Enriquerubio.net El blog del Dr. Enrique Rubio

14 noviembre 2019

LOCUS

Filed under: General,genetica — Enrique Rubio @ 14:57

/>El conocimiento de los cromosomas es muy difícil para el científico no especializado en esta materia. De forma que hablamos un poco de memoria cuando a genética se refiere
Un locus es el lugar específico del cromosoma donde está localizado un gen u otra secuencia de ADN, como su dirección genética. El plural de locus es «loci
Mi amigo el Profesor Manuel Cruz, que con tanto cariño y acierto comenta mis publicaciones. Se ha leído mi trabajo sobre nuevos loci de riesgo en el Parkinson Evidentemente toda nuestra patología está condicionada por la genética, pero cabe la pregunta de quién altera los genes de manera congénita o adquirida.
Por lo tanto me es imprescindible definir lo que es
LOCUS IR A LA NAVEGACIÓN IR A LA BÚSQUEDA
).
]
Cromosoma.
(1) Cromátida. Una de las dos partes idénticas del cromosoma después de la fase S.
(2) Centrómero. Punto donde las dos cromátidas contactan, y donde se unen los microtúbulos.
(3) Brazo corto
(4) Brazo largo.

Ejemplos de bandas.
Un locus (en latín, lugar; el plural es loci, pronunciado loki)1 es una posición fija en un cromosoma, que determina la posición de un gen o de un marcador (marcador genético). En biología, y, por extensión, en computación evolutiva, se le usa para identificar posiciones de interés sobre determinadas secuencias. Una variante de la secuencia del ADN en un determinado locus se llama alelo. La lista ordenada de loci conocidos para un genoma particular se denomina mapa genético, mientras que se denomina cartografía genética al proceso de determinación del locus de un determinado carácter biológico.
Las células diploides y poliploides cuyos cromosomas tienen el mismo alelo en algún locus se llaman homocigotos, mientras que los que tienen diferentes alelos en un locus, heterocigotos.

El locus cromosómico de un gen podría ser anotado, por ejemplo, como «22p11.2» (ver figura de ejemplos de bandas):
Componente Notas
22 El número de cromosoma.
p La posición está sobre el brazo corto del cromosoma (p de petit en francés); q (de queue) indica el brazo largo.
11.2 Los números tras las letras representan la posición sobre el brazo: región 1, banda 1, y, tras el punto, subbanda 2. Las bandas son visibles bajo el microscopio cuando el cromosoma está adecuadamente teñido. Cada región se numera empezando por 1 la más cercana al centrómero. Bandas y subbandas son visibles a altas resoluciones. La correcta forma de leer estos números es «uno uno punto dos» (no «once punto dos»).
Un rango de localizaciones se especifica de la misma manera. Por ejemplo, el locus del gen OCA1 se anotaría «11q1.4-q2.1», significando que está en el brazo largo del cromosoma 11, en algún lugar del ámbito de la sub-banda 4 de la banda 1 y de la sub-banda 1 de la banda 2.
Los extremos de un cromosoma se etiquetan como «pter» y «qter», y así «2qter» se refiere al telómero del brazo largo del cromosoma 2.

27 octubre 2019

Un CRISPR-Cas9 mejorado

Filed under: genetica — Enrique Rubio @ 21:20

Un sistema de edición genética más preciso

Un CRISPR-Cas9 mejorado
Cada vez que leo algo referente CRISPR , no puedo evitar acordarme de su creador el doctor Alberto Múgica, que tras muchos años de investigación, consiguió entender una sucesión de nucleótidos inclustradas en el ADN de las levaduras de las salinas de Alicante.
Este descubridor ha pasado al anonimato. Pero está claro que ha abierto en un camino de investigación extraordinario, pero el no figura.
No hay que desesperar es cuestión de tiempo , como decía al emperador Persa, “esto también pasará”
Este trabajo que describo muestra cómo es posible una edición genética más perfeccionada, gracias a un sistema que evita la rotura de la doble cadena de ADN y que, en teoría, podría corregir un 90% de las alteraciones genéticas asociadas a enfermedades.

Fragmento de ADN
La tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 ha revolucionado la investigación biológica y médica, al proporcionar la herramienta más sencilla con la que editar el ADN. Su potencial es enorme: desde corregir mutaciones asociadas a enfermedades a obtener plantas más resistentes para el cultivo.
Pero el idilio que vive la comunidad científica con esta tecnología se ve empañado por una limitación: CRISPR-Cas9 actúa como unas tijeras que cortan la doble hélice del ADN, lo que a veces puede desencadenar cambios no deseados en las letras o bases (A, T, G, C) que escriben el genoma. Si se consiguen eliminar esos “efectos secundarios” Las posibilidades de esta técnica Se irían extraordinarias
Esta tecnología se presenta hoy en la revista científica Nature, supone un avance más en su perfeccionamiento. La técnica, que han denominado editor prime o de excelencia, vendría a cambiar la estrategia de “cortar y pegar” por un sistema de edición de textos -“buscar y reemplazar”- de tal precisión, que en teoría podría corregir alrededor del 89% de las variantes genéticas humanas asociadas con enfermedades.
El bioquímico David Liu, del Instituto Broad –perteneciente a la Universidad de Harvard y al Instituto Tecnológico de Massachusetts- es el autor de este avance. Previamente este autor es también el artífice de un intento previo por mejorar CRISPR, los denominados editores de bases.
De las tijeras al procesador de texto
“Si CRISPR son las tijeras, los editores de bases serían el lápiz: en lugar de cortar la doble hélice, convierten una letra del ADN en otra, sin llegar a romper la doble cadena, lo que permite corregir los principales tipos de mutaciones de forma eficiente, pero no todas. El editor ‘prime’ supondría el sistema de ‘búsqueda y sustitución’ de un procesador de texto; permite realizar directamente mutaciones puntuales específicas, inserciones y eliminaciones de una sola letra y combinaciones de estas, también sin tener que romper la doble cadena”, explica Liu.
La gran innovación de esta técnica prime consiste en la fusión de la proteína Cas9 –que es la encargada de cortar el ADN en el sistema de edición clásico– con una enzima de transcriptasa inversa –molécula que genera ADN a partir de ARN- y la modificación de la guía de ARN para que, a la vez que localiza el sitio que se quiere editar, actúe de molde para corregira la mutación. De esta forma, se evita la rotura de doble cadena.
Los científicos han probado la técnica con más de 175 ediciones genéticas en células humanas, incluida la corrección del error que causa la anemia de células falciformes y la enfermedad de Tay Sachs, una patología por depósito lisosomal que afecta al sistema nervioso central. Según exponen en el artículo, la técnica es muy eficiente y produce menos “efectos secundarios” que la clásica CRISPR-Cas9.
Es necesario que varios autores demuestren este resultado
Aunque la prudencia es obligada en noticias como este avance hasta que los resultados se reproduzcan in vivo y en todo tipo de organismos, No será creíble al menos en su totalidad . Pero esta investigación es un “cambio revolucionario” que se produce en la técnica del CRISPR.
Este trabajo ofrece , un método robusto de corrección de alelos patogénicos Y abre un gran número de posibilidades biotecnológicas. Permite corregir pequeños alelos con un nivel de certidumbre más alto que métodos anteriores y en un rango de condiciones muy grande (incluyendo células que se dividen poco). También parece que tiene un nivel bajo de off-target (ediciones fuera de diana)”. Güell considera que si bien el CRISPR-Cas9 clásico funciona muy bien “para romper o inactivar genes”, el editor prime parece “bastante superior para corregir” errores genéticos. Y, además, “potencialmente es más seguro”, al evitar la rotura de doble cadena de ADN.

Referencia
Biología Molecular
Sonia Moreno
21 octubre, 2019

25 abril 2019

NUEVA ESPECIE HUMANA EN FILIPINAS

Filed under: General,genetica — Enrique Rubio @ 15:04


NUEVA ESPECIE HUMANA EN FILIPINAS
La noción de homínido está vinculada a la evolución del ser humano. El término se utiliza para nombrar al ejemplar que pertenece al orden de los primates superiores, que tienen al ser humano (Homo sapiens) como la única especie que sobrevive.
La palabra Homo (del latín homo, ‘hombre’, ‘humano’) es un género de primates homínidos de la tribu Hominini. Se caracteriza por ser bípedo y plantígrado, con pies no prensiles con primer dedo alineado con los restantes, hipercefalización y una verticalización completa del cráneo.
La clasificación de los seres humanos como uno más de los animales que pueblan la Tierra se establece siguiendo las mismas pautas que para éstos: el hombre pertenece al tipo cordados, clase mamíferos, orden primates, suborden catirrinos, infraorden antropomorfos, familia homínidos, en la cual se incluyen el género Homo y la especie sapiens. Los más de dos mil restos fósiles humanos hallados hasta el momento han hecho que las denominaciones aludan, unas veces, al origen geográfico del yacimiento (hombre de Neandertal, por la localidad alemana de este nombre) y otras, a la posición que ocupa dentro del árbol genealógico de la especie humana.
Los primeros homínidos aparecieron a finales de la era terciaria, hace aproximadamente unos quince millones de años. Como miembro del orden de los primates, el ser humano comparte hasta un 99 % de macromoléculas con los otros individuos del mismo orden; por tanto, debe de existir un antepasado común entre nuestra especie y los Australopithecus, el género más parecido al Homo. Los australopitecos, o monos meridionales, han sido localizados en África meridional y oriental, y su cronología abarcaría de los 6,5 millones de años de los Preaustralopithecus a un millón de años cuando se extinguieron. A lo largo de este largo período pueden subclasificarse en varios grupos y subgrupos, que se diferencian por sus características morfológicas.
La clasificación de los seres humanos como uno más de los animales que pueblan la Tierra se establece siguiendo las mismas pautas que para éstos: el hombre pertenece al tipo cordados, clase mamíferos, orden primates, suborden catirrinos, infraorden antropomorfos, familia homínidos, en la cual se incluyen el género Homo y la especie sapiens. Los más de dos mil restos fósiles humanos hallados hasta el momento han hecho que las denominaciones aludan, unas veces, al origen geográfico del yacimiento (hombre de Neandertal, por la localidad alemana de este nombre) y otras, a la posición que ocupa dentro del árbol genealógico de la especie humana.

