Patología en el hipotálamo y del sistema nervioso autónomo.
De todos los trabajos que he consultado para el conocimiento del sistema vegetativo. El de los doctores: X Pastor Durán y M Cruz Hernández, me parece de especial interés porque aclaran de una manera especial el análisis de las funciones del sistema vegetativo y las múltiples enfermedades que son consecuencia de esta disautonomia
Una breve reseña de las generalidades para detenerme en lo que en mi opinión es más interesante y que solo escasos trabajos consultados llegan al nivel de este trabajo que menciono. Los aspectos funcionales, la patología autonómica funcional congénita y adquirida así como los síndromes hipotalámicos pediátricos, aunque muy extractados, están muy elaborados y me parecen enormemente interesantes y pueden ser utilizados como índices de consulta.

El sistema nervioso autónomo controla multitud de funciones que regulan el organismo tanto en reposo como en la acción.
Dos sistemas forman el sistema nervioso autónomo o vegetativo. Su comportamiento es involuntario en oposición al sistema somático que es voluntario
El Sistema parasimpático se encarga de reponer la energía y recientemente se ha visto que sus funciones van más allá del control motor y sensitivo y se encarga en conjunto del mantenimiento de la homeostasis. Su neurotransmisor es la acetilcolina con receptores nicotínicos y muscarínicos
Sistema simpático está encaminado a modificar la homeostasis del organismo como respuesta adaptativa a situaciones de estrés. Su neurotransmisor postsinaptico es la noradrenalina y el neuropéptido “ Y “ que ejerce una acción complementaria importante.
Examen funcional del sistema nervioso autónomo.
En la actualidad no disponemos de pruebas fiables y de laboratorio que reflejen con precisión absoluta el estado del sistema simpático y parasimpático. La Electrofisiología aporta datos fiables pero insuficientes. El estudio de los metabolitos de las catecolaminas, el ácido homovalinico y el ácido metoxi-hiidroximandelico se generan en el metabolismo de la noradrenalina y adrenalina.
Reflejos cardiovasculares. Arritmia sinusal respiratoria. Es un fenómeno fisiológico que puede acrecentarse en la patología vegetativa.
Maniobra de Valsalva. Se le indica al paciente que está colocado en decúbito supino o sentado que realice una espiración forzada de 7 a 15 segundos de duración contra una resistencia después de una inspiración máxima. Al cesar el estímulo sobreviene una bradicardia.
Indice. 30:15. Se calcula a través de las variaciones de la longitud R-R del ECG.
Variaciones posturales de la tensión arterial. Se valora la diferencia entre la presión en decúbito y la ortostática. Esto valores en General son negativos. Descenso de la presión sistólica superiores a 20-30 milímetro de mercurio o de la presión diastólica superiores a 15 milímetros de mercurio pueden considerarse anormales.
Valoración de la presión arterial tras un ejercicio isométrico
Reflejos vasomotores
Reflejos de la actividad simpática. Al sumergir una mano en agua caliente y observar la mano contralateral, en ésta deberá aparecer una vasodilatación con incremento del flujo sanguíneo. Al aplicar hielo en el cuello o en el brazo, la respuesta es una vasoconstricción con reducción del flujo sanguíneo en el antebrazo contralateral y aumento de la tensión arterial
Respuesta a la histamina. La inyección intradérmica de 0,1 ml de una solución de histamina con una concentración de 0,275 mg por ml. Debe producir en condiciones normales , una respuesta en forma de habón, rodeado de gran eritema doloroso a los cinco minutos de la administración. La ausencia de dolor, piloereccion y llamarada es típica de una lesión autonómica.
Respuesta sudoral. Aumentar la temperatura del paciente con un foco de calor, un grado centígrado. Pincelando la piel con una solución de yodo almidón o rojo Ponceau, las zonas cutáneas con secreción sudoral aparecerán coloreadas (test Minor). Las palmas de las manos y plantas de los pies es mejor aplicar una solución de nihidrina al 1%. Una vez pinceladas estas zonas con la solución indicada, se apoyan en un papel blanco, que se seca en una estufa a 110 °C, adquiriendo un color violeta (prueba de la nihidrina). En casos patológico aparecerán áreas de anhidrosis sin pigmentación, lo que permite localizar a lesiones. Si la lesión simpática post ganglionar, la inyección local en una zona anhidro tica de un agente colinérgico, como la pilocarpina, no producirá sudoración. Pero si la lesión es entrar o preganglionar, se producirá una díaaforesis localizada en la zona de la punción
.
Reflejo de lagrimacion y Reflejo pupilares se estudian en generalidades
Otros reflejos. La comprensión ocular, o el masaje carotideo sirven también para explorar la función autonómica pero su aplicación puede producir complicaciones como un paro cardiaco reflejo, por lo que no es aconsejable su ejecucion. La función pilomotora puede ser estudiada mediante la estimulación por rascado o por la aplicación de frío. La respuesta es exclusivamente de tipo simpático apareciendo una pilo erección, piel de gallina. Su ausencia indica lesión simpática. Esta prueba tiene cierta utilidad para la determinación clínica de niveles medulares
Patología autonómica funcional.
Los síndromes autonómicos funcionales son frecuentes en el niño dada la labilidad de su sistema nervioso y con frecuencia aparecen en el curso de enfermedades diversas, en especial del sistema nervioso, alérgicas, trastorno de la nutrición, infecciosas, una patología que se interrelaciona con lo psicosomático. Frecuentemente existe una interrelación con la patología psicosomática.
