El blog del Dr. Enrique Rubio

Categoría: DEGENERATIVAS (Página 1 de 10)

ELIMINAR EL TEMBLOR

El Parkinson es una enfermedad que hoy en día afecta a millones de personas en todo el mundo uno de los síntomas que más preocupan a quienes lo padecen es el temblor que también preocupa a los especialistas empeñados en combatirlo de la manera menos invasiva posible este es el doctor Andrés Lozano de origen Español pero que ha desarrollado toda su carrera en Toronto en Canadá especialista en enfermedades como el Alzheimer y el Parkinson ha viajado a Valencia de la mano de la fundación cual es para transmitir un mensaje de esperanza a los enfermos de Parkinson. Y dar más opciones a los pacientes a ver si podemos mejorar los movimiento a través que Parkinson si el temblor esencial y entre ese abanico de posibilidades la más revolucionaria la más efectiva la menos incluida sanitaria en la técnica del ultrasonido focal de alta intensidad una resonancia magnética localiza la zona a tratar que con esta técnica es mucho más fácil de acotar y así evitaremos dañar las células sanas, estas células malas están en un rincón muy pequeño por ejemplo de un grano de arroz y las células buenas están alrededor y si uno es buen cirujano puede alcanzar ese grano de arroz situado en el centro del cerebro sin dañar las otras células, los resultados son inmediatos y el paciente disfruta de los beneficios tras la intervención uno ve que una intervención que dura una hora o dos le puedes cambiar la vida a un paciente un paciente que no puede beber ni un vaso de agua, no puede escribir y vienen por la mañana y se va por la tarde y está muy contento porque hay un cambio tan fenomenal.

El objetivo es sustituir poco a poco la cirugía en el tálamo que es la que hasta ahora se ha utilizado: La lesión por ultrasonidos tiene la ventaja de que no hay manipulación quirúrgica por lo cual no hay riesgo de infección no hay riesgo de hemorragia y se puede ver el efecto instantáneo que tiene el ultrasonido y los efectos secundarios también son menos yo creo que esta iniciativa es parte de lo que es la función de cuál es que es la de divulgar el conocimiento ofrecer nuevas terapias a los pacientes y darles esperanza la técnica costará menos que las técnicas que utilizamos hoy en día para  lesión por radiofrecuencia que sólo tienen envergadura en más grandes y los pacientes tienen que estar operándose

más tiempo.

Es una técnica que tiene los mismos beneficios, es más segura y va costar menos dinero.

La técnica está dando buenos resultados en aquellos pacientes a quienes los fármacos no les funcionan los expertos siguen investigando con optimismo ante las posibilidades que ofrece este tratamiento

 

CONOCIENDO AL CORONAVIRUS –

CONOCIENDO AL CORONAVIRUS –

¿QUÉ ES LA PROTEÍNA «S» DEL SARS-COV-2? –Coronavirus particle

 

Proteína S o proteína spike o espiga es una de las principales proteínas que son parte del agente infeccioso de la Covic 19 y qué tiene que ver con no solo sus funciones sino también va a tener que ver con mecanismos de ataque que seguiré en el futuro hoy día hablaremos sobre la proteína S del Cómic 19

Tenemos ya varios vídeos publicados en donde vamos tocando temas diferentes con el objetivo de complementar la información del canal principal que tenemos en Pedirle a Chat GPT que resuma .

Vamos a hablar algo muy importante dentro de la estructura del agente infeccioso que causa hoy en día una enfermedad infecciosa que se manifiesta en el mundo a través de una pandemia y hablamos del  Chat GPT que es el responsable de lo que hoy en día el mundo enfrenta la segunda pandemia del siglo 21 la enfermedad KOBI 19 es muy importante entender que este virus tiene una característica especial que le confiere el nombre de la familia al que pertenece que es la familia por una habilidad y este virus es un virus coronavirus y se le llama así por el conjunto de proteínas que tiene a su alrededor que le confieren la forma de una corona es por eso que el agente se llama coronavirus pero estas proteínas que le confieren esa forma son unas proteínas que tienen un nombre particular y se le conoce como la proteína S o la proteína españa y es muy  importante entender esto.

La proteína S tiene un rol muy importante no solo al momento del ingreso del virus sino también le confiere la capacidad de protegerse frente a acciones que se pueden generar con el virus es por eso que la proteína S cumple un rol fundamental el zarco 2 el coronavirus es un virus que prácticamente tiene 30.000 lo que es bases genéticas en lo que su código genético pero es muy importante que es la proteína S la que le va a conferir la capacidad de mutar y fue publicado en la revista Nation esto fue publicado el 10 de Septiembre del año 2020 y este artículo habla sobre entendiendo las mutaciones del coronavirus y sobre todo explica una votación puntual que es se da en esta proteína S y se le ha llamado a esta mutación como la mutación de 614 que es cambiando sólo una base nitrogenada y va a conferir una nueva estructura a lo que es este virus y finalmente esta mutación va a conllevar a que sí en inmunitario no reconozca al virus y lamentablemente el sistema de defensa no nos proteja de una posible infección o quizás una vacuna no sea tan útil dado que este cambio que se presenta a la manera de mutación le confiere al virus nuevas capacidades la proteína s cumple varias funciones una de las principales va a ser la unión va a ser la encargada de la unión del virus a la célula huésped si no existe unión el virus no va a ingresar a la célula y si no ingresa a la célula el virus no se va a replicar entonces es muy importante entender que el rol fundamental que cumple la proteína s en el sar co2 va a ser el de permitir la unión del virus a la célula si esta situación no sucede el virus en primer lugar no podría sobrevivir así que es muy importante y es por eso que las vacunas se enfocan en bloquear a esta proteína que es la proteína s pero también la proteína a S confiere otra característica el virus si bien es cierto para el sistema inmunitario de la proteína S es una de las principales proteínas que generan anticuerpos y es un rol que también la vacunación está buscando la proteína s también tiene otra característica importante y que debe ser considerada la proteína s le confiere cambios al virus y de esta manera menos susceptible a que sea afectado por el sistema inmunitario y esto es lo que la revista N ation en su publicación del 10 de septiembre del año 2020 da y la mutación que se está presentando hoy en día se da a nivel de la proteína s en donde sigue cumpliendo su función de unión a la célula pero solo la conformación cambiar o cambiar una base nitrogenada cambiar una letra del código genético le confiere otra propiedad y es muy importante entender cómo es el código genético hemos entendido en un vídeo anterior sobre tres puntos importantes que suceden en la parte genética hemos entendido por ejemplo que el ADN que lleva la información genética para poder dar una proteína, primero tiene que replicarse es decir duplica el ADN luego este ADN  tiene que convertirse o tiene que mandar a ese mensaje a lo que es un RN  y tiene  que transcribir el mensaje y ese mensaje a través del proceso de transcripción lleva el influjo genética al ADNA Y ARN va a ser el mensajero y ese mensajero va a llegar al citoplasma y de esta manera va a traducir el mensaje y va a formar

Las proteínas este mecanismo hace que las células cumplan sus funciones en caso del virus entendimos que al ser un virus ARN no tiene que hacer el proceso de la replicación de ADN y no tiene que ingresar al núcleo de la célula para que el ADN del virus se incorpore porque no tiene ADN es un virus ARN directamente el virus ARN su molécula de ácido nucleico a nivel de citoplasma va a encaminar todo el proceso de la replicación y es muy importante ver que la parte del código genético va a estar formado por letras si nosotros entendemos el lenguaje de la vida vamos a entender algo muy importante y vamos a la comparación en la computación en la informática el lenguaje es binario es decir existen sólo dos dígitos de envase será toda la información que podemos conocer en la computación y esos dígitos van a ser 0 y 1 el lenguaje es binario en la vida en la vida y esto se aplica a cualquier ser vivo el lenguaje es cuaternario hay 4 letras muy importantes que tienen que ver con el lenguaje de la vida y otras 4 letras están basadas en lo que se conocen como las bases nitrogenadas las bases desordenadas que van a dar origen a la vida van a ser cuatro letras estas letras van a ser la de nina la timina la guanina y la citosina es muy importante es muy importante ver y conocer la unión de una  base de toques nada con otra base no toque nada las meninas van a tener unión con lo que va a ser la timina y lo que es la citosina va a tener unión con lo que es la parte de la guanina entonces guanina con citosina y adenina con timina estas letras van a formar lo que va a ser las letras del abecedario de la vida estas letras van y formando palabras y estas palabras en lo que es el código genético se forma en grupos de tres esto es lo que se conoce como un codón y los cordones de tres hablamos que son tres bases nitrogenadas van a representar a un aminoácido y el conjunto de aminoácidos va a dar origen a una proteína es muy importante como si yo cambio una letra del código genético el mensaje se va a cambiar y eso lo que use en la mutación por ejemplo hagamos el ejemplo que nosotros tenemos vamos a hacer que los aminoácidos van a ordenar una palabra tenemos un codón que va a dar origen al aminoácido m otro codón que va a dar origen al aminoácido o otro codón que va a dar origen al aminoácido t y otro codón que va a dar origen al aminoácido o entonces nosotros vemos la palabra que va a formar es un ejemplo va a ser moto2 pero qué pasa si yo cambio una letra es decir cambio una base nitrogenada si yo cambio una base nitrogenada voy a cambiar ese aminoácido que da forma a la proteína por ejemplo hacemos un cambio en el segundo codo y ya no va a dar el aminoácido sino digamos el aminoácido a la palabra moto cambia y mató y si nosotros hacemos la interpretación moto es un vehículo que una persona puede utilizar para movilizarse de un lado a otro es una acción en donde se busca eliminar una vida como una palabra cambia a través de una letra y como esa letra va a conllevar a otro origen de la palabra esta es la base de la mutación y esta es la base de lo que sucede en la vida como un cambio de una letra de una base de traje nada va a dar origen a otra palabra y eso lo que sucede en el cáncer y eso lo que ustedes las mutaciones eso es lo que usted en el covent 19 la mutación de una letra como sucede en esta mutación que ha sido publicado en el artículo la parte de la revista en hecho como verón batalla es la mutación de 614 g en donde se cambia una letra del cordón y