Los primeros homínidos aparecieron a finales de la era terciaria, hace aproximadamente unos quince millones de años. Como miembro del orden de los primates, el ser humano comparte hasta un 99 % de macromoléculas con los otros individuos del mismo orden; por tanto, debe de existir un antepasado común entre nuestra especie y los Australopithecus, el género más parecido al Homo. Los australopitecos, o monos meridionales, han sido localizados en África meridional y oriental, y su cronología abarcaría de los 6,5 millones de años de los Preaustralopithecus a un millón de años cuando se extinguieron. A lo largo de este largo período pueden subclasificarse en varios grupos y subgrupos, que se diferencian por sus características morfológicas.
Algunas de las principales especies conocidas
El ser humano actual es el único superviviente del género homo, habiéndose extinguido el resto de especies que nos han acompañado o precedido a lo largo de la historia. Pero estas han sido múltiples. Aunque existen más e incluso se especula que pueden haber otros antepasados o especies extintas que aún no conocemos, a continuación os indicamos algunas de las más reconocidas.
Hay que tener en cuenta las especies que vamos a indicar son las que hasta hace poco considerábamos homínidos pero que ahora entrarían dentro de los homininos, con lo que no vamos a hacer referencia a especies como el chimpancé, el gorila, el orangután o los gibones.
1. Ardipithecus ramidus
Si bien probablemente es el más desconocido de los que vamos a comentar, el Ardipithecus ramidus es el más antiguo de nuestros antepasados bípedos que se conocen, con lo que su descubrimiento tiene importancia. Su representante más conocido es Ardi, de los restos del cual se ha recuperado gran parte.
Esta especie caminaba solo sobre sus piernas, pero tenía algunas dificultades anatómicas que hacía que no poseyera una alta capacidad de desplazamiento: los pulgares de los pies no eran aún paralelos al resto de dedos como el de nuestros pies sino oponible. Si bien poseian una dentición similar a la de los simios, lo cierto es que era mucho más reducida. Aún eran de pequeño tamaño, y existía dimorfismo sexual en que los machos eran más grandes que las hembras.
2. Australopithecus anamensis
Una de las especies de australopithecus más antigua y de la que se conservan muy pocos restos, se trata de un homínido con características aún muy semejantes a las de los simios. El esmalte de su dentición hace pensar que su alimentación no era únicamente de fruta sino que posiblemente fuera omnívoro. Su dentición aún conservaba molares y premolares asimétricos, y poseía una mandíbula robusta en el que se aposentaban unos largos incisivos y caninos. Se considera evolución de los ardipithecus.
3. Australopithecus afarensis
Este tipo de australopithecus es el que probablemente tenga mayor popularidad, siendo la archiconocida Lucy miembro de esta especie. La capacidad craneal aumentaba con respecto a sus antepasados con un volumen craneal de alrededor de 480 cm cúbicos, pudiendo llegar a un tamaño similar al de un chimpancé actual pero en un cuerpo relativamente más pequeño (el promedio no superaría el metro y medio en el caso de los machos, más grandes que las hembras).
Aunque bípedos, la forma de manos y pies deja claro que aún estaban adaptados a la vida arborícola. Los caninos están bastante empequeñecidos en comparación a otras especies anteriores. Se cree que su alimentación era principalmente a base de fruta, no siendo su dentición especialmente apta para el consumo de carne.
4. Homo habilis
Se trata del primer representante del género Homo, el homo habilis se caracteriza por la presencia cráneos más redondeados aunque aún con cierto prognatismo. De pequeño tamaño, se considera que es el primero de los homininis que emplea herramientas de manera habitual (si bien algo toscas de piedra, en forma de lascas).
Su capacidad craneal era de alrededor de 600 cm cúbicos. Se sabe que cazaban, algo que deja ver que probablemente ya empezaban a desarrollarse habilidades cognitivas, estratégicas y comunicativas más complejas.
5. Homo erectus
De huesos más gruesos y capacidad craneal superior a las de sus antepasados (con un volumen de entre 800 y 1000 cm cúbicos), su pelvis se asemeja ya al del ser humano actual. Se asocia a esta especie el inicio del dominio del fuego, así como la elaboración de las primeras hojas bifaces. Eran cazadores nómadas y sociables, cooperando con otros grupos para cazar.
Se ccree que las últimas poblaciones pudieron haber llegado a coexistir con el Homo sapiens en Asia, y fue probablemente una de las primeras especies de homínido que viajaron fuera de África hacia Eurasia.
6. Homo antecessor
Con una capacidad algo mayor que la de erectus (de entre 1000 y 1100 cm cúbicos), se caracteriza por ser la primera especie considerada europea (sus restos han sido principalmente hallados en Atapuerca). Físicamente, eran gráciles (si bien la mayoría de restos son de infantes) y tenían características faciales parecidas a las del Homo sapiens. Su altura era bastante mayor que la de otras especies, llegando al metro ochenta.
Se cree que puede ser antepasado del neandertal y tal vez de nuestra propia especie, siendo probablemente el último nexo entre nuestras dos especies. Asimismo, se ha observado que cometía canibalismo.
7. Homo neanderthalensis
La última especie homínida que se extinguió, desconociéndose aún los motivos exactos, y que convivió y compartió espacio con el ser humano actual durante mucho tiempo, hasta hace unos 30.000 años. El hombre de neanderthal era una especie adaptada al clima de una Europa prácticamente glacial. Tenían arco superciliar prominente, la frente algo más achatada que los miembros de nuestra especie, y el cráneo algo más proyectado hacia atrás.
De gran fortaleza física aunque de una altura menor (alrededor de 1,65m), su capacidad craneal (aproximadamente de 1500cm cúbicos) incluso superaba a la nuestra (alrededor de 1400). Se sabe que poseían elementos culturales avanzados, practicando ceremonias tales como el enterramiento. También cuidaban de ancianos y enfermos, y sus herramientas estaban bastante desarrolladas a pesar de ser aparentemente simples. Poseían probablemente un sistema de lenguaje no apoyado totalmente en la articulación de sonidos con la boca y la faringe, y eran grandes conocedores del medio.
8. Homo sapiens
Nuestra especie es la más reciente de las citadas hasta el momento. Sin arcos superciliares y de una capacidad craneal elevada (aunque como hemos visto en los neandertales, algo menor que la suya), los humanos modernos mostraron una gran facilidad para conquistar todo tipo de ecosistemas. Las primeras construcciones creadas fueron probablemente obra de nuestra especie, y uno de los principales elementos más distintivos es que con este grupo aparecen las pinturas rupestres (si bien algunos autores consideran que muchas también son atribuibles a los neandertales).
Los sapiens aparecimos en África, emigrando primero a Asia y luego a Europa (donde se encontraría con los neandertales) en algún momento entre hace 200000 y 150000 años.
9. Otras especies
Estas son solo algunas de las pocas que han recibido mayor reconocimiento por parte de la sociedad y que resultan más conocidas para la mayoría de nosotros. Sin embargo, hay muchas más. Además de las anteriores, por el momento, se han estudiado otras tales como las que siguen, si bien la consideración de unas u otras como especies diferenciadas o como subespecies no siempre está clara:
• Australopithecus garhi
• Australopithecus africanus
• Paranthropus aethiopicus
• Paranthropus robustus
• Paranthropus boisei
• Kenyanthropus platyops
• Homo gautengensis
• Homo georgicus
• Homo ergaster
• Homo heidelbergensis
• Homo floresiensis
• Homo rudolfensis
• Homo rhodesiensis
• Homo helmei
• Homo sapiens idaltu

En la Isla de Luzón, Filipinas, vivió hace más de 50.000 años, este hominido, del que no se sabe cómo llegó allí ni quiénes eran sus antepasados

Los dientes del ‘Homo luzonensis’ se parecen a los de nuestra propia especie, pero los huesos de sus pies y manos recuerdan a los de los primitivos australopitecos (Callao Cave Archaeology Project)

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Estos homínidos vivían totalmente aislados y los restos encontrados, muestran dientes similares a los nuestros, pero manos y pies propios de los primitivos australopitecos, una combinación jamás vista. Cómo eran, cómo llegaron a la isla y de dónde vinieron es un completo misterio.
Bautizados como Homo luzonensis , constituyen una nueva especie humana y representan una nueva pieza de difícil encaje en el puzle de la evolución por sus extrañas características. Los ha descubierto una investigación internacional liderada desde el Museo Nacional de Historia Natural de Francia en París y la Universidad de Filipinas en Ciudad Quezón que publica la revista Nature .
“Este hallazgo es una nueva prueba significativa para mejorar nuestro conocimiento de la evolución humana, especialmente en Asia, donde fue claramente mucho más compleja, y mucho más interesante, de lo que pensábamos anteriormente”, según afirma Florent Détroit, investigador del Museo Nacional de Historia Natural de Francia
Sólo conocemos dos especies humanas que salieron de África hasta llegar al Sudeste Asiático: los Homo erectus, hace entre 1,5 millones y 2 millones de años, y los Homo sapiens, nuestra propia especie, que hace 50.000 años ya había llegado hasta Australia.

En las últimas décadas que la historia fue más complicada que la de dos únicas migraciones, de H. erectus, y más tarde de H. sapiens. En 2004, en la isla de Flores, en Indonesia, se descubrió otra extraña especie humana, el Homo floresiensis. Comparado con los hobbits de J.R.R. Tolkien por su baja estatura, de poco más de un metro, se estima que sus restos más modernos datan de hace más de 60.000 años y que sus ancestros pudieron llegar a la isla de Flores decenas de miles de años antes.
Se han descubierto nuevos restos humanos en la isla de Luzón, en Filipinas, en la Cueva del Callao. Son siete dientes, un trozo de fémur y múltiples huesos de pies y manos de hace más de 50.000 años y que pertenecieron a tres individuos: dos adultos y un niño. El fósil más antiguo, un hueso de un pie, tiene como mínimo 67.000 años de antigüedad.

Los restos de ‘Homo luzonensis’ se han encontrado en la Cueva del Callao, en la isla de Luzón (Filipinas) (Callao Cave Archaeology Project)
Las características de los restos no encajan con ninguna especie humana conocida. Los dientes son sencillos, con pocas protuberancias, parecidos a los de los Homo sapiens, y pequeños. En cambio, las falanges son curvadas, propias de especies arborícolas y similares a las de los australopitecos, que precedieron al género Homo en África. En conjunto, por sus extraordinarios rasgos, sus descubridores defienden que estos inusuales humanos de Luzón fueron una especie distinta: los Homo luzonensis.
Por el tamaño de sus dientes y huesos, probablemente los Homo luzonensis no eran muy altos, aunque hay que tener precaución al extraer conclusiones de los restos que han hallado por ahora. Sus pies y manos arcaicos, no son razones de peso para pensar que los Homo luzonensis llevaran una vida medio arbórea como los australopitecos. “Aunque se cree que era bípedo y tenia falanges curvadas, estas pudieron ser consecuencia de una deriva evolutiva en esta población, aislada genéticamente del resto de humanos en la isla de Luzón.
En otro yacimiento en el cercano Valle del Cagayán, las excavaciones también han arrojado pruebas de que hubo un asentamiento de humanos hace 700.000 años que utilizaban herramientas de piedra para descuartizar animales, entre ellos rinocerontes. Sin embargo, en este yacimiento no se han encontrado fósiles del H. luzonensis ni de ninguna otra especie humana.
En base a las pruebas existentes, los investigadores proponen dos escenarios para la llegada de los ancestros de los H. luzonensis a la isla de Luzón, que se encuentra totalmente aislada de otras masas de tierra.
Una posibilidad es que los individuos hallados fueran descendientes de los primeros Homo sapiens que salieron de África, ya que se sabe que eran capaces de navegar en el océano desde hace más de 50.000 años. Tras llegar a Luzón, quizá evolucionaron algunas decenas de miles de años de forma acelerada, al carecer de intercambio genético con otros humanos, lo que hizo que emergieran sus extraños rasgos.
Otra opción es que los Homo luzonensis sean en realidad descendientes de Homo erectus que de algún modo llegaron a Luzón, se establecieron y sobrevivieron durante cientos de miles de años, hasta la época de los sapiens. Algunos expertos cuestionan que los Homo erectus fueran suficientemente inteligentes como para navegar y sostienen que se extendieron a algunas islas accidentalmente, a bordo de balsas improvisadas hechas de restos de árboles arrancados en tsunamis. “Pero el caso es que cada vez tenemos más evidencias de que se instalaron con éxito en varias islas del Sudeste Asiático en el pasado remoto, así que probablemente no fue tan accidental”, rebate Florent Détroit.
“Teniendo en cuenta toda la información que tenemos hoy sobre la prehistoria y el registro fósil de homínidos en Asia, así como la edad del Homo luzonensis, mi sensación es que debieron de descender de Homo erectus de Asia, quizá de China. Pero tenemos que trabajar más en este aspecto”, argumenta Détroit. A favor de esta hipótesis juegan los restos del Valle del Cagayán de hace 700.000 años, una época en la que aún no existían los Homo sapiens.
Secuenciar el ADN del Homo luzonensis ayudaría a zanjar la cuestión. Sin embargo, por la humedad y la elevada temperatura de las islas del Sudeste Asiático, apenas queda material genético que se pueda analizar. “Estas condiciones son las peores para la preservación del ADN. Pero los métodos de la genética están progresando tan rápido que creo que será posible extraer ese ADN tan degradado en un futuro cercano”, apunta Détroit.
“Este hallazgo es una llamada de atención a la evolución humana en esta región, que apenas se conoce”, valora José María Bermúdez de Castro, coordinador del programa de paleobiología del Centro Nacional de Investigación sobre la Evolución Humana (CENIEH). También ayuda poner en perspectiva la evolución de nuestro linaje en comparación con otras especies animales. “Somos muy antropocentristas. Tradicionalmente pensábamos que éramos superiores a cualquier otra especie. Por supuesto, esto no es cierto. Somos iguales que las otras especies y estamos sujetos a las mismas leyes evolutivas. Si quedamos aislados en una isla, sufrimos los mismos cambios evolutivos que otras especies. También evolucionamos hasta formas extravagantes o diferentes de lo que consideramos la normalidad”,