Patologías psicosomáticas.
Se admiten tres categorías de trastornos psicosomáticos:
1.- Trastorno el somatomorfos. Con síntomas somáticos y ausencia de hallazgos clínicos.. Hipocondría, trastorno de conversión o histeria, trastornos dismórficos (consideran anormal su físico) trastorno de somatización y dolor somatomorfos, con múltiples presentaciones diarias variadas, potomanía, vómitos sin causa orgánica, espasmo de llanto o sollozo, prurito o dermo grafismo muy acusado, erupciónes diversas, alopecia, sudoración excesiva difusa, falta de medro, o bien obesidad.
2.- Trastorno psicofisiológico debido a que el conflicto psíquico complica la evolución de la enfermedad por su intensidad o recurrencia, como puede suceder en el eczema, asma o el llamado intestino irritable.
3.- Patología falsa o de facticia, donde la sintomatología somática y psíquica son controlados de manera consciente por el paciente, considerando que ser tratado como paciente puede aportarle alguna recompensa. El ejemplo más conocido el síndrome de Munchausen.
Es difícil establecer una frontera entre la patología psicosomática y autonómica, lo mismo que con trastornos psicológicos diversos. Las Psiconeurobiología intenta comprender por qué se producen estos trastornos. Y es muy posible que estemos hablando de lo mismo. La teoría Polivagal de Porges, relaciona la disautonomias con tratornos de la expresion corporal
Labilidad vegetativa. La labilidad del sistema nervioso autónomo se aplica a niños en cuya anamnesis se demuestra una mayor predisposición a fenómenos autonómicos y una respuesta exagerada frente a diversos estímulos. Son frecuentes en ello las crisis de vómitos, diarreas y distermias.
Distonia autonómica. Repetición frecuente de la anteriormente mencionada sintomatología junto con anomalías psicológicas. El desencadenante puede ser un simple foco infeccioso de vías altas o intolerancia alimenticia, sobre un niño con un importante estrés psíquico como puede ser una mala adaptación escolar. Las alteraciones suelen ser mixtas, simpáticas y parasimpáticas, asociando crisis de dolores cólicos abdominales con un cuadro de hipotensión ortostática.
Sincope 5P . Se puede decir que es el máximo grado de disfunción autonómica, generalmente por predominio vagal, como pérdida aguda de la conciencia y en general todo el cuadro de corta duración. El diagnóstico diferencial debe tener en cuenta todas las posibilidades, ya que su origen puede ser cardiaco, taquicardia ventricular o bloqueo aúriculo ventricular; neurológicas, epilepsia, espasmo de llanto, metabólica; hipoglucemia o psiquiátrica; neurosis histérica.
Este síndrome es frecuente en las adolescentes, con hipotensión ortostática. Se manifiesta tras múltiples maniobras ; cambio brusco de posición, frecuentar lugares concurridos, tras determinadas ingestas y múltiples veces sin causa conocida.
Por lo General existe una clínica previa, palidez, sudoración y sensación de pérdida de visión. El paciente suele desplomarse, apareciendo midriasis, trismus, hipernea, bradicardia y desconexión ambiental. En ocasiones existen pequeños movimientos clónicos, que obligan a descartar epilepsia.
De forma que la disautonomia, podría comprender a estos tres estadios. Labilidad vegetativa, Distonia autonómica y Sincope y cada uno seria un progresión del anterior, si bien el sincope comporta características mas dramaticas
Síndrome de abstinencia neonatal a drogas. La clínica autonómica es típica: hiperpirexia,
díaforesis, demografismo, diarrea, apetito desmesurado, bostezos y estornudos.
La Migraña se acompaña de un cortejo autonómico con fenómenos de vasoconstricción vasodilatación de estructuras intra y extracraneales.
Eritromelalgia. Es infrecuente y se puede ver en la infancia en forma de episodios de eritema doloroso o recidivante de manos, y a veces de pies con sensación de quemaduras y desencadenado generalmente por calor. En el lactante llama la atención el llanto persistente de causa inexplicable. Por lo General, no se encuentran causas, siendo clasificada como una un trastorno disautonómico idiopático, pero en ocasiones hay antecedentes patológicos, tales como colágenosís, vasculitis y poliglobulias. En algunos casos la clínica regresa lentamente, mientras que en otros es continua y progresiva. La terapia incluye la analgesia y evitar temperaturas extremas. Se ha propuesto el tratamiento con propanolol y nitroprusiato sódico. A veces es útil la carbamazepina.
Fenómeno de Raynaud. Parecido al cuadro anterior. Consiste en una vasoconstricción paroxística de las arteriolas de los dedos. Se desencadena con el frío y con las emociones.
Síndrome del reflejo gustolacrimal. El paciente presenta lagrimeo y rinorrea a causa de estímulos que normalmente inducen la salivación, como en la ingestión de alimento. En la mayor parte de los casos se debe a una lección del facial, que al regenerarse, unifica el trayecto de las fibras preganglionares que inervan la glándula lacrimal con las fibras parasimpáticas de las glándulas salivales.
Hiperhidrosis. Aparece en; manos y pies, es la forma de presentación más frecuente y también es en la disautonomia más frecuente, aunque deben ser descartadas otras múltiples etiologías, desde la ansiedad al hipertiroidismo. La medicación utilizada es numerosa, incluida la toxina botulínica. A veces se ha utilizado tratamiento quirúrgico sobre simpático cervical.
