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29 Mayo 2017

Deficiencias inmunes, síndrome de Wolf-Hirschhorn

Archivado en: genetica — Enrique Rubio @ 20:38

sindrome-wolf-hirschhornDeficiencias inmunes, síndrome de Wolf-Hirschhorn
El gen WHSC1 es necesario para el correcto desarrollo de diferentes tipos de células sanguíneas. Sus alteraciones están implicadas en las deficiencias inmunes del síndrome de Wolf-Hirschorn, según un estudio español que publica Cell Reports.
24/05/2017 12:03. César Cobaleda, investigador del CSIC en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid. (DM)
La inmunodeficiencia es una de las causas de mortalidad más importantes entre las personas con síndrome de Wolf-Hirschhorn, una enfermedad rara de origen genético causada por una anomalía en el cromosoma 4 que provoca la pérdida de numerosos genes. Uno de esos genes es WHSC1.
Un estudio internacional liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que el gen WHSC1 es necesario para el correcto desarrollo y función de varios tipos celulares de la sangre. El estudio, publicado en Cell Reports , permite conocer mejor los mecanismos moleculares de las patologías en las que está implicado WHSC1 y abre nuevas vías para el desarrollo de nuevas terapias.

En España existen unos 50 pacientes diagnosticados con el síndrome de Wolf-Hirschhorn, la mayoría de ellos tiene menos de 15 años. Quienes sufren esta patología presentan alteraciones craneales y faciales,
discapacidad intelectual,
problemas cardiacos,
convulsiones epilépticas
mayor susceptibilidad a infecciones como consecuencia de un mal funcionamiento de su sistema inmune.
Los avances médicos han permitido que la supervivencia sea mayor y gracias a fármacos para controlar la epilepsia, cirugías para tratar los defectos cardiacos y antibióticos para las infecciones los pacientes pueden llegar a una vida adulta, aunque son siempre personas dependientes.

“Se conocía la función del gen WHSC1 como regulador epigenético en múltiples tejidos del organismo pero no se sabía qué papel tenía en las deficiencias inmunes en el síndrome de Wolf-Hirschhorn. Ahora sabemos que es fundamental para el correcto desarrollo de las células sanguíneas”, explica César Cobaleda, investigador del CSIC en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid.

Para estudiar el papel de WHSC1 en el desarrollo y función de las células sanguíneas, especialmente en los linfocitos (principales células responsables de la inmunidad), los científicos han estudiado ratones carentes de este gen.
“Los datos demuestran que la ausencia de WHSC1 reduce la viabilidad de las células madre de la sangre, interfiere en la correcta diferenciación de los linfocitos B y dificulta la síntesis de inmunoglobulinas maduras”, señala Elena Campos-Sánchez, también investigadora del CSIC en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, quien añade que “estos efectos se deben a que los tipos celulares presentan problemas para replicar su ADN con normalidad, produciendo alteraciones en la división celular”.

Los resultados de este trabajo facilitarán una mayor comprensión de los mecanismos patológicos no solo del síndrome de Wolf-Hirschhorn sino también de otras enfermedades en las que el gen WHSC1 está implicado, como el mieloma múltiple y las leucemias linfoblásticas agudas, ambos dos tipos de tumores de la sangre. e nuevas vías para el desarrollo de futuras terapias.
En el capitulo sobre Patología en el hipotálamo y del sistema nervioso autónomo, aunque no se le presta atención a las alteraciones geneticas y menos epigeneticas, no cabe duda que la clínica se superpone entre una y otra entidad. Y la epilepsia, los, trastoornos del ssueño , de la ingesta y las disautonomias en general, son tan frecentes que difícilmente se las puede clasificar.
Al encontrara este articulo sobre el síndrome de Wolf-Hirschhorn por alteración del gen WHSC1 produce ujna mutacion genética y por supuesto existe una alteración epigenetica causante fundamental del desarreglo.
Quizas la clasificación clínica que se ha hecho hasta ahora no sea ya valida y sea la alteración epigenetica causante del desarreglo genético la que produzca las multiples alteraciones.
Como siempre cabe preguntarse y que desarregla el apagado y encendido de los genes.
Es lógico que las clasificaciones clínicas a que está sometida la medicina se vaya cambiando a medida que nos acercamos a la causa etiológica y causante de las mutaciones de los genes y el mejor conocimiento de la inmunidad y de los agentes patógenos.

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