23 abril 2019

TRANSCRIPTOMA

Filed under: General,GENES,genetica — Enrique Rubio @ 15:37

TRANSCRIPTOMA

El genoma humano está compuesto de ADN (ácido desoxirribonucleico), una molécula larga y serpenteante que contiene las instrucciones necesarias para producir y mantener células. Estas instrucciones se componen de «pares de bases» de cuatro sustancias químicas diferentes, que se organizan en 20,000 a 25,000 genes. Para que las instrucciones puedan llevarse a la práctica, el ADN debe «leerse» y transcribirse, en otras palabras, copiarse para crear ARN (ácido ribonucleico). Estas «lecturas» de genes se llaman transcritos, y un transcriptoma es una colección de todas las lecturas de genes presentes en una célula.
Hay varias clases de ARN. La clase más importante, llamada ARN mensajero (ARNm), desempeña un papel vital en la elaboración de proteínas. En este proceso: el ARNm se transcribe a partir de genes; luego, los transcritos de ARNm se entregan a los ribosomas, las máquinas moleculares ubicadas en el citoplasma de la célula; entonces, los ribosomas leen, o «traducen», la secuencia de las letras químicas en el ARNm y ensamblan componentes básicos llamados aminoácidos para formar proteínas.
El ADN también puede transcribirse a otros tipos de ARN que no codifican proteínas, pero regulan la estructura celular y regulan los genes.
El genoma humano está compuesto de ADN (ácido desoxirribonucleico), una molécula larga y serpenteante que contiene las instrucciones necesarias para producir y mantener células. Estas instrucciones se detallan en la forma de «pares de bases» de cuatro sustancias químicas diferentes, que se organizan en 20,000 a 25,000 genes. Para que las instrucciones puedan llevarse a la práctica, el ADN debe «leerse» y transcribirse, en otras palabras, copiarse para crear ARN (ácido ribonucleico). Estas «lecturas» de genes se llaman transcritos, y un transcriptoma es una colección de todas las lecturas de genes presentes en una célula.
Hay varias clases de ARN. La clase más importante, llamada ARN mensajero (ARNm), desempeña un papel vital en la elaboración de proteínas. En este proceso: el ARNm se transcribe a partir de genes; luego, los transcritos de ARNm se entregan a los ribosomas, las máquinas moleculares ubicadas en el citoplasma de la célula; entonces, los ribosomas leen, o «traducen», la secuencia de las letras químicas en el ARNm y ensamblan componentes básicos llamados aminoácidos para formar proteínas.
El ADN también puede transcribirse a otros tipos de ARN que no codifican proteínas, pero sirven para regular la estructura celular y los genes.
La secuencia de ARN es un reflejo de la secuencia del ADN de la que fue transcrito. Desde la colección completa de secuencias de ARN en una célula (el transcriptoma), se puede determinar cuándo y dónde está activado o desactivado cada gen en las células y los tejidos de un organismo.
Con diferentes técnicas es posible contar el número de transcritos para así determinar la cantidad de actividad de los genes, también llamada expresión génica, en un tipo específico de células o tejidos.
En los seres humanos y en otros organismos, casi todas las células contienen los mismos genes, pero distintas células muestran distintos patrones de expresión génica. Que son los responsables de d distintas propiedades y comportamientos de varias células y tejidos, tanto en la salud como en la enfermedad.
Al comparar los transcriptomas de distintos tipos de células, se pueden entender cómo funciona ese tipo de célula y cómo los cambios de actividad génica pueden afectar o contribuir a las enfermedades. Los transcriptomas pueden conducir a generar al genoma completo y qué genes están activos y en qué células.
La búsqueda en una base de datos del transcriptoma puede dar a los investigadores una lista de todos los tejidos en los que se expresa un gen, y orientar sobre su memoria como trae su devoción función.
En las bases de datos del transcriptoma, los niveles de expresión de un gen desconocido son claramente más altos en células cancerosas que en células sanas, el gen desconocido pudiera desempeñar una función en la proliferación celular. O, si un gen desconocido es expresado en tejido adiposo pero no en tejido óseo o muscular, el gen desconocido pudiera estar implicado en el almacenamiento de grasas o en el metabolismo. En ambos casos, los datos del transcriptoma dan a los investigadores un buen punto de partida para comenzar a buscar la función de un gen recién identificado.
El Proyecto del Transcriptoma Murino fue una iniciativa financiada por el NIH). Estos datos de expresión génica de tejidos específicos, que han sido mapeados en el genoma del ratón, están disponibles en un formato que permite hacer búsquedas en la Base de datos del transcriptoma de referencia del ratón (Mouse Reference Transcriptome Database).
Existen otros recursos de transcriptomas, que incluyen los encontrados en programas del NIH, tales como el Proyecto de expresión del genotipo en tejidos (Genotype-Tissue Expression Project, GTEx) y la Enciclopedia de los Elementos del ADN (Encyclopedia of DNA Elements, ENCODE). GTEx está creando un catálogo de expresión génica humana en una variedad de tejidos diferentes. El objetivo de los investigadores de ENCODE es caracterizar y entender las partes funcionales del genoma, incluido el transcriptoma. Tanto Novartis como el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (European Molecular Biology Laboratory) cuentan con bases de datos de expresión génica bien consolidadas.
secuencia de ARN es un reflejo de la secuencia del ADN de la que fue transcrito. Por consiguiente, al analizar la colección completa de secuencias de ARN en una célula (el transcriptoma), los investigadores pueden determinar cuándo y dónde está activado o desactivado cada gen en las células y los tejidos de un organismo.
Dependiendo de la técnica utilizada, a menudo es posible contar el número de transcritos para determinar la cantidad de actividad de los genes, también llamada expresión génica, en un tipo específico de células o tejidos.
En los seres humanos y en otros organismos, casi todas las células contienen los mismos genes, pero distintas células muestran distintos patrones de expresión génica. Estas diferencias son responsables por tantas distintas propiedades y comportamientos de varias células y tejidos, tanto en la salud como en la enfermedad.
Al obtener y comparar los transcriptomas de distintos tipos de células, los investigadores pueden adquirir un entendimiento más a fondo de lo que constituye un tipo específico de célula, cómo funciona normalmente ese tipo de célula y cómo los cambios en el nivel normal de actividad génica pudieran afectar o contribuir a las enfermedades. Además, los transcriptomas pudieran habilitar a los investigadores a generar un panorama exhaustivo sobre el genoma completo de qué genes están activos en qué células.
Todavía se desconoce la función de la mayoría de los genes. Una búsqueda en una base de datos del transcriptoma puede dar a los investigadores una lista de todos los tejidos en los que se expresa un gen, ofreciendo pistas sobre su posible función.
Por ejemplo, si la base de datos del transcriptoma muestra que los niveles de expresión de un gen desconocido son radicalmente más altos en células cancerosas que en células sanas, el gen desconocido pudiera desempeñar una función en la proliferación celular. También si un gen desconocido es expresado por tejido adiposo pero no en tejido óseo o muscular, el gen desconocido pudiera estar implicado en el almacenamiento de grasas o en el metabolismo. En ambos casos, los datos del transcriptoma dan a los investigadores un buen punto de partida para comenzar a buscar la función de un gen recién identificado.
El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (National Human Genome Research Institute, NHGRI), que es parte de los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health, NIH), ha participado en dos proyectos que crearon recursos de transcriptomas para investigadores alrededor del mundo, la iniciativa de la Colección de Genes Mamíferos (Mammalian Gene Collection) y el Proyecto del Transcriptoma Murino (Mouse Transcriptome Project).
La iniciativa de la Colección de Genes Mamíferos creó una biblioteca pública gratuita de secuencias de ARNm de seres humanos, ratones y ratas. El proyecto fue dirigido por el NHGRI y el Instituto Nacional del Cáncer (National Cancer Institute, NCI), que también forma parte del NIH. El ratón y la rata son modelos importantes con los que se estudia la biología humana.
El objetivo de los investigadores de ENCODE es caracterizar y entender las partes funcionales del genoma, incluido el transcriptoma. Tanto Novartis como el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (European Molecular Biology Laboratory) cuentan con bases de datos de expresión génica bien consolidadas.
En el Instituto de Oncología de Vall d’Hebron (VHIO), se analizan la actividad de los genes en un cáncer, y no sólo las mutaciones genéticas que contiene, ayuda a decidir el mejor tratamiento para cada paciente .
En la actualidad existe un número importante de terapias dirigidas, de manera selectiva a moléculas de los tumores. Pero esta terapia estas terapias es eficaz sólo contra una minoría de cánceres. Concretamente, contra aquellos que tienen la molécula concreta que el fármaco utiliza como diana. De ahí que hoy en día sea habitual analizar el genoma de los tumores para saber qué mutaciones tienen en su ADN y con qué fármacos se podrían atacar.
Sin embargo, los fármacos no atacan directamente el ADN sino proteínas que se producen a partir de este ADN. Para que se produzcan las proteínas, un fragmento de ADN debe producir primero una molécula llamada ARN mensajero. A partir de este ARN mensajero, se fabrican después las proteínas.
Por lo tanto, el transcriptoma informa de qué genes están activos en una célula. Es decir, qué genes están produciendo proteínas y cuáles son las proteínas que se producen. En el caso del cáncer, el transcriptoma podría indicar de manera aún más precisa que el genoma qué proteínas se pueden atacar con fármacos. Esta era la hipótesis de partida del estudio Winther, que el hospital Vall d’Hebron ha realizado junto a hospitales de Estados Unidos, Canadá, Francia e Israel.
En la investigación, se realizaron análisis del genoma o del transcriptoma en tumores de 107 pacientes con cánceres en estadio avanzado y con escasas opciones de tratamiento. Un 34% tenían cánceres colorrectales, fue el tipo de tumor más común en la muestra analizada, seguido del de cabeza y cuello (21%) y el de pulmón (20%).
Médicos de todos los hospitales participantes en el estudio realizaron teleconferencias semanales para decidir de manera individualizada el mejor tratamiento para cada paciente a partir de los datos del genoma y del transcriptoma. Los tratamientos no se limitaron ni a fármacos ni a indicaciones ya aprobados. Si los datos de los genomas o los transcriptomas sugerían que un fármaco podía ser útil para un tipo de cáncer para el que aún no había sido aprobado, los médicos no dudaban en administrarlo. Y si consideraban que era mejor un fármaco experimental, aún no aprobado, este era el que recibían los pacientes.
Según los resultados presentados en la revista Nature Medicine , el porcentaje de pacientes en los que la enfermedad seguía estable seis meses después de iniciar el tratamiento fue del 23% cuando la decisión se tomó a partir del análisis del genoma. Cuando se tomó a partir del análisis del transcriptoma, el porcentaje ascendió al 31%. Y
“Ambos [análisis] son útiles para mejorar las recomendaciones de tratamiento y la evolución de los pacientes”, concluyen los investigadores. Sin embargo, “la transcriptómica incrementó de manera sustancial el porcentaje de y pacientes a los que se pudo administrar una terapia coincidente” con el perfil de su tumor.
Los investigadores atribuyen el hecho de que el cáncer progresara en la mayoría de pacientes a que iniciaron el tratamiento cuando la enfermedad estaba ya muy avanzada.
Aun así, refieren los casos de dos pacientes que tienen la enfermedad estable tres años después de iniciar el tratamiento y de un tercero al que no le queda ningún rastro detectable de cáncer. Pero advierten que los análisis de transcriptomas, que ya se aplican en entornos de investigación, aún no son habituales en el tratamiento de pacientes en hospitales.
Bibliografia
Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (National Human Genome Research Institute, NHGRI), Colección de Genes Mamíferos (Mammalian Gene Collection) y el Proyecto del Transcriptoma Murino (Mouse Transcriptome Project).
Estudio Winther, que el hospital Vall d’Hebron ha realizado junto a hospitales de Estados Unidos, Canadá, Francia e Israel.
Josep Tabernero, director del Instituto de Oncología de Vall d’Hebron (VHIO) y coautor de la investigación (Àlex Garcia) Nature Medicine.