Patología autonómica congénita.
Neuropatías sensoriales y autonómicas hereditarias. Conocida también como HSAN. Hereditary, Sensory and Autonomic Neuropatíes.
Constituyen siete entidades que se caracterizan por disfunción sensorial con disminución de reflejos osteotendinosos y trastornos de la percepción del dolor y de la temperatura, así como la disfunción del sistema nervioso autónomo que ofrece manifestaciones clínicas variables.
Su frecuencia es baja y entran dentro de las enfermedades raras. La más frecuente corresponde al tipo III o enfermedad de Riley-Day, que ocurre entre 1 y 3 casos por cada 600 recién nacidos vivos de progenitores pertenecientes a la etnia judía Askhenazy.
Salvo el tipo I, cuya herencia es dominante y se manifiesta clínicamente a partir de la segunda década la vida, el resto de formas bien conocidas (II a la IV) siguen un patrón recesivo Se expresan en el 100% de los casos ya intraútero. Están ya presentes en el recién nacido y se manifiestan por una succión débil, hipotonía y dificultades para termorregulación.
Los trastornos moleculares derivados de las mutaciones afectan al desarrollo de las neuronas y especialmente de la formación de la pequeñas fibras nerviosas. En el tipo I, el mecanismo se debe a una alteración de la enzima serina-palmitoil transferasa, que está implicada en la síntesis de esfingolipidos y las ceramidas. En la enfermedad de Riley-Day tipo III, la mutación provoca una alteración en el recorte y empalme entre axones interiores del gen IKBKAP, que da lugar a una disminución de la proteína IKAP que actúan modulando la expresión genética de una serie de genes que codifican proteínas involucradas en la movilidad y desplazamiento de las células. En el tipo IV ocurre una insensibilidad al factor de crecimiento nervioso (NGF), lo que impide el desarrollo de neuronas sensoriales y simpáticas. La anatomía patológica y la histoquímica muestran los efectos de la etiopatogenia. La biopsia del nervio Sural muestra una hipoplasia con disminución de las fibras míelinicas tipo II y III, y a veces también de las fibras no míelinicas tipo III. Se acompaña de falta de células en núcleos de los pares craneales, espinales y simpáticos cérvico torácicos mientras que no es importante la afectación de los ganglios parasimpáticos. No se han hallado anomalías de consideración en el sistema nervioso central.
El diagnóstico continua siendo clínico y su observación evidente es la negatividad de respuesta a la inyección de histamina.
La disautonomia familiar es la más frecuente y mejor conocida desde que fue descrita por Conrad Riley y Richard Day. Encontraron a cinco recién nacidos que lloraban sin derramar lágrimas que mostraban alteraciones en la regulación de las funciones autonómicas básicas. El aspecto fenotipo es normal al nacer, pero con la evolución desarrollaban algunos rasgos dismórficos faciales como la hipoplasia y aplanamiento del labio superior y la tendencia al progmatismo. Con el tiempo aparecen problemas ortopédicos como cifoescoliosis secundaria a una hipotonía muscular. Precozmente tienen dificultad en la succión y devolución lo que condiciona las aspiraciones y bronconeumonía de repetición. La alacrima, se observa a partir de los siete meses de edad, cuando el llanto emocional debe ir acompañado siempre de lágrimas. Es muy frecuente en la ausencia de papilas gustativas y la superficie de la lengua tiene un aspecto liso.
Una forma clínica grave consiste en las crisis disautonomicas, que se caracterizan por hipersecreción generalizada: díaforesis, sialorrea con abundante babeo, gastrorrea en forma de dolor abdominal colico, vómitos, diarreas y broncorrea, que recuerda las crisis el día tras y se acompañan de trastornos cardiovasculares, con taquicardia, hipertensión y eritema generalizado y que a menudo responden a situaciones de estrés psíquicos y somáticos (infecciones, cirugías, y fatigas). Se acompañan también de trastorno de disautonómicos donde control deficiente de la temperatura , con frialdad en cara, y mareos debidos a la hipotensión ortostática, alternancia de diarreas con estreñimiento y dermografismo. Las alteraciones sensitivas se presentan en forma de insensibilidad al dolor, anestesia corneal, disestesias. Los trastornos motores se manifiestan en forma de incoordinación, hipotonía, hiperecreción y trastornos de la marcha. Al pasar el tiempo aparecen trastornos psicológicos y son frecuentes los espasmos afectivos respiratorios, inestabilidad emocional, trastorno de conducta y retraso mental.
Complicaciones
Suelen ser de tipo respiratorio y se debe a la insensibilidad de los quien vio receptores para detectar la hipoxia (se presenta de forma congénita y aislada el trastorno típico del síndrome Ondine). Durante reparación de una neumonía el dificultoso de ser nerve por la taquipnea, auscultar receptores ya que la excursión ventilatoria es escasa. Y el paciente puede empeorar rápidamente sin que la exploración sea llamativa de dificultad respiratoria. Lo frecuente of o mitos y la dificultad para deglutir facilitar las memorias por apelación, cuya repetición produce atelectasias y bronquiectasias que abocan a una insuficiencia respiratoria crónica, que suele ser la causa la muerte a menudo antes de la pubertad.