(11:11) es justo a nivel de por ejemplo el segundo color entendemos por ejemplo que la secuencia que va al origen a este cambio va a ser en lo que es como ve en pantalla en lo que es la secuencia original es tenemos y tocina adenina guanina primer codo tenemos guanina adenina uras y lo segundo codo tenemos el tercer codón que juanín ahora si dura

(11:36) silo y el tercer cordón que es adivina la línea citosina en la mutación el cambio se da en el segundo cordón en donde es adenina es reemplazada por una guanina y da origen a otro aminoácido y por lo tanto a otra proteína como una sola letra que cambio va a cambiar la estructura de una proteína y esa

(11:57) estructura de proteína va a explicar y muchas veces los anticuerpos no reconozcan al agente infeccioso y esto va a darle a la enfermedad una ventaja porque va a poder seguir infectando entonces es muy importante conocer esta mutación que sucede en la proteína s que cumple un rol muy importante no solo en

(12:19) la adherencia del virus a las células sino también en conferirle al colón a virus la capacidad de evadir el sistema inmunitario bueno el día de hoy hemos aprendido dos de las principales funciones que tiene la proteína s hemos entendido que es la proteína que le da en primer lugar el nombre a este tipo de

(12:39) virus dado que se localiza alrededor del mismo como una corona y hemos visto que cumple un rol muy importante en la función de permitir la unión del virus a la célula pero sobre todo en conferirle al virus la capacidad de evadir el sistema inmunológico al mutar o al cambiar una ligera proporción de su  estructura y esto le conlleva a que pueda evadir es el sistema inmunológico es muy importante entender cuál es el proceso genético y entendimos nosotros que el abecedario o el lenguaje de la vida está basado en cuatro letras que estas letras van a unirse en grupo de tres iban a formar palabras y que estas palabras al formar las proteínas van a dar origen a las estructuras que uno va a buscar que va a ser proteínas que van a cumplir funciones específicas y hemos visto cómo cambiar una letra va a cambiar el sentido de la palabra y el cambiar de la palabra va a cambiar la acción de esa proteína que se están señalizando bueno quien les habla es el doctor me para camargo los invito a que me acompañen de manera frecuente en los diferentes vídeos que venimos publicando estamos en facebook en la fan page doctor Lisandro no para acá embargo en youtube no se encuentra en el canal principal del mismo nombre y el canal secundario que es hablando de salud con el doctor Luis Pacora Camargo si usted está en Twitter Westein Instagram los invito a que me acompañen en la Pedirle a Chat GPT en este vídeo hablamos sobre el abecedario de la vida entendimos sobre el lenguaje cuaternario y hablamos sobre la genética porque es muy importante entender cómo se origina el cáncer y el cáncer se origina por ese cambio genético que en este vídeo hemos tratado de explicar y hablar sobre lo que la mutación del Sar copiosa sí que es muy importante entender

Luís Antonio Pacco de Camargo https://www.youtube.com/watch?v=uLoxIzq59X4

DIAGNOSTICO PRECOZ DEL PARKINSON

ESTE NUEVO TEST PERMITE EL DIAGNOSTICO PRECOZ DEL PARKINSON

Y es capaz  de identificar  87,7% los casos se puede hacer en  en Barcelona.

Un paciente, aclamado por participantes del Congreso Mundial de Parkinson, celebrado en Barcelona

El parkinson, una enfermedad neurodegenerativa que afecta a más de 160.000 personas en España, carece de una prueba específica para su diagnóstico. Su detección es complicada hasta que aparecen los primeros síntomas característicos, lo cual dificulta la investigación de tratamientos y la aplicación de estrategias médicas para ralentizar su progresión. Sin embargo, un nuevo test de laboratorio se muestra capaz de detectar la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas. Un posible cambio de paradigma en la diagnosis, la investigación y los ensayos sobre tratamientos que ha sido uno de los temas estrella de la sexta edición del Congreso Mundial de Parkinson que se celebra en Barcelona.

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El pasado mayo, The Lancet Neurology publicó el primer ensayo a gran escala sobre una técnica para detectar la alfa-sinucleína, una proteína que se acumula de manera anómala en neuronas de personas con parkinson y que puede estar relacionada con el deterioro en el funcionamiento del sistema nervioso. Desarrollado por 33 centros de doce países y con la participación de más de un millar de pacientes, el trabajo concluye que el test identifica el parkinson en el 87,7% de los casos. La precisión aumenta al 98,6% de los que presentan el típico déficit olfativo de la enfermedad.

Eduard Tolosa: “Permitirá detectar la enfermedad antes de los síntomas clásicos se manifiesten”

La prueba se realiza mediante la extracción de líquido cefalorraquídeo, una técnica invasiva que requiere una punción lumbar, similar, por ejemplo, a cuando se aplica anestesia epidural durante el parto. Aunque un grupo de investigación japonés acaba de describir en Nature Medicine “la posibilidad de realizar esta prueba en sangre, lo cual facilitaría su aplicación”, explica Miquel Vila, director del grupo de investigación en enfermedades neurodegenerativas del Vall d’Hebron Instituto de Investigación.

Miquel Vila y Eduard Tolosa, neurólogos

Llibert Teixido

De momento, afirma Vila, esta prueba todavía no se aplica de forma sistemática. “Se hace a nivel experimental/investigación, pero la idea es que se pueda generalizar”. Uno de los centros donde se practica, y puede solicitarse asistencialmente, es el hospital Clínic de Barcelona, explica el neurólogo Eduard Tolosa, autoridad mundial en parkinson y uno de los presidentes del congreso celebrado en Barcelona. En su opinión, el test de sinucleína “es un antes y un después”. Evitará visitas a diferentes médicos por la disparidad de síntomas y, “quizá lo más importante, es que permitirá detectar la enfermedad antes de los síntomas clásicos de temblor, o lentitud, o dificultades del habla se manifiesten”.

Es la primera vez que los científicos identifican un biomarcador objetivo que puede hallarse no solo en personas con síntomas (mayoritariamente aparecen a partir de 60 años) sino también en individuos más jóvenes (los diagnosticados de alrededor de 40 años representan un 10%) que no presentan síntomas pero tienen algunos factores de riesgo.

Una encuesta para todos

La detección precoz es fundamental, según el doctor Tolosa: “Los ensayos clínicos que se han llevado a cabo en los últimos quince años para frenar la enfermedad han fracasado y el motivo, creemos, es que se han realizado en fases demasiado tardías, cuando la enfermedad motora ya se ha declarado y se han producido daños irreversibles en el cerebro”. El hospital Clínic está inmerso en el proyecto Envejecimiento cerebral saludable con el objetivo de determinar el porcentaje de población con factores de riesgo del parkinson (genéticos en un 10% de los casos, pérdidas de olfato, trastornos del sueño con pesadillas agresivas) lo que facilitará diagnosticarlo antes de que se produzca el deterioro neuronal. “Es un cuestionario en línea que en no menos de veinte minutos puede responder cualquier persona de más de 50 años que no esté diagnosticada. Nos supone una gran ayuda”, indica Tolosa.

Cerca de 3.000 personas han participado en el Congreso Mundial de Barcelona, un foro que reune tanto a médicos e investigadores como a pacientes de parkinson y cuidadores.

Enric Fontcuberta/ EFE

ANTONI LÓPEZ TOVAR

BARCELONA

06/07/2023 17:20 Actualizado a 06/07/2023 17:49

14

 

NUEVO TEST EN EL DIAGNOSTICO DEL PARKINSON

Un nuevo test abre la puerta al diagnóstico precoz del parkinson

 

La prueba, que identifica el 87,7% de los casos, ya se hace en centros de Barcelona

Un paciente, aclamado por participantes del Congreso Mundial de Parkinson, celebrado en Barcelona

Enric Fontcuberta/ EFE

ANTONI LÓPEZ TOVAR

BARCELONA

06/07/2023 17:20 Actualizado a 06/07/2023 17:49

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El parkinson, una enfermedad neurodegenerativa que afecta a más de 160.000 personas en España, carece de una prueba específica para su diagnóstico. Su detección es complicada hasta que aparecen los primeros síntomas característicos, lo cual dificulta la investigación de tratamientos y la aplicación de estrategias médicas para ralentizar su progresión. Sin embargo, un nuevo test de laboratorio se muestra capaz de detectar la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas. Un posible cambio de paradigma en la diagnosis, la investigación y los ensayos sobre tratamientos que ha sido uno de los temas estrella de la sexta edición del Congreso Mundial de Parkinson que se celebra en Barcelona.

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El pasado mayo, The Lancet Neurology publicó el primer ensayo a gran escala sobre una técnica para detectar la alfa-sinucleína, una proteína que se acumula de manera anómala en neuronas de personas con parkinson y que puede estar relacionada con el deterioro en el funcionamiento del sistema nervioso. Desarrollado por 33 centros de doce países y con la participación de más de un millar de pacientes, el trabajo concluye que el test identifica el parkinson en el 87,7% de los casos. La precisión aumenta al 98,6% de los que presentan el típico déficit olfativo de la enfermedad.

Eduard Tolosa: “Permitirá detectar la enfermedad antes de los síntomas clásicos se manifiesten”

La prueba se realiza mediante la extracción de líquido cefalorraquídeo, una técnica invasiva que requiere una punción lumbar, similar, por ejemplo, a cuando se aplica anestesia epidural durante el parto. Aunque un grupo de investigación japonés acaba de describir en Nature Medicine “la posibilidad de realizar esta prueba en sangre, lo cual facilitaría su aplicación”, explica Miquel Vila, director del grupo de investigación en enfermedades neurodegenerativas del Vall d’Hebron Instituto de Investigación.