LA VANGUARDIA 23.4.2019. Corbella

11 abril 2019

ANÉMONAS Y PEZ PAYASO,

Filed under: General,genetica,INMUNIDAD — Enrique Rubio @ 20:57

ANÉMONAS Y PEZ PAYASO,

Las anémonas son animales invertebrados, parientes cercanos de los corales y las medusas. Su cuerpo es cilíndrico y su radio puede ser tan grande como una persona adulta de estatura promedio o tan pequeño como una tachuela. Están formadas por una capa gelatinosa que les permite expandirse o contraerse para protegerse o alimentarse, lo que también les permite resistir las corrientes marinas. Su sistema nervioso es primitivo. Tienen la boca en el centro, en forma de hendidura, rodeada por tentáculos alargados de colores iridiscentes que, entre más intensos, más venenosos. Es su defensa natural ante predadores. Todo su cuerpo contiene células urticantes con neurotoxinas paralizantes. Con el mínimo roce son capaces de lanzar un filamento, en forma de arpón, que inyecta el veneno, que es como atrapan a sus presas. Se cree que pueden llegar a vivir 80 años.
Se estima que existen unas mil doscientas especies de anémonas de mar. Las más conocidas son del género Heteractis, que viven en simbiosis con algunas especies, como estos peces conocidos comúnmente como damisela domino.
Tras esta apariencia inofensiva, la anémona de mar esconde su veneno, que utiliza tanto para defenderse como para atacar a otros seres vivos.
Las anémonas de mar son unos animales marinos que viven anclados a la arena y a las rocas. Para defenderse de los predadores y atrapar a sus presas utilizan un veneno muy potente, donde las actinoporinas juegan un papel esencial. Estas proteínas dañan a otros organismos creando poros en las membranas de sus células, lo que desencadena un proceso inflamatorio que, en el caso de presas de pequeño tamaño, es mortal.
“Conocer su mecanismo de acción puede ayudar a fabricar antídotos.
En un estudio publicado en The Journal of Biological Chemistry, el equipo de la UCM ha descubierto nuevas pistas sobre su comportamiento. “Mezclando distintas proporciones de diferentes actinoporinas, pero de la misma anémona, se pueden construir venenos con potencias muy diversas”. Hasta ahora se sabía que la anémona marina responsable de la producción de StnI y StnII contaba con 19 genes para producir este tipo de proteínas, solo habían encontrado el rastro de dos de ellas en el medio natural.
Con este trabajo, los investigadores han hallado que los genes ‘extra’ que parecían no tener función, en realidad sí pueden tenerla y producir cantidades mínimas de otras proteínas muy parecidas que modulen la potencia del veneno producido.
El hallazgo podría extenderse a otras toxinas que actúan de la misma manera, incluidas las de los seres humanos. “El resultado podría llegar a ser extrapolable al comportamiento de proteínas humanas, responsables, por ejemplo, de la apoptosis o muerte celular programada”, avanzan. Para ello se midieron cuánta toxina era necesaria en cada caso para destruir glóbulos rojos o seguir los cambios de permeabilidad de liposomas artificiales cargados con una sustancia fluorescente.
Mediante ensayos en laboratorio con dos de estas proteínas –Stnl y Stnll–, los investigadores han demostrado que cantidades mínimas de una actinoporina modulan la potencia de la otra.
Mezclando distintas proporciones de diferentes actinoporinas, pero de la misma anémona, se pueden construir venenos con potencias muy diversas Hasta ahora se sabía que la anémona marina responsable de la producción de StnI y StnII La actina cuenta con 19 genes para producir este tipo de proteínas, a pesar de que los científicos solo habían encontrado el rastro de dos de ellas en el medio natural.
Con este trabajo, los investigadores han hallado que los genes ‘extra’ que parecían no tener función, en realidad sí pueden tenerla y producir cantidades mínimas de otras proteínas muy parecidas que modulen la potencia del veneno producido.

El pez payaso tiene una relación sorprendente con las anémonas. Tal es esta relación entre el pez payaso y las anémonas que resulta conveniente destacar, que dichos peces viven, se refugian, se reproducen, e incluso se alimentan rodeados de las anémonas.
Un pez payaso entre los tentáculos de una anémona.
El pez payaso tiene un colorido muy llamativo, por lo que se convierte en una de las principales víctimas de otros depredadores, sin embargo, al vivir rodeado de las anémonas, éstas se convierten en su principal medio de defensa.
La oxigenación de los tentáculos de las anémonas, se ven favorecidos por el nado del pez payaso alrededor de ellas, el cual permite un mayor y mejor flujo de agua.
Esta relación que establecen el pez payaso y las anémonas, no se trata de una relación de dependencia, ya que ambos pueden vivir el uno sin el otro. Es decir, el pez payaso no moriría sin la presencia de las anémonas ni viceversa, pero sin embargo, la vida de estas dos especies marinas juntas es mucho más fácil. Dicha relación entre ambas especies se denomina mutualismo.
Estos pequeños peces, están protegidos por una capa mucosa que los hace inmunes al veneno de las anémonas, por lo que se refugian de otros predadores entre sus tentáculos. A cambio, los peces payaso proveen alimento a la anémona.
Son territoriales y defienden a su anémona de otros predadores, como los peces mariposa.
Antes de utilizar a las anémonas como su refugio, los peces payasos realizan una especie de danza, rozando suavemente sus tentáculos con diferentes partes de su cuerpo, hasta lograr que la anémona se acostumbre a su nuevo inquilino.
Existen unas 28 especies de peces payaso que se diferencian por su diseño corporal y colores. Como otros peces de arrecife, pueden transformarse de macho a hembra en ausencia de una hembra adulta. Son desovadores bentónicos y, en un año, una hembra puede llegar a poner más de tres mil huevecillos, que son arrastrados por la corriente. Cuando nacen, las crías nadan hasta 400 kilómetros para volver a casa.
Esto recuerda a otras situaciones similares en las que el organismo humano esta sometido.
Las células cancerosas están rodeadas de linfocitos , pero estos no atacan la célula cancerosa, ya que se protegen de proteínas que lo impiden
De forma que aunque de lejos parece paradojico comparar los sistemas de convivencia, las anemonas y los peces payasos nos pueden mostrar un camino

Referencia bibliográfica:
Esperanza Rivera-de-Torre, Sara García-Linares, Jorge Alegre-Cebollada, Javier Lacadena, José G. Gavilanes y Álvaro Martínez-del-Pozo. “Synergistic Action of Actinoporin Isoforms from the Same Sea Anemone Species Assembled Into Functionally Active Heteropores” The Journal of Biological Chemistry abril de 2016. DOI: 10.1074/jbc.M115.710491.

Álvaro Martínez del Pozo, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) y miembro del grupo de investigación Proteínas Tóxicas.

9 agosto 2018

EL HOMBRE ESTA EVOLUCIONANDO

Filed under: General,genetica — Enrique Rubio @ 21:37

ESTAMOS EVOLUCIONANDO AHORA
Los HOMINIDOS esta evolucionando a un nuevo modelo como ocurrió con el australopithecus, posiblemente se debió a la evolución de una hembra. Nuestra Madre antropológica Lucy.
Una notable colección de fósiles, representada por trece individuos) y otros homínidos fósiles bien conocidos, fueron descubiertos en el Triángulo de Afar, en Etiopía. Johanson sostiene que representaban una especie distinta a los previamente conocidos y los denominaron Australapithecus afarensis. Los fósiles atribuidos a la misma especie fueron descubiertos por el grupo de Leakey en Laetoli a 1.600 km de distancia, junto con un grupo de pisadas.
En nuestros tiempos , siglo xxi, estamos asistiendo, a una verdadera confrontación entre varón y hembra dentro de los HOMINIDOS. Es muy difícil encontrar una mañana donde los medios de difusión no publiquen una terrible confrontación hombre-mujer, donde por supuesto el hombre se muestra más agresivo, dominante y vencedor y donde ya la mujer no se resigna ha ser maltratada, con todos los derecho que le confiere el mero hecho de ser un ser humano. Tiene que defenderse y la sociedad tiene que defenderla. No es soportable tanta maldad.
Imagino que a la australopiteca LUCY, una mañana muy temprano en su vida, se siente diferente, maltratada incapaz de soportar más y más inteligente que los demás homos, recién salidos de los rominidos. ¡ya no aguanta más! Y se las apaña de tal forma que busca alguien que la fecunde y cambie así el porvenir de la humanidad. De homo sapiens sapiens.
Con una visión muy superficial nos damos cuenta que la revolución industrial cambio la sociedad y los grupos humanos que la componían, pero también trajo consigo una serie de cambios inesperados para los que no conseguimos tener la defensa eficaz.
Parece como si el hombre, el varon, no estuviera dispuesto a perder sus derechos de dominante y cruel, y ejerce estos pretendiendolo con toda la agresividad imaginable. ¿cómo se puede descuartizar a dos niñitos, quemarlos después en un horno, con el fin de hacer sufrir a la Madre que pretende el divorcio, que quiere el bien soñado por el homínido, ser libre y ejercer su libertad. Esto es un comportamiento reptil por parte del hombre, es la vuelta en el cerebro triuno, al cerebro reptil. No tienen piedad, ni sentimientos ni nada que les haga parecer emocionales y razonables.
En la escala zoológica , el varon ha superado a la hembra en fuerza y posiblemente en un ingenio técnico, pero el varon se está pasando, y molestando demasiado a la hembra, que de nuevo está dando un giro hacia la lucha contra un poder desmedido del varón, al que la hembra no está dispuesto a soportar. Estamos ante una nueva LUCY 2, que busca una forma de perpetuar la especie no necesariamente sexual, que de nuevo le permita cambiar la evolución y sobre todo no ser maltratada.
A nuestras hembras, el varon que les ha tocado lidiar, se les ha quedado corto y de una manera denodada está buscando el cambio. No tiene ya diferencia intelectual ni laboral para soportar a diferencia. Quiere ser libre tiene capacidad para ello. Puede tener hijos por inseminación, con espermatozoides de un donante o como dice en un mundo feliz Aldous Huxley, fecunde Antón in Vitro óvulos conservados en laboratorio.
Lo que haga falta con tal de no soportar el macho y este no sabe qué hacer y que que toda virtud dimana del trabajo y agresividad que proporciona el poder. Sabe ganar dinero de una manera muy eficaz y lo convierten en poder el cual no sabe utilizar. Y se niega a soportar esta verdad que tanto daño le ha hecho.
Es muy posible que esté sufriendo el varon de nuestros tiempos, una epidemia de locura que le haga volver a estructuras cerebrales más primitivas, o que la interacción con los patógenos de nuestros días sobre todo psíquicos no le permita una ordenada utilización de su cerebro. Y el que gana es el más primitivo, menos diferenciado el más violento. Esto impide soportar a la hembra que intelectualmente lo supera y ya no está dispuesta a seguir soportándolo. Puede crecer, reproducirse y vivir en General con sus propias cualidades. El sexo que a ella nunca le ha preocupado mucho, salvo en la época de fecundidad, la esta desanclando del varon que tamooco necesita en nestros tiempos el sexo heterosexual, tiene otros medios al está resultando gratificante.
De forma que tiene todo lo necesario para un cambio en la evolución está presente. Sólo hace falta empezar, en el caso de que ya no lo haya hecho.

La evolución hasta los animles superiores
Los primeros mamíferos se originaron a partir de un grupo de reptiles primitivos hace aproximadamente 200 millones de años y coexistieron con los dinosaurios durante 130 millones de años. La extinción de los dinosaurios fue seguida por una adaptación de los mamíferos pequeñitos. La evolución de los primates comenzó cuando un grupo de pequeños mamíferos, semejantes a las musarañas, trepó a los árboles. La mayoría de las tendencias en la evolución de los primates parecen estar relacionadas con adaptaciones a la vida arbórea.
Los dos grupos principales de primates vivientes son los prosimios (loris, galagos, lémures y tarseros) y los antropoides (monos del Viejo Mundo, monos del Nuevo Mundo y hominoides). El análisis presentado hasta el momento sugiere que los gibones, orangutanes, gorilas y chimpancés constituyen nuestros parientes vivos más cercanos.
Los primeros miembros del grupo de los homínidos, los australopitecinos, se originaron hace más de 4,2 millones de años. Eran pequeños, tenían cráneos simiescos y caminaban erectos. Las especies descritas hasta el presente incluyen a A. anamensis y A. afarensis, que constituyen el tronco ancestral, y dos linajes divergentes: australopitecinos gráciles -como A. Africanus- y robustos -como A. robustus, A. boisei y A. Aethiopicus-. Los australopitecinos robustos han sido actualmente asignados al género Paranthropus.