Tratamiento
Es necesario en procesos respiratorios y de activos ser enérgico. Los vómitos suelen responder a la Clorpromazina y betacol. Es importante normalizar el estado hidroelectrolítico el día antes de una intervención. Evitar cualquier tensión psíquica que puede desencadenar una crisis. Las benzodiacepinas al que utiliza las con cuidado y evitar the de medicación como los discos y narcóticos. Cuidar el estado ocular mediante pomada de protección corneal o lágrimas artificiales dada la insensibilidad corneal al dolor. La Kinectina cuando es eficaz, revierte el fenómeno de splicing originario del problema (LUFT 2007).
Las formas IV y V y alguna otra aún no definida se caracterizan clínicamente por insensibilidad dolor congénita. Su causa es genética con afectación. Producen neuropatías sensoriales, de ahí la anestesia, dolor y la ausencia de sudoración. Este último provoca alteraciones marcadas de la termorregulación siendo frecuente en estos casos las convulsiones febriles. Tienen dificultades en la cicatrización cutánea y de la consolidación de las fracturas óseas y tienen dificultad para desarrollar artritis y osteomielitis. La biopsia cutánea se acompañan de ausencia o hipoplasia de las glándulas sudoríparas que suelen carecer de inervación.
Síndrome de Allgrove.
También llamado síndrome de la triple A. “insuficiencia adrenal, acálasia y alacrima” síntomas todo dependientes de la disfunción autonómica y neuro endocrina. La mutación genética está localizada en el locus 12q13 y provoca alteraciones de la proteína aladin, relacionada con el desarrollo de las estructuras del sistema nervioso central y del periférico. La expresión clínica puede ser variable y vocación era influye dado por Ronald produce al tomaría metabólicas grave, como la hipoglucemia que pone en peligro la vida del paciente.
Acálasia
Anomalia en la inervación parasimpática del esófago con degeneración del plexo de Auerbach. Los pacientes muestran dificultad progresiva para la deglución y vómitos recidivantes. En los niños mayores se encuentran una dificultad inicial a los líquidos que posteriormente se hace también a solidos. Su etiología desconocida pero se han descrito casos familiares que apuntan a una causa genética. El diagnóstico por la imagen demuestra una contracciónes exofagicas debiles sin que el esfínter esofágico inferior se relaje. El esófago están ensanchado en el extremo proximal y se va estrechando a medida que desciende finalizando antes del esfínter en una imagen en punta del lápiz. La manometría indica un aumento de la presión intraesofágica basal y la biopsia en los no demuestran anomalías histológicas de los plexos nerviosos pero aparecen posteriormente en la edad adulta. El tratamiento consiste en dilataciones.
Calasia.
Se debe a un esfínter cardíoesofágico atónico y es una situación contraria a la anterior acálasia. Se manifiesta con vómitos y regurgitaciónes recidivante que dan lugar a esofagitis por reflujo. El componente autonómico es el hipoperistaltismo
Megacolon aganglionico (enfermedad de Hirschprung).
Su patología es similar a la acálasia. Existe hipoplasia del plexo míoentérico y de las células ganglionares parasimpáticas responsable de la relajación. Se han descrito varios tipos de mutaciones de transmisión hereditaria no mendeliana, lo estudios recientes muestran una etiología póligénica en cadena que provocan anomalías en la diferenciación neuronal del periodo embrionario con detención de la migración cráneo caudal de la célula de la cresta neural. Se suelen ver asociaciones con neurocristopatias, como en el síndrome de Ondine por hipoventilación central, megacolon aganglionico, carcinoma medular de tiroides, neuroblastomas, feocromocitoma, neurofibromatosis.
En los síndromes derivados de neurocristopatías existe una fuerte asociación con tumores que tienen su origen en las células de la cresta neural y con desórdenes del sistema nervioso autónomo. Por lo que es preciso realizar una evaluación cuidadosa y screening de patologías asociadas o tumores. • El diagnóstico y tratamiento precoz es el factor pronóstico más importante que incrementa la supervivencia en estos pacientes.
Patología autonómica adquirida.
Distrofia neurovascular o simpático refleja. Conocida también bajo el nombre de síndrome del dolor regional complejo (Complex Regional Pin Syndrome, CPRS). Se presentan en dos formas.
Tipo I, la más frecuente carece de lesiones neurológicas demostrables, mientras que la de tipo II, es debida a una disfunción del sistema nervioso central y posee una patogenia compleja. Se cree están implicados cinco mecanismos: disfunción autonómica, disfunción neuronal, inflamación, hipoxia y factores psicológicos (Mos 2009). Suele aparecer generalmente en niñas en edad escolar tras sufrir un trauma, pero también puede verse en niños sin traumatismo o que éste pase desapercibido por ser una agresión mínima o repetida como en la práctica del ballet, o bien por un impacto emocional como es un divorcio o desaparición de un familiar. Se presenta con dolor en las extremidades a veces intenso con características de quemazón o causalgico y tumefacción e impotencia funcional. En la zona dolorida la piel es moteada, con exceso de sudoración lo que le confiere características vegetativas. Los estudios con imágenes muestran signos de osteoporosis y la termografía suele ser útil. Los exámenes de laboratorio no aportan datos. El curso es prolongado y recidivante y pueden dar lugar a una atrofia de la piel y de los tejidos blandos y contracturas incapacitantes aunque una terapéutica correcta suele ser efectiva, sobre todo el tratamiento de fisioterapia y psicoterapia. Y en casos avanzados el bloqueo simpático.