Miquel Vila y Eduard Tolosa, neurólogos

Llibert Teixido

De momento, afirma Vila, esta prueba todavía no se aplica de forma sistemática. “Se hace a nivel experimental/investigación, pero la idea es que se pueda generalizar”. Uno de los centros donde se practica, y puede solicitarse asistencialmente, es el hospital Clínic de Barcelona, explica el neurólogo Eduard Tolosa, autoridad mundial en parkinson y uno de los presidentes del congreso celebrado en Barcelona. En su opinión, el test de sinucleína “es un antes y un después”. Evitará visitas a diferentes médicos por la disparidad de síntomas y, “quizá lo más importante, es que permitirá detectar la enfermedad antes de los síntomas clásicos de temblor, o lentitud, o dificultades del habla se manifiesten”.

Es la primera vez que los científicos identifican un biomarcador objetivo que puede hallarse no solo en personas con síntomas (mayoritariamente aparecen a partir de 60 años) sino también en individuos más jóvenes (los diagnosticados de alrededor de 40 años representan un 10%) que no presentan síntomas pero tienen algunos factores de riesgo.

Una encuesta para todos

La detección precoz es fundamental, según el doctor Tolosa: “Los ensayos clínicos que se han llevado a cabo en los últimos quince años para frenar la enfermedad han fracasado y el motivo, creemos, es que se han realizado en fases demasiado tardías, cuando la enfermedad motora ya se ha declarado y se han producido daños irreversibles en el cerebro”. El hospital Clínic está inmerso en el proyecto Envejecimiento cerebral saludable con el objetivo de determinar el porcentaje de población con factores de riesgo del parkinson (genéticos en un 10% de los casos, pérdidas de olfato, trastornos del sueño con pesadillas agresivas) lo que facilitará diagnosticarlo antes de que se produzca el deterioro neuronal. “Es un cuestionario en línea que en no menos de veinte minutos puede responder cualquier persona de más de 50 años que no esté diagnosticada. Nos supone una gran ayuda”, indica Tolosa.

Cerca de 3.000 personas han participado en el Congreso Mundial de Barcelona, un foro que reune tanto a médicos e investigadores como a pacientes de parkinson y cuidadores.

FARMACOS ANTIRREUMATICOS Y CANCER

Más datos del efecto de los fármacos antirreumáticos en las ECV y el cáncer

Varios estudios en Eular abordan la relación entre enfermedades reumáticas y comorbilidades, y el papel de terapias como los inhibidores de JAK.

La relación entre enfermedades reumáticas y comorbilidades, como las cardiovasculares y el cáncer, han protagonizado el último congreso de Eular. Foto: SHUTTERSTOCK

 

  • Se sabe que los pacientes reumáticos presentan un riesgo aumentado de ciertas comorbilidades, como las enfermedades cardiovasculares, pulmonares y gastrointestinales, el cáncer y los trastornos mentales, y que la inflamación sistémica y la autoinmunidad juegan un papel esencial en su aparición. Durante el último congreso anual de Alianza Europea de Asociaciones de Reumatología (Eular), celebrado en Milán entre el 31 de mayo y el 3 de junio, varios estudios han querido aportar luz a estas complejas asociaciones y al efecto del tratamiento para enfermedades reumáticas sobre estas comorbilidades.

Muy especialmente, los medicamentos orales inhibidores de JAK (iJAK), han sido protagonistas de varias comunicaciones después de que saltara la alerta que los relaciona con eventos cardiovasculares, cáncer, tromboembolismo venoso e infecciones graves.

Hay más de 200 enfermedades reumáticas que afectan a más de 120 millones pacientes en Europa, según Eular. Estas enfermedades elevan el riesgo de infarto de miocardio un 63%, y en el caso del lupus, un 98%. Por otra parte se estima que uno de cada cinco cánceres es causado o o promovido por la inflamación. Sin olvidar el alto impacto en la salud mental de las patologías que cursan con dolor crónico.

Sin embargo, ante un paciente con ciertas comorbilidades graves, el tratamiento de la enfermedad reumática se tiende a descuidar, lo que conduce a una peor calidad de vida y puede aumentar las complicaciones por el efecto de la inflamación mal controlada y el impacto negativo que el mal control de enfermedades como la artritis reumatoide tiene en la actividad física del paciente.

Inhibidores de JAK

Uno de los estudios presentados en el congreso con inhibidores de JAK se realizó a partir de la información contenida en la base de datos del sistema nacional de salud de Corea del Sur referente a 100.000 pacientes con artritis reumatoide seropositiva.

Los investigadores no hallaron un aumento del riesgo global de cáncer o enfermedad cardiovascular entre los pacientes tratados con biológicos o inhibidores de JAK respecto a los que recibieron fármacos modificadores de la enfermedad (FAME) sintéticos convencionales. De hecho, el riesgo entre los tratados con los medicamentos biológicos o iJAK fue ligeramente inferior a los que recibieron los FAME más antiguos, lo que subraya, a su juicio, la importancia de un óptimo control de la enfermedad para mitigar los riesgos.

Sin embargo, sí observaron un incremento del riesgo de tumores específicos, como los cánceres de pulmón, hígado, próstata y piel, con estos dos grupos de fármacos. «En general, este trabajo es tranquilizador con respecto a riesgo global de cáncer y enfermedades cardiovasculars, pero es necesario seguir recopilando datos que respalden la gestión del riesgo en la práctica clínica», defiende el autor principal Sung Soo, de la Universidad de Yonsei.

Pacientes con aterosclerosis

Otro de los estudios analizó el impacto de la enfermedad aterosclerótica en el riesgo de eventos cardiovasculares mayores con tofacitinib y medicación anti-TNF. Los investigadores, liderados por Maya Buch, de la Universidad de Manchester (Reino Unido), partían de la observación de que los pacientes con artritis reumatoide y aterosclerosis tienen un incremento del riesgo de eventos cardiovasculares mayores con el inhibidor de JAK.

Los investigadores utilizaron datos de ORAL Surveillance, un estudio de seguridad abierto postcomercialización que incluyó a pacientes con artritis activa a pesar del tratamiento con metotrexato. Todos tenían 50 años o más y tenían al menos un factor de riesgo CV adicional.

Los resultados muestran que en pacientes sin enfermedad aterosclerótica, la eficacia de tofacitinib fue al menos similar a la del anti-TNF y el riesgo cardiovascular fue comparable. Pero los investigadores señalan que en pacientes con antecedentes de enfermedad aterosclerótica se debe tener en cuenta que el riesgo de eventos cardiovasculares aumenta con el inhibidor de JAK y que su eficacia es asimilable a la del anti-TNF.

Sin aumento del riesgo

Otro de los estudios analizó la incidencia de eventos cardiovasculares mayores en pacientes tratados con inhibidores de JAK en comparación con anti-TNF y otros biológicos. Para el estudio se incluyeron 14 registros de estudio internacional Jak-pot. En este estudio, no se encontró un riesgo significativamente mayor de eventos cardiovasculares mayores en pacientes con artritis reumatoide tratados con inhibidores de JAK en comparación con anti-TNF.

Además, se llevó a cabo un subanálisis en el que se replicaron los criterios de inclusión del Oral Surveillance: pacientes de al menos 50 años de edad y con uno o más factores de riesgo cardiovascular. Como en la población general con artritis reumatoide, no hubo diferencias significativas en la incidencia de eventos cardiovasculares mayores con inhibidores de JAK, anti-TNF o medicamentos con otros mecanismos de acción.

Los autores señalan que está prevista la inclusión de otros registros para aumentar el poder estadístico y la evaluación de otros eventos adversos como eventos tromboembólicos, cánceres e infecciones graves.

Efecto del control de la enfermedad

Otro de los estudios presentados en Milán ha querido analizar hasta que punto el tratamiento con fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad es capaz de reducir el riesgo cardiovascular de los pacientes con artritis reumatoide.

El equipo de Bénédicte Delcoigne, del Instituto Karolinska de Estocolmo (Suecia), presentó nuevos datos del riesgo de síndrome coronario agudo en pacientes con artritis reumatoide que alcanzaron la remisión con el tratamiento con metotrexato o un antiTNF.

Gracias a los registros sanitarios de Noruega y Suecia, obtuvieron información de 14.488 ciclos de tratamiento con metotrexato y 13.056 con anti-TNF. Los pacientes fueron seguidos durante un año desde la remisión hasta que se produjo un síndrome coronario agudo, muerte, o se interrumpió o cambió el tratamiento por pérdida de eficacia, entre otras causas.

«Los pacientes con artritis reumatoide que alcanzaron la remisión con metotrexato tuvieron un riesgo de síndrome coronario agudo similar a lo que alcanzaron la remisión con un anti-TNF», afirma Delcoigne en una nota de prensa divulgada por Eular. «La incidencia de síndrome coronario agudo en pacientes en remisión fue similar a la incidencia en población general».

Naiara Brocal. Madrid

Lun, 05/06/2023 – 16:36

10 mitos sobre la enfermedad de Alzheimer (1ª parte)

10 mitos sobre la enfermedad de Alzheimer (1ª parte)

El Alzheimer es una enfermedad sobre la que existen creencias falsas, o no del todo ciertas, que es importante desterrar. Las enfermedades que afectan a nuestro cerebro son complejas y aún nos falta conocimiento para tener todas las respuestas. Sin embargo, disponemos de evidencias para discutir algunas afirmaciones que, aun estando muy extendidas, surgen de planteamientos equivocados o carecen de rigor científico.

A continuación, repasamos diez mitos sobre la enfermedad de Alzheimer:

1. La enfermedad de Alzheimer es un problema de memoria

El Alzheimer es mucho más que un problema de memoria. La pérdida gradual de memoria es uno de los síntomas característicos del Alzheimer pero, además, se encuentra en el origen de otros problemas, como la desorientación. De hecho, en la gran mayoría de nuestros actos cotidianos la memoria está implicada de una u otra forma.