El origen de los seres humanos siempre ha estado en discusión y en la actualidad continúa estándolo. Se proponen dos modelos: el modelo del candelabro y el modelo de Arca de Noé. La mayor parte de las evidencias, que incluyen el análisis genético, sugieren que los humanos modernos evolucionaron a partir de una población africana que migró hace aproximadamente 100 mil años y que, a medida que se expandía, fue reemplazando a las poblaciones europeas y asiáticas del género Homo establecidas previamente.
Evolución de los primates
Los primates son un orden de mamíferos que se adaptaron a la vida arborícola. Las principales tendencias en su evolución parecen estar relacionadas con diversas adaptaciones a este tipo de vida.
Entre las muchas adaptaciones de los primates se encuentran la mano y el brazo. Los primeros mamíferos cuadrúpedos tenían cinco dígitos separados en cada mano y en cada pie. En el curso de la evolución, diferentes presiones selectivas fueron favoreciendo una mayor eficiencia para correr, excavar y capturar la presa y llevaron al desarrollo de pezuñas y garras en la mayoría de los mamíferos y, en algunos casos, uñas. También surgieron aletas natatorias en lugar de los miembros. Los primates modernos, con pocas excepciones, tienen un pulgar divergente, que puede ser oponible al dedo índice y que incrementa la facultad de asir y la destreza manual. En el curso del desarrollo del linaje, se observa entre los primates una tendencia evolutiva hacia una capacidad de manipulación más delicada. Entre los mamíferos, los primates pueden torcer el hueso radio por encima del cúbito, lo que les confiere gran flexibilidad, a diferencia de los mamíferos y reptiles primitivos.

Las manos del tarsero (un prosimio) tienen grandes almohadillas epidérmicas adhesivas con las que puede asirse de las ramas. En el orangután, los dedos son alargados y el pulgar es reducido. Esto le permite columpiarse en forma eficiente de una a otra rama asiéndolas con la mano, lo que se denomina braquiación. La mano del gorila, que utiliza para caminar y para manipular, tiene dedos cortos. El pulgar humano es proporcionalmente grande con respecto al de los otros primates y la oposición del pulgar con respecto a los otros dedos, de la que depende la habilidad manual, es superior en los humanos.
D no no
El estar sobre los arboles, les permitio ver mas e incrementar la agudeza visual, así como disminuyó la función del olfato, que es el más importante de los sentidos en la mayor parte de los otros grupos de mamíferos. En casi todos los primates, las retinas tienen conos y bastones ; los conos están vinculados con la visión de los colores y con la discriminación visual fina. La mayoría de los primates también tienen retinas con fóvea que permiten un enfoque fino y conos para la visión de los colores.
En la evolución de los primates el incremento del cuidado de las crías fue determinante. Los mamíferos, por definición, amamantan a su cría y las relaciones materno-filiales son generalmente más prolongadas y más fuertes que en otros vertebrados (con excepción, en algunos casos, de las aves). En los primates de mayor tamaño, las crías maduran lentamente y atraviesan por largos períodos de dependencia y aprendizaje.
El vivir en los árboles les permitió una postura erecta. Los monos, pueden sentarse erguidos. Y pueden orientar la cabeza lo que, permite al animal mirar directamente hacia adelante mientras se mantiene en una posición vertical. Esta característica, sobre todas las demás, es la que hace que nuestros parientes primates nos parezcan tan «humanos». La postura vertical fue una característica importante sobre la que posteriormente se sustentó la evolución de la posición erecta, característica de los humanos modernos.
La evolución parcial de los primates
Generalmente se divide a los primates en dos grupos principales: los prosimios , que incluyen a los loris, galagos, tarseros y lémures, y los antropoides o primates superiores (que incluyen a los monos, antropomorfos y humanos.
Los prosimios modernos son mayormente animales arborícolas de tamaño pequeño a mediano y de hábitos nocturnos. En general, se alimentan de insectos o combinaciones de hojas, frutos y flores. Entre los antropoides, los monos son generalmente más grandes que los prosimios, tienen cráneos más redondeados y, en general, se los considera más inteligentes, aunque ésta es una cualidad difícil de medir. Todos los monos tienen visión estereoscópica completa y son capaces de discriminar los colores y todas las especies tienen hábitos diurnos. Las hembras muestran cuidado parental y los machos pueden desempeñar funciones de protección del grupo.
Los monos aparecieron, probablemente, como una ramificación del tronco prosimio, durante la época Eocena. Comprenden a los monos del Nuevo Mundo -los Platirrinos – y a los monos del Viejo Mundo -los Catarrinos -. Los Platirrinos evolucionaron en Sudamérica y los Catarrinos en África, durante el período Oligoceno.
Los antropomorfos, junto con los humanos (Homo sapiens) conforman el grupo de los hominoides y son parientes de los monos del Viejo Mundo. Los hominoides y los monos del Viejo Mundo se encuentran dentro del grupo de los Catarrinos.

Los antropomorfos actuales comprenden cuatro géneros: Hylobates (gibones), Pongo (orangutanes), Pan (chimpancés) y Gorilla (gorilas). Los antropomorfos, con excepción de los gibones, son de mayor tamaño que los monos y, si se compara el volumen del cerebro con el tamaño corporal, el cerebro es también más grande. Todos los antropomorfos son capaces de suspender sus cuerpos de las ramas cuando están en los árboles aunque, entre los antropomorfos actuales, solamente los gibones se mueven, balanceándose sostenidos de un brazo y luego del otro, con el cuerpo en posición vertical. Se cree que la suspensión vertical ha desempeñado un papel importante en la transición ocurrida desde estructuras corporales asociadas con la posición horizontal característica de los monos del Viejo Mundo y de algunos primates inferiores, hasta la estructura corporal que llevó finalmente a nuestra posición erecta. Los antropomorfos tienen brazos relativamente largos y piernas cortas y descansan el peso de la parte frontal de sus cuerpos en sus nudillos. Como resultado de esto, aun cuando se encuentren en cuatro patas, sus cuerpos se mantienen parcialmente erectos. Los gibones, orangutanes, gorilas y chimpancés parecen constituir nuestros parientes vivos más cercanos.
Las multiplas homologias entre simios y nuestra especie pone de manifiesto que hemos compartido C C provoca yo creo que lo deje de hacer es no conocer maletas y no faltan las ventas
No chupa mucho parece que derrocó al dictador lo que ocurre con ellos un antepasado común más reciente que con ningún otro grupo de primates actuales.

Tradicionalmente, hasta la década de 1980, los humanos eran situados en una familia diferente a la de los orangutanes, gorilas y chimpancés. En las actuales clasificaciones -basadas en recientes análisis de numerosos datos morfológicos, cromosómicos y moleculares- humanos, chimpancés, gorilas y orangutanes forman la misma familia Hominidae, todos descendientes de una especie ancestral próxima. Forman una rama o clado monofilético en el que se distinguen las subfamilias que integran los orangutanes (Ponginae) y la que integran gorilas, chimpancés y humanos (Homininae). Esta clasificación, en la que nuestra especie constituye una unidad taxonómica conjuntamente con los simios africanos, destaca que los integrantes de este grupo comparten un ancestro común más reciente que con cualquiera de los restantes grupos de primates.

La superfamilia Hominoidea, incluye a los gibones, a los grandes simios y a los humanos. Nótese que, en la actual clasificación, humanos, chimpancés, gorilas y orangutanes forman una rama representada por la familia Hominidae, el cual incluye a las subfamilias Ponginae (orangutanes) y Homininae (gorilas, chimpancés y humanos). Esta clasificación, en la que nuestra especie constituye una unidad taxonómica conjuntamente con los simios africanos, representa la existencia de un ancestro común más reciente entre los integrantes de este grupo que entre cualquiera de ellos y los restantes grupos de primates.

Las relaciones evolutivas existentes entre gorilas, chimpancés y humanos constituyen un problema difícil de resolver, dado que el parecido a nivel molecular es muy alto. Estudios recientes han permitido situar el momento de la separación entre los linajes de humanos y chimpancés en 4,6 a 5,0 millones de años y la divergencia entre el linaje de gorila y el de humanos-chimpancés 0,3 a 2,8 millones de años antes.
APARECEN LOS HOMÍNIDOS
El primer fósil de Australopithecus («antropomorfo del sur») fue prácticamente ignorado por varios años. Numerosos descubrimientos fósiles posteriores confirmaron la interpretación de que los australopitecinos pertenecían al árbol genealógico humano. Un cúmulo de nueva información permitió extender el horizonte de nuestros ancestros recientes para incluir a los australopitecinos y a otras especies del género Homo que se fueron describiendo posteriormente. Estos grupos constituyen lo que se denomina homínidos
Varias características distinguen a los australopitecinos del linaje chimpancé-gorila y justifican su posición dentro del linaje de los homínidos: los humanos nos diferenciamos de gorilas y chimpancés por el andar erecto y por poseer un cerebro mayor que el de estos simios, en proporción con el tamaño corporal. También nos diferenciamos por el patrón morfológico del primer premolar. Los australopitecinos comparten con los humanos tanto el patrón bicúspide del premolar como el andar erecto, aunque el tamaño de su cerebro es aproximadamente similar al de los simios. Así, los australopitecinos son un grupo de homínidos en el que algunos caracteres distintivos ya están bien establecidos mientras que otros, como el tamaño del cerebro, retienen el estado ancestral. Estas evidencias permitieron superar el difundido prejuicio que consideraba al desarrollo cerebral como un requisito excluyente para la incorporación de un fósil a nuestro linaje.
Los australopitecinos eran pequeños, tenían cráneos simiescos y caminaban erectos. Las especies descriptas hasta el presente incluyen a A. anamensis y A. afarensis, que constituyen el tronco ancestral, y dos linajes divergentes: australopitecinos gráciles tales como A. africanus, y robustos, tales como A. robustus,A. boisei y A. aethiopicus. Los australopitecinos robustos han sido actualmente asignados al género Paranthropus.

En la figura anterior los cráneos son semejantes, pero las pelvis son totalmente diferentes, produciendo las diferencias en el andar. La pelvis de la derecha se asemeja mucho más a la pelvis humana actual. Conclusión: Los homínidos caminaban en posición completamente vertical antes de que se produjera cualquier incremento significativo en el tamaño del cerebro.

La primera especie representante del género Homo es H. habilis, primer constructor de herramientas, que aparece hace 2 millones de años.
Otra especie posterior es H. erectus, que vivió desde hace unos 1,6 millones de años hasta hace unos 300 mil años, o quizás 25.000 años. En esta especie se advierte un aumento de la talla y especialmente, del tamaño del cerebro, que alcanza en promedio 1.000 cm3, variando de 700 a 1.200 cm3 (valores que se superponen en parte con el intervalo de volúmenes cerebrales de los humanos modernos). El hacha de mano es la herramienta más representativa de este grupo. Algunos grupos, al menos ocasionalmente, ocuparon cavernas y, en etapas posteriores, dominaron el fuego, dos desarrollos que probablemente estén relacionados. Se ha sugerido que la habilidad de utilizar el fuego puede haber sido la clave del éxito de esta especie, ya que les habría permitido solucionar el problema de proveerse de calor en los climas más fríos de las nuevas regionescolonizadas.