Síndrome de Shy-Drager Es también una disfunción autonómica en procesos degenerativos del sistema nervioso central que cursa con afectación de ganglios simpáticos y astas laterales de la médula en zonas superiores. El síntoma fundamental es la hipotensión ortostática, junto con incontinencia directivas y urinarias, anhidrosis, atrofia del iris, ataxia, rigidez y temblores. La asociación familiar y la expresión de tipos concretos de antígenos HLA, sugieren una causa genética por determinar.
Hipotensión neurogénica. Posiblemente es una forma pausintomática del anterior síndrome que se asocia con un síndrome de fatiga crónica. Y responde a la fluocortizona.
Pandisautonomía idiopática aguda. Entidad rara descrita en niños y adultos que cursa con instauración de hipotensión ortostática Anomalia del tránsito digestivo, retención urinaria, alteración de los reflejos pupilares, y hipohidrtosis y disminución de la secreción salival. A diferencia de la enfermedad de Riley-Day, la funciones sensoriales y motoras se mantiene y en la mayoría de tienen tendencia a mejorar. En algunos casos se la ha relacionado con una infección aguda (mononucleosis infecciosa), a modo de una polineuropatía autonómica pura. La terapeutica puede incluir la administración de metacolina y pilocarpina.
Disautonomia secundaria en enfermedades generales y neurológicas. Aparte de los cuadros citados en la disautonomia aguda, se ha propuesto recientemente la participación de fenómenos autoinmunes, que hasta ahora eran considerados idiopáticos, pero que presentan alteraciones inmunológicas como por ejemplo en niños diabéticos y más rara en los adultos. Se han descubierto anticuerpos para para receptores de acetilcolina en los ganglios nerviosos del paciente.
Síndrome de Guillain-Barré. Se asocia a una debilidad muscular e hiperalgesia y se puede encontrar; sudoración, retención urinaria, taquicardia, la hipotensión ortostática o lo contrario, hipertensión. Cuando se afectan los pares craneales altos, se le llama síndrome de Miller Fisher, y aparecen trastorno de lagrimación y de la inervación con midriasis fijada y areactiva y severos problemas respiratorios.
Intoxicaciones. En algunas destaca el efecto ATROPINA que produce una inhibición parasimpática especialmente de los receptores muscarínicos pero también en ocasiones se pueden afectar los receptores de tipo nicotínico. La causa puede verse en la ingestión de plantas con derivados de la belladona o por gran número de fármacos con efecto anticolinérgicos.
Cardiopatía por Vincristina. La víncristina es tóxica para el sistema nervioso y produce efectos de tipo vagal, bradicardia y arritmia respiratoria sinusal.
Setas venenosas. La Amanita Pantherina, bloquea el parasimpático y produce xerosis, midriasis areactiva y visión borrosa por trastorno del acomodación. Puede aparecer fiebre, taquicardia, náuseas, vómitos y un exantema escarlatiniforme muy tenue. A veces se asocia con un cerebro de bloqueo nicotínico con debilidad muscular, disartria, disfagia y un estado confuncional. El tratamiento de elección será de neogstigmina a dosis de 0,0 25 a 0, 08 miligramos por kilogramo y dosis. Cuando existe agitación psicomotriz, es mejor utilizar fisostigmina a dosis de 0,01 para 0,03 miligramo por kg y dosis, por vía intramuscular.
Encefalopatía neonatal. Las alteraciones autonómicas difieren según la gravedad del síndrome. En los cuadros leves, debido a la hipersecreción adrenérgica durante el parto, el neonato presenta actividad simpática aumentada: taquicardia, pupilas dilatadas, pero normoreactivadas, y disminución de la secreción en mucosa orofaringea y braquiales. Si el cuadro es de intensidad moderada o grave, existe hiperactividad parasimpática: bradicardia, miosis, hipersecreción mucosa en vías respiratorias y boca e hipermotilidad intestinal.
Acrodinia. En niños predispuestos, el mercurio puede dañar el sistema nervioso autónomo. Y da lugar a una clínica características de intoxicación crónica, el atraída poco conocida dos.
Producen alteraciones generales, como fotofobia, anorexia, pérdida de peso, irritabilidad y debilidad muscular., Síntomas cutáneos, con hiperhidrosis, sudamina y enrojecimiento de partes acras, nariz, manos y pies; descamación de uñas quebradizas; síntomas cardiovasculares, taquicardia, hipertensión arterial; Síntomas neuromusculares, hipotonía, postura abigarrada, dificultades para deambulación, temblores, parálisis flácida y disminución o abolición de los reflejos; trastornos sensoriales y psicológico, en especial dolores distales, de ahí su nombre, con parestesias, prurito y mal humor. El diagnóstico se basa en la determinación de mercurio en la orina. El tratamiento específico consiste en aumentar la eliminación con dimercaprol.
Infecciones. Las elecciones se puede acompañar defined no vegetativo marcados, una bella lf la de Chagas, en la que el Tripanosoma cruzi, destruye el plexo míoentérico (plexo de Meissner y Auerbach ) y los ganglios parasimpáticos, lo que tiene como resultado la producción de dilatación esofágica, bronquial, conducto salivares, uréteres y megacolon aganglionico hasta en el 10% de los pacientes. Este estados se caracteriza por hiperactividad simpática, sus que produce hipertensión, taquicardia, la Hiperhidrosis y labilidad de la regulación de la tensión arterial. El botulismo ofrece inicialmente un cuadro similar a la intoxicación atrópinica con trastornos de la acomodación, midriasis fija y ausencia de salivación y sudor. La toxina botulínica se prescribe en la hiperhidrosis reverde. El comodato diferencial importante estar la progresiva y grave afectación motora de los pares craneales (diplopia, ptosis, parálisis de la musculatura lingual), manteniendo un buen nivel de conciencia.