Pero la enfermedad de Alzheimer presenta otros síntomas. Unos, al igual que los problemas de memoria, son de tipo cognitivo, como las alteraciones del lenguaje o las dificultades para planificar o razonar adecuadamente. Otros síntomas están relacionados con cambios en la conducta y el comportamiento. De manera gradual y a medida que la enfermedad progresa, estos síntomas impactan en  la autonomía de la persona afectada.

La progresiva alteración de capacidades supone una gradual interferencia en el desarrollo de las actividades del día a día. Así, va disminuyendo la facilidad de expresión, siendo cada vez más complejo mantener una conversación con la persona que padece la enfermedad, puesto que también se irán sumando dificultades para comprender adecuadamente lo que se les dice. También disminuirá la capacidad de  reconocer e identificar objetos, o de realizar correctamente ciertas actividades motoras, reflejándose, por ejemplo, en problemas para atarse los zapatos o utilizar los cubiertos correctamente.

👉 Descarga gratis la guía «Claves sobre la enfermedad de Alzheimer»

2. Es normal perder la memoria con la edad

Con la edad nuestro cerebro envejece, al igual que lo hace el resto de nuestro cuerpo. Los cambios cerebrales que se van produciendo con la edad, aunque son normales, tienen un impacto en el desempeño de ciertas funciones o actividades. No recordar dónde hemos dejado algún objeto o no ser capaces de evocar un nombre son dificultades habituales que podemos experimentar con mayor frecuencia al hacernos mayores.

Es necesario, no obstante, saber distinguir las consecuencias normales del proceso de envejecimiento de lo que podrían ser los primeros síntomas de la enfermedad de Alzheimer, o de algún otro problema, puesto que la memoria se puede afectar por otras muchas causas.

El Alzheimer es una enfermedad, no una consecuencia inevitable de envejecer. Y, aunque al hacernos mayores podemos experimentar cierto declive de nuestras capacidades, esto no impide que sigamos realizando con normalidad nuestras actividades cotidianas. En caso de detectar actitudes o comportamientos que puedan ser señales de alerta, es necesario dirigirse al médico, sobre todo si suponen un cambio respecto a cómo ha sido siempre esa persona e interfieren en el desarrollo de las actividades de su día a día.

3. No puede tener Alzheimer: recuerda con gran detalle cosas que sucedieron hace tiempo

La capacidad para conservar recuerdos lejanos es un aspecto de la enfermedad que puede suscitar dudas y confusión acerca del diagnóstico en el entorno de la persona afectada. ¿Cómo puede haber olvidado lo que acaba de hacer pero acordarse de lo que sucedió hace años?

La explicación se encuentra en cómo el Alzheimer afecta a la memoriaUna de las áreas cerebrales que se ve alterada por la enfermedad es el hipocampo, que tiene un papel clave en la formación de los nuevos recuerdos, es decir, la memoria reciente y la capacidad de retener lo que hemos aprendido hace poco.

Los recuerdos ya consolidados se ubican en otras áreas del cerebro que, al principio, están preservadas. Por esta razón, las personas con Alzheimer no recuerdan lo que han hecho recientemente pero pueden evocar episodios de su infancia o juventud. Estos recuerdos lejanos no se pierden significativamente hasta etapas moderadamente avanzadas de la enfermedad.

4. Demencia y Alzheimer es lo mismo

La demencia y el Alzheimer son términos que a menudo se confunden. “Demencia” es un concepto general que se utiliza para describir una pérdida de capacidades cognitivas suficientemente acusada como para interferir en la vida diaria.

La demencia es, por tanto, la manifestación de un conjunto de signos y síntomas que están producidos por algún tipo de alteración cerebral. Según la causa y las zonas cerebrales afectadas, los síntomas y la evolución serán diferentes. La enfermedad de Alzheimer es la principal causa de demencia, pero no es la única.

5. Al abuelo se le ha ido la cabeza, tiene demencia senil

La “demencia senil”, como tal, hoy en día no responde a  ningún diagnóstico médico. Es una expresión que induce a presuponer que la demencia es una consecuencia directa del envejecimiento, lo cual no es cierto. Cuando una persona presenta signos de demencia, sea a la edad que sea, es porque algún trastorno la está causando. Es cierto que el envejecimiento tiene un cierto impacto en algunas funciones cognitivas, pero las pérdidas funcionales debidas a la edad no impactan en la capacidad de autogobierno de la persona. Envejecer no implica, irremediablemente, desarrollar una demencia.

Leer 10 mitos sobre la enfermedad de Alzheimer (2ª parte)

 

Categorías: Alzheimer y demencia

NUEVAS TERAPIAS CONTRA EL ALZHÉIMER

NUEVAS TERAPIAS CONTRA EL ALZHÉIMER

Hace cuatro años un grupo de investigadores encontró a una mujer que podría tener la llave contra la demencia más común en el mundo, el alzhéimer. Aquella huella genética se suma ahora a otra que han hallado en un hombre de 67 años y que servirá como nueva pista con la enfermedad que afecta a más de 38 millones de personas en todo el mundo.

En esta ocasión, la pieza del puzle que porta el hombre está en el gen RELN, H3447R (denominado Reelin-Colbos por el estudio de investigación de biomarcadores de Colombia-Boston), que codifica la proteína de señalización reelina, clave en las principales alteraciones cognitivas y bioquímicas de las demencias relacionadas con la proteína tau. En el caso de la mujer, el misterio se está en una mutación rara en el gen APOE3, uno de los responsables del desarrollo de la neurodegeneración, que actúa como freno frente a la aparición de los síntomas asociados con la enfermedad de Alzheimer. «Hemos caracterizado el segundo caso del mundo en el que hemos comprobado la resiliencia frente la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante (ADAD)», explican los autores en Nature.

El equipo de investigación que ha dado con el varón y la nueva mutación es el mismo que encontró a la mujer. El grupo multidisciplinar de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard, Centro Médico Universitario de Hamburgo-Eppendorf y el Grupo de Neurociencias de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia en Medellín (Colombia) llevan décadas resolviendo el rompecabezas de las mutaciones genéticas que causan Alzheimer entre los habitantes emparentados en una región rural de Antioquía y que provocan la aparición de síntomas a edades muy tempranas.

Para poner en contexto ambos casos, Joseph F. Arboleda-Velasquez, uno de los autores y profesor asociado Facultad de Medicina de Harvard, explica a El Mundo que «si en la mujer protegida la mutación estaba en el gen APOE, ahora en el varón la mutación se encuentra en el gen Reelin«. Y continúa aportando detalles de las diferencias en cada caso. «En ella, la mutación de APOE se denominó Christchurch, las pruebas mostraban un cerebro que tenía muchas placas de amiloide, pero poca acumulación de tau, otra proteína que también resulta importante para en el alzhéimer. En el hombre se ha observado, además, una elevada presencia de ambas proteínas, tanto amiloide como tau, lo cual indica que es posible estar protegido incluso cuando la patología clínica de alzhéimer es alta».

La ADAD es una forma hereditaria rara de la demencia y que está más comúnmente causada por mutaciones específicas en el gen PSEN1-E280A que codifica la proteína transmembrana presenilina 1. «Se caracteriza por la aparición temprana de deterioro cognitivo, como déficits de memoria, a una edad temprana, típicamente a los 40-50 años de edad«, explican los investigadores.

En la publicación se pone en contexto la situación del hombre frente a la de su hermana que sí que desarrolló la sintomatología clínica del alzhéimer y terminó falleciendo a los 73 años, con un cúmulo de patologías asociadas, tras iniciar la demencia a los 61 años. Ambos compartían la mutación PSEN1-E280A con la variante Reelin. Ella también presentó un retraso en la edad de inicio del deterioro cognitivo, aunque con una protección menor en comparación con su hermano y una enfermedad en etapa terminal prolongada. «La hermana tenía antecedentes de una lesión grave en la cabeza, que requirió cirugía reconstructiva, así como antecedentes de depresión e hipotiroidismo. Estos factores pueden haber tenido un impacto en su perfil clínico y deben tenerse en cuenta al evaluar su fenotipo», puntualizan en las conclusiones los autores.

Los investigadores explican que compararon al varón con la mujer, los dos con ADAD tardía. «Ambas personas mostraron una patología amiloide generalizada y considerable en el cerebro, que es un sello patológico de la enfermedad de Alzheimer». Y apuntan las diferencias encontradas: «Sin embargo, hubo una agregación limitada de tau (una proteína estabilizadora de microtúbulos en el cerebro) en la corteza entorrinal, una región del cerebro que se ve afectada característicamente en las primeras etapas clínicas de la enfermedad de Alzheimer».

Para verificar qué sucedía los autores realizaron la secuenciación genética y encontraron que el varón albergaba un tipo diferente de mutación: una nueva variante rara de RELN (H3447R denominada Reelin-COLBOS). Los investigadores detallan los complejos procesos que sirven para explicar la resistencia al desarrollo de las manifestaciones de la neurodegeneración que «esta mutación da como resultado un ligando RELN, una molécula de unión, que puede ser más eficaz para limitar la agregación de tau, pero para lo que se necesita más investigación». Las proteínas APOE y Reelina involucradas en la protección de estos individuos funcionan como ligandos de receptores celulares comunes y los autores apuntan que esto podría sugerir un mecanismo común para la resistencia al Alzheimer.

¿Cómo se podría saber si uno tiene estos genes del alzhéimer?

Con estos descubrimientos cabe especular si habrá más personas que cumplan estos rasgos y si habría posibilidad de plantear cribado para encontrarlas. «Mientras que sí resulta sencillo realmente llevar a cabo los estudios genéticos para buscar la variante, sin embargo, estamos ante una mutación muy rara. Por lo que lo más seguro es que se encontrará en pocos pacientes«, lamenta Arboleda-Velasquez.

Pese a ello, el investigador de Harvard subraya la participación de la comunidad estudiada. «Es importante reconocer la contribución de los pacientes que con mucho sacrificio participan de los estudios clínicos y genéticos. Ellos son los héroes de este descubrimiento».