Los patrones de evolución humana
Homo erectus, Homo habilis y los humanos modernos, Homo sapiens presentan premolares bicúspides, andar bípedo, postura erecta, cerebro grande y capacidad para construir herramientas. Considerando características tales como la talla y el tamaño del cerebro, por largo tiempo se ha propuesto a H. erectus como especie ancestral de los humanos modernos. Sin embargo, en la actualidad esta idea ha sido puesta en duda.
La nomenclatura de las especies involucradas en la evolución humana es aún muy controvertida y sus relaciones filéticas no han sido completamente clarificadas. La hipótesis de la especie única semanifestaba por la existencia de una sóla especie de homínido y una progresión en línea recta, gradual y continua, desde el primer antropomorfo que caminó en posición bípeda hasta los humanos modernos.
Sin embargo, los nuevos hallazgos fósiles y la reinterpretación de los previos sugieren que la evolución de nuestro linaje, lejos de constituir un ejemplo de transformación filética, parece más bien estar signada por numerosos eventos de ramificación, es decir, por eventos cladogenéticos

a)Hasta hace poco más de 25 años, se creía que la línea de los homínidos ra un linaje único que había evolucionado gradualmente desde Australopithecus, pasando por Homo erectus, hasta Homo sapiens. b) Luego, sobre la base de la evidencia fósil disponible, se aceptó que había dos tipos de australopitecinos, uno robusto (A. robustus) y uno grácil de estructura más liviana (A. Africanus), y que el robusto representaba un callejón sin salida evolutivo. c-e) Subsisten interrogantes acerca del estatus de H. habilis y A. afarensis. f) Este modelo incorpora los hallazgos más recientes. Nótese que los modelos se han vuelto crecientemente «ramificados». g) Los partidarios del equilibrio intermitente se complacen en señalar que, cuántos más fósiles se descubren, mejor se puede apreciar que han existido un buen número de especies diferentes de homínidos que coexistieron. Ellos señalan que el modelo de selección de especies se ajusta mejor a la evidencia que el de cambio filético gradual en el que una especie da lugar a otra.

Todo indica que la evolución de los homínidos no fue una escalera de progreso sino un arbusto con muchas ramas, la mayoría de las cuales terminaron en la extinción. Este nuevo enfoque pone de manifiesto que nuestra supervivencia fue simplemente casual y que nuestro éxito no es el resultado de un plan preconcebido de progreso lineal.
Otro concepto fundamental se relaciona con el establecimiento de las características clave. Así como el tamaño del cerebro es variable en diferentes grupos de homínidos, el bipedalismo -la capacidad para caminar en dos pies y no en cuatro- es un rasgo que caracteriza a todo el linaje. Así, otra de las ideas centrales que surge de la actual evidencia fósil es que la marcha bípeda fue el carácter que nos puso en el camino hacia la humanidad, y no nuestra inteligencia superior.
Existen diversas hipótesis para explicar el origen de la postura bípeda y el andar erecto. Entre ellas, una alude a la «necesidad de liberación de las manos para usar herramientas», otra al desarrollo de estructuras sociales complejas y otra a un cambio de clima en África cuando el linaje se originó, provocando una gran pérdida de hábitat. Otra hipótesis, conocida como «teoría del radiador», alude a la ventaja que representa la postura bípeda frente al cambio climático, como un modo de recibir menor irradiación solar. Actualmente no existe una única explicación para el establecimiento del andar bípedo y muchos investigadores abordan este problema desde enfoques integrados que incluyen la anatomía funcional comparada, el estudio del comportamiento y la paleoecología.
Otra de las características clave del linaje es el aumento del tamaño del cerebro en sucesivas especies de Homo. Sin embargo, si consideramos el linaje en su conjunto, veremos que coexistieron especies con cerebros mayores y menores ocupando diferentes ambientes.
La adquisición de cerebros mayores en Homo ha sido interpretada por algunos investigadores como una consecuencia de procesos heterocrónicos, es decir, de cambios en las velocidades y en los tiempos de desarrollo .
En suma, el conocimiento actual acerca de los patrones de establecimiento de los caracteres clave de nuestro linaje permite desterrar la popular representación de la evolución humana, en la que una secuencia lineal de primates, con cerebros cada vez mayores, van adoptando gradualmente la postura erguida.
Fuente: Guía de Prof. María Eugenia Muñoz 3º Medio Plan Diferenciado – Biología Curtis
Después de un caminar tortuoso y lleno injerencias, aparece, hace 70.000 años, la especie del homo sapiens. El estudio y desarrollo de las culturas de este animal se llama historia.
La historia de las revoluciones del homo sapiens, tienen tres capítulos fundamentales.
1º La revolución cognitiva, marca el inicio de la historia hace unos 70.000 años.
2º. La revolución agrícola ocurre hace unos 12.000 años.
3º. La revolución científica, que empezó hace 500 años y da lugar a un nuevo evento difícil de etiquetar continua en estos momentos de la historia.
Los humanos debieron aparecer hace 2,5 millones de años, pero durante muchas generaciones no destacaron de los múltiples organismo con los que convivían.
¿Qué ocurrió? Para que se produjera esta particular evolución de los homínidos.
Homínidos hubo muchos antes de que empezara la historia. Por lo menos animales muy parecidos a los humanos modernos aparecen hace 2,5 millones de años. Pero durante mucho tiempo no destacaron de otros animales con los que convivían.
Los humanos evolucionaron por primera vez en África oriental hace unos 2,5 millones de años, a partir de un género anterior de simios llamado Australopithecus, que significa «simio austral». Los humanos en Europa y Asia occidental evolucionaron en Homo neanderthalensis («hombre del valle del Neander»). Las regiones más orientales de Asia estaban pobladas por Homo erectus, «hombre erguido», que sobrevivió allí durante cerca de dos millones de años, lo que hace de ella la especie humana más duradera de todas. En la isla de Java, en Indonesia, vivió Homo soloensis, «el hombre del valle del Solo», que estaba adaptado a la vida en los trópicos. En otra isla indonesia, la pequeña isla de Flores, los humanos arcaicos experimentaron un proceso de nanismo. Los humanos llegaron por primera vez a Flores cuando el nivel del mar era excepcionalmente bajo y la isla era fácilmente accesible desde el continente. Cuando el nivel del mar subió de nuevo, algunas personas quedaron atrapadas en la isla, que era pobre en recursos. Las personas grandes, que necesitan mucha comida, fueron las primeras en morir.
Los individuos más pequeños sobrevivieron mucho mejor. A lo largo de generaciones, las gentes de Flores se convirtieron en enanos. Los individuos de esta especie única, que los científicos conocen como Homo floresiensis, alcanzaban una altura máxima de solo un metro, y no pesaban más de 25 kilogramos. No obstante, eran capaces de producir utensilios de piedra, e incluso ocasionalmente consiguieron capturar a algunos de los elefantes de la isla (aunque, para ser justos, los elefantes eran asimismo una especie enana).
En 2010, unos científicos en la cueva Denisova, en Siberia, descubrieron un hueso del dedo fósil. El análisis genético demostró que el dedo pertenecía a una especie previamente desconocida, que fue bautizada como Homo denisova. Mientras estos humanos evolucionaban en Europa y Asia, la evolución en África oriental no se detuvo. La cuna de la humanidad continuó formando numerosas especies nuevas, como Homo rudolfensis, «hombre del lago Rodolfo», Homo ergaster, «hombre trabajador», y finalmente nuestra propia especie, a la que de manera inmodesta bautizamos como Homo sapiens, «hombre sabio».
Los miembros de algunas de estas especies eran grandes y otros eran enanos. Algunos eran cazadores temibles y otros apacibles recolectores de plantas. Algunos vivieron solo en una única isla, mientras que muchos vagaban por continentes enteros. Pero todos pertenecían al género Homo. Todos eran seres humanos (véase la figura 2).
Estas especies no se dispusieron en descendencia directa: H. ergaster engendró al H. erectus, este a los neandertales, y los neandertales evolucionaron y dieron origen a nosotros. Lo cierto es que desde hace unos 2 millones de años hasta hace aproximadamente 10.000 años, el mundo fue el hogar, a la vez, de varias especies humanas.
Quién fue primero? ¿el hombre o la mujer? La Biblia enseña que Dios creó el mundo en seis días y al sexto día al hombre y después, a la mujer. La ciencia lo explica de otra forma: nuestro ancestro común femenino más reciente fue una mujer africana, la llamada «Eva mitocondrial» y ella llegó primero, mucho antes que el hombre. Los últimos estudios genéticos sobre evolución humana concluían que Eva tuvo que esperar a su Adán unos 84.000 años. Pero ahora dos nuevas investigaciones vuelven a cambiar la historia de la evolución humana.
El Libro del Génesis, se acerca un poco más. Concluyen que los antepasados que pasaron su genoma al resto de la Humanidad prácticamente se solaparon durante el tiempo evolutivo . La Humanidad sigue localizándose en África oriental, donde se cree que la especie humana actual nació hace unos 143.000 años. Y desde allí estos humanos modernos colonizaron al resto del mundo.
Los estudios sobre la coexistencia del hombre y la mujer se confunden. Según el trabajo de la Universidad de Standford, Adán llegó un poco antes.. Sus estimaciones indican que el hombre llegó hace 120.000 y 156.000 años y entre 99.000 y 148.000 años para la mujer. Los cálculos anteriores hablaban de entre 50.000 y 115.000 años atrás para el ancestro masculino. «Pero una diferencia de 8.000 años, no es significativa en la evolución humana . El profesor de genética de la Universidad de Stanford , Carlos Bustamante, llega a la conclusión, que tanto la Eva como el Adán mitocondrial surgieron casi al mismo tiempo. Los expertos en evolución humana utilizan la genética para explorar el pasado de la humanidad. Lo hacen estudiando los genes mitocondriales que son los que se transmiten intactos, sin mezclas de madres a hijas, y los genes del cromosoma Y, que se pasan del padre a los hijos. De esta forma intentan reconstruir el árbol genealógico de la humanidad y para denominar al ancestro común recurren a los nombres bíblicos «Adán» y «Eva» al que añaden el apellido «mitocondrial». A pesar de utilizar el nombre bíblico, es muy poco probable que fueran el único hombre y la única mujer con vida en el momento o los únicos que hoy tienen descendientes. El Adán y Eva mitocondriales fueron aquéllos que lograron trasladar con éxito el cromosoma Y y el genoma mitocondrial a la mayoría de los humanos actuales en un proceso de selección natural.
En su investigación los científicos de la Universidad de Stanford estudiaron las secuencias del cromosoma Y entre 69 hombres en nueve zonas diferentes del globo, en Namibia, República Democrática del Congo, Gabón, Argelia, Pakistán, Camboya, Siberia y México y Construyeron un árbol genealógico que también ha permitido conocer mejor las relaciones entre las poblaciones de nuestros antepasados que se expandieron desde África hacia el continente europeo y Asia.
Eran Elhaik, epidemiólogo genético de la Universidad de Sheffield, afirma que los primeros hombres estan en la tierra desde hace aproximadamente 209.000 años. Aunque estudios anteriores, remontan el primer linaje del macho humano a hace 308.000 años. Otro dato relevante de esa misma investigación había desvelado que el crucial cromosoma Y (masculino) fue el resultado del mestizaje entre el Homo sapiens hembra y los homínidos machos de otras especies.
En este sentido, y sin llegar a desacreditar también esta conclusión, el Dr. Elhaik matizó que “los seres humanos modernos, tanto los ancestros masculinos y femeninos, han surgido alrededor del mismo tiempo. Los antepasados humanos modernos han surgido en África hace poco más de 200.000 años”.
Un resultado matemático y científico ELENARTS/ISTOCK/THINKSTOCK
Es muy posible que cada hombre vivo tenga sus orígenes en un hombre que vivió hace unos 135.000 años, y ese hombre antiguo probablemente compartía el planeta con la madre de todas las mujeres. Los resultados, provienen del análisis más completo hasta la fecha del cromosoma sexual masculino (el cromosoma Y) y anulan la investigación anterior, que sugirió que el antepasado común más reciente de los hombres vivió apenas 50.000 a 60.000 años.
“Adán” y la antigua “Eva” probablemente no vivieron cerca uno del otro. “Esas dos personas no se conocían”, afirma Melissa Wilson Sayres, una genetista de la Universidad de California, Berkeley .
Los investigadores creen que los humanos modernos abandonaron África entre 60.000 y 200.000 años atrás, y que la madre de todas las mujeres probablemente surgió de África oriental. El ADN de la mitocondria, se lleva dentro del óvulo, por lo que sólo las mujeres se lo pasan a sus hijos y puede revelar el linaje materno a una antigua Eva.
Por otra parte el cromosoma Y se transmite de forma idéntica de padre a hijo, pero a lo largo del tiempo, el cromosoma masculino se llena con duplicados, y se mezcla el ADN apareciendo defectos que se trasmiten en el futuro. Esto lo afirma el estudio Carlos Bustamante, un genetista en la Universidad de Stanford en California.
Bustamante y sus colegas hicieron la proeza de secuenciar todo el genoma del cromosoma Y en 69 hombres de siete poblaciones globales, desde bosquimanos africanos a Yakutos de Siberia.
Asumieron una tasa de mutación anclada a eventos arqueológicos (como la migración de personas a través del Estrecho de Bering), el equipo llegó a la conclusión de que todos los hombres de su muestra global compartieron un solo antepasado en África hace aproximadamente 125.000 a 156.000 años.
Además, el ADN mitocondrial de los hombres, así como muestras similares de 24 mujeres, reveló que todas las mujeres en el planeta remontan a una Eva mitocondrial, que vivió en África entre 99.000 y 148.000 años atrás casi el mismo período de tiempo durante el cual El Adán del cromosoma Y vivió.
En un estudio detallado en marzo en el American Journal of Human Genetics, el grupo de Hammer mostró que varios hombres en África tienen cromosomas Y únicos y divergentes que se remontan a un hombre aún más antiguo que vivió entre 237.000 y 581.000 años atrás.
Los estudios de genes siempre se basan en una muestra de ADN y, por lo tanto, proporcionan una imagen incompleta de la historia humana. Por ejemplo, el grupo de Hammer tomó muestras de un grupo diferente de hombres que el laboratorio de Bustamante, lo que llevó a diferentes estimaciones de cómo son los antepasados? comunes en realidad.
¿Adán y Eva?
Estas personas primitivas no son paralelas al Adán y Eva bíblicos. No eran los primeros seres humanos modernos en el planeta, sino sólo los dos de miles de personas vivas en ese momento con linajes macho o hembra ininterrumpidos que continúan hoy.
El resto del genoma humano contiene fragmentos minúsculos de ADN de muchos otros antepasados simplemente no aparecen en el ADN mitocondrial o en el cromosoma Y, dijo Hammer. (Por ejemplo, si una mujer antigua tuviera sólo hijos, su ADN mitocondrial desaparecería, aunque el hijo pasaría un cuarto de su ADN a través del resto de su genoma).
Según Nature, el laboratorio de Bustamante está secuenciando los cromosomas Y de casi 2.000 hombres más. Estos datos podrían ayudar a determinar con precisión dónde en África vivían estos seres humanos antiguos.
En síntesis el homo existe mucho tiempo antes que ADAN y EVA, y estos marcan un cambio definitivo en la evolución del Sapiens Sapiens.
Elfuturo nos demostrara, que esto es una sucesión de acontecimientos que no para.