Traumatismos. Esta entidad produce, con frecuencia síndromes autonómicos.
Síndrome de Bernard-Horner. Se debe a la lesión del simpático cervical y cursa como ptosis parpebral debida a la debilidad del músculo elevador del párpado, miosis por afectación de las fibras dilatadoras de la pupila el, enoftalmos y anhidrosis homolateral. Más raro es que se asocie con trastorno del coloraciondel ojo, lacrimeo, alopecia unilateral y heterocromía del iris. Estos últimos síntomas son propios de la forma congénita. Es necesario descartar otrs lesionas en la médula cérvico torácica, en mediastino posterior y en cuello.
Síndrome de Adie. Asocia la arreflexia con midriasis muy poco reactiva a la luz, pero si a la acomodación, siendo muy sensible a la instilación de parasimpaticomiméticos. En ocasiones se asocia a anhidrosis del tronco.
SÍNDROMES HIPOTALÁMICOS PEDIÁTRICOS. El hipotálamo es una estructuras delicada, que se localiza en las paredes del tercer ventrículo y que pesa 4 gramos. Posiblemente es la estructura más interrelacionadas con partes vitales del mesencéfalo y diencéfalo.
Multiples procesos congénitos o adquiridos pueden lesionar esta estructura y sus alrededores tales como hipotálamo, hipófisis nervios ópticos y producir grandes daño.
La regulación neurohormonal es posiblemente el mayor defecto que puede aparecer en lesiones de esta región, ya que se alteran factores estimuladores o inhibidores de la secreción de las hormonas que se sintetizan desde las neuronas hipotalámicas, alcanzando su destino a través del sistema vascular complejo que se llama a portahipofisario. Las funciónes relacionadas con el sistema nervioso autónomo, tales como el control de la temperatura corporal; regulación de la sed, hambre o saciedad (como control de la ingesta); funciones viscerales (cardiovascular, gastrointestinal y genital) y la armonización del sueño y del control afectivo.
Malformaciones.
Displasia Septo –Optica de Mosier; se reúnen trastornos oculares graves por hipoplasia del nervio óptico asociados a anomalías funcionales (estrabismo y nistagmo) con falta de crecimiento de causa hipotalámica. Síndrome de Maestre SanJuan-Kallman, se caracteriza por la ausencia del lóbulo olfatorio y coexiste con anosmia por hipoplasia del bulbo olfatorio, hipocrecimiento por hipoplasia hipotálamo-hipofisaria y en ocasiones daltonismo y oligofrenia. El síndrome de Wofram , consiste en diabetes insípida unida a una diabetes mellitus y atrofia del nervio óptico que conduce a la ceguera, con la edad se afecta también el octavo par, conduciendo al paciente a un auténtico aislamiento sensorial. Suelen aparecer trastornos psicológicos. Se ha detectado una hipoplasia de los nucleos supraoptico y paraventricular.
También se deben a lesiones de esta zona una serie de enfermedades neurocutáneas y heredó degenerativas, como la neurofibromatosis, la esclerosis tuberosa, el síndrome de Masrinesco-Sjogren y ciertas ataxias cerebelosa pueden afectar al hipotálamo. En los niños con micro o megacefalias se pueden observar manifestaciones propias de lesión hipotalámicas, especialmente de tipo neuroendocrino. No es raro ver casos de pubertad precoz. En el Síndromes de Rett, se asocian a importantes trastornos autonómicos, con disregulación cardiorrespiratoria y frecuente muerte súbita, hasta en la cuarta parte de los pacientes. Igualmente, en el autismo destacan estas alteraciones autonómicas, afectando al sueño, deposiciones con estreñimiento y alteración de la micción retención y frialdad de las extremidades.
Los síndromes polimalformativos se acompañan a veces de anomalías de la función hipotalámicas en la que existe un hipocrecimiento como denominador común: Síndrome de Seckel, Silver, Prader-Willi, Laurence-Moon, Sotos, Berardinelli-Seip-Lawrence, Klinefelter, Rieger, Runbinstein-Tayni.
Alteraciones adquiridas. Destaca las neoplasias, sean primarias (glioma, amartoma, qcraneofaringioma, adenoma hipofisario) o secundarias (leucemia, linfomas, hisdtiocitosis ).
Toda noxa que dañe el encéfalo es capaz de producir como secuela una patología hipotalámica, sea meningitis, encefalitis, hipoxia, hemorragia intracraneal o traumatismo craneoencefálico. Estas alteraciones pueden manifestarse en forma de una secreción inadecuada de ADH, reversible, o dar lugar a un síndrome de hipotalámico complejo y permanente. Ciertos fármacos ejercen su acción sobre el hipotálamo. Tal es el caso de las fenotiacinas, la súlpirida o el haloperidol que pueden inducir un síndrome de hipogonadismo con pubertad retrasada, ginecomastia y galactorrea. Se conocen trastornos autonómicos en el síndrome de fatiga crónica, vómitos cíclicos y dolor abdominal funcional.
