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16 junio 2018

DIGITALIZACION DE LA GENOMICA

Filed under: GENES — Enrique Rubio @ 12:41

DIGITALIZACION DE LA GENOMICA
Ali Torkamani Eric J Topol
Publicado: 16 de junio de 2018

Hay alguna manera de simplificar la genetica y colocarla a nivel de medicina basica. rapida de hacer e interpretar y barata y al alcance de gente no versada.
Cada día hay más discordancia entre el investigador que se polariza a un tema y que parece no tener prisa, y el médico que trata de curar al dolorido.
Cuando leo un artículo, me ilusionó siempre que la posibilidad de tenerlo muy rápidamente en mis manos y usarlo .
Cuando apareció el sistema CRISPR descubierto por el Dr Mojica, encontramos una herramienta de edición del genoma que actúa como unas tijeras moleculares capaces de cortar cualquier secuencia de ADN del genoma de forma específica y permitir la inserción de cambios en la misma.
Los años setenta marcaron el inicio de la Era de la Ingeniería Genética, en la que importantes hitos, como la producción de insulina a partir de Escherichia coli o la utilización de ratones transgénicos en el estudio de enfermedades humanas, cambiaron el curso de la medicina. Sin embargo, los métodos utilizados no dejaban de ser imprecisos y difíciles de aplicar a gran escala, resultando en experimentos complicados y costosos.