En 2019, el caso de la mujer vio la luz en Nature Medicine tras una investigación sobre 1.200 individuos colombianos con una mutación específica en el gen de la proteína presenilina 1 (PSEN1). Estas personas cuentan con la predisposición a desarrollar este trastorno, ADAD, y casi siempre experimentan problemas cognitivos y demencia a una edad inusualmente joven.

En ambos casos, se esperó al paso del tiempo para comprobar que los individuos no desarrollaban las manifestaciones de la neurodegeneración. «La variante genética fue identificada hace varios años en este paciente, pero llevo tiempo realizar los estudios genéticos y moleculares para confirmar su función en el proceso de protección», apunta Arboleda-Velasquez.

En Colombia, el Grupo de Neurociencias de Antioquia adscrito a la Faculta de Medicina de la Universidad de Antioquía, ha identificado ya 11 variantes genéticas en el PSEN1; de las cuales, la variante genética PSEN1-E280A está presente en cerca de 6.000 personas distribuidas en 25 familias, con origen en diferentes municipios de Antioquia, por este motivo, es conocida como la «mutación paisa». Este es el grupo poblacional más grande del mundo con enfermedad de Alzheimer hereditaria.

Una puerta a nuevas terapias contra el alzhéimer

Si bien en los últimos tiempos llegan buenas noticias en el tratamiento del alzhéimer, la caracterización de estas nuevas pistas genéticas puede suponer opciones a corto plazo. «Cada uno de estos pacientes abre la puerta a varias terapias. Estamos avanzando en el anticuerpo inspirado en el caso de Christchurch y también tenemos progresos en los abordajes inspiradas en el caso de Reelin», detalla Arboleda-Velasquez.

En la actualidad, en EEUU ya está disponible Lecanemab para los pacientes. Se trata de un anticuerpo monoclonal desarrollado por la compañía japonesa Eisai y la estadounidense Biogen indicado para los pacientes que están en las etapas más tempranas de la enfermedad.  El fármaco ha logrado reducir la tasa de deterioro cognitivo temprano en un 27% en comparación con un placebo.

Hace cuatro años un grupo de investigadores encontró a una mujer que podría tener la llave contra la demencia más común en el mundo, el alzhéimer. Aquella huella genética se suma ahora a otra que han hallado en un hombre de 67 años y que servirá como nueva pista con la enfermedad que afecta a más de 38 millones de personas en todo el mundo.

En esta ocasión, la pieza del puzle que porta el hombre está en el gen RELN, H3447R (denominado Reelin-Colbos por el estudio de investigación de biomarcadores de Colombia-Boston), que codifica la proteína de señalización reelina, clave en las principales alteraciones cognitivas y bioquímicas de las demencias relacionadas con la proteína tau. En el caso de la mujer, el misterio se está en una mutación rara en el gen APOE3, uno de los responsables del desarrollo de la neurodegeneración, que actúa como freno frente a la aparición de los síntomas asociados con la enfermedad de Alzheimer. «Hemos caracterizado el segundo caso del mundo en el que hemos comprobado la resiliencia frente la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante (ADAD)», explican los autores en Nature.

El equipo de investigación que ha dado con el varón y la nueva mutación es el mismo que encontró a la mujer. El grupo multidisciplinar de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard, Centro Médico Universitario de Hamburgo-Eppendorf y el Grupo de Neurociencias de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia en Medellín (Colombia) llevan décadas resolviendo el rompecabezas de las mutaciones genéticas que causan Alzheimer entre los habitantes emparentados en una región rural de Antioquía y que provocan la aparición de síntomas a edades muy tempranas.

Para poner en contexto ambos casos, Joseph F. Arboleda-Velasquez, uno de los autores y profesor asociado Facultad de Medicina de Harvard, explica a El Mundo que «si en la mujer protegida la mutación estaba en el gen APOE, ahora en el varón la mutación se encuentra en el gen Reelin«. Y continúa aportando detalles de las diferencias en cada caso. «En ella, la mutación de APOE se denominó Christchurch, las pruebas mostraban un cerebro que tenía muchas placas de amiloide, pero poca acumulación de tau, otra proteína que también resulta importante para en el alzhéimer. En el hombre se ha observado, además, una elevada presencia de ambas proteínas, tanto amiloide como tau, lo cual indica que es posible estar protegido incluso cuando la patología clínica de alzhéimer es alta».

La ADAD es una forma hereditaria rara de la demencia y que está más comúnmente causada por mutaciones específicas en el gen PSEN1-E280A que codifica la proteína transmembrana presenilina 1. «Se caracteriza por la aparición temprana de deterioro cognitivo, como déficits de memoria, a una edad temprana, típicamente a los 40-50 años de edad«, explican los investigadores.

En la publicación se pone en contexto la situación del hombre frente a la de su hermana que sí que desarrolló la sintomatología clínica del alzhéimer y terminó falleciendo a los 73 años, con un cúmulo de patologías asociadas, tras iniciar la demencia a los 61 años. Ambos compartían la mutación PSEN1-E280A con la variante Reelin. Ella también presentó un retraso en la edad de inicio del deterioro cognitivo, aunque con una protección menor en comparación con su hermano y una enfermedad en etapa terminal prolongada. «La hermana tenía antecedentes de una lesión grave en la cabeza, que requirió cirugía reconstructiva, así como antecedentes de depresión e hipotiroidismo. Estos factores pueden haber tenido un impacto en su perfil clínico y deben tenerse en cuenta al evaluar su fenotipo», puntualizan en las conclusiones los autores.

Los investigadores explican que compararon al varón con la mujer, los dos con ADAD tardía. «Ambas personas mostraron una patología amiloide generalizada y considerable en el cerebro, que es un sello patológico de la enfermedad de Alzheimer». Y apuntan las diferencias encontradas: «Sin embargo, hubo una agregación limitada de tau (una proteína estabilizadora de microtúbulos en el cerebro) en la corteza entorrinal, una región del cerebro que se ve afectada característicamente en las primeras etapas clínicas de la enfermedad de Alzheimer».

Para verificar qué sucedía los autores realizaron la secuenciación genética y encontraron que el varón albergaba un tipo diferente de mutación: una nueva variante rara de RELN (H3447R denominada Reelin-COLBOS). Los investigadores detallan los complejos procesos que sirven para explicar la resistencia al desarrollo de las manifestaciones de la neurodegeneración que «esta mutación da como resultado un ligando RELN, una molécula de unión, que puede ser más eficaz para limitar la agregación de tau, pero para lo que se necesita más investigación». Las proteínas APOE y Reelina involucradas en la protección de estos individuos funcionan como ligandos de receptores celulares comunes y los autores apuntan que esto podría sugerir un mecanismo común para la resistencia al Alzheimer.

¿Cómo se podría saber si uno tiene estos genes del alzhéimer?

Con estos descubrimientos cabe especular si habrá más personas que cumplan estos rasgos y si habría posibilidad de plantear cribado para encontrarlas. «Mientras que sí resulta sencillo realmente llevar a cabo los estudios genéticos para buscar la variante, sin embargo, estamos ante una mutación muy rara. Por lo que lo más seguro es que se encontrará en pocos pacientes«, lamenta Arboleda-Velasquez.

Pese a ello, el investigador de Harvard subraya la participación de la comunidad estudiada. «Es importante reconocer la contribución de los pacientes que con mucho sacrificio participan de los estudios clínicos y genéticos. Ellos son los héroes de este descubrimiento».

En 2019, el caso de la mujer vio la luz en Nature Medicine tras una investigación sobre 1.200 individuos colombianos con una mutación específica en el gen de la proteína presenilina 1 (PSEN1). Estas personas cuentan con la predisposición a desarrollar este trastorno, ADAD, y casi siempre experimentan problemas cognitivos y demencia a una edad inusualmente joven.

En ambos casos, se esperó al paso del tiempo para comprobar que los individuos no desarrollaban las manifestaciones de la neurodegeneración. «La variante genética fue identificada hace varios años en este paciente, pero llevo tiempo realizar los estudios genéticos y moleculares para confirmar su función en el proceso de protección», apunta Arboleda-Velasquez.

En Colombia, el Grupo de Neurociencias de Antioquia adscrito a la Faculta de Medicina de la Universidad de Antioquía, ha identificado ya 11 variantes genéticas en el PSEN1; de las cuales, la variante genética PSEN1-E280A está presente en cerca de 6.000 personas distribuidas en 25 familias, con origen en diferentes municipios de Antioquia, por este motivo, es conocida como la «mutación paisa». Este es el grupo poblacional más grande del mundo con enfermedad de Alzheimer hereditaria.

Una puerta a nuevas terapias contra el alzhéimer

Si bien en los últimos tiempos llegan buenas noticias en el tratamiento del alzhéimer, la caracterización de estas nuevas pistas genéticas puede suponer opciones a corto plazo. «Cada uno de estos pacientes abre la puerta a varias terapias. Estamos avanzando en el anticuerpo inspirado en el caso de Christchurch y también tenemos progresos en los abordajes inspiradas en el caso de Reelin», detalla Arboleda-Velasquez.

En la actualidad, en EEUU ya está disponible Lecanemab para los pacientes. Se trata de un anticuerpo monoclonal desarrollado por la compañía japonesa Eisai y la estadounidense Biogen indicado para los pacientes que están en las etapas más tempranas de la enfermedad.  El fármaco ha logrado reducir la tasa de deterioro cognitivo temprano en un 27% en comparación con un placebo.

 

Hace cuatro años un grupo de investigadores encontró a una mujer que podría tener la llave contra la demencia más común en el mundo, el alzhéimer. Aquella huella genética se suma ahora a otra que han hallado en un hombre de 67 años y que servirá como nueva pista con la enfermedad que afecta a más de 38 millones de personas en todo el mundo.