Síndromes hipotalámicos no hormonales. En la disregulación calórica, los pacientes pueden ofrecer un fenotipo obeso característico o por el contrario un aspecto málnutritivo grave. El equilibrio de la ingesta calórica se desvía hacia la hiperfagia cuando la lesión, de la etiología que sea, asienta en los núcleos hipotalámicos mediales, mientras que, si la localización de la zona dañada coincide con los núcleos laterales, el paciente entra en una fase intensa de anorexia.
Síndrome de Russell. El peso del niño al nacer es correcto y los hábitos alimenticios son normales hasta los tres meses de edad, que, a pesar de un apetito aparentemente normal, el lactante empieza con una pérdida de peso progresiva, manteniendo el crecimiento longitudinal. En la edad preescolar aparece un aspecto de caquexia con una ausencia de paniculo adiposo y una inteligencia y actividad normales para su edad. La facies es de aspecto senil, ofrece signos de alerta y retracción de los párpados (signo de Collier). En bastantes casos se ha encontrado un glioma del quiasma que afecta a la porción anterior del hipotálamo. No se suelen detectar alteraciones hormonales. Sin embargo, lesiones con la misma localización en adolescente o adultos dan lugar a una conducta hiperfagica, pubertad precoz, con somnolencia y carácter irascible.
Obesidad hipotalámica. Además de la posible participación del hipotálamo en la obesidad esencial, se ha descrito un síndrome que asocia obesidad con crisis de hipodipsia, hiponatremia, hiperprolactinemia, hipotiroidismo e hipoventilación de origen central (Hayeck, Peake).
Trastornos de la Termorregulacion. Es conocida la distermias fisiológica del recién nacido y del lactante que se atribuyen entre otras razones a una inmadurez hipotalámica. Son más frecuentes los síndromes hipotermicos que los hípertérmicos. El síndrome de Shapiro cursa con aparición de crisis de hipotermia y díaforesis que marcan una anomalía de la termorregulación con trastorno del metabolismo de la norepinefrina. Además hay alteraciones neurológicas por agenesia del cuerpo calloso: hipotonía, retraso mental y epilepsia.
Epilepsia díencefálica. Entra dentro de un grupo de epilepsias con crisis parciales. Se caracteriza por crisis de actividad vegetativa generalizada en forma de enrojecimiento (a veces con síndrome de Arlequín), modificaciones del ritmo cardíaco, hipertensión, lacrimeo, salivación, díaforesis, cambiao del tamaño pupilar y respiración periódica. En algunas ocasiones ha sido demostrada la presencia de lesiones expansivas en la región hipotalámica y más a menudo un aumento de la presión intracraneal. Más frecuente es la epilepsia abdominal, en la que he conocido a una disfunción autonómica. Tiene numerosos puntos comunes con el cuadro anterior, ya que la cuarta parte de los pacientes presentan, asimismo; Sudoración, cefaleas, crisis de taquicardia, cambio de coloración de la piel con palidez y enrojecimiento. Es más frecuente en la epilepsia temporal. Otra cuarta parte puede tener crisis comiciales francas, pero aproximadamente en la mitad, dominan los episodios de dolor abdominal, a veces se asocian a vómitos, con frecuencia seguidos de letargia. En todo los casos las anomalía interpreticas del EEG y la más frecuentes durante la crisis, confirmarán el diagnóstico de las convulsiones y epilepsia.
Gastritis y ulceras de estrés. Han sido relacionadas con lesiones hipotalámicas responsables de las fibras nerviosas vagales que inervan el estómago. Las lesiones a consisten erosiones hemorrágica y ulceras profundas que pueden llegar a perforar la pared del estómago. Estas úlceras se localizan en la curvatura mayor, o bien en el cardías o antro pilorico, lo cual las diferencia de las ulceras pepticas. En experimentos con animales se ha observado una relación entre este tipo de lesiones y los trastornos de los núcleos hipotalámicos mediales y posteriores, existiendo posiblemente, en esta zona un centro parasimpático encargado del control de la secreción péptica de las zonas lesionadas.
Trastornos del sueño. El hipotálamo está claramente implicado en la regulación de los mecanismos de sueño y vigilia, como lo demuestran enfermedades tales como la encefalitis letargica, que deja secuelas en las regiones periventriculares. Los datos experimentales permiten aceptar la existencia de un núcleo hipotalámico anterior encargado del control de sueño. Su función sería la de inhibir al sistema reticular activador y facilitar el sueño. La destrucción de esta región hipotalámica produce insomnio, mientras que la lesión de las regiones posteriores da lugar a Hipersomnia.
Síndrome de Kleine-Levin. Presenta crisis periódicas de Hipersomnia, polifagia y trastornos psíquicos. En ocasiones en vez de polifagia hay anorexia y asimismo pueden faltar algunos síntomas pero al menos deben existir dos de ellos. La crisis suelen comenzar en forma repentina y terminar de igual manera, existiendo durante días o semanas. Los periodos intercriticos oscilan entre varios días y varios meses y a veces años aunque la etiopatogenia no es conocida en General se piensa que un trastorno diencefálico hipotalámico por virus u otras agresiones, ya que se han encontrado lesiones en el tercer ventrículo cerebral. En algunos casos se ha comprobado una alteración de la secreción de las hormonas hipotálamo hipofisarias (LH, GH, TSH, PRL), lo que apoyaría la hipótesis de una disminución del tono dopaminérgico hipotalámico durante las crisis. El diagnóstico diferencial debe ser establecido con trastornos psiquiátricos y encefalopatías orgánicas. El tratamiento de los episodios hipersónicos con estimulantes no han dado resultados satisfactorios. La prevención de las crisis mediante carbonato de litio ha sido útil en algunos paciente. Cuando las crisis estar relacionadas con la ovulación, parecen utiles los anovulatorios.