El perfil genético está creciendo con proyecciones de que más de mil millones de personas tendrán sus genomas secuenciados para el año 2025. Pero fuera de las pruebas prenatales y hereditarias de cáncer, el tratamiento del cáncer y el diagnóstico de enfermedades raras,
Pero los datos genéticos tienen una utilidad limitada y se utilizan con poca frecuencia para planes médicos preventivos o terapéuticos de rutina.
Los consumidores normalmente se conectan con datos genómicos personales de forma aislada y existe una interoperabilidad escasa o nula entre nuestros registros electrónicos de salud y nuestra genómica. Necesitamos una integración de datos genómicos y esto agrega un nuevo nivel de complejidad.
Es imprescindible abreviar y simplificar estas técnicas, de forma que el conocimiento genético, permitan tomar decisiones por los médicos. De forma pues que es necesario darse prisa y no seguir defraudando al paciente y al medico responsable de este directaente, y en ello las nuevas herramientas digitales ocuparán un lugar central.
Los avances en las tecnologías de secuenciación y las plataformas de análisis han llevado a un auge en el conocimiento genómico y han ayudado a identificar variantes de ADN asociadas con la susceptibilidad a enfermedades comunes como la enfermedad cardíaca aterosclerótica, la diabetes y el cáncer. La mayoría de las variantes de ADN común asociadas a la enfermedad se pueden evaluar con genotipado.
Nuestra comprensión de todos los factores genéticos que influyen en las enfermedades comunes es incompleta y ello es motivo de que todavía no tengan un amplio uso clínico, los puntajes de riesgo genético (GRS) se han publicado para muchas afecciones comunes y los datos acumulados de las publicaciones de GRS han posicionado su uso potencial para evaluar la susceptibilidad individual antes de que ocurra una enfermedad.
Un GRS es una suma de las variantes genéticas individuales que se sabe que están asociadas con una enfermedad específica pero que dan diferentes pesos a las variantes según la magnitud de las asociaciones de enfermedades. Y el , GRS proporciona información complementaria más allá de los factores de riesgo clínicos tradicionales para diversas afecciones médicas. Muchas de las decisiones que los pacientes toman para tomar ciertos medicamentos, someterse a procedimientos o incluso comer ciertos alimentos se basan en la evidencia basada solo en variables clínicas y no en datos detallados a nivel individual.
En la enfermedad de las arterias coronarias (CAD), el estado de fumar cigarrillos, la presión arterial, el control de la glucosa y el colesterol se utilizan para la determinación del riesgo y, posteriormente, los objetivos para la optimización. En efecto, estos factores de riesgo clínicos se han incorporado a las calculadoras de uso común para diseñar estrategias de prevención como el inicio de las estatinas, pero la incertidumbre debida a la sobreestimación del riesgo es una preocupación.
CAD GRS es una herramienta útil para abordar esta incertidumbre, mediante la identificación de las personas con más probabilidades de beneficiarse del inicio de la estatina. Las aplicaciones para teléfonos inteligentes y las herramientas basadas en la web tienen el potencial de aportar esta información adicional sobre el riesgo genético para una enfermedad determinada y ofrecer un nuevo nivel de predicción que se utilizará junto con las calculadoras de riesgos tradicionales.
En el futuro, mediante el uso de teléfonos inteligentes, tanto los pacientes como los médicos tendrán acceso a la información de GRS para múltiples enfermedades en tiempo real para su uso en la toma de decisiones clínicas. CAD GRS es una herramienta útil para abordar esta incertidumbre, mediante la identificación de las personas con más probabilidades de beneficiarse del inicio de la estatina. Las aplicaciones para teléfonos inteligentes y las herramientas basadas en la web tienen el potencial de aportar esta información adicional sobre el riesgo genético para una enfermedad determinada y ofrecer un nuevo nivel de predicción que se utilizará junto con las calculadoras de riesgos tradicionales. En el futuro, mediante el uso de teléfonos inteligentes, tanto los pacientes como los médicos tendrán acceso a la información de GRS para múltiples enfermedades en tiempo real para su uso en la toma de decisiones clínicas.
La estimación de GRS específicos de la enfermedad es solo el primer paso. Nuestros genes funcionan en concierto con nuestras exposiciones ambientales (tanto externas como internas) para determinar resultados específicos. Todavía estamos en una etapa inicial de integración de los datos de varias capas de cada individuo, que podrían incluir datos clínicos y genómicos, exposiciones ambientales, microbioma e inmunoma, y datos sociales y del comportamiento. Todos estos componentes son dinámicos, complejos e interactivos, lo que engendra la necesidad de una IA de aprendizaje profundo para ayudar a proporcionar ideas personalizadas para cada individuo. Tomará tiempo antes de que esos datos se procesen de manera significativa, pero la investigación sobre el uso de GRS ya está proporcionando información valiosa.
Una de las fortalezas más tangibles de un GRS es que puede calcularse al comienzo de la vida y en ausencia de factores de riesgo de enfermedad tradicionales, muchos de los cuales solo se manifiestan a mitad de la vida y más allá, para informar un riesgo de enfermedad a lo largo de la vida. . La prevención óptima de enfermedades no comienza a mitad de la vida. La digitalización del riesgo genético finalmente llevará a la prevención individualizada de la enfermedad en juego.
Como resumen esta tecnología tiene que simplificarse. y hacerse más fácil de aplicar.
Cuando venga el lobo de verdad no nos lo vamos a creer, aunque todos intuimos que esta cerca y además lleno de lógica.

Scripps Translational Science Institute
1. Khera, AV, Emdin, CA, Drake, I et al. Riesgo genético, adherencia a un estilo de vida saludable y enfermedad coronaria. N Engl J Med . 2016 ; 375 : 2349-2358
2. Knowles, JW y Ashley, EA. Enfermedad cardiovascular: el aumento del puntaje de riesgo genético.PLoS Med . 2018 ; 15 : e1002546
3. Phillips, KA, Deverka, PA, Hooker, GW y Douglas, MP. Disponibilidad y gasto de pruebas genéticas: ¿dónde estamos ahora? ¿A dónde vamos?. Salud Aff . 2018 ; 37 : 710-716
4. Torkamani, A, Andersen, KG, Steinhubl, SR, y Topol, EJ. Medicina de alta definición Cell . 2017 ; 170: 828-843
5. Torkamani, A, Wineinger, NE, y Topol, EJ. La utilidad personal y clínica de los puntajes de riesgo poligénicos. ( publicado en línea el 22 de mayo ) Nat Rev Genet . 2018 ;

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