En esta ocasión, la pieza del puzle que porta el hombre está en el gen RELN, H3447R (denominado Reelin-Colbos por el estudio de investigación de biomarcadores de Colombia-Boston), que codifica la proteína de señalización reelina, clave en las principales alteraciones cognitivas y bioquímicas de las demencias relacionadas con la proteína tau. En el caso de la mujer, el misterio se está en una mutación rara en el gen APOE3, uno de los responsables del desarrollo de la neurodegeneración, que actúa como freno frente a la aparición de los síntomas asociados con la enfermedad de Alzheimer. «Hemos caracterizado el segundo caso del mundo en el que hemos comprobado la resiliencia frente la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante (ADAD)», explican los autores en Nature.

El equipo de investigación que ha dado con el varón y la nueva mutación es el mismo que encontró a la mujer. El grupo multidisciplinar de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard, Centro Médico Universitario de Hamburgo-Eppendorf y el Grupo de Neurociencias de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia en Medellín (Colombia) llevan décadas resolviendo el rompecabezas de las mutaciones genéticas que causan Alzheimer entre los habitantes emparentados en una región rural de Antioquía y que provocan la aparición de síntomas a edades muy tempranas.

Para poner en contexto ambos casos, Joseph F. Arboleda-Velasquez, uno de los autores y profesor asociado Facultad de Medicina de Harvard, explica a El Mundo que «si en la mujer protegida la mutación estaba en el gen APOE, ahora en el varón la mutación se encuentra en el gen Reelin«. Y continúa aportando detalles de las diferencias en cada caso. «En ella, la mutación de APOE se denominó Christchurch, las pruebas mostraban un cerebro que tenía muchas placas de amiloide, pero poca acumulación de tau, otra proteína que también resulta importante para en el alzhéimer. En el hombre se ha observado, además, una elevada presencia de ambas proteínas, tanto amiloide como tau, lo cual indica que es posible estar protegido incluso cuando la patología clínica de alzhéimer es alta».

La ADAD es una forma hereditaria rara de la demencia y que está más comúnmente causada por mutaciones específicas en el gen PSEN1-E280A que codifica la proteína transmembrana presenilina 1. «Se caracteriza por la aparición temprana de deterioro cognitivo, como déficits de memoria, a una edad temprana, típicamente a los 40-50 años de edad«, explican los investigadores.

En la publicación se pone en contexto la situación del hombre frente a la de su hermana que sí que desarrolló la sintomatología clínica del alzhéimer y terminó falleciendo a los 73 años, con un cúmulo de patologías asociadas, tras iniciar la demencia a los 61 años. Ambos compartían la mutación PSEN1-E280A con la variante Reelin. Ella también presentó un retraso en la edad de inicio del deterioro cognitivo, aunque con una protección menor en comparación con su hermano y una enfermedad en etapa terminal prolongada. «La hermana tenía antecedentes de una lesión grave en la cabeza, que requirió cirugía reconstructiva, así como antecedentes de depresión e hipotiroidismo. Estos factores pueden haber tenido un impacto en su perfil clínico y deben tenerse en cuenta al evaluar su fenotipo», puntualizan en las conclusiones los autores.

Los investigadores explican que compararon al varón con la mujer, los dos con ADAD tardía. «Ambas personas mostraron una patología amiloide generalizada y considerable en el cerebro, que es un sello patológico de la enfermedad de Alzheimer». Y apuntan las diferencias encontradas: «Sin embargo, hubo una agregación limitada de tau (una proteína estabilizadora de microtúbulos en el cerebro) en la corteza entorrinal, una región del cerebro que se ve afectada característicamente en las primeras etapas clínicas de la enfermedad de Alzheimer».

Para verificar qué sucedía los autores realizaron la secuenciación genética y encontraron que el varón albergaba un tipo diferente de mutación: una nueva variante rara de RELN (H3447R denominada Reelin-COLBOS). Los investigadores detallan los complejos procesos que sirven para explicar la resistencia al desarrollo de las manifestaciones de la neurodegeneración que «esta mutación da como resultado un ligando RELN, una molécula de unión, que puede ser más eficaz para limitar la agregación de tau, pero para lo que se necesita más investigación». Las proteínas APOE y Reelina involucradas en la protección de estos individuos funcionan como ligandos de receptores celulares comunes y los autores apuntan que esto podría sugerir un mecanismo común para la resistencia al Alzheimer.

¿Cómo se podría saber si uno tiene estos genes del alzhéimer?

Con estos descubrimientos cabe especular si habrá más personas que cumplan estos rasgos y si habría posibilidad de plantear cribado para encontrarlas. «Mientras que sí resulta sencillo realmente llevar a cabo los estudios genéticos para buscar la variante, sin embargo, estamos ante una mutación muy rara. Por lo que lo más seguro es que se encontrará en pocos pacientes«, lamenta Arboleda-Velasquez.

Pese a ello, el investigador de Harvard subraya la participación de la comunidad estudiada. «Es importante reconocer la contribución de los pacientes que con mucho sacrificio participan de los estudios clínicos y genéticos. Ellos son los héroes de este descubrimiento».

En 2019, el caso de la mujer vio la luz en Nature Medicine tras una investigación sobre 1.200 individuos colombianos con una mutación específica en el gen de la proteína presenilina 1 (PSEN1). Estas personas cuentan con la predisposición a desarrollar este trastorno, ADAD, y casi siempre experimentan problemas cognitivos y demencia a una edad inusualmente joven.

En ambos casos, se esperó al paso del tiempo para comprobar que los individuos no desarrollaban las manifestaciones de la neurodegeneración. «La variante genética fue identificada hace varios años en este paciente, pero llevo tiempo realizar los estudios genéticos y moleculares para confirmar su función en el proceso de protección», apunta Arboleda-Velasquez.

En Colombia, el Grupo de Neurociencias de Antioquia adscrito a la Faculta de Medicina de la Universidad de Antioquía, ha identificado ya 11 variantes genéticas en el PSEN1; de las cuales, la variante genética PSEN1-E280A está presente en cerca de 6.000 personas distribuidas en 25 familias, con origen en diferentes municipios de Antioquia, por este motivo, es conocida como la «mutación paisa». Este es el grupo poblacional más grande del mundo con enfermedad de Alzheimer hereditaria.

Una puerta a nuevas terapias contra el alzhéimer

Si bien en los últimos tiempos llegan buenas noticias en el tratamiento del alzhéimer, la caracterización de estas nuevas pistas genéticas puede suponer opciones a corto plazo. «Cada uno de estos pacientes abre la puerta a varias terapias. Estamos avanzando en el anticuerpo inspirado en el caso de Christchurch y también tenemos progresos en los abordajes inspiradas en el caso de Reelin», detalla Arboleda-Velasquez.

En la actualidad, en EEUU ya está disponible Lecanemab para los pacientes. Se trata de un anticuerpo monoclonal desarrollado por la compañía japonesa Eisai y la estadounidense Biogen indicado para los pacientes que están en las etapas más tempranas de la enfermedad.  El fármaco ha logrado reducir la tasa de deterioro cognitivo temprano en un 27% en comparación con un placebo.

 

HOMBRE INMUNE AL ALZHEIMAR

Descubren el segundo caso en el mundo de un hombre ‘inmune’ al alzhéimer

Tras encontrar a una mujer que permaneció 20 años sin signos de la demencia, los investigadores hallan un varón con otra mutación que lo alejó 30 años.

Imágenes de PET del portador RELN-COLBOS (H3447R) que muestran una agregación limitada de tau en la corteza entorrinal, una región del cerebro que se ve afectada característicamente en las primeras etapas clínicas de la enfermedad de Alzheimer. Foto: CEDIDA POR LA UNIVERSIDAD DE HARVARD.
Imágenes de PET del portador RELN-COLBOS (H3447R) que muestran una agregación limitada de tau en la corteza entorrinal, una región del cerebro que se ve afectada característicamente en las primeras etapas clínicas de la enfermedad de Alzheimer. Foto: CEDIDA POR LA UNIVERSIDAD DE HARVARD.

Hace cuatro años un grupo de investigadores encontró a una mujer que podría tener la llave contra la demencia más común en el mundo, el alzhéimer. Aquella huella genética se suma ahora a otra que han hallado en un hombre de 67 años y que servirá como nueva pista con la enfermedad que afecta a más de 38 millones de personas en todo el mundo.

En esta ocasión, la pieza del puzle que porta el hombre está en el gen RELN, H3447R (denominado Reelin-Colbos por el estudio de investigación de biomarcadores de Colombia-Boston), que codifica la proteína de señalización reelina, clave en las principales alteraciones cognitivas y bioquímicas de las demencias relacionadas con la proteína tau. En el caso de la mujer, el misterio se está en una mutación rara en el gen APOE3, uno de los responsables del desarrollo de la neurodegeneración, que actúa como freno frente a la aparición de los síntomas asociados con la enfermedad de Alzheimer. «Hemos caracterizado el segundo caso del mundo en el que hemos comprobado la resiliencia frente la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante (ADAD)», explican los autores en Nature.

El equipo de investigación que ha dado con el varón y la nueva mutación es el mismo que encontró a la mujer. El grupo multidisciplinar de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard, Centro Médico Universitario de Hamburgo-Eppendorf y el Grupo de Neurociencias de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia en Medellín (Colombia) llevan décadas resolviendo el rompecabezas de las mutaciones genéticas que causan Alzheimer entre los habitantes emparentados en una región rural de Antioquía y que provocan la aparición de síntomas a edades muy tempranas.

Para poner en contexto ambos casos, Joseph F. Arboleda-Velasquez, uno de los autores y profesor asociado Facultad de Medicina de Harvard, explica a El Mundo que «si en la mujer protegida la mutación estaba en el gen APOE, ahora en el varón la mutación se encuentra en el gen Reelin«. Y continúa aportando detalles de las diferencias en cada caso. «En ella, la mutación de APOE se denominó Christchurch, las pruebas mostraban un cerebro que tenía muchas placas de amiloide, pero poca acumulación de tau, otra proteína que también resulta importante para en el alzhéimer. En el hombre se ha observado, además, una elevada presencia de ambas proteínas, tanto amiloide como tau, lo cual indica que es posible estar protegido incluso cuando la patología clínica de alzhéimer es alta».

