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21 abril 2021

GENOMA OSCURO’: OTRA TEORÍA DE LA EVOLUCIÓN

Filed under: GENES — Enrique Rubio @ 20:24

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‘GENOMA OSCURO’: OTRA TEORÍA DE LA EVOLUCIÓN

Una serie de mutaciones genéticas en ratoncillos del desierto abre una nueva forma de ver como funciona su supervivencia

Las secuencias de ADN tienen muchas partes indescifrables. Son las que se llamaron genoma ‘oscuro’ o ‘basura’ y que llegan a suponer hasta el 95% del total.

Desde 2010, a través de una tecnología más sofisticada, se han ido descubriendo partes muy relevantes de estas zonas veladas. El investigador Adam Hargreaves narra en ‘The Conversation’ su particular aventura con lo que él llama ‘genoma oscuro’ (que no es exactamente lo mismo a lo que otros grupos de científicos se refieren) tratando de analizar los genes responsables de la producción de insulina en esos pequeños ratoncillos del desierto conocidos como jerbos.

Estos estudios aclaran muchas de las preguntas que se hacían sobre el reino animal desde hace años. Pero, a veces, se topan con “un misterio”. Algunos genomas animales parece que han “perdido” genes que deberían estar allí para permitir a esas especies estar vivas. Pero existen, están allí, en alguna parte, y esa evidencia podría cambiar la manera en la que se entiende la evolución.

Cuando el grupo de científicos capitaneados por Heargreaves empezó a buscar un gen llamado Pdx1, el que controla la secreción de insulina, se dieron cuenta de que estaba perdido, al igual que otros 87 que lo rodean en la secuencia habitual. Sin el Pdx1 el animal no podría sobrevivir, así que tenía que estar en alguna parte.

La primera pista que hallaron para encontrarlo fue que en los JERBOS estaban las sustancias químicas con las instrucciones que dan los genes “perdidos”. Eso solo era posible si, efectivamente, estaban en el genoma. Así que en realidad no estaban realmente desaparecidos, sino “escondidos.

El genoma,  es todavía un misterio pese a que hace ya casi dos décadas que se publicó la primera secuencia prácticamente completa de nuestro ADN, los expertos no se ponen de acuerdo aún sobre cuántos genes tenemos con exactitud. Y la cosa acaba de complicarse un poco más: científicos de la universidad de Yale han confirmado en ratones la existencia de al menos un gen con su proteína asociada en lo que tiempo atrás se consideraba mero ADN basura, un lugar fuera del mapa.

Desde que en 2012 se publicaron los datos completos del proyecto Encode, encargado de secuenciar la mayoría del ADN oscuro, se pensó que los nuevos datos contribuirían a mejorar los tratamientos oncológicos. La forma de hacerlo sería analizando el genoma de cada paciente y aplicando uno u otro fármaco dependiendo de su perfil.

En la evolución del genoma de un animal, se observan a menudo, que algunos genomas animales no tienen ciertos genes que otras especies similares tienen y estos genes son necesarios para que este animal esté vivo, razón por la cual han decidido llamarle «ADN oscuro» porque de alguna forma hace recordar a la materia oscura

La  Next Generation Sequencing

Compara la informacion secuenciada con los diferentes genomas y bases de datos con el fin de encontrar la informacion sensible .

Localizamos, analizamos y filtramos dichos datos.

Creamos un informe con toda la informacion necesaria para el cliente. Dicho informe se consensua siempre con el cliente para que se adapte con sus necesidades.

Análisis de variantes

Es un tipo de analisis de datos de secuenciacion cuyo objetivo es ver las variaciones que presenta la secuencia genomica de la muestra respecto a la del genoma considerado de referencia. 

Mediante la tecnología de secuenciación de ADN. los científicos están aclarando algunas preguntas que los humanos se han hecho sobre los animales durante siglos, mapeando los genomas de animales ahora tenemos una mejor idea de cómo es que la jirafa tiene el cuello con ese tamaño y por qué las serpientes son tan largas.

La secuenciación del genoma nos permite comparar y contrastar el ADN de diferentes animales y descubrir cómo evolucionaron de diferentes maneras y cómo es que algunos evolucionaron de manera tan particular.

Pero en algunos casos los científicos se encuentran con un misterio.