7 marzo 2018

EL ORIGEN DE LAS ESPECIES.

Filed under: General,genetica,NOTABLES — Enrique Rubio @ 21:01

EL ORIGEN DE LAS ESPECIES.
Darwin, con Newton y Einstein, són los científico que más influencia han tenido en el pensamiento humano
Charles Darwin, nació en Shrewsbury el 9 de febrero de 1809. Su padre era un próspero médico rural, y su familia tenía muy buena situación social. Fue indeciso e irregular estudiante. Empezó medicina en la Universidad de Edimburgo y pronto la abandonó y comenzó estudios de teología en la Facultad de Estudios Cristianos, con el fin de convertirse en clérigo rural, como lo deseaba su padre. Allí inició una íntima amistad con John Stevens Henslow, cura y botánico, que lo llevó consigo en largas expediciones para recolectar plantas y lo recomendó al capitán Fitz Roy como tripulante del buque inglés Beagle.
El origen de las especies fue el resultado de un exhaustivo y profundo trabajo de observación e investigación que Darwin comenzó desde muy joven, aunque lo que realmente lo consagro, fue su labor como naturalista en la expedición alrededor del mundo, a bordo del Beagle. Afirmó «El viaje en el Beagle ha sido el acontecimiento más importante de mi vida y el que determinó toda mi carrera».
El primer relato convincente y claro acerca de la teoría de la evolución y de la selección natural, fue El origen de las especies. Explicó que las especies cambiaban como resultado del medio externo, y la lucha por la supervivencia eliminaba las variaciones desfavorables y sobrevivían las más aptas; que el número de individuos de cada especie permanecía más o menos constante; todos los aspectos de las distintas especies variaban según el entorno.
Thomas Malthus, con su Ensayo sobre el principio de la población (1798). Y Alfred Russel Wallace (18231915), tuvieron gran influencia sobre la obra de Darwing.
Wallace de una manera generosa, comunicó sus ideas a Darwin, quien ya poseía una teoría similar.
Darwin en su Diario de viaje comenta una crisis, y dice: «…De hecho casi no puedo comprender cómo haya nadie que pueda desear que la doctrina cristiana sea cierta». No encontraba compatible la esclavitud, sustento de la economía de la burguesía, a la que pertenecía, con la doctrina cristiana. Varios años después escribió con cierto tono irónico: «Considerando la ferocidad con que he sido tratado por los ortodoxos, parece cómico que alguna vez pensara ser clérigo».
El HMS Beagle fue un navío de la Marina Real Británica famoso por su segundo viaje en el que Charles Darwin adquirió los datos y observaciones necesarias para elaborar su Teoría de la evolución basada en la selección natural.
Su nombre se debe a una raza de perros de origen inglés, que son los sabuesos más pequeños y tienen una excelente reputación como cazadores.
A los cinco años de expedición (18311836) redactó, los apuntes tomados a bordo, el Diario de viaje.
Darwin, siempre había sido hipocondríaco, pero los males comenzaban a hacerse reales. Despues de viajar por el norte de encontró una casa en Down House, en las afueras de Seven Oaks, donde mantuvo una vida apartada de los compromisos sociales y cada dia trabajaba unas horas en su teoría. Murió el 19 de abril de 1882 de lo que luego se conoció como Mal de Chagas. Aunque algunos médicos, contrariando a los familiares, sostuvieron que, en realidad, la causa de su muerte fue la constante angustia.
Es autor de: Arrecifes coralinos (1842), Mis diversas publicaciones (1844), Diario de viaje (1845), El origen de las especies (1859), Fertilización de las orquídeas (1862), El origen del hombre (1871), La expresión de las emociones en el hombre y en los animales (1872), Vida de Erasmus Darwin (1879) y, por último, Power of Movement in Plants (1880).
Darwin cultivó: la geología, la botánica y «el misterio de los misterios», como se llamaba por esos años la evolución y la selección natural.

EL VIAJE DE DARWIN EN EL BEAGLE alrededor del mundo a bordo del Beagle significo mucho para sus trabajos cientıficos. Se trataba de una expedición
cartografica que el, ´ como naturalista, aprovecho para descubrir un mundo nuevo: se maravilla ante la sucesion de paisajes, ´ estudia las diferentes especies de animales, plantas, la geografıa y la geologıa. El barco estaba al mando del capitan Robert Fitzroy, que acogio a Darwin por recomendacion del ´ botanico John S. Henslow, que simpatizaba con el ´ joven Charles. Durante cinco años, Darwin hubo de ˜ escuchar las opiniones de Fitzroy, conservadoras y creacionistas, lo que sin duda dio pie a muchas discusiones. Una anécdota divulgada intenta hacer ver, como la familia del capitán Robert Fitzroy, muy acomodada, quería un acompañante optimo, para intentar evitar el suicidio del capitan, que tenia antecedentes en su familia de varios suicidios.
El Beagle costeo America del Sur y cartografio el ´ estrecho de Magallanes, cruzaron el Cabo de Hornos estudiando los glaciares. Las observaciones en las Islas Galapagos desempenaron un papel crucial en la elaboracion de su modelo de los mecanismos de transformacion de las especies. Se fija especialmente en las tortugas, iguanas y pinzones. Estos animales, constan de diferentes especies en las islas, todas semejantes a las del continente, pero con fisionomías y hábitos diferentes por ´ el aislamiento. En Nueva Zelanda lo salvaje y rudo del país llama su atencion. Relata que todas las colinas estan´ recubiertas de helechos inmensos. Se revelaba un extravagante ecosistema aviar. Los nichos de mamíferos, desde las marmotas hasta los antílopes, estaban ocupados por aves no voladoras o, mas precisamente, ´ lo hab´ıan estado, porque los cazadores maoríes casi las hab´ıan exterminado. Los fosiles probaban que en ´ otro tiempo habían predominado en la isla. En Australia, encontro una pletora de mamıferos, aunque de ´ındole diferente a los europeos, asiaticos y africanos. ´ Casi todos eran marsupiales, como los canguros. Pero tambien´ existen otros que ocupaban los lugares de conejos, lobos, puerco espines, monos, etc. Tras su viaje y despues de analizar las multiples ´ observaciones.
Darwin empieza su teoría sobre la evolución de las especies, y en 1859 publico el famosos “El Origen de las Especies” y en el expuso sus teorıas sobre la seleccion natural y la evolucion. ´
La teoría de Darwin y Wallace supuso una ruptura total. El mundo cambia la concepcion de inmutabilidad. Darwin y Wallace ´ fueron grandes cientıficos, pero ´ no supieran nada de los trabajos de Mendel, para conocer la naturaleza de la variacion. ´ La importancia de Darwin va mas alla del campo ´ de las ciencias, si Galileo cambio la idea de la Tierra ´ como centro del universo, Darwin cambio la idea de ´ que el ser humano era el centro de la “creacion”.
Charles Darwin publicó en 1839, el libro llamado Diario y Observaciones. El nombre con que fue publicado hace referencia a la segunda expedición del HMS Beagle, que zarpó de Plymouth el 27 de diciembre de 1831 al mando del capitán Robert FitzRoy. Aunque se calculó que el barco regresaría en dos años, el HMS Beagle no volvió a tocar la costa de Inglaterra hasta el 2 de octubre de 1836, casi cinco años después. Darwin pasó la mayor parte de ese tiempo explorando la tierra firme, un total de tres años y tres meses. El libro, que también ha sido conocido como Diario de Investigaciones, reúne sus memorias de viaje, así como anotaciones de índole científica relativas a la biología, la geología y la antropología que prueban la extraordinaria capacidad de observación de su autor. Aunque el trayecto del HMS Beagle pasó en ocasiones por los mismos lugares, Darwin ordenó las referencias científicas por lugares, en lugar de hacerlo cronológicamente. Este diario representa las primeras anotaciones que sugieren las ideas que más tarde le llevarían a escribir su teoría de la evolución por la selección natural.
Al considerar el origen de las especies, se puede llegar a deducir que las especies no han sido creadas independientemente, sino que han descendido como variedades de otras especies. A pesar de todo, tal conclusión, aun estando bien fundada, no sería satisfactoria hasta poder demostrarse cómo han sido modificadas las innumerables especies que habitan este mundo, hasta adquirir esa perfección de estructura y coaptación.
Las especies no son inmutables, sino que las pertenecientes a los llamados géneros descienden en línea recta de algunas otras especies ya totalmente extinguidas, de análoga manera que las variedades reconocidas de cualquier especie son descendientes de esa especie. ¿Quién puede explicar por qué una especie extiende en todas direcciones sus numerosos individuos, mientras que otra aliada a la primera domina en espacio pequeño y apenas se la encuentra?. Aun más; no dudamos que la selección natural ha sido el más importante, sino el exclusivo medio de modificación.

Se continuara con la descripcion del libro de Darwing El origen de las especies

Bibliografia al final

29 mayo 2017

Deficiencias inmunes, síndrome de Wolf-Hirschhorn

Filed under: genetica — Enrique Rubio @ 20:38

sindrome-wolf-hirschhornDeficiencias inmunes, síndrome de Wolf-Hirschhorn
El gen WHSC1 es necesario para el correcto desarrollo de diferentes tipos de células sanguíneas. Sus alteraciones están implicadas en las deficiencias inmunes del síndrome de Wolf-Hirschorn, según un estudio español que publica Cell Reports.
24/05/2017 12:03. César Cobaleda, investigador del CSIC en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid. (DM)
La inmunodeficiencia es una de las causas de mortalidad más importantes entre las personas con síndrome de Wolf-Hirschhorn, una enfermedad rara de origen genético causada por una anomalía en el cromosoma 4 que provoca la pérdida de numerosos genes. Uno de esos genes es WHSC1.
Un estudio internacional liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que el gen WHSC1 es necesario para el correcto desarrollo y función de varios tipos celulares de la sangre. El estudio, publicado en Cell Reports , permite conocer mejor los mecanismos moleculares de las patologías en las que está implicado WHSC1 y abre nuevas vías para el desarrollo de nuevas terapias.