La ADAD es una forma hereditaria rara de la demencia y que está más comúnmente causada por mutaciones específicas en el gen PSEN1-E280A que codifica la proteína transmembrana presenilina 1. «Se caracteriza por la aparición temprana de deterioro cognitivo, como déficits de memoria, a una edad temprana, típicamente a los 40-50 años de edad«, explican los investigadores.

En la publicación se pone en contexto la situación del hombre frente a la de su hermana que sí que desarrolló la sintomatología clínica del alzhéimer y terminó falleciendo a los 73 años, con un cúmulo de patologías asociadas, tras iniciar la demencia a los 61 años. Ambos compartían la mutación PSEN1-E280A con la variante Reelin. Ella también presentó un retraso en la edad de inicio del deterioro cognitivo, aunque con una protección menor en comparación con su hermano y una enfermedad en etapa terminal prolongada. «La hermana tenía antecedentes de una lesión grave en la cabeza, que requirió cirugía reconstructiva, así como antecedentes de depresión e hipotiroidismo. Estos factores pueden haber tenido un impacto en su perfil clínico y deben tenerse en cuenta al evaluar su fenotipo», puntualizan en las conclusiones los autores.

Los investigadores explican que compararon al varón con la mujer, los dos con ADAD tardía. «Ambas personas mostraron una patología amiloide generalizada y considerable en el cerebro, que es un sello patológico de la enfermedad de Alzheimer». Y apuntan las diferencias encontradas: «Sin embargo, hubo una agregación limitada de tau (una proteína estabilizadora de microtúbulos en el cerebro) en la corteza entorrinal, una región del cerebro que se ve afectada característicamente en las primeras etapas clínicas de la enfermedad de Alzheimer».

Para verificar qué sucedía los autores realizaron la secuenciación genética y encontraron que el varón albergaba un tipo diferente de mutación: una nueva variante rara de RELN (H3447R denominada Reelin-COLBOS). Los investigadores detallan los complejos procesos que sirven para explicar la resistencia al desarrollo de las manifestaciones de la neurodegeneración que «esta mutación da como resultado un ligando RELN, una molécula de unión, que puede ser más eficaz para limitar la agregación de tau, pero para lo que se necesita más investigación». Las proteínas APOE y Reelina involucradas en la protección de estos individuos funcionan como ligandos de receptores celulares comunes y los autores apuntan que esto podría sugerir un mecanismo común para la resistencia al Alzheimer.

¿Cómo se podría saber si uno tiene estos genes del alzhéimer?

Con estos descubrimientos cabe especular si habrá más personas que cumplan estos rasgos y si habría posibilidad de plantear cribado para encontrarlas. «Mientras que sí resulta sencillo realmente llevar a cabo los estudios genéticos para buscar la variante, sin embargo, estamos ante una mutación muy rara. Por lo que lo más seguro es que se encontrará en pocos pacientes«, lamenta Arboleda-Velasquez.

Pese a ello, el investigador de Harvard subraya la participación de la comunidad estudiada. «Es importante reconocer la contribución de los pacientes que con mucho sacrificio participan de los estudios clínicos y genéticos. Ellos son los héroes de este descubrimiento».

En 2019, el caso de la mujer vio la luz en Nature Medicine tras una investigación sobre 1.200 individuos colombianos con una mutación específica en el gen de la proteína presenilina 1 (PSEN1). Estas personas cuentan con la predisposición a desarrollar este trastorno, ADAD, y casi siempre experimentan problemas cognitivos y demencia a una edad inusualmente joven.

En ambos casos, se esperó al paso del tiempo para comprobar que los individuos no desarrollaban las manifestaciones de la neurodegeneración. «La variante genética fue identificada hace varios años en este paciente, pero llevo tiempo realizar los estudios genéticos y moleculares para confirmar su función en el proceso de protección», apunta Arboleda-Velasquez.

En Colombia, el Grupo de Neurociencias de Antioquia adscrito a la Faculta de Medicina de la Universidad de Antioquía, ha identificado ya 11 variantes genéticas en el PSEN1; de las cuales, la variante genética PSEN1-E280A está presente en cerca de 6.000 personas distribuidas en 25 familias, con origen en diferentes municipios de Antioquia, por este motivo, es conocida como la «mutación paisa». Este es el grupo poblacional más grande del mundo con enfermedad de Alzheimer hereditaria.

Una puerta a nuevas terapias contra el alzhéimer

Si bien en los últimos tiempos llegan buenas noticias en el tratamiento del alzhéimer, la caracterización de estas nuevas pistas genéticas puede suponer opciones a corto plazo. «Cada uno de estos pacientes abre la puerta a varias terapias. Estamos avanzando en el anticuerpo inspirado en el caso de Christchurch y también tenemos progresos en los abordajes inspiradas en el caso de Reelin», detalla Arboleda-Velasquez.

En la actualidad, en EEUU ya está disponible Lecanemab para los pacientes. Se trata de un anticuerpo monoclonal desarrollado por la compañía japonesa Eisai y la estadounidense Biogen indicado para los pacientes que están en las etapas más tempranas de la enfermedad.  El fármaco ha logrado reducir la tasa de deterioro cognitivo temprano en un 27% en comparación con un placebo.

ESQUIZOFRENIA Y PARKINSON

Mental Health America

ESQUIZOFRENIA Y PARKINSON

Las personas con esquizofrenia tienen más riesgo de padecer Parkinson

Las personas con esquizofrenia tienen más riesgo de padecer Parkinson

Esquizofrenia: Lo Que Usted Necesita Saber

La esquizofrenia es un trastorno que afecta como la persona piensa, siente y actúa.

La esquizofrenia dificulta la distinción entre lo que es real y lo que es imaginario; puede que se sienta cohibido o se sienta alienado; y puede que tenga dificultades expresando emociones normales en situaciones sociales.

Contrario a lo que el público cree, la esquizofrenia no es un desdoblamiento de la personalidad o múltiples personalidades. La mayoría de las personas con la esquizofrenia no son violentos y no son causa de peligro para otros. La esquizofrenia no es causada por las experiencias de la niñez, falta de crianza adecuada o falta de fuerza de voluntad, ni tampoco son los síntomas iguales para cada persona.

La esquizofrenia afecta casi 1% de la población mundial. En los Estados Unidos una persona de cada cien, como 2.5 millones, tiene esta enfermedad. No respeta raza, cultura o fronteras económicas. Los síntomas usualmente aparecen entre las edades de 13 a 25 años, pero frecuentemente aparecen más temprano, más en los hombres que en las mujeres.

¿Qué causa la esquizofrenia?

La causa de la esquizofrenia no es aún clara. Algunas teorías sobre la causa de esta enfermedad incluyen: Genética (herencia), biológica (desequilibrio en las químicas del cerebro); y/o posible infecciones virales y trastornos del sistema inmune.

Genética (Herencia). Los científicos reconocen que el trastorno tiende a presentarse en familias y que la persona hereda la tendencia a desarrollar la enfermedad. La esquizofrenia puede ser también causada por eventos ambientales, como las infecciones virales o situaciones de altas tensiones, o una combinación de ambas cosas. Igual a otras enfermedades que están relacionadas a la genética, la esquizofrenia aparece cuando el cuerpo experimenta cambios hormonales y físicos, como los que ocurren durante la pubertad en los adolescentes y los jóvenes adultos.

Química. La genética ayuda a determinar como el cerebro usa ciertas químicas. Las personas con esquizofrenia tienen un desequilibrio de las químicas del cerebro (serotonina y la dopamina) los cuales son neurotransmisores. Estos neurotransmisores permiten a las células de los nervios en el cerebro que se envíen mensajes unos a otros.
El desequilibrio de estas químicas afectan la forma en que el cerebro de la persona reaccione a los estímulos – lo cual explica porque la persona con esquizofrenia puede sentirse abrumada por la información que recibe por los sentidos (música ruidosa o luces brillantes) que otras personas pueden fácilmente controlar. Este problema de procesar diferentes sonidos, visiones, olores y sabores también pueden causar alucinaciones y ilusiones.

¿Cuáles son las señales tempranas de la esquizofrenia?

Las señales de la esquizofrenia son diferentes para cada persona. Los síntomas pueden desarrollarse lentamente durante meses o años, o pueden aparecer repentinamente. La enfermedad puede aparecerse y desaparecerse en ciclos de recaída y remisión.

Comportamientos que pueden ser señales tempranas de la esquizofrenia incluyen:

Oyendo o viendo cosas que no están allí

Un sentimiento constante de que lo están viendo

Manera de hablar o de escribir que es peculiar o que no tiene sentido

Posiciones del cuerpo que son raras

Sintiéndose indiferente en situaciones bien importantes

Deterioro del estudio o del trabajo

Cambios en la higiene o de apariencias

Un cambio de personalidad

Aumento en el aislamiento de situaciones sociales

Respuestas irracionales, amargas o temerosas hacia seres queridos

Incapacidad de dormir o de concentrarse

Comportamiento inapropiado o raro

Preocupación extrema sobre la religión y lo oculto.

¿Cuáles son los síntomas de la esquizofrenia?

Un profesional de la salud médica o mental puede que use los siguientes términos cuando discuta los síntomas de la esquizofrenia.

Síntomas positivos son disturbios que son «añadidos» a la personalidad de la persona.

Ilusiones—ideas falsas—los individuos pueden creer que alguien los está espiando, o que ellos son alguien famoso.

Alucinaciones—viendo, sintiendo, saboreando, escuchando o oliendo algo que verdaderamente no existe. La experiencia más común es la de escuchar voces imaginarias que dan mandatos o hacen comentarios al individuo.

El habla y el pensamiento trastornado—cambiando de un tema a otro, de una manera sin sentido. Los individuos pueden crear sus propias palabras y sonidos.

Síntomas negativos son capacidades que son «perdidas» de la personalidad de la persona.

Alienación social

Apatía extrema

Falta de motivación o iniciativa

Falta de respuesta emocional

¿Cuáles son las diferentes clases de esquizofrenia?

Esquizofrenia paranoica—la persona se siente extremadamente sospechosa, perseguida, o con sentimientos de grandiosidad, o siente una combinación de estas emociones.

Esquizofrenia desorganizada—la persona es frecuentemente incoherente en el hablar y en el pensar,pero puede que no tenga ilusiones.

Esquizofrenia catatónica—la persona está alienada, silenciosa, negativa y frecuentemente asume posiciones del cuerpo bien extrañas.

Esquizofrenia residual—la persona ya no experimenta ilusiones o alucinaciones, pero no siente motivación ni interés por la vida.

Trastorno esquizoafectivo—la persona tiene ambos síntoNeurons grown from embryonic stem cellsmas de la esquizofrenia y de trastorno mayor de ánimo tal como la depresión.

La aparición de la enfermedad de Parkinson y la esquizofrenia en la misma persona se ha considerado rara porque estas enfermedades se asocian con alteraciones opuestas en el sistema de dopamina Parkinson Y Esquizofrenia, Consulta Medica, Salud Y Medicina

Las personas con esquizofrenia tienen más riesgo de padecer Parkinson en el futuro, según han comprobado investigadores de la Universidad de Turku (Finlandia) en un estudio publicado recientemente en la revista ‘Movement Disorders’.

En el trabajo se examinó la aparición de trastornos psicóticos y esquizofrenia diagnosticados previamente en más de 25.000 pacientes finlandeses con la enfermedad de Parkinson (EP) tratados en entre los años 1996 y 2019.

Estudios anteriores han reconocido varios factores de riesgo de la enfermedad de Parkinson, incluida la edad, el sexo masculino, la exposición a insecticidas y las lesiones en la cabeza.

Sin embargo, el conocimiento actual es que el desarrollo de la enfermedad se debe a un efecto conjunto de diferentes factores ambientales, hereditarios y específicos del paciente.

Según los nuevos resultados, un trastorno psicótico o esquizofrenia diagnosticada previamente puede ser un factor que aumenta el riesgo de Parkinson más adelante en la vida. «La aparición de la enfermedad de Parkinson y la esquizofrenia en la misma persona se ha considerado rara porque estas enfermedades se asocian con alteraciones opuestas en el sistema de dopamina del cerebro. Nuestro estudio cambia esta concepción predominante», han zanjado los expertos.

Recobro y Rehabilitación

Aunque no existe una cura para la esquizofrenia, muchas personas con la enfermedad pueden llevar vidas productivas y gratificantes con el debido tratamiento. El recobro es posible por medio de una variedad de servicios, incluyendo medicinas y programas de rehabilitación. La rehabilitación puede ayudar a que una persona recobre la confianza y capacidad necesaria para vivir una vida productiva e independiente en la comunidad. Las clases de servicios que ayudan a una persona con la esquizofrenia son:

Manejo/Asistencia del Caso ayuda a las personas a que puedan recibir servicios, asistencia financiera, tratamiento y otros recursos.

Programas de Rehabilitación Psicosocial son programas que ayudan a las personas a recobrar capacidades tales como: empleo, cocinar, limpiar, presupuestar, compras, socialización, resolver problemas, y manejo/enfrentamiento a las tensiones.

Grupos de auto-ayuda proveen apoyo continuó e información a las personas con enfermedades mentales serias por medio de individuos quienes han experimentado ellos mismos la enfermedad mental.

Centros de visita son lugares donde los individuos con la enfermedad mental pueden socializarse y/o recibir apoyo y servicio informal cuando lo necesitan.

Programas de viviendas ofrecen una serie de apoyos y supervisión desde 24 horas de vivienda supervisada hasta apoyo por medio de visitas cuando se necesita.

Programas de empleo ayuda a individuos encontrar empleo y/o conseguir las capacidades necesarias para regresar a la fuerza laboral.

Terapia/Consejería incluye diferentes formas de terapia del «hablar», tanto por individuo como de grupo, que pueden ayudar tanto al paciente como a los miembros de la familia a mejor comprender la enfermedad y compartir sus preocupaciones.

Servicios de Crisis incluyen líneas de emergencia de 24 horas, consejería después de las horas comunes, colocación residencial e internamiento hospitalario.

Medicina

La nueva generación de medicinas antipsicóticas ayudan a las personas con esquizofrenia a que vivan vidas gratificantes. Ayudan a reducir los desequilibrios químicos que causan la esquizofrenia y reducen la posibilidad de una recaída. Como todas las medicinas, sin embargo, las medicinas antipsicóticas deberían de ser tomadas solamente bajo la supervision de un profesional de salud mental.

Hay dos clases de medicina antipsicótica:

Antipsicóticos convencionales—efectivamente controlan los síntomas «positivos» tales como las alucinaciones, ilusiones y la confusion de la esquizofrenia.

Antipsicóticos de la nueva generación (también llamados atípicos)—tratan tanto los síntomas positivos como los negativos de la esquizofrenia, frecuentemente con menos efectos secundarios.

Los efectos secundarios son comunes con las drogas antipsicóticas. Van desde los efectos secundarios leves tales como la boca seca, visión borrosa, estreñimiento, somnolencia y mareos que usualmente desaparecen después de unas semanas, hasta los efectos secundarios más serios tales como problemas con el control de los músculos, caminando, estremecimientos y movimientos faciales incontrolables (ticks). Las drogas de la nueva generación tienen menos efectos secundarios. Sin embargo, es importante hablar con su profesional de la salud mental antes de que haga algún cambio con su medicina ya que muchos de los efectos secundarios pueden ser controlados.

Estamos en un momento que el Parkinsonismo y la Esquizofrenia se asocian.

Consultado

Universidad de Turku (Finlandia) en un estudio publicado recientemente en la revista ‘Movement Disorders’

Jácome DE. El barman. Memorias de un neurólogo, Editorial Salvat, Barcelona, 1993 Pp.73-80
Lang A. E., Lozano A. M. Parkinson disease. N Engl J Med 1998; 339:1044-1053. 339:1130-1143

 

DETECCIÓN SELECTIVA DE DOPAMINA

La dopamina está de moda en las enfermedades neurodegenerativas, hasta ahora era relativamente difícil determinarla y ahora de una manera relativamente brusca aparecen dos formas de determinarla

La hipótesis dopaminérgica propone que la esquizofrenia se produce a consecuencia de un exceso de actividad en la sinapsis dopaminérgica del cerebro y que los fármacos neurolépticos controlan los síntomas mediante el antagonismo de la dopamina en los receptores sinápticos.

Y con cierta brusqueda aparecen dos métodos al parecen sesillos para poder determinar la Dopamina

Uno es el SPECT con Iodoflupano I-123 como trazador

Y el otro una sonda fácil y comoda que determina la Dopamina en fluidos

 

Un sensor electroquímico propuesto podría ser un avance excepcional en la detección de DA y allanar el camino para el diagnóstico molecular de enfermedades neurológicas

This shows microglia and neurons

La dopamina (DA) como neurotransmisor tiene un papel fundamental en el sistema nervioso central. Debido a los niveles alterados de DA en varias enfermedades neurocientíficas, el desarrollo de un enfoque analítico rápido, sensible y simple para determinar la DA en fluidos biológicos podría ser muy aplicable.

En esta investigación se desarrolló un novedoso sensor electroquímico basado en un electrodo de pasta de carbono (CPE) modificado con líquido iónico (IL) y puntos cuánticos de carbono (CQDs) para medir DA con ácido úrico y ácido ascórbico. IL y CQD se sintetizaron y caracterizaron por sus propiedades específicas, como composición, emisión, distribución de tamaño y estructura morfológica.

Luego, el CPE modificado y la diferente concentración de DA se determinaron mediante voltamperometría cíclica. El electrodo modificado exhibió una gran actividad electrocatalítica para la oxidación de DA.

En condiciones óptimas, el diagrama de calibración para DA fue lineal dentro del rango de 0,1 a 50 μM en tampón de fosfato (pH = 7,4) y el límite de detección fue de 0,046 μM. El electrodo se utilizó con éxito en la determinación de DA en muestras reales y generó resultados aceptables.

“Un sensor electroquímico basado en puntos cuánticos de carbono y líquidos iónicos para la detección selectiva de dopamina”

La dopamina (DA) como neurotransmisor tiene un papel fundamental en el sistema nervioso central. Debido a los niveles alterados de DA en varias enfermedades neurocientíficas, el desarrollo de un enfoque analítico rápido, sensible y simple para determinar la DA en fluidos biológicos podría ser muy aplicable.

En esta investigación se desarrolló un novedoso sensor electroquímico basado en un electrodo de pasta de carbono (CPE) modificado con líquido iónico (IL) y puntos cuánticos de carbono (CQDs) para medir DA con ácido úrico y ácido ascórbico. IL y CQD se sintetizaron y caracterizaron por sus propiedades específicas, como composición, emisión, distribución de tamaño y estructura morfológica.

Luego, el CPE modificado y la diferente concentración de DA se determinaron mediante voltamperometría cíclica. El electrodo modificado exhibió una gran actividad electrocatalítica para la oxidación de DA.

En condiciones óptimas, el diagrama de calibración para DA fue lineal dentro del rango de 0,1 a 50 μM en tampón de fosfato (pH = 7,4) y el límite de detección fue de 0,046 μM. El electrodo se utilizó con éxito en la determinación de DA en muestras reales y generó resultados aceptables.

El sensor electroquímico propuesto podría ser un avance excepcional en la detección de DA y allanar el camino para el diagnóstico molecular de enfermedades neurológicas.

This shows a diagram from the study

El sensor electroquímico propuesto podría ser un avance excepcional en la detección de DA y allanar el camino para el diagnóstico molecular de enfermedades neurológicas.

This shows a brain

Author: Sara Henning-Stout
Source: Wiley

 

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