda por ver cómo se comporta en humanos. Múltiples cosas influyen en la epigenética como son, el entorno, los medicamentos, la dieta, la edad, a medida que se envejece se producen mas daño en el ADN, pero hay que tener en cuenta que todos los factores epigenéticos funciona de manera conjunta y también que no hay nada que podamos hacer por el momento para evitar morir cuando toque. Lo que si es cierto es que las decisiones que tomemos en cuanto a alimentación o entorno pueden ayudar a retrasar o acelerar el envejecimiento. Un alto nivel de emociones afecta a cómo se expresan los genes.

De igual forme la mala nutrición también modifica la forma en que los genes van a expresarse.

La remisión espontánea de ciertas enfermedades , donde alguien que tiene una enfermedad, de repente sana posiblemente la epigenetica tiene aquí también una acción apasionante.

Este sorprendente y grandioso descubrimiento, le queda mucho por ver.

Pero si esta clara que las lesiones del genoma pueden ser evitables y reparables.

Queda un capitulo por entender, el de las enfermedades psiquiátricas, que posiblemente son producidas por daños genómicos en cadena.

Pero seguro que también los encontraremos.

Referencias

Iridoy Zulet, Marina; Pulido Fontes, Laura; Ayuso Blanco, Teresa; Lacruz Bescos, F.; Mendioroz Iriarte, Maite (septiembre de 2017). «Modificaciones epigenéticas en neurología: alteraciones en la metilación del ADN en la esclerosis múltiple». Neurología (en inglés) (Elsevier España, S.L.U.) 32 (7): 463-468. doi:10.1016/j.nrl.2015.03.011. Consultado el 10 de octubre de 2018.

Berger SL, Kouzarides T, Shiekhattar R, Shilatifard A. An operational definition of epigenetics. ‘Genes Dev 2009;23:781-783.

Waddington CH. Preliminary notes on the development of the wings in normal and mutant strains of drosophila. Proc Natl Acad Sci USA 1939;25:299-307.

Berger SL, Kouzarides T, Shiekhattar R, Shilatifard A. An operational definition of epigenetics. ‘Genes Dev 2009;23:781-783.

Michael Mosley (16 de septiembre de 2015). «El extraordinario impacto para tu salud de lo que comía tu madre en el embarazo». BBC News, Mundo. Consultado el 20 de mayo de 2022.

Epigenética, mucho más que genes, ADC Murcia, 30 de enero de 2014.

José Luis García-Giménez (2012). Epigenética. La gramática del código genético: Journal of Feelsynapsis, ISSN 2254-3651. 4:34-38.

García Azkonobieta, T.(2005). Evolución, desarrollo y (auto)organización. Un estudio sobre los principios filosóficos de la evo-devo Archivado el 12 de abril de 2012 en Wayback Machine.: tesis doctoral dirigida por Miren Arantzazu Etxeberria Agiriano. Universidad del País Vasco, Donostia-San Sebastián.

«Epigenética». www.revistaeidon.es. Archivado desde el original el 21 de septiembre de 2016. Consultado el 10 de septiembre de 2016.

Gilbert, S. F., & Epel, D. (2009). Ecological Developmental Biology. Sunderlad: Sinauer Associates Inc.

Watt, W. B. (1969). Adaptive significance of pigment polymorphisms in Colias butterflies, II. Thermoregulation and photoperiodically controlled melanin variation in Colias eurytheme. PNAS, 63 (3), 767-774.

Nijhout, H. F. (1999). Control mechanisms of polymorphic development in insects. BioScience, 42, 181-192.

Nijhout, H. F. (2003). Development and evolution of adaptive polyphenisms. Evolution and Development, 5, 9-18.

Woodward, D. E., & Murray, J. D. (1993). On the effects of temperature-dependent sex determination on sex ratio and survivorship in crocodilians. Proceedings of the Royal Society of London, 252, 149-155.

Kroon, F. J., Munday, P. L., Westcott, D. A., Hobbs, J. P., & Liley, N. R. (2005). Aromatase pathway mediates sex change in each direction. Proceedings. Biological Sciences, 272, 1399-1405.

Plowright, R. C., & Pendrel, B. A. (1977). Larval growth in bumble bees. The Canadian Entomologist, 109, 967-973.

Kucharski, R., Maleszka, J., Foret, S., & Maleszka, R. (2008). Nutritional Control of Reproductive Status in Honeybees via DNA Methylation. Science, 319, 1827-1830.

Emlen, D. J. (1997). Alternative reproductive tactics and male dimorphism in the horned beetle Ontophagus acuminatus (Coleoptera:Scarabaeidae). Behavioral ecology and sociobiology, 141, 335-341.

Emlen, D. J., & Nijhout, H. F. (1999). Hormonal control of male horn length dimorphism on the horned beetle Ontophagus taurus. Journal of Insect Physiology, 45, 45-53.

Emlen, D. J. (2000). Integrating development with evolution: a case study with beetle horns. BioScience, 50, 403-418.

 Mardones L.; Villagrán M.; Lanuza F.; Leiva A.M.; Troncoso C.; Martínez-Sanguinetti M.A.; Peterman-Rocha F.; Celis-Morales C. (2019). «La trascendencia de la alimentación prenatal: Desde la hambruna holandesa hasta la realidad chilena». Rev. chil. pediatr. (Santiago) 90 (4).

Black, M. P., Moore, T. B., Canario, A. V., Ford, D., Reavis, R. H., & Grober, M. S. (2005). Reproduction in context:Field-testing a lab model of socially controlled sex change in Lythrypnus dalli. Journal of Experimental Marine Biology and Ecology, 318, 127-143

Mark A. Dawson, Tony Kouzarides, and Brian J.P. Huntly. Targeting epigenetic readers in cancer. N Engl J Med, 2012; 367:647-657, August 16, 2012.

Geutjes E, Bajpe P, Bernards R. Targeting the epigenome for treatment of cancer. ‘Oncogene 2012; 31(34): 3827-3844, Agust 23, 2012.

Paoloni-Giacobino, Ariane (2014).

 

« Entradas anteriores