Este trabajo comenta que todo lo que sucede tiene su causa, pero no siempre.

Es conocido por todos que en una epidemia, sea la que sea, no enferma todo el mundo.

Si que hay epidemias, que afectan a mas personas que otras, y la pregunta popular es:

Que pasa porque unos se infectan y otros no.

Que duda clave que la genética tienen un papel, determinadas personas con alteraciones genómicas van a enfermar, y no lo harán los que no sufren estas mutaciones.

¿Con las bendiciones que traería la confirmación del trabajo de Jean Laurent Casanova.¿

Se puede localizar por el estudio del genoma, las personas que afectadas por una mutacion en sus cromosomas están mas expuestos a múltiples enfermedades, que aparecerían cuando el medio les sea propicio

Y mayor bendición, cuando la tecnología sea capaz de reparar estas mutaciones antes que enfermen

Podemos saber desde que nacemos por las alteraciones genéticas a qué enfermedades graves estamos expuestos

Multiples  personas se infectan de virus, bacterias u hongos sin sufrir las patologías graves que sí causan en una minoría de los infectados.

Si dispusiéramos de nuestro mapa genéticos  podríamos  anticipar diagnósticos y tratamientos.

 La inteligencia artificial nos puede ayudar a  explicar por qué la genética de unos se convierte en mortal mientras que esta ,misma infección  es inocua en otros.

Un mismo virus, bacteria u hongo puede infectar a millones de personas y resultar inofensivo para la mayoría, pero muy dañino, incluso mortal, para una pequeña proporción de infectados.

¿Porque ocurre esto.

La variación entre individuos es enorme.

Porque unos pacientes de covid, en principio igual de sanos que el resto de la población, han sufrido un cuadro grave o han muerto, mientras los demás apenas padecían.

¿Esto solo se puede explicar por la conjunción entre los  agentes infecciosos y la genética de cada paciente.

 Algunos genotipos predisponen a que una infección se manifieste de forma grave.

¿Intentar buscar un mecanismo que explique esta conjunción seria de gran valor.

Sabemos que determinadas enfermedades eran producidas por gérmenes, sin que se hubiera pensado en ello.

La úlcera de estómago es causada por bacterias y los descubridores de la helicobacter pylori ganaron el Nobel por ello.

Otro ejemplo es la enfermedad de Whipple, también causada por una bacteria que  afecta tan solo a 1 de cada millón de personas. En España, con 50 millones de habitantes, solo la sufren 50 pacientes.

Es imprescindible explicar que ocurre para que solo algunos pacientes se contagien. Se sabe qué una bacteria que infecta al 20% de los españoles –10 millones de personas– solo acaba enfermando a 50. Y ello se debe a la mutacion del gen IRFKA. Así que el patrimonio genético de cada uno es determinante. Y creemos que pasa igual con muchas otras enfermedades. Y esto podría ser aplicado a la  Covid.

Llegados este punto es fundamental saber que  individuos estas predispuesto a sufrirla de forma grave?

La secuenciación del genoma de cada individuo, permitiría conocer su alteraciones genómicas y después buscar la adecuada para que  no se desarrolle la enfermedad.

 Seguro que esto se conseguira, porque lo difícil ya esta hecho y es que se la secuenciación del genoma hoy ya nos permite predecir el riesgo de cáncer de mama vía mutaciones de BRCA1 o el de enfermedad de Parkinson por mutaciones en el gen parkinson.

¿El genoma secuenciado diría a qué enfermedades estamos predispuestos?

Así es y, por tanto, sería mejor realizar la secuenciación al nacer o de niños.

¿Y el alzheimer? ¿Podríamos saber nuestra predisposición con la secuenciación?

No tengo datos al respecto.

¿Puede generalizarse ese esquema?

Creo que existe un esquema general, en efecto, de las enfermedades infecciosas severas, dejando de lado cuál sea el agente infeccioso. No es que unos sufran más una enfermedad infecciosa por coincidencia o por mala suerte…, es su genoma el que lo determina.

¿Podríamos anticiparnos y saber quiénes están predispuestos antes de contraerla?

Con medicina genética personalizada. Y un buen ejemplo es la covid, de la que entendemos solo un 20% de los casos. Y nos gustaría entender más, sobre todo los más severos.

¿Qué esperan encontrar en ellos?

Con el estudio de esos casos y de otras enfermedades infecciosas, como la tuberculosis, intentamos establecer una teoría general con un esquema para definir la arquitectura genética e inmunológica humana en enfermedades infecciosas fatales.

¿Qué ha aprendido de esta pandemia?

Que la deficiencia de interferón tipo 1 subyace en un 15%-20% de casos críticos.

¿Es relevante para futuras pandemias?

Describe un mecanismo general para la neumonía fatal por covid, porque los pacientes con una deficiencia detectable de interferón tipo 1 son, en cambio, clínicamente no diferenciables de los demás, sea cual sea la causa.

¿Serviría para describir otras?

Creo que si entendemos los determinantes de otras formas de infección en otros SARS, neurocovid, covid de larga duración…, entre todos completaríamos esa teoría general de las enfermedades infecciosas.

¿Quiénes son todos?

Formamos el consorcio Covid Human Genetic Effort, en el que destacan los grupos españoles y, aunque estemos ahora en Madrid, quiero subrayar que los equipos catalanes son muy productivos, como verá en nuestra web, porque los hospitales e instituciones de Catalunya de probada capacidad se han implicado en nuestro esfuerzo.