En España existen unos 50 pacientes diagnosticados con el síndrome de Wolf-Hirschhorn, la mayoría de ellos tiene menos de 15 años. Quienes sufren esta patología presentan alteraciones craneales y faciales,
discapacidad intelectual,
problemas cardiacos,
convulsiones epilépticas
mayor susceptibilidad a infecciones como consecuencia de un mal funcionamiento de su sistema inmune.
Los avances médicos han permitido que la supervivencia sea mayor y gracias a fármacos para controlar la epilepsia, cirugías para tratar los defectos cardiacos y antibióticos para las infecciones los pacientes pueden llegar a una vida adulta, aunque son siempre personas dependientes.

«Se conocía la función del gen WHSC1 como regulador epigenético en múltiples tejidos del organismo pero no se sabía qué papel tenía en las deficiencias inmunes en el síndrome de Wolf-Hirschhorn. Ahora sabemos que es fundamental para el correcto desarrollo de las células sanguíneas», explica César Cobaleda, investigador del CSIC en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid.

Para estudiar el papel de WHSC1 en el desarrollo y función de las células sanguíneas, especialmente en los linfocitos (principales células responsables de la inmunidad), los científicos han estudiado ratones carentes de este gen.
«Los datos demuestran que la ausencia de WHSC1 reduce la viabilidad de las células madre de la sangre, interfiere en la correcta diferenciación de los linfocitos B y dificulta la síntesis de inmunoglobulinas maduras», señala Elena Campos-Sánchez, también investigadora del CSIC en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, quien añade que «estos efectos se deben a que los tipos celulares presentan problemas para replicar su ADN con normalidad, produciendo alteraciones en la división celular».

Los resultados de este trabajo facilitarán una mayor comprensión de los mecanismos patológicos no solo del síndrome de Wolf-Hirschhorn sino también de otras enfermedades en las que el gen WHSC1 está implicado, como el mieloma múltiple y las leucemias linfoblásticas agudas, ambos dos tipos de tumores de la sangre. e nuevas vías para el desarrollo de futuras terapias.
En el capitulo sobre Patología en el hipotálamo y del sistema nervioso autónomo, aunque no se le presta atención a las alteraciones geneticas y menos epigeneticas, no cabe duda que la clínica se superpone entre una y otra entidad. Y la epilepsia, los, trastoornos del ssueño , de la ingesta y las disautonomias en general, son tan frecentes que difícilmente se las puede clasificar.
Al encontrara este articulo sobre el síndrome de Wolf-Hirschhorn por alteración del gen WHSC1 produce ujna mutacion genética y por supuesto existe una alteración epigenetica causante fundamental del desarreglo.
Quizas la clasificación clínica que se ha hecho hasta ahora no sea ya valida y sea la alteración epigenetica causante del desarreglo genético la que produzca las multiples alteraciones.
Como siempre cabe preguntarse y que desarregla el apagado y encendido de los genes.
Es lógico que las clasificaciones clínicas a que está sometida la medicina se vaya cambiando a medida que nos acercamos a la causa etiológica y causante de las mutaciones de los genes y el mejor conocimiento de la inmunidad y de los agentes patógenos.

7 febrero 2017

EL ADN, SU MULTIPLICACION, SUS ERRORES Y SU REPARACIÓN

Filed under: genetica — Enrique Rubio @ 20:12

tema-42-enzimologa-de-la-replicacin-del-adn-estructura-y-funcin-de-topoisomerasas-helicasas-arn-y-dna-polimerasas-7-638rotura-adnNuestro ADN, se altera y se llena de imperfecciones en cada replicacion y al mismo tiempo nuestro organismo lo repara
Hace mucho tiempo que sabíamos esto, pero los premios Nobel del 2015, Lindahl, Modrich y Aziz Sancar han estudiado exhaustivamente y confirmado que estos miedos a la precipitación de malformaciones tras la replicación del ADN, también son reparados de una manera secuencial, con lo que se mantiene un cierto equilibrio ante la aparición de malformaciones.
Hago una revisión de algunas publicaciones sobre los hallazgos de Lindahl, Modrich y Aziz Sancar
A estos autores que han dado el premio Nobel por haber mapeado a nivel molecular cómo las células reparan el ADN dañado para salvaguardar la información genética,
Cada día, el ADN es dañado por radiaciones ultravioletas, radicales libres u otros agentes cancerígenos, pero a pesar de esos ataques sus moléculas se mantienen intrínsecamente estables. Si el material genético no se desintegra en un completo caos es por la existencia de sistemas moleculares que de forma continua controlan y reparan el ADN. Los trabajos de estos autores se han hecho un laboratorio diferentes, pero los resultados son coincidentes.
Sancar ha centrado sus trabajos en los sistemas de reparación por escisión de nucleótidos, un mecanismo que subsana los daños causados por las radiaciones ultravioletas. Modrich, por su parte, ha demostrado cómo las células corrigen errores que ocurren cuando el ADN se replica durante la división celular; una variante hereditaria del cáncer de colon, por ejemplo, se debe a un defecto congénito en ese mecanismo. Lindahl actualmente es jefe de grupo emérito del Instituto Francis Crick de investigación biomédica en Londres y director emérito de investigación sobre el cáncer en el Laboratorio Clare Hall de Herfordshire (Reino Unido).
Nuestro material genético está siendo constantemente dañado. «Como una estimación aproximada, hay 10.000 lesiones del ADN por día por célula,» dice Thomas Carell , que estudia la reparación del ADN en la Universidad Ludwig Maximilian de Munich. Por ejemplo, cada vez que el ADN se replica, existe la posibilidad errónea de ser insertado en un punto crucial. Al mismo tiempo, los productos químicos o la radiación ultravioleta pueden dañar las bases de ADN.
«No hay manera de establecer la vida basado en una molécula tan frágil sin tener maquinaria sofisticada para mantenerlo en orden», dice Carell.
Si estos errores o daños no reciben una reparación, el cáncer y otras enfermedades, serían una constante. De forma que la»Reparación del ADN es absolutamente imprescindible para la estabilidad del genoma.

Lindahl, Modrich, y Sancar encuentra en sus trabajos, que el cuerpo lleva a cabo tres tipos de reparación del ADN:
Escisión de bases de ADN dañadas,
Escisión de nucleótidos dañados,
Fijación de pares de bases no coincidentes.

«Es cierto que hay otras vías de reparación del ADN importantes, pero la singularidad de estas tres vías es que la química estaba en el corazón de su descubrimiento”.
Lindahl se dio cuenta de que la citosina a menudo pierde espontáneamente un grupo amino para convertirse en uracilo. He identificó una enzima que elimina el uracilo erróneo. Más tarde, se descubrió una segunda enzima específica para la escisión de la adenina dañada. Estas son solo dos proteínas de la gran familia de proteínas que participan en la llamada de reparación por escisión de bases.
Sancar ha descubierto el proceso por el cual las células reparan el daño UV. En las bacterias, tales reparaciones son manejadas por las enzimas photolyase, que utilizan la luz para reparar el daño del ADN inducido por UV. Más tarde, Sancar encontró un sistema «oscuro» que repara el daño en el ADN sin luz.
En ese sistema, una enzima excinuclease recorta el daño, tomando un pedazo de aproximadamente 12 nucleótidos de longitud y otras enzimas llenan el vacío.
Modrich ha descubierto cómo las células reparan bases mal apareadas en el ADN. Estos son, con mucho, la forma más común de daño en el ADN. Modrich demostró que las bacterias utilizan una enzima llamada metilasa DAM para marcar el ADN dañado con grupos metilo, y luego conducen una enzima de restricción para cortar pares de bases defectuosas.
En 1989, se reunieron todos los componentes necesarios para reparar el ADN .
Lindahl,Paul Modrich y Aziz Sancar, en 2004, produjeron de manera similar un sistema de reparación de genes humanos, que no está dirigida por la metilación del ADN.
«Los tres científicos reconocidos por el comité del Premio Nobel son pioneros en el estudio de las alteraciones químicas que producen » vulnerabilidad «de ADN y descubrieron las principales vías moleculares que reparan las lesiones del ADN comunes,».
Posteriormente científicos más jóvenes, Brandt F. Eichman , estudian la reparación del ADN en la Universidad de Vanderbilt, se trata del daño en el ADN inducido por agentes de reticulación. »
No cabe duda que la belleza de la biología es contagiosa, pero que la complejidad del este estudio es tal, que continuamente soluciona un problemas y abre otra puerta a nuevos hallazgos.
El ADN, da la, vida, pero la llena defectos y al mismo tiempo rectifica y repara la evitar las malformaciones.
Este en si ya es hermoso.

4 marzo 2016

GENETICA Y EPIGENETICA

Filed under: genetica — Enrique Rubio @ 14:12

Todos los viernes o casi todos desde que me jubile de la práctica médica visitó a mis amigos de la clínica Delfos en Barcelona , y me sorprende la evolución de la medicina sobre todo. En el departamento de radiología es rara la semana que no veo tratar una conjunción de las vías hepáticas por tumores abdominales sobre todo del páncreas. Me parece espectacular ver como después de un pinchazo en el hipocondrio derecho consigue visualizar las vías ocurridas con una nitidez asombrosa. La permeabilizan y colocan un Stem, con un margen de acierto extraordinario. De igual forma visitó a mi amiga doctora López una persona extraordinaria y con un conocimiento de medicina y sobre todo de neurología fascinante. Tiene un defecto, esta siempre agobiada con todo, siempre se desespera cuando le piden informes. Cuando la visito y están nerviosa gasto todo el tiempo en tranquilizarla, invitando a café y hablandole de la necesidad de estar tranquila. Me preocupa extraordinariamente el estrés en que está sumida. No puede tener tanto trabajo, tiene que dejar parte en lo que hace o enfermara y se lo digo 1000 veces, pero no lo sabe hacer. Es de los médicos más eficientes que tenido ocasión de tratar.
Pero este dia había sido muy especial, porque después de tranquilizar a Marisol, me he ido al bar situado frente al hospital y me he sentado dulcemente a tomar una cerveza. Esto no ha sido posible porque han llegado dos chicos grandotes bien presentados e inmediatamente se han puesto hablar conmigo. Son gemelos no se parecen en nada pero me cuenta que ambos son drogadictos y que su padre y su hermano murieron como consecuencia de las drogas y que en su entorno todo el mundo es drogadicto. Están inútiles para el trabajo por un trastorno de la personalidad que ellos le llaman síndrome de Kluber, aunque yo no sé qué es esto sí que es un trastorno de personalidad y ellos agregan que una psicosis bipolar. Hablan los dos a la vez y se molestan porque cada uno interrumpe al otro.
Hablan claro y describen sus situaciones muy bien, cuenta que la muerte de sus familiares, padre, madre y hermano y al mismo tiempo estar en la cárcel les hizo mucho daño y les imposibilitó para el trabajo ahora fuman marihuana y tiene una amplia medicación, gabapentina, metadona y otras que consiguen quitarle los delirios.
Cuando le pregunto porque son adictos a la droga tantas personas en una misma familia, ellos creen que es debido a su entorno y yo les digo que si no será como pienso habitualmente algunos gérmenes, virus, algunas bacterias y protozoos que frecuentemente parasitan nuestro cerebro, los responsables. Las ideas les encanta y les invito a que ellos también investiguen en su medio el porqué de esta enfermedad tan generalizada y que tanto daño hacen. Al despedirse muy contentos me dan la mano en obras y dicen que yo soy una buena persona.
En una charla que di en Barcelona en el Casal Espriu, trate este tema. No somos malos pero posiblemente estamos enfermos y sobre todo para que un cerebro aprenda y colabore tiene que estar sano. Y me fundo en muchas patologías que fueron diagnosticadas de trastornos hereditarios, sociales y una gran variedad de causas y al final se vio que eran gérmenes. El paradigma es el ulcus gástrico producido por Helicobacter Pylori que durante centurias y aun hoy, martirizó a la humanidad y un hallazgo fortuito por Robin Warren,y Barry Marshall permitió el hallazgo de la bacteria y su curación por un tratamiento eficaz.
Bruce Lipton, biólogo molecular, dice no somos víctimas de nuestra genética sino es el medio externo celular el que modifica el ADN. Las Celulas cambian en virtud de su entorno EPIGENETICA

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