Sabemos que la materia oscura está ahí, simplemente no podemos detectarla.

El descubrimiento del ADN oscuro es algo reciente y aún se está investigando para determinar qué tan extendido está y si las especies que lo poseen pueden tener algunos beneficios con respecto a las otras.

Veamos el ejemplo del: «Jird gordo» este animal vive en madrigueras, come alrededor del 80 por ciento de su masa corporal en hojas cada día y no bebe agua pero lo realmente raro es que parte de su ADN parece estar perdido.

Al estudiar más su genoma se ha descubierto de una parte de él en particular tenía muchas más mutaciones que las que se encuentran en otros genomas de roedores y han mutado a tal grado que son difíciles de detectar usando métodos estándar.

Se sabe por experiencia que una mutación excesiva impide el funcionamiento de un gen, pero eso no parece suceder con este roedor que sin importar esta excesiva cantidad de mutaciones sigue funcionando normalmente

En la década de 1960 se descubrió que cuando estos roedores eran alimentados con la ración normal de laboratorio tendían a ser obesos y desarrollaban diabetes tipo 2, por lo cual se convirtieron en el foco de estudio de los biólogos

interesados en comprender la diabetes en los humanos.

Sin embargo, en todo este tiempo el misterio de por qué estos animales son tan susceptibles a la enfermedad no ha sido resuelto.

Algunos científicos pensaron encontrar una respuesta en la proteína PDX1 la cual tiene muchos roles incluidos el desarrollo del páncreas y el encendido y apagado del gen de la insulina.

Este gen es tan importante por esa razón que se encuentra en todos los vertebrados  pero los estudios genéticos no pudieron detectarlo en los Jird gordos.

Sin embargo tienen un páncreas normal y pueden secretar insulina lo cual no tiene sentido.

Lo científicos  decidieron secuenciar todo el genoma de este animal y descubrieron algo aún más desconcertante.

PDX1 no era el único gen que faltaba.

De hecho una gran parte del ADN que contiene casi 90 genes que se encuentran en el mismo cromosoma en otros animales, no se veía por ningún lado. muchos de estos genes como PDX1 son esenciales para la supervivencia entonces ¿dónde están?

La gran pista se obtuvo al examinar transcripciones de ADN  

El código genético está compuesto por cuatro bases: A, T, G y C

Lo que hizo que las secuencias en estas transcripciones fueran tan extrañas fue el muy alto nivel de dos de ellas:

G y C

Esto no había sido visto antes

Se encontró también un punto de acceso a la mutación una región de ADN con un número extraordinariamente grande de mutaciones, muchas de las cuales cambian de A o T , o a G o a base C.

También es extremadamente raro que los vertebrados tengan mutaciones en esa región.

Las mutaciones generalmente comprometen la función de un gen y los genes en ese pedazo de ADN oscuro difícil de detectar son tan esenciales para la supervivencia que apenas han cambiado a lo largo de la evolución.

Sin embargo alguna manera el gen PDX1 del Jird gordo junto con otros, están logrando funcionar a pesar de los dramáticos niveles de mutación.

Este descubrimiento está obligando a los científicos a revisar algunas ideas que tienen sobre la evolución como el cuántos cambios puede tolerar un gen y  aún así seguir funcionando.

Es más, la genética es una principales razones por las cuales estamos seguros de que la evolución es un hecho

La evolución ocurre en dos etapas: la mutación se sigue de  la variación en el ADN de un organismo,  la selección natural decide si se mantiene o si se va y eso le da una dirección a la evolución, pero la mutación dentro de un genoma en ciertos lugares tienen una mayor probabilidad de mutar que otros

Esto significa que estos puntos de acceso podrían ser un mecanismo que también podría influenciar en la evolución

O sea puede que la selección natural no sea la única fuerza motriz después de todo.

Hasta ahora el ADN oscuro parece estar presente en dos tipos de animales muy diversos y distintos porque también se ha descubierto ADN oscuro en ciertas aves.

Pero no está tan claro que tan extendido podría ser esto.

¿Podrían todos los genomas animales contener ADN oscuro? si no es así, ¿qué es lo que hace tan especial al Jird gordo y a algunas aves?

El mayor misterio va a ser ahora resolver la duda de qué efecto ha tenido el ADN oscuro a lo largo de la evolución en toda la historia de la vida.

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