Hipoventilación central congénita. Mal llamada síndrome de Ondine, se presenta ya en el recién nacido con cianosis durante el sueño, requiriendo ventilación asistida y estimulación diurna diafragmática, pero presentando numerosos trastornos autonómicos no respiratorios. Lo paciente son enterocigoticos para una mutación del gen PHOX2B con locus en 4p12.

Después de leer y copiar este magnífico trabajo llego a la conclusión que toda la patología de las alteraciones vegetativas, del lactante y seguro que también del niño y adulto tienen una explicación anatómica y por añadidura funcional.
Kevin Tracey uno de los pioneros de la ewstimulacion del vago sobre todo en la artritis reumatoide, pretende encontrar formas de estimular cada una de la 70.000 fibras que conlleva el VAGO.
En una zona tan pequeña del sistema nerviosos, pero al mismo tiempo tan relacionada, pequeñas lesiones son capaces de producir una clínica abundante pero repetitiva y esposible que todas las enfermedades que nos afectan tengan siempre representaciones cliniicas por afectación del sistema vegetativo. Hasta el punto, que podiamos construir un algoritmo y explicarlas todas desde la base anatómica.
Sorprende como las disautonomias presiden todos los cuadros y síndromes, y que de manera acumulativa, se van asociando a praticamente todo tipo de trastornos, físicos psiquicos y sobre todo un porcentaje de estos cuadros dan lugar a los mas variados tumores sobre nodo neuroectoidermicos.
Cabe preguntar, si la lesión anatómica y funcional de los nucleos y fibras que originan el sistema vegetativo es suficiente para explicar todos los trastornos encontrados en estos paciente, o son las ingerencias que aparecen con el tiempo y actúan sobre un tejido que ha perdido su capacidad de regularse, son capaces de dar todas las lesiones patológicas conocidas.
En todo caso esta multitud de síndromes tan bien contados por los Dres. Pastor Duran y Cruz Hernandez y que sirven sin duda para posteriores estudios, se podrán abreviar cuando se controlen las lesiones cáusales. Me gusta imaginar que todo entonces, quedara relegado a una entendible prevención.
Pacientes españoles con síndrome de hipoventilación central incluidos en el Registro europeo. Datos del 2015

GARCÍA TERESA MA, et al
Anales de Pediatría 2017;86(5): 255-263
GARCÍA TERESA MA, y colaboradores
El síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC) es una enfermedad genética muy rara causada por mutaciones en PHOX2B ; en 2010 se creó el Consorcio Europeo del Síndrome de Hipoventilación Central, que en 2012 implantó un Registro online de pacientes para optimizar su cuidado. Objetivo Conocer las características y la evolución de los pacientes españoles con SHCC y detectar áreas de mejora. Materiales y método Se analizaron los datos actualizados en diciembre del 2015 de los pacientes españoles del Registro europeo. Resultados Se registró a 38 pacientes, nacidos entre 1987 y 2013, procedentes de 18 hospitales. El 34,2% eran mayores de 18 años. Han fallecido 3 pacientes. Aportaban estudio del gen PHOX2B 37 (97,3%), 32 (86,5%) con mutación. Los genotipos 20/25, 20/26 y 20/27 representaron el 84,3% de las mutaciones. Las disautonomías fueron más frecuentes y graves en portadores de genotipos con mayores expansiones de polialaninas. El 47% de pacientes asociaba alteraciones oculares, el 16% Hirschsprung, el 13% hipoglucemias y el 5% tumores. Treinta pacientes (79%) debutaron en el periodo neonatal y 8 (21%) posteriormente (inicio/diagnóstico tardío). Ocho niños (21%) recibieron inicialmente ventilación domiciliaria con mascarilla; 5 eran lactantes con comienzo neonatal, 2 de ellos precisaron cambio a traqueostomía tras presentar parada cardiorrespiratoria; ambos tenían mutaciones graves. Han sido decanulados y transferidos a mascarilla el 34,3% de los pacientes (edad media: 13,7 años). El 29,4% de los niños escolarizados precisaron refuerzo educativo. Conclusión La implementación del Registro en España de pacientes con SHCC ha permitido identificar aspectos relevantes para optimizar sus cuidados, tales como la importancia del estudio genético para el diagnóstico y la estimación de gravedad, la frecuencia elevada de alteraciones oculares y de necesidad de refuerzo educativo, y algunas limitaciones de las técnicas ventilatorias.

Referencias
Patologia del hipotálamo y dl sistema nervioso autónomo. X. Pastor Duran y Cruz Hernandez
Tratados de Pediatria 1ºª ediccion volumen II. 2011
Neurocristopatías y enfermedad de Hirschsprung R. Espinosa, J.L. Alonso Calderón Servicio de José irugía Pediátrica. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid Noviembre 2008
El síndrome de hipoventilación central congénita
GARCÍA TERESA MA, y colaboradores Anales de Pediatría 2017;86(5